Всемирная организация здравоохранения ШЕСТЬДЕСЯТ ТРЕТЬЯ СЕССИЯ ВСЕМИРНОЙ АССАМБЛЕИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Пункт 11.7 предварительной повестки дня А63/10 1 апреля 2010 г.
Врожденные пороки Доклад Секретариата 1. Цель доклада состоит в том, чтобы проинформировать участников дискуссии о врожденных пороках, в том числе об определениях, эпидемиологии, бремени болезней и мероприятиях по профилактике и оказанию помощи, а также о том, как эти мероприятия могут быть интегрированы в существующие службы здравоохранения. Представленный ранее вариант настоящего доклада был рассмотрен Исполнительным комитетом на своей Сто двадцать шестой сессии1, после чего Исполком принял резолюцию EB126.R6. ОПРЕДЕЛЕНИЕ 2. В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятый пересмотр (МКБ-10), врожденные пороки включены в Класс XVII: "Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения". Такие врожденные пороки, как врожденные нарушения обмена веществ и заболевания крови пренатального происхождения, включены в другие классы. Врожденные пороки можно определить как структурные или функциональные аномалии, включая метаболические нарушения, присутствующие с момента рождения. Считается, что термин "врожденные нарушения" имеет то же определение, и оба термина используются взаимозаменяемым образом2. Одиннадцатый пересмотр Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем дает возможность пересмотреть существующую категорию. 3. Независимо от определения врожденные пороки могут вызывать самопроизвольные аборты и мертворождения и являются значительными, но недостаточно признанными причинами смертности и инвалидности среди младенцев и детей младше пяти лет. Они могут быть угрожающими жизни, приводить к долгосрочной инвалидности и оказывать отрицательное воздействие на отдельных людей, семьи, системы здравоохранения и общества.
1 2
См. документ EB126/2010/REC/2, протокол седьмого заседания. Management of birth defects and haemoglobin disorders: report of a joint WHO–March of Dimes meeting,
Geneva, Switzerland, 17–19 May 2006. Женева, Всемирная организация здравоохранения, 2006 г.
A63/10
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ И ГЛОБАЛЬНАЯ СМЕРТНОСТЬ НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ БОЛЕЕ СТАРШЕГО ВОЗРАСТА 4. Врожденные нарушения являются распространенным состоянием. По оценкам ВОЗ, в 2004 г. приблизительно 260 000 случаев смерти во всем мире (приблизительно 7% всех случаев неонатальной смерти) были вызваны врожденными аномалиями1. Они наиболее заметны в качестве причины смерти в тех местах, где общие коэффициенты смертности являются более низкими, например в Европейском регионе ВОЗ, где до 25% случаев неонатальной смерти вызваны врожденными аномалиями. 5. В настоящее время нет обоснованных оценок числа детей, родившихся с серьезными врожденными нарушениями, вызванными генетическими или экологическими причинами. Наиболее серьезными врожденными нарушениями являются врожденные пороки сердца, нарушения развития нервной трубки и синдром Дауна. Гемоглобинопатии (включая талассемию и серповидно-клеточную анемию) и недостаточность глюкозo-6-фосфатдегидрогеназы, которые не включены в определение врожденных аномалий, данное в МКБ-10, составляют 6% всех врожденных нарушений. Значительные неопределенности остаются в отношении распространенности и 6. смертности из-за врожденных нарушений, особенно в странах, в которых отсутствует адекватная регистрация случаев смерти. Однако существующие цифры показывают, что работу по снижению распространенности и смертности в связи с врожденными аномалиями необходимо увязать с усилиями по выполнению задачи, содержащейся в четвертой Цели тысячелетия в области развития, которая состоит в сокращении на две трети коэффициентов смертности детей в возрасте до пяти лет в период между 1990 и 2015 годами. ОБЩИЕ ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ 7. Врожденные пороки являются разнообразной группой нарушений пренатального происхождения, которые могут быть вызваны одним дефектным геном, хромосомными нарушениями, многофакторным наследованием, экологическими тератогенными факторами и недостаточностью питательных микроэлементов. Материнские инфекционные болезни, такие как сифилис и краснуха, являются значительной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнями доходов. Материнские заболевания, такие как сахарный диабет, и такие состояния, как недостаточность йода и фолиевой кислоты, а также воздействие лекарственных средств или рекреационных веществ, включая алкоголь и табак, некоторых химических веществ в окружающей среде и высоких доз радиации, являются другими причинами, вызывающими врожденные пороки.
