Birth defects surveillance: a manual for programme managers

WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers i BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE A MANUAL FOR PROGRAMME MANAGERS WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managersii WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers i BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE A MANUAL FOR PROGRAMME MANAGERS WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managersii WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: a manual for programme managers. Geneva: World Health Organization; 2014. WHO Library Cataloguing-in-Publication Data Birth defects surveillance: a manual for programme managers. 1.Congenital abnormalities – epidemiology. 2.Congenital abnormalities – prevention and control. 3.Neural tube defects. 4.Public health surveillance. 5.Developing countries. I.World Health Organization. II.Centers for Disease Control and Prevention (U.S.). III.International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. ISBN 978 92 4 154872 4 NLM classification: QS 675 © World Health Organization 2014 All rights reserved. Publications of the World Health Organization are available on the WHO web site (www.who.int) or can be purchased from WHO Press, World Health Organization, 20 Avenue Appia, 1211 Geneva 27, Switzerland (tel.: +41 22 791 3264; fax: +41 22 791 4857; e-mail: bookorders@who.int). Requests for permission to reproduce or translate WHO publications –whether for sale or for non- commercial distribution– should be addressed to WHO Press through the WHO web site (www.who.int/about/licensing/copyright_form/en/index.html). The designations employed and the presentation of the material in this publication do not imply the expression of any opinion whatsoever on the part of the World Health Organization concerning the legal status of any country, territory, city or area or of its authorities, or concerning the delimitation of its frontiers or boundaries. Dotted lines on maps represent approximate border lines for which there may not yet be full agreement. The mention of specific companies or of certain manufacturers’ products does not imply that they are endorsed or recommended by the World Health Organization in preference to others of a similar nature that are not mentioned. Errors and omissions excepted, the names of proprietary products are distinguished by initial capital letters. All reasonable precautions have been taken by the World Health Organization to verify the information contained in this publication. However, the published material is being distributed without warranty of any kind, either expressed or implied. The responsibility for the interpretation and use of the material lies with the reader. In no event shall the World Health Organization be liable for damages arising from its use. Design and layout: Alberto March Printed by the WHO Document Production Services, Geneva, Switzerland Suggested citation WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers iii Acknowledgements Financial support This manual is a collaborative effort between the World Health Organization (WHO), the National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities from the US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) and the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). We would like to acknowledge the technical input in the preparation of this manual of staff from CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD), ICBDSR and WHO, particularly, from the following individuals (in alphabetical order): Dr Jose Fernando Arena, Dr Alejandro Azofeifa, Dr Robert J Berry, Dr Marie Noel Brune Drisse, Dr Jan Ties Boerma, Dr Lorenzo Botto, Dr Luz Maria De-Regil, Ms Alina Flores, Dr Jaime Frías, Dr Melba Filimina Gomes, Dr Margarett Davis, Dr Margaret Honein, Dr Elizabeth Mary Mason, Dr Pierpaolo Mastroiacovo, Dr Mario Merialdi, Dr Cynthia Moore, Dr Joseph Mulinare, Dr Maria Neira, Dr Juan Pablo Peña-Rosas, Dr Vladimir B Poznyak, Dr Francoise Renaud, Dr Jorge Rosenthal, Dr Csaba Siffel, Dr Joseph Sniezek, Dr Gretchen Stevens, Dr Marleen Temmerman, Ms Diana Valencia and Dr Severin Von Xylander. The drawings in Chapter 4 and the working logic model in Appendix D were all supplied by CDC/NCBDDD. We would also like to thank Dr Rajesh Mehta and Dr. Neena Raina from the WHO Regional Office for South-East Asia and the US National Birth Defects Prevention Network, for providing valuable feedback during the development process. WHO, CDC and ICBDSR gratefully acknowledge the technical input of the meeting participants for the global and regional training on surveillance of birth defects. WHO thanks the US CDC, especially the National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, for providing financial support for the publication of this manual as part of the cooperative agreement 5 E11 DP002196, Global prevention of non- communicable diseases and promotion of health. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managersiv Abbreviations vi Objectives of the manual 1 1. Surveillance of congenital anomalies 2 Introduction 2 The purpose of congenital anomalies surveillance 2 Types of surveillance programmes 3 Congenital anomalies: definitions 3 2. Planning activities and tools 6 Logic models 6 Partners and funding 9 Legislation 10 Privacy and confidentiality issues 10 Data dissemination 11 Communicating with parents 12 3. Approaches to surveillance 13 Population coverage 13 Case ascertainment 18 Case finding 20 Case inclusion 21 Description formats for congenital anomalies 22 Age of inclusion 23 Inclusion of pregnancy outcomes 24 Coding system 27 Potential inclusion/exclusion criteria 27 Examples of inclusion criteria for population-based surveillance 27 Examples of inclusion criteria for hospital-based surveillance 28 Examples of exclusion criteria for both population- and hospital-based surveillance 29 Core ascertainment variables 30 Data-collection methods and tools 32 Data management and protocols 34 Data collection and management 36 Contents WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers v 4. Diagnosing and coding congenital anomalies 40 Initial list of congenital anomalies to consider for monitoring 40 Congenital malformations of the nervous system 42 Cleft lip and cleft palate 52 Congenital malformations of genital organs 56 Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system 58 5. Coding 68 Coding of congenital anomalies 68 International Classification of Diseases 68 Personnel responsible for diagnosing and coding 70 Effect of the certainty of diagnosis on coding 70 Coding multiple congenital anomalies 70 Use of codes for surveillance, data analysis and presentation 71 References 74 Glossary of terms 77 Appendix A. Suggested initial list of congenital anomalies to consider for monitoring and relevant ICD-10 codes 88 Appendix B. External minor congenital anomalies 89 Appendix C. Causes of congenital anomalies and classification according to developmental mechanism and clinical presentation 97 Appendix D. Sample logic model 100 Appendix E. Worksheet for capacity development 102 Appendix F. Suggestions for delivering the news of a congenital anomaly diagnosis to a family 103 Appendix G. Sample abstraction form 104 Appendix H. Potential core variables 106 Appendix I. Potential optional variables 110 Appendix J. Suggestions for taking photographs of a fetus or neonate with a congenital anomaly 112 Appendix K. Prevalence of selected anomalies by surveillance programme during 2004–2008 113 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managersvi CDC United States Centers for Disease Control and Prevention ICBDSR International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research ICD-10 International statistical classification of diseases and related health problems, 10th revision NBDPN National Birth Defects Prevention Network NCBDDD National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities NGO nongovernmental organization NOS not otherwise specified RCPCH Royal College of Paediatrics and Child Health USA United States of America WHO World Health Organization Abbreviations WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 1 Congenital anomalies, also known as birth defects, are structural or functional abnormalities, including metabolic disorders, which are present from birth. Congenital anomalies are a diverse group of disorders of prenatal origin, which can be caused by single gene defects, chromosomal disorders, multifactorial inheritance, environmental teratogens or micronutrient malnutrition. This manual is intended to serve as a tool for the development, implementation and ongoing improvement of a congenital anomalies surveillance