1
The global burden of disease: 2004 update. Женева, Всемирная организация здравоохранения,
2008 г.
2
A63/10
ПРОФИЛАКТИКА 8. Широкий диапазон причин врожденных пороков означает необходимость разнообразных подходов к профилактике. Большинство врожденных пороков экологического происхождения могут быть предотвращены с помощью методов общественного здравоохранения, включая профилактику инфекций, передаваемых половым путем, законодательный контроль за надлежащим обращением с токсичными химическими веществами (например, сельскохозяйственными химикатами), вакцинацию против краснухи и обогащение основных продуктов питания питательными микроэлементами (йодом и фолиевой кислотой). Профилактику можно рассматривать с точки зрения различных жизненных этапов (см. Приложение). 9. Предконцепционная помощь направлена на обеспечение оптимального физического и психического благополучия женщин и их партнеров с момента начала беременности и в ранний период беременности для содействия нормальному ходу беременности и рождению здорового ребенка. Она дает возможность своевременно применить меры первичной профилактики, направленные на предупреждение врожденных пороков, вызванных тератогенными факторами (включая вызванные врожденным сифилисом и краснухой), пороков, вызванных недостаточностью йода, нарушений развития нервной трубки (и, возможно, других пороков развития), а также хромосомных нарушений, связанных с возрастом матери (например, синдрома Дауна). Своевременное выявление риска наследственных болезней в семье и скрининг носителей с помощью генетического консультирования дают возможность супружеским парам ограничить размер семьи в случае наличия известного риска. 10. Профилактика во время беременности требует выявления и преодоления рисков. Некоторые из связанных с этим мероприятий и услуг могут поднять этические, правовые и социальные вопросы, а также могут иметь стоимостные последствия. Такие услуги включают пренатальный скрининг и диагностику врожденных пороков, селективное прекращение беременности и услуги по консультированию. В настоящее время имеются минимально инвазивные методы скрининга, такие как взятие материнской крови для измерения ряда метаболитов в материнской сыворотке. Отклоняющиеся от нормы уровни биохимических маркеров также связаны со структурными пороками плода, такими как синдром Дауна, нарушения развития нервной трубки и незаращения передней брюшной стенки. Показатель полноты выявления врожденных пороков в первом триместре беременности с применением биохимического скрининга улучшается, когда его проводят параллельно с ультразвуковым скринингом, включающим исследование воротникового пространства плода и другие методы ультразвуковой диагностики. Во втором семестре ультразвуковое исследование помогает выявлять значительные структурные пороки развития плода. ВЫЯВЛЕНИЕ, ЛЕЧЕНИЕ И УХОД 11. Скрининг новорожденных на наличие врожденных пороков способствует их раннему выявлению, оптимальному лечению и уходу. Реализация программ скрининга
3
A63/10
новорожденных (физикальное обследование всех новорожденных, обследование на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, серповидно-клеточные нарушения и дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), а также соответствующее обучение работников первичного звена системы здравоохранения играют важную роль в улучшении диагностики и способствуют направлению младенцев с врожденными пороками для оказания надлежащей специализированной помощи. Большинство систем здравоохранения обладает практическими возможностями для физикального обследования всех новорожденных силами обученных работников первичной медико-санитарной помощи, что позволит выявлять и направлять к специалистам детей с различными типами врожденных пороков, включая дефекты развития сердечно-сосудистой системы, которые ассоциируются с высоким риском ранней смертности. 12. Лечебная помощь при врожденных пороках зависит от уровня развития служб здравоохранения. Она включает, в зависимости от показаний, консервативную терапию, хирургические вмешательства, реабилитацию и паллиативный уход. 13. Для ряда врожденных пороков, включая некоторые типичные моногенные функциональные дефекты, имеются эффективные методы лечения, позволяющие спасти жизнь ребенка. Среди примеров – лечение желтухи новорожденных, вызванной дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы или резус-несовместимостью, лечение врожденного гипотиреоза, серповидно-клеточных нарушений, талассемии, гемофилии, кистозного фиброза и других врожденных нарушений обмена веществ. К другим методам лечения относятся внутриматочная терапия и хирургическая коррекция в постнатальном периоде. В настоящее время в отдельных научно-исследовательских центрах проводятся изучение и оценка этих методов в применении к ряду состояний (например таких, как врожденная диафрагмальная грыжа, врожденные пороки сердца, миеломенингоцеле, синдром фето-фетальной трансфузии). 