programme, particularly for countries with limited resources. The focus of the manual is on population-based and hospital-based surveillance programmes. Some countries may not find it feasible to begin with the development of a population-based programme. Therefore, the manual covers the methodology needed for the development of both population-based and hospital-based surveillance programmes. Further, although many births in predominantly low- and middle- income countries occur outside of hospitals, some countries with limited resources may choose to start with a hospital-based surveillance programme and expand it later into one that is population based. Any country wishing to expand its current hospital-based programme into a population-based programme, or to begin the initial development of a population-based system, should find this manual helpful in reaching its goal. This manual provides selected examples of congenital anomalies (see Appendix A). Typically, these anomalies are severe enough that they would probably be captured during the first few days following birth. Also, because of their severity and frequency, these selected conditions have significant public health impact, and for some there is a potential for primary prevention. Nevertheless, these are just suggestions, and countries can choose to monitor a subset of these conditions or add other congenital anomalies to meet their needs. In particular, this manual will help the reader to: • describe the purpose and importance of public health surveillance of congenital anomalies; • describe the use of logic models for planning and evaluation of a surveillance programme; • understand how to present data to policy-makers; • identify an initial list of congenital anomalies to consider for monitoring; • describe the tools needed to ascertain and code identified cases; • describe the processes for managing and analysing data; • understand how to calculate the prevalence of congenital anomalies. Surveillance of congenital anomalies should be ongoing and should involve a systematic review of birth outcomes to determine the presence of congenital anomalies. If countries have the capacity to identify risk factors associated with congenital anomalies such as maternal exposures (e.g., use of medications during the first trimester), a pregnancy registry or a case– control study can be implemented to allow for the collection of exposure data during pregnancy. This manual is intended to facilitate the collection of essential information for the purpose of assessing the burden of congenital anomalies. It must be noted that the manual does not present specific information on how to collect risk factor information or how to manage a neonate born with congenital anomalies. Objectives of the manual WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers2 Introduction Congenital anomalies are defined as abnormalities of body structure or function that are present at birth and are of prenatal origin (1). Synonymous terms that are often used are “birth defects”, “congenital abnormalities” and “congenital malformations”, but the latter has a more specific meaning. For the purposes of this manual, the term “congenital anomalies” will be used throughout. According to the World Health Organization (WHO) in 2010, an estimated 270 000 deaths globally were attributable to congenital anomalies during the first 28 days of life, with neural tube defects being one of the most serious and most common of these anomalies. In an effort to decrease the number of congenital anomalies worldwide, the Sixty-third World Health Assembly adopted a Birth defects resolution. Among other objectives, this resolution encourages countries to build in-country capacity related to the prevention of congenital anomalies and to raise awareness about their effects (2). Through the development of a population-based surveillance programme that accurately captures congenital anomalies, countries can gain a better understanding of the burden of and risks for these conditions, refer identified infants to services in a timely manner, and use prevalence estimates to evaluate any current prevention or clinical management programmes. Countries can also use the information gathered to inform stakeholders and policy-makers about the importance of investing in programmes aimed at reducing the occurrence of congenital anomalies, and help them plan for appropriate services. The purpose of congenital anomalies surveillance Public health surveillance is defined as the ongoing, systematic collection, analysis and interpretation of health data for public health purposes, and the timely dissemination of public health information for assessment and public health response to reduce morbidity and mortality (3, 4). Surveillance allows for the planning, implementation and evaluation of health strategies, and the integration of data into the decision-making process to help prevent adverse health conditions. The ultimate purpose of a surveillance programme is to prevent adverse health conditions and their complications. Surveillance data, once collected, are critical for determination of whether a programme is having any effect, evaluation of whether new strategies are necessary, as well as detection of problem areas and intended populations that require more intensive intervention and follow-up. The objectives of a surveillance programme for congenital anomalies are to: • monitor trends in the prevalence of different types of congenital anomalies among a defined population; • detect clusters of congenital anomalies (outbreaks); • refer affected infants to appropriate services in a timely manner; 1. Surveillance of congenital anomalies WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 3 • disseminate findings and interpretations to appropriate partner organizations and government agencies, in a timely fashion; • provide a basis for epidemiologic research (including risk factors) and prevention programmes; • allow evaluation of prevention programmes. Surveillance of congenital anomalies has been used for one or more of the following purposes: • to measure the burden of congenital anomalies and identify high-risk populations; • to identify disparities in prevalence and outcomes by factors such as race or ethnicity, maternal age, socioeconomic level or geographic region; • to assess the effects of prenatal screening and diagnosis and other changes in diagnostic technologies on birth prevalence; • to describe short-term and long-term outcomes of children with congenital anomalies, and to provide information relevant to long-term management of individuals who are affected by serious congenital anomalies; • to inform public health and health-care policies and programmes and to plan for needed services among the affected population; • to guide the planning, implementation and evaluation of programmes to help prevent congenital anomalies (4) and to minimize complications and adverse outcomes among those affected by congenital anomalies; • to assess any additional risk and the nature of adverse outcomes (including congenital anomalies) for fetuses and infants exposed to medicines during pregnancy, to improve management and to inform national and global public health policies (5). Types of surveillance programmes Surveillance programmes can be population based or hospital/facility based and can use active or passive case ascertainment, or can be a hybrid of the two. More information about types of programmes and case ascertainment can be found in Chapter 3. Population-based congenital anomalies surveillance programmes capture birth outcomes with congenital anomalies that occur among a population that is resident in a defined geographical area. Hospital- or facility-based congenital anomalies surveillance programmes capture birth outcomes with congenital anomalies that occur in selected facilities. Sentinel congenital anomalies surveillance programmes are generally set up in one or a few facilities/hospitals, to obtain rapid estimates of the occurrence of an adverse birth outcome. Congenital anomalies: definitions Congenital anomalies comprise a wide range of abnormalities of body structure or function that are present at birth and are of prenatal origin. For efficiency and practicality, WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers4 the focus is commonly on major structural anomalies. These are defined as structural changes that have significant medical, social or cosmetic consequences for the affected individual, and typically require medical intervention. Examples include cleft lip and spina bifida. Major structural anomalies are the conditions that account for most of the deaths, morbidity and disability related to congenital