14. Хирургия − это важный, но при этом крайне недостаточно используемый компонент услуг, необходимых для оказания помощи детям с врожденными пороками. Свыше 60% детей с врожденными пороками имеют аномалии лишь одного органа, системы или конечности. Многие врожденные пороки можно устранить, применяя экономически эффективные методы хирургической коррекции, которые позволяют спасти жизнь ребенку и улучшить долгосрочный прогноз. Среди примеров – хирургические вмешательства при таких аномалиях развития, как простые формы врожденных пороков сердца, расщелина губы и нёба, косолапость, врожденная катаракта, а также пороки развития желудочнокишечного тракта и органов мочеполовой системы. 15. Соответствующее лечение также необходимо при таких нарушениях, которые проявляют себя уже после неонатального периода. Оно включает раннее выявление и лечение физических, психических, интеллектуальных или сенсорных расстройств, а также при стойких нарушениях функций органов чувств. Для того чтобы такие дети имели возможность полноценного участия в социальной жизни, им необходим доступ к соответствующим услугам медицинской помощи и реабилитации.
4
A63/10
16. При условии соответствующей подготовки работники учреждений первичной медико-санитарной помощи могут оказывать основные виды помощи детям с врожденными пороками. Они могут распознавать врожденные пороки, диагностировать типовые нарушения и выявлять связанные с ними функциональные ограничения, что, в свою очередь, позволяет им проводить основные виды лечения и консультирования, с учетом семейных и местных условий и наличия соответствующих медицинских служб. В тех случаях, когда не удается поставить диагноз на первичном уровне, рассматривается возможность направления пациентов на консультацию к специалистам. ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ СЛУЖБ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ 17. Услуги и вмешательства, направленные на профилактику и оказание помощи при врожденных пороках, должны являться неотъемлемой частью функционирующих служб здравоохранения, особенно относящихся к охране здоровья матерей и детей. Они должны сочетать наилучшую возможную помощь пациентам с реализацией профилактических стратегий, включая просветительные мероприятия, предконцепционную помощь, скрининг населения, генетическое консультирование, а также наличие диагностических услуг. Эта стратегия должна предусматривать оказание услуг по профилактике и лечению врожденных пороков как компонент общего комплекса взаимосвязанных вмешательств по охране здоровья матерей и детей. В зависимости от потенциала системы здравоохранения страны спектр предоставляемых услуг должен выходить за рамки первичной помощи и включать акушерские, педиатрические, хирургические, лабораторные, рентгенологические и, если имеются, то и клинико-генетические услуги в рамках вторичной и третичной медико-санитарной помощи. 18. Эффективное предоставление услуг по профилактике и оказанию лечебной помощи при врожденных пороках зависит от наличия ряда специализированных клинических и диагностических служб, а также от того, в какой мере системы первичной медикосанитарной помощи имеют возможность ими воспользоваться. Необходимо иметь базовый научно-практический потенциал по медицинской генетике, детской хирургии, визуальной диагностике и пренатальной медицине с возможностью его наращивания для удовлетворения потребностей. Обычные лабораторные службы (гематологические, микробиологические, биохимические) необходимо дополнять возможностями осуществления цитогенетической и ДНК-диагностики. Внедрение этих методов может потребовать проведения поэтапного процесса. С течением времени новые технологии будут позволять оказывать услуги более эффективно и экономично. 19. Разнообразие приоритетных условий, социальных структур, культурных особенностей и возможностей системы здравоохранения означает, что странам необходимо рассматривать весь спектр возможных услуг, оценивать масштабы затрат и относительную эффективность для того, чтобы делать выбор и определять последовательность осуществления. Тем не менее, по этому вопросу до сих пор не имеется систематических рекомендаций. Секретариату ВОЗ принадлежит важная потенциальная роль в выявлении успешных моделей и предоставлении координированной информации по аспектам популяционной генетики для нужд должностных лиц, формирующих политику общественного здравоохранения.