anomalies (see Box 1.1). In contrast, minor congenital anomalies, although more prevalent among the population, are structural changes that pose no significant health problem in the neonatal period and tend to have limited social or cosmetic consequences for the affected individual. Examples include single palmar crease and clinodactyly. Major anomalies are sometimes associated with minor anomalies, which might be objective (e.g. preauricular tags) or more subjective (e.g. low-set ears). Box 1.2 represents selected external minor congenital anomalies frequently captured by different surveillance systems, but only when associated with any of the major anomalies under surveillance. For a more detailed listing of minor anomalies, please refer to Appendix B. Box 1.1. Selected external major congenital anomalies Anencephaly Cleft lip Cleft palate Cleft palate with cleft lip Craniorachischisis Encephalocele Exomphalos/omphalocele Gastroschisis Hypospadias Iniencephaly Reduction defects of upper and lower limbs Spina bifida Talipes equinovarus/clubfoot WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 5 Box 1.2. Selected external minor congenital anomalies Absent nails Accessory tragus Anterior anus (ectopic anus) Auricular tag or pit Bifid uvula or cleft uvula Branchial tag or pit Camptodactyly Cup ear Cutis aplasia (if large, this is a major anomaly) Ear lobe crease Ear lobe notch Ear pit or tag Extra nipples (supernumerary nipples) Facial asymmetry Hydrocele Hypoplastic fingernails Hypoplastic toenails Iris coloboma Lop ear Micrognathia Natal teeth Overlapping digits Plagiocephaly Polydactyly type B tag, involves hand and foot Polydactyly type B, of fingers, postaxial Polydactyly type B, of toes, postaxial Preauricular appendage, tag or lobule Redundant neck folds Rocker-bottom feet Single crease, fifth finger Single transverse palmar crease Single umbilical artery Small penis (unless documented as micropenis) Syndactyly involving second and third toes Tongue-tie (ankyloglossia) Umbilical hernia Undescended testicle, bilateral Undescended testicle, unilateral Webbed neck (pterygium colli) When establishing a new congenital anomalies surveillance programme, the initial anomalies that are included can be limited to structural anomalies that are readily identifiable and easily recognized on physical examination at birth or shortly after birth. The list may vary, depending on the capacity and resources of the health-care system and surveillance programme, but typically includes major external congenital anomalies. Examples include orofacial clefts, neural tube defects and limb deficiencies. In contrast, detecting the vast majority of internal structural anomalies (e.g. congenital heart defects, intestinal malrotation and unilateral kidney agenesis) requires imaging techniques or other specialized procedures that may not be available consistently. In some cases, internal anomalies have external manifestations that allow the observer to suspect a particular diagnosis, as is the case with the urethral obstruction sequence. Classification by developmental mechanism or clinical presentation can be important in surveillance, because the same congenital anomaly can have different etiologies. Also, the distinction may be important both clinically and in etiological studies. Please refer to Appendix C for more information about the causes of congenital anomalies and their classification according to developmental mechanism and clinical presentation. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers6 Many steps are required before conducting surveillance and collecting data. A logic model can be developed to help plan how a programme will be funded and staffed, identify activities and specify short- and- long-term outputs of the surveillance. The planning process would include identifying the existing rules and regulations pertaining to privacy and confidentiality issues surrounding data collection and reporting, and having a protocol in place that addresses handling of privacy and confidentiality. Logic models One approach that can be helpful when planning, implementing and evaluating a congenital anomalies surveillance programme is the use of logic models. A logic model is a graphic representation of how the surveillance programme will work. Logic models can identify what activities are needed, the order in which they would occur, and how the outcomes are going to be achieved. Most often, logic models will include the following components: • Resources: what resources currently exist? What resources will be required to build or expand a surveillance programme? • Activities: what activities are required for the surveillance programme to function? Keep in mind that there may be more than one intended audience. • Outputs: what are the expected outputs that will result from the activities? • Expectations: what are the short-term, intermediate, and long-term expectations (or outcomes) for each programme area? Logic models can have any shape (i.e. round, linear, columnar or a combination of these), and have any level of detail (i.e. simple, moderate or complex). It is probably best to begin by placing all relevant information into a table format (see Table 2.1) and then develop a logic model based on that information (see Fig. 2.1). 2. Planning activities and tools WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 7 Table 2.1. Sample information to include in a logic model Short- and long- Resources Activities Outputs term outcomes Impact Funding sources Infrastructure Programme manager and staff Partner government/ nongovernment Hospital champions Legislative support to collect data Tools for data collection and analysis 1. Develop surveillance system 1a. Identify goals 1b. Develop and distribute baseline survey for situation analysis report 1c. Identify appropriate stakeholders 1d. Select sites 1e. Develop and implement surveillance protocol with uniform guidelines 1f. Establish pilot for surveillance of congenital anomalies 1g. Assess data quality and utility Institute surveillance system Produce reports and recommendations Create an upgradeable model surveillance programme Identify modifiable risk factors Uniform nationwide implementation of the surveillance programme Enhance knowledge Develop policies Improve need-based infrastructure to manage congenital anomalies Improved quality of life for affected individuals Reduction in mortality in children aged less than 5 years Reduction in the prevalence of preventable congenital anomalies 2. Engage partners 2a. Create task force 2b. Advocate 3. Evaluate and monitor Adapted from: India team, Regional Workshop on Birth Defects Surveillance; Colombo, Sri Lanka, April 2012. W H O I CD C I ICBD SR Birth defects surveillance: a m anual for program m e m anagers 8 Fig. 2.1. Logic model for surveillance of congenital anomalies Adapted from: India team, Regional Workshop on Birth Defects Surveillance; Colombo, Sri Lanka, April 2012. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 9 Creating a logic model has benefits. It can help define goals and objectives, as well as foster agreements among stakeholders about roles and responsibilities related to different activities. It can also help to identify gaps or barriers and build connections between activities and results. Please refer to Appendix D for another example of a logic model. Partners and funding The engagement of a wide variety of partners is essential for the development, implementation and maintenance of a surveillance programme. Key partners, funders and stakeholders can be identified and involved during the initial planning stages of the development of a surveillance programme. This can help to ensure that a surveillance programme is implemented and sustained for the long term. Determining what roles and responsibilities are needed can also help identify what kind of partners would be invited to participate in the initiative. Examples of possible areas for partner engagement are the development of goals and objectives for the surveillance programme, the development of policy measures and shepherding of measures through appropriate channels, and the identification of funding support for training hospital personnel. The following are examples of potential partners for consideration when developing or implementing a surveillance programme: • ministry of health and other government agencies • environment ministries, toxicology departments, poison control centers and children’s environmental health units • organizations and agencies that regulate hospitals, birthing centres and labour and delivery units • medical and nursing professional associations • health-care providers • insurance companies • universities • community-based organizations that have an interest in congenital anomalies • advocacy and community groups • parent and family support groups for those with children affected by congenital anomalies • privacy protection and legal ethics offices • security, data-access and information-management offices • researchers • policy professionals • media • religious leaders. Appendix E can help in the development of a list of partners and determination of how partners can best participate and collaborate with the surveillance programme. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers10 Legislation Mandatory reporting How a country defines mandatory reporting, who creates the mandate, and whether or not it is enforced will vary by country. In the United States of America (USA), mandatory reporting for a surveillance programme means that hospital staff are required to keep a log and report all cases of congenital anomalies and fetal deaths to the surveillance programme within a determined time frame, and in a standardized format. Structured and reliable data provide a justification for countries to invest in sustainable programmes for prevention of congenital anomalies, and can help in the development of public policy for adequate distribution of resources for babies born with a congenital anomaly. Furthermore, regular reporting in a standardized format can greatly facilitate analyses of prevalence and trends for the congenital anomalies being monitored. Voluntary reporting As countries vary in how they define mandatory reporting, so too they can vary in how they define voluntary reporting. Generally, in voluntary reporting, hospital/facility staff members are encouraged by the ministry of health of the country to keep a log and report all cases of congenital anomalies and fetal deaths to the surveillance programme; however, hospitals can choose whether or not to comply. The ministry of health can request that hospitals report cases in a uniform manner, but each hospital can decide whether, how and when they will report the information. Privacy and confidentiality issues Each country has different laws, regulations and protocols for how to protect patient data. It is important to understand the laws or regulations related to the collection, use, dissemination and protection of personal information. Laws can be reviewed, and policies for collection, management and use of data can be implemented prior to initiating a congenital anomalies surveillance programme. Ideally, the authority to operate a surveillance programme will be made explicit by law and its regulations. It is important to have regulations in place to protect the public, as well as the providers and surveillance staff who report the information. During the preparation of the protocol for a congenital anomalies surveillance programme, it is important to specify the purpose of surveillance, the types of data that will be collected and why these are necessary, how they will be collected (paper based, electronically or both), who will have access to the data, how the data will be used, where the data will be stored and secured, and for how long the law requires the data to be archived. Also, it is important to educate hospital personnel on the purpose of the surveillance programme, and how patient privacy and confidentiality will be protected. Lastly, it is essential that surveillance programme personnel sign confidentiality agreements prior to beginning work in the programme. Privacy In the matter of personal health information, privacy is an individual’s right to control the acquisition, use and disclosure of his or her identifiable health information. To avoid using personal information, and to protect a family’s privacy, each fetus or neonate with a congenital anomaly is assigned a unique identifier. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 11 Confidentiality In terms of patient data, confidentiality refers to an individual’s right to have his or her personal, identifiable medical information kept secure. Confidential information must be kept secure according to the regulations in each country, and out of sight of unauthorized people. It is important to note that confidential information can be made available only to specific health-care providers and to specific personnel overseeing the surveillance programme. When sharing the data with others in the country (e.g. hospital managers and policy-makers), all reports are aggregated and do not have any potential patient identifiers (e.g. name or address). If possible, confidentiality agreements are signed on a regular basis, to ensure that personnel are reminded of the importance of this practice. Security When dealing with patient information, security refers to the technological and administrative safeguards and practices designed to protect data systems against unwarranted disclosure, modification or destruction. All individuals have the right to have personal, identifiable medical information kept secure. Security, in this context, refers specifically to how personal information is stored, who has access to this information, and with whom this information can be shared. Informed consent The processes and requirements related to informed consent vary by country. Because of the public health importance of evaluating and tracking the occurrence of congenital anomalies, most countries do not require informed consent prior to reporting a congenital anomaly diagnosis to a surveillance programme. If the country has a law that requires a consent form, then information may be shared only once this form has been signed. If the law does not require a consent form, parents can be told orally that the non-identifiable information will be shared. Data dissemination One important aspect of the implementation process for a congenital anomalies surveillance programme, other than the collection and analysis of the surveillance data, is to plan in advance the way the information generated will be disseminated. Part of this advance planning involves identification of the processes by which documents (e.g. statistical reports and annual reports) are tailored to the different potential audiences who will be receiving information about the surveillance findings. Potential audiences can include partners, stakeholders, health-care providers and the public. Use of the surveillance data includes: • identifying trends of congenital anomalies • planning, implementing and evaluating evidence-informed interventions • motivating action in the community • informing policy-makers and government officials • informing clinical and public health practitioners, nongovernmental organizations (NGOs) and the public • identifying and referring children with special needs to applicable services. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers12 With this information, strategies for improving health outcomes among an intended population can be developed, infrastructure barriers can be identified and remediated, and efforts can be made to gain the support of local and regional partners. The primary users of surveillance information are usually public health professionals and health-care providers. The information directed primarily to those individuals includes the analysis and interpretation of surveillance results, along with recommendations that stem from the surveillance data. It is important that participating providers and institutions be informed of the situation in their participating facilities or hospitals, as well as in areas of the health system using the information to assess progress in this type of programme. If possible, a committee can be established, with the participation of technical experts and stakeholders, to facilitate discussions of issues related to security and confidentiality, statistical analyses, presentation and sharing of data, and evaluation of the feasibility and merit of collaborative projects. If data are analysed and presented effectively, decision-makers at all levels can visualize and understand better the implications of the information. A protocol for communication and dissemination of information can be developed to address the needs of a variety of audiences. This protocol can address questions such as: • What message is most relevant for a particular audience? • Is there a timeline for when data will be disseminated? • What will determine whether the information that was disseminated was useful and whether the objectives were reached? • What format and avenue needs to be used to reach this audience? There are different avenues for data dissemination: paper based or electronic, or a combination of the two. By using technology, news releases, letters, brochures, reports and scientific articles can be