5
A63/10
ПОТЕНЦИАЛЬНЫЕ ДЕЙСТВИЯ 20. Ряд действий на уровне стран могут способствовать развитию услуг по профилактике и оказанию помощи при врожденных пороках. Профилактика требует, чтобы основные медико-санитарные подходы были интегрированы в системы здравоохранения, в частности в службы охраны здоровья матерей и детей. Многие из предложенных услуг и вмешательств уже сегодня доступны для стран с низким и средним уровнями доходов, а другие можно включать дополнительно, по мере определения потребностей и ресурсов. 21. Национальная программа по профилактике и оказанию помощи при врожденных пороках должна включать следующие основные компоненты: (a) политическая приверженность со стороны лиц, определяющих политику и предоставление адекватной управленческой поддержки; (b) наличие основной сети соответствующих специализированных клинических и лабораторных служб, которые можно расширять в соответствии с потребностями. (c) интеграция подходов по профилактике и оказанию помощи при врожденных пороках в систему первичной медико-санитарной помощи, с особым вниманием к службам охраны здоровья матерей и детей; (d) образование и подготовка провайдеров медицинской помощи, особенно на уровне первичной медико-санитарной помощи; (e) организация санитарно-просветительных программ для населения в целом, а также для установленных групп высокого риска; (f) установление эффективных механизмов, способствующих созданию общественных организаций в поддержку пациентов и родителей, и сотрудничество с ними в оказании помощи пациентам с врожденными пороками и их семьям; (g) определение этических, правовых, религиозных и культуральных аспектов, имеющих отношение к организации надлежащих услуг для местного населения; (h) внедрение и мониторинг программ скрининга населения, таких как скрининг новорожденных, скрининг лиц, вступающих в брак/женщин до беременности, а также скрининг во время беременности; (i) учреждение надлежащих систем эпиднадзора по врожденным порокам1.
Поддержка в учреждении систем эпиднадзора может быть получена путем сотрудничества с существующими системами эпиднадзора за врожденными пороками, в частности с такими, как: Международный информационный центр по эпиднадзору и исследованиям врожденных пороков, который включает Латиноамериканское сотрудничество по исследованиям врожденных пороков; действующая при поддержке ВОЗ База данных по черепно-лицевым порокам развития; и Европейская система регистрации врожденных пороков.
1
6
A63/10
22. Создание или укрепление национальных программ контроля врожденных пороков требует технического руководства, и в этом отношении существует ряд приоритетных действий для международного сообщества: (a) достичь согласования в отношении имеющихся в настоящее время различных мнений о бремени экологических и наследственных врожденных пороков, используя материалы экспертных обзоров имеющихся данных в рамках пересмотра МКБ-10, и рассмотреть возможности расширения номенклатуры данных состояний за пределы тех групп, которые в настоящее время включены в классификацию врожденных аномалий; (b) содействовать формированию законодательства и принятию мер общественного здравоохранения для минимизации воздействия потенциально тератогенных инфекций, химических веществ и других экологических факторов риска на население, и особенно на беременных женщин; (c) организовывать предоставление эффективных услуг на уровне населения и оказывать поддержку интеграции профилактики и оказания помощи при врожденных пороках в программы охраны здоровья матерей и детей; поддерживать работу по предоставлению в распоряжение министерств здравоохранения систематической оценки потребностей и расходов и оказывать содействие в выборе приоритетов; (d) выявлять модели успешной практики, применимые для стран с низким и средним уровнями доходов; (e) стимулировать и поддерживать международный обмен информации о проводимых программах профилактики и оказания помощи при врожденных пороках, с особым вниманием к развитию общих подходов и оптимизации инструментов по обеспечению информации, обучению, экономическому анализу и эпиднадзору; содействовать внедрению информатики с учетом их потенциала для повышения уровня экономической эффективности. ДЕЙСТВИЯ АССАМБЛЕИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ 23. Ассамблее здравоохранения предлагается принять резолюцию, рекомендованную Исполнительным комитетом в резолюции EB126.R6.
7
A63/10
ПРИЛОЖЕНИЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВА ПО ПРОФИЛАКТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ Предконцепционная помощь Планирование семьи • Ознакомление женщин с принципом репродуктивного выбора • Снижение общего числа детей, рождаемых с пороками развития • Снижение доли матерей старших возрастных групп, что сокращает распространенность врожденных аутосомных трисомий, в частности синдрома Дауна • Предоставление женщинам с больными детьми возможности в последующем больше не иметь детей Предконцепционный скрининг и консультирование • Использование данных семейного анамнеза, собранных в рамках первичной медико-санитарной помощи, для выявления лиц, подверженных риску рождения детей с пороками развития • Скрининг носителей на наиболее распространенные рецессивные аномалии (талассемия и серповидно-клеточные нарушения) Оптимизация питания женщин в период перед началом и в течение всей беременности • Содействовать применению пищевой соли с добавлением йода в целях профилактики йододефицитных расстройств • Содействовать мерам по обогащению основных продуктов питания фолиевой кислотой, а также применению дополнительных поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в целях профилактики дефектов нервной трубки и других аномалий развития • Избегать употребления алкоголя, табака и кокаина • Обеспечивать полноценный общий рацион питания (белки, калории, железо) Помощь во время беременности Пренатальный скрининг по следующим аспектам: • Статус по резус-фактору • Сифилис • Выявление, с использованием данных семейного анамнеза, лиц с риском рождения детей с врожденными пороками • Синдром Дауна: старший возраст матери; исследование сыворотки крови матери; раннее ультразвуковое сканирование • Дефекты нервной трубки: исследование сыворотки крови матери • Значительные аномалии развития: ультразвуковое сканирование на предмет выявления пороков развития плода (при сроке беременности 18 недель и более) • Скрининг носителей на наиболее распространенные рецессивные аномалии (талассемия и серповидно-клеточные нарушения) Пренатальная диагностика • Ультразвук • Амниоцентез • Анемия плода с внутриутробным переливанием крови Пренатальное лечение плода • При сифилисе • Внутриматочная трансфузия при анемии плода при отрицательном резусфакторе Помощь новорожденным и детям более старшего возраста Клиническое обследование новорожденных • Клиническое обследование всех новорожденных силами обученных сотрудников на предмет выявления врожденных пороков Скрининг новорожденных • Врожденный гипотиреоз • Фенилкетонурия • Кистозный фиброз • другие нарушения, в зависимости от потребностей и условий стран Консервативное лечение Примеры: • Желтуха новорожденных вследствие дефицита глюкозо6-фосфат-дегидрогеназы и при резус-несовместимости • Лечение и уход за детьми с нарушениями системы крови, такими как серповидноклеточные нарушения, талассемия и др. • Лечение некоторых врожденных нарушений обмена веществ • Оказание помощи детям с кистозным фиброзом Хирургические методы Примеры – хирургическая коррекция следующих видов пороков: • простые формы врожденных пороков сердца • расщелина губы и неба • косолапость • врожденные катаракты Реабилитация и паллиативная помощь По показаниям
8
A63/10
Предупреждать и лечить инфекции, вызывающие пороки развития, перед началом и в течение всего периода беременности • Сифилис • Краснуха (67 стран не имеют национальных программ иммунизации против краснухи) Совершенствовать методы предконцепционной охраны здоровья матерей и оказания лечебной помощи • при инсулинозависимом диабете • женщинам, получающим лечение по поводу эпилепсии • женщинам, принимающим варфарин
=
=
=
9