made available in a web-page format or can be disseminated using social media outlets. Some examples of ways that data are disseminated can be found in references (6–11). Communicating with parents It is important to remember that abstractors, those individuals who will be extracting information from hospital logs or medical records for the identification and classification of congenital anomalies, do not give information to parents about a diagnosis or services. This is commonly done by a health-care provider. This section is included in this manual simply as a reminder to all programme staff that every identified “case” means that family members now have to cope with the death or disability of a child. Certified health-care providers – those doctors, nurses and midwives who have direct patient care responsibilities and are working as part of the surveillance programme – will benefit from training on how to communicate sensitive information appropriately. Grieving parents may not fully comprehend a complicated diagnosis; therefore, it could be helpful to provide parents with written information about the diagnosis, along with available organizations, support groups, bereavement services and genetic counselling services. Please refer to Appendix F for a listing of how health-care providers can communicate to parents information about a diagnosis of a congenital anomaly. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 13 3. Approaches to surveillance This chapter describes some of the different methodological approaches used in the surveillance of congenital anomalies. Population coverage Once the purposes of surveillance have been established, the next steps are to define the population under surveillance and identify the area of coverage. The programme may be population based or facility or hospital based (see Fig. 3.1). The coverage (geographical area) for a population-based surveillance programme can be a city, a region or an entire country. A population-based programme has a defined source population (typically defined by maternal residence), and all identified congenital anomalies occurring within that source population are ascertained and included, regardless of delivery site. In contrast, the source population for a hospital-based programme typically cannot be defined accurately. The coverage for a hospital-based surveillance programme is usually at least a few hospitals or clinics in one geographic region. However, there generally are no distinct catchment areas for specific hospitals and, thus, no defined denominator of the entire source population from which all cases are ascertained. Hospital-based programmes work best when they capture most of the population of interest in a geographic region. Owing to lack of resources or other restrictions, some countries may not find it feasible to start a surveillance programme as a population-based programme and, therefore, will choose to begin with the development of a facility-based or hospital- based programme. However, it is critical to understand the limitations of a hospital-based programme, and interpret any findings from such a system within those limitations. Fig. 3.1. Population coverage in surveillance programmes WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers14 Population-based surveillance programmes Population-based congenital anomalies surveillance programmes collect data from an entire source population (fetuses or neonates with a congenital anomaly and the total number of births) born to resident mothers living in a defined catchment area (geographical area), within a defined time period. Thus, the denominator used to calculate prevalence in a population-based programme consists of births to resident mothers. The corresponding numerator consists of fetuses or neonates with congenital anomalies born to resident mothers. Because of this definition, all births are collected in a population-based programme, meaning not only births occurring in hospitals or maternity hospitals but also those occurring at home. Most congenital anomalies surveillance programmes use the mother’s primary residence at the time of delivery or pregnancy termination to define the source population among which the cases occur. For example, residence can be defined as the mother’s primary address during the 3 months prior to pregnancy and the first trimester of pregnancy. However, the crucial issue is that the definition of resident status used for cases (the numerator) must be the same as that used for all births (the denominator). Fig. 3.2 illustrates an example of a population-based programme. All fetuses or neonates identified with a congenital anomaly born to mothers residing within the catchment area (dashed area) are included in the programme (2 to 7 in Fig. 3.2). Similarly, a fetus or neonate with a congenital anomaly who is born outside of the defined catchment area (including one who is born at home while the mother is visiting a family member living outside of the catchment area, for example) would still be included if the mother is herself a resident of the catchment area (1, 8, 9 and 10 in Fig. 3.2). Fetuses or neonates identified with congenital anomalies and born to non-resident mothers are not included. Data sources include all health facilities within the catchment area where births occur, vital records (e.g. birth and death registries), referral treatment centres for individuals with congenital anomalies (up to the defined age period for inclusion), administrative databases, and any health-care facility that identifies a fetus or neonate with a congenital anomaly. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 15 Fig. 3.2. Catchment area for a population-based surveillance programme R = fetus or neonate with congenital anomaly whose mother is a resident. NR = fetus or neonate with congenital anomaly whose mother is a non-resident. The steps for calculating prevalence, and information on how to define the denominator, are described later on in this chapter. Hospital-based surveillance programmes Hospital-based congenital anomalies surveillance programmes capture all pregnancy outcomes with congenital anomalies that occur in selected hospitals in a defined geographic area (e.g. a state, province or county). The denominator used to estimate prevalence in a hospital-based programme consists of births occurring in the participating hospitals. The numerator (cases) typically consists of affected live births and stillbirths occurring in these hospitals. Fetuses or neonates with congenital anomalies who are delivered at home are not included, even if they are identified and captured in participating hospitals (because they are not part of the denominator). WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers16 Because the inclusion in a hospital-based programme depends on where the birth occurred rather than on the residence at birth, the source population of cases is difficult to establish. This becomes an issue in the surveillance of congenital anomalies when referral patterns skew the likelihood that an affected fetus or neonate is delivered at a hospital in the system. Thus, a major concern in hospital- based programmes is referral bias of cases, that is, the selective delivery of affected pregnancies in hospitals participating in the hospital-based programme. This referral bias can also vary over time, either because referral patterns change or because hospitals are added or removed from the surveillance programme. This, in turn, adds to the problem of using these hospital-based data longitudinally for monitoring. Such hospital-based programmes typically collect data on live births and stillbirths. Because neonates are discharged from maternity hospitals within days following birth, hospital-based programmes typically capture only those congenital anomalies that are evident during the hospital stay, unless those readmitted to the hospital for surgery or other procedures are captured. Note that fetuses or neonates diagnosed after delivery in a hospital participating in a hospital-based programme are not included for the purposes of surveillance, unless they were also delivered at a participating site in a hospital-based programme. For illustration, Fig. 3.3 presents an example of participating and non-participating hospitals in a hospital-based surveillance programme. All fetuses or neonates with congenital anomalies born to mothers in participating hospitals, regardless of maternal residency, are included in the programme (1 to 4 in Fig. 3.3). Fetuses or neonates with congenital anomalies born to resident mothers but born outside of a participating hospital or at home are not included. Fetuses or neonates with congenital anomalies born to non- resident mothers are included if they are born in a participating hospital. Ascertainment of fetuses or neonates identified with congenital anomalies in participating hospitals can vary. While some are primary hospitals, others may be specialized centres for certain conditions, or for prenatal diagnosis and care, and serve as referral hospitals for patients outside the catchment area. As discussed, such hospitals would disproportionately serve fetuses or neonates with congenital anomalies, thus introducing bias in the calculation of their birth prevalence. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 17 Fig. 3.3. Catchment area for a hospital-based surveillance programme R = fetus or neonate with a congenital anomaly whose mother is a resident; included if the fetus or neonate is identified at a participating hospital. NR = fetus or neonate with a congenital anomaly whose mother is a non-resident; included if the fetus or neonate is identified at a participating hospital. The magnitude of bias may change over time, with fluctuations in referral patterns and the proportion of births occurring outside the hospital setting. This could lead to changes in rates that have nothing to do with the underlying prevalence, but are the result of referral patterns. Also, the bias will depend on how many hospitals or facilities are included – all, half or only a small percentage. Estimates of birth outcomes with congenital anomalies in hospital-based surveillance programmes represent only those births at reporting hospitals in which data are collected. The prevalence estimates could, therefore, be biased, particularly if the hospital births are a minority of all births, if they receive a high proportion of difficult or complicated pregnancies, and/or if they are not representative of the population of interest. Bias limits the representativeness and usefulness of the data for surveillance. However, if nearly all hospitals in a country participate in the surveillance programme and nearly all births occur in hospitals, the surveillance programme may approximate a population-based surveillance programme. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers18 Finally, a subset of facility-based or hospital-based surveillance known as sentinel surveillance is generally set up in key sites, to obtain rapid estimates of the occurrence of a birth outcome. Because congenital anomalies are relatively rare events, sentinel surveillance programmes may not be very effective for capturing congenital anomalies. Although population-based and hospital-based surveillance programmes have clear differences, there are some characteristics that are common to both. These include: • participating clinicians can be motivated “champions” – leaders who are committed to the programme; • data collected are useful for documenting that a problem may exist; • data collected are useful for alerting health and government officials to the need for investing further in possible causes and prevention strategies; • affected children can be refered to services; • high-quality case data, including data on potential risk factors, can be generated. Case ascertainment Once the type of population coverage has been decided, the next step is to determine how cases will be ascertained. This can be done using active, passive or hybrid approaches (see Fig. 3.4). Fig. 3.4. Case ascertainment Active case ascertainment With active case ascertainment, the surveillance personnel typically are hired and trained to conduct data abstraction (abstractors). Abstractors regularly visit, or have electronic access to, participating institutions (e.g. hospitals and clinics), and actively review multiple data sources (e.g. logbooks and medical, discharge and deaths records), to identify cases. Therefore, visiting all areas of the hospital where a potential fetus or neonate with a congenital anomaly can be identified could be important (e.g. a labour and delivery unit or a neonatal intensive care unit). For those fetuses or neonates WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 19 identified in the logbooks as having a congenital anomaly, abstractors usually request maternal and infant medical records to abstract relevant information onto a reporting form (see Appendix G). It is noted that for this process to work well, medical records need to contain relevant information in a format that can be identified and abstracted easily by the abstractors, who usually have limited medical background. Although this type of case ascertainment requires considerable resources and personnel, active case ascertainment tends to improve case detection and case reporting, and improves data quality because more extensive clinical details are collected. To improve case ascertainment, the surveillance programme can link administrative databases (e.g. vital records, discharge data and insurance databases) with the surveillance programme database, to identify potential additional cases that were not ascertained from the more common sources. The identified cases will require verification by personnel going to the maternity hospitals and reviewing the medical records. Passive case ascertainment With passive case ascertainment, hospital personnel who identify a fetus or neonate with a congenital anomaly or anomalies report this information directly to the surveillance registry. Also, cases may be ascertained by linking administrative databases (e.g. vital records, discharge data and insurance databases) to the surveillance programme database. With passive case ascertainment, the information that is reported to the surveillance registry is typically not verified by direct abstraction of the medical record. This type of case ascertainment is less expensive because fewer resources and personnel are required. However, the burden of reporting falls on hospitals or clinics, which may require time and effort of hospital staff who are already busy. This could result in a less than optimal reporting rate, less complete documentation or less timely reporting, or a combination thereof. It also usually yields less complete detail on each case and underestimates the number of congenital anomalies that occur. In addition, because reported information is not validated, it could also overestimate certain congenital anomalies. Hybrid case ascertainment Hybrid case ascertainment refers to a combination of passive case ascertainment of most types of congenital anomalies, with active case ascertainment of specific congenital anomalies, or for a percentage of all reported congenital anomalies as a quality control tool. For example, a surveillance programme can conduct active ascertainment of neural tube defects to gather more detailed case information in a more timely manner, but carry out passive ascertainment of all other congenital anomalies under surveillance. Similarly, a programme can use passive reporting with active follow-up verification of certain congenital anomalies. Regardless of the method selected for case ascertainment (active or passive), each participating hospital can identify a “champion” who is committed to the programme. This could help to ensure more complete participation of the different hospital units and services participating in the surveillance programme. Also, the role of this leader could WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers20 be to train other personnel (such as doctors, nurses and technicians) on how to identify cases, record the information and oversee the information flow, so as to maintain an ongoing and active quality control on the quantity and completeness of information. The role of a leader, or champion, can be important to a programme’s success. Case finding Congenital anomalies surveillance programmes can decide the sources from which cases will be identified (see Fig. 3.5). Fig. 3.5. Case finding Data sources Using multiple sources may improve the completeness of case ascertainment by identifying cases that are not available from only one individual source. Additionally, it may improve the quality of the data, as having multiple sources may increase the amount and level of information available for a given case. For example, a diagnosis may not be possible in the delivery unit but may be established by specialists in the paediatric unit and further confirmed by laboratory tests. While the use of multiple data sources is more time consuming and delays the process of gathering information, it can improve overall case ascertainment and data quality. Using a single source for case ascertainment does not allow for ascertainment of the majority of fetuses or neonates with a congenital anomaly in most settings. For example, Fig. 3.6 depicts a marked under-ascertainment of neural tube defects in Puerto Rico when cases were ascertained from vital records alone, compared with case ascertainment from multiple sources (e.g. logbooks in the delivery room, neonatal care units, paediatric units) used by the Birth Defects Surveillance Programme. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 21 Fig. 3.6. Case ascertainment using vital records versus multiple sources; Birth Defects Surveillance Programme Puerto Rico NTD: neural tube defects. Source: Birth Defects Surveillance Programme Puerto Rico Department of Health, and Auxiliary Secretariat for Planning and Development, San Juan, Puerto Rico. Case inclusion Each surveillance programme decides which congenital anomalies to include. A programme may choose to include all major congenital anomalies, while another programme may decide to include selected congenital anomalies, according to the needs of the country (see Fig. 3.7). As discussed in Chapter 4, one consideration is to start with a small number of easily recognizable congenital anomalies and then expand to include additional anomalies, as a programme gains experience and resources. Fig. 3.7. Case inclusion WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers22 Description formats for congenital anomalies As Fig. 3.9 illustrates, on the abstraction form, information about congenital anomalies is ideally captured using either a verbatim description, or a checkbox, although sometimes both may be used. From a quality standpoint, checkboxes alone are typically insufficient to achieve high data quality, both in initial data abstraction and in case review. However, if a country has the resources to collect data electronically, a checkbox could be useful as a first step, if there is a drop-down menu with more options to categorize the congenital anomaly. Nevertheless, having a field for verbatim descriptions allows details to be collected and the additional information may help clarify the diagnosis and classification, be used to plan the child’s health-care management, and help assess the accuracy and completeness of the information and coding during case review and ongoing quality assessment. Fig. 3.8. Description formats Fig. 3.9. Examples of verbatim description and checkbox formats for documenting congenital anomalies Verbatim description format Checkbox format Selected congenital anomaly 1. Cleft lip Description/comments/details Baby born with unilateral, left cleft lip; palate is intact. Baby also has microcephaly and clenched hands. Neural tube defects: Anencephaly Encephalocele Spina bifida Orofacial clefts: Cleft lip Cleft palate Cleft lip and palate Other X X WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 23 When coding the example case in Fig. 3.9, if the information available is limited to one of the checked boxes, the International statistical classification of diseases and related health problems, 10th revision (ICD-10) (12) code will be Q36.99 (cleft lip). However, if the verbatim description is available, the code will be more specific: Q36.9 (cleft lip, unilateral). Age of inclusion Countries that have congenital anomalies surveillance programmes have different criteria for age of inclusion. Some include information about fetuses or neonates with a congenital anomaly ascertained only during the early neonatal period (see Table 3.1), while others include those ascertained up to 1 year of age and beyond (see Fig. 3.10). Fig. 3.10. Age of inclusion in a congenital anomalies surveillance programme Table 3.1. Periods of infancy Time period Days Neonatal 0–27 Early neonatal 0–6 Late neonatal 7–27 Post neonatal 28–364 The Western Australian Birth Defects Registry includes cases diagnosed up to 6 years of age. Fig. 3.11, derived from reference (13), indicates the cumulative percentage of cases with major external and internal congenital anomalies by age at first diagnosis. The authors examined the age at diagnosis for all congenital anomalies notified to the Birth Defects Registry from 2000 to 2001. Nearly 60% of all major congenital anomalies were diagnosed during the first week of life, nearly 70% by the first month, nearly 90% by the first year, and nearly 100% by the sixth year. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers24 Fig. 3.11. Cumulative percentage of cases of major congenital anomalies by age at first diagnosis Source: reproduced by permission of the publisher from Bower et al., 2010 (13). Age at diagnosis is a critical component of the case definition. Typically, the higher the cut-off age, the greater the reported frequency of conditions, especially for conditions involving internal organs that may not be evident at birth. For example, whereas external anomalies such as neural tube defects and gastroschisis are evident at birth, some internal anomalies such as heart defects may not be identified until days, or even weeks or months after delivery. In addition, certain anomalies may require postnatal confirmation. Inclusion of pregnancy outcomes Surveillance programmes aim to ascertain congenital anomalies among all pregnancy outcomes – live births, fetal deaths and terminations of pregnancy – if possible (see Fig. 3.12). Some countries have the ability and resources to ascertain all or most of these outcomes when they occur relatively late in pregnancy, but it is extremely difficult to systematically ascertain those occurring prior to 28 weeks’ gestation and, in particular, those in which the pregnancy is terminated. For these reasons, if prenatal ascertainment of congenital anomalies is not an available option in a given catchment area, it would be more feasible initially to limit the ascertainment to live births and to fetal deaths occurring at 28 weeks’ gestation or older, or, alternatively, with a birth weight of at least 1000 g (if gestational age is WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 25 not available). However, in many countries and settings, ascertainment among live births alone is a significant limitation that can lead to unreliable rates and trends, particularly for conditions with a high rate of loss prior to 28 weeks’ gestation (e.g. anencephaly). If a country has the capacity to ascertain cases prior to 28 weeks’ gestation, doing so can help provide a more accurate estimate of the prevalence of a condition such as anencephaly. Programmes interested in more detailed information on inclusion of prenatal diagnosis in congenital anomaly surveillance can find some useful and practical suggestions and tips in the guidelines developed by the National Birth Defects Prevention Network (NBDPN) in the USA (14). Fig. 3.12. Inclusion of pregnancy outcomes Fig. 3.13 and 3.14 show how inclusion of the different types of pregnancy outcomes has improved case ascertainment for anencephaly and spina bifida in 14 countries. It is important to note that programmes that include terminations of pregnancy find the terminations based on monitoring prenatal diagnosis. For example, the majority of fetuses with anencephaly are ascertained through fetal deaths or terminations. Fig. 3.13 indicates that in Wales, Tuscany (in Italy) and the Northern Netherlands, for example, 100% of fetuses with anencephaly are ascertained through pregnancy terminations, while in Utah (in the USA), 50% are ascertained through terminations, 40% through fetal deaths and only 10% as live births. Similarly, as Fig. 3.14 indicates, a much greater proportion of fetuses with spina bifida in Wales, Tuscany and Northern Netherlands are ascertained through pregnancy terminations, as compared to the other countries, regions or states represented. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers26 Fig. 3.13. Distribution of pregnancy outcomes among ascertained anencephaly cases, 2007–2009 Note: all surveillance programmes are population based except for that in India. ETOPFA = elective termination of pregnancy for fetal anomaly. Source: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). Fig. 3.14. Distribution of pregnancy outcomes among ascertained spina bifida cases, 2007–2009 Note: all surveillance programmes are population based except for that in India. ETOPFA = elective termination of pregnancy for fetal anomaly. Source: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 27 Coding system Most countries use the ICD-10 coding system (12) to classify congenital anomalies (please refer to Chapter 5 for more information on coding). While countries can develop their own local coding system, WHO recommends the use of ICD-10 for international reporting and comparisons. The following sections describe case inclusion and exclusion criteria, procedures for data collection and components of a protocol for data collection. Potential inclusion/exclusion criteria To standardize the inclusion criteria for a case (fetus or neonate with a congenital anomaly) in a congenital anomalies surveillance programme, it is essential to characterize the criteria related to the diagnoses. Some examples of these criteria include the age at which the anomaly is diagnosed (discussed previously), the type of pregnancy outcome (discussed previously), the gestational age at delivery and birth weight, and maternal residence. More information about the latter two criteria follows. Gestational age at delivery and birth weight Gestational age at delivery and birth weight are important components of the case definition, because the frequency of some congenital anomalies varies depending on these factors. For example, preterm and low-birth-weight babies have a higher frequency of patent ductus arteriosus and undescended testes than term infants, and these conditions are considered physiologically normal among preterm infants if they resolve within a short time frame without intervention. Please refer to the Glossary of terms (p.76) for definitions of birth weight and gestational age. Maternal residence The mother’s primary residence at the time of delivery or pregnancy termination is used by most congenital anomalies surveillance programmes to define the source population in which the cases occur. For example, residence can be defined as the mother’s primary address during the 3 months prior to pregnancy and the first trimester of pregnancy. This is important because residence and place at delivery may be different, particularly in areas with strong referral patterns. It is essential to focus on residence rather than place at delivery, in order to correctly identify the appropriate denominator (the population of births from which the cases derive) and numerator. Correct denominators and numerators are prerequisites for accurate monitoring of the prevalence of a congenital anomaly and monitoring of changes over time. Examples of inclusion criteria for population-based surveillance • Live births and fetal deaths (stillbirths): o delivered with at least one of the selected major congenital anomalies (see Appendix A); o delivered to a mother who resides within a catchment area; o delivered at an age of 28 weeks’ gestation or more, or, alternatively, a birth weight of at least 1000 g when gestational age is not available, WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers28 or with a gestational age defined by the programme. WHO recommends using an age of 28 weeks’ gestation or more or birth weight of at least 1000 g when gestational age is not available. However, each country can use its own standards, which will allow it to link with vital statistics data. • The congenital anomaly may be diagnosed prenatally (and confirmed at birth), at birth, during the neonatal hospitalization period, or up to an age limit predetermined for case ascertainment. • If follow-up of the infants is available in the country, then the surveillance programme could consider capturing infants within a defined time period, to include the follow-up period (e.g. up to 1 year after birth). • If the site has the capacity to capture terminations of pregnancy, the programme can include those fetuses with at least one of the selected major congenital anomalies at any gestational age, for the subset of congenital anomalies for which a prenatal diagnosis is considered definitive (e.g. anencephaly). Each country will have different provisions to capture termination of pregnancies, but in many settings this is done by including prenatal diagnostic centres as potential case-finding sources. • Programmes that are interested in more detailed information on inclusion of prenatal diagnosis in congenital anomalies surveillance can find some useful and practical suggestions and tips in the guidelines developed by the NBDPN in the USA (14). Examples of inclusion criteria for hospital-based surveillance • Live births and fetal deaths (stillbirths): o delivered with at least one of the selected major congenital anomaly (see Appendix A); o delivered at a participating hospital; o delivered with an age of 28 weeks’ gestation or more, or, alternatively, a birth weight of at least 1000 g if gestational age is not available. The gestational age can be determined by each country, depending on its capacity to identify congenital anomalies occurring earlier than 28 weeks’ gestation. • The congenital anomaly may be diagnosed prenatally (and confirmed at birth), at birth or during the neonatal hospitalization period. The usual hospitalization period after delivery varies among countries, but could be defined as up to 7 days after birth. • If the programme has the capacity to capture terminations of pregnancies, it can consider including those fetuses with at least one of the selected major congenital anomalies at any gestational age for the subset of congenital anomalies for which a prenatal diagnosis is considered definitive (e.g. anencephaly). Each country will have different provisions to capture termination of pregnancies, but in many settings this is done by including prenatal diagnostic centres as potential case-finding sources. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 29 • Programmes that are interested in more detailed information on inclusion of prenatal diagnosis in congenital anomalies surveillance can find some useful and practical suggestions and tips in the guidelines developed by the NBDPN in the USA (14). Examples of exclusion criteria for both population- and hospital-based surveillance • All neonates who do not have one of the selected major congenital anomalies listed in the initial inclusion list (see Appendix A). • All neonates – with or without congenital anomalies – of less than 28 weeks’ gestational age or with a birth weight of less than 1000 g, if gestational age is not available (or who are less than the gestational age or weight defined by the programme). • All live births and fetal deaths with congenital anomalies identified outside of the participating hospital (hospital based) or outside of the ascertainment area (population based). • Maternal residence status (the 3 months prior to pregnancy and the first trimester of pregnancy) outside of the catchment area. Table 3.2 gives examples of criteria used by different countries to define congenital anomalies. Table 3.2. Examples of criteria used by select countries to define congenital anomalies (ICBDSR, 2010) Programme Coverage Age at diagnosis Fetal death criteria Australia: VBDR Population based, statewide ≤18 years 20 weeks or 400 g Costa Rica: CREC Population based, national ≤3 days 22 weeks or 500 g Finland Population based, national ≤1 year 22 weeks or 500 g Japan Hospital based, national ≤7 days 22 weeks Spain Hospital based, national ≤3 days 24 weeks or 500 g USA – California Population based, regional 1 year 20 weeks USA – Utah Population based, regional 2 years 20 weeks VBDR = Victorian Birth Defects Register CREC= Costa Rican Birth Defects Register Center. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers30 After a programme has defined the inclusion and exclusion criteria, a standardized data-collection process can be developed. This would include identifying the core ascertainment variables to be included in the surveillance programme and the development of a protocol for standardized data-collection procedures. Core ascertainment variables The first step in determining what core variables will be included in a surveillance programme is to define the goals and objectives of the congenital anomalies surveillance programme. Countries that already have a surveillance programme in place that includes the identification of populations at risk may consider including demographic variables such as maternal age, race and ethnicity, consanguinity, and other factors relevant to the local setting. To facilitate data collection, countries can evaluate and summarize the availability of existing data sources (e.g. vital registries, and logbooks in hospital units), to determine what information regarding congenital anomalies is already being collected. Also, establishing the percentage of all births that are documented in vital registries, and determining whether the documentation includes only live births or both live births and fetal deaths, can be very useful. After the list of core variables has been determined, these variables can then be incorporated into the methodology for case ascertainment. Table 3.3 lists core variables to be considered for inclusion in a congenital anomalies surveillance programme. Please refer to Appendix H for a list of core variables for consideration, and their definitions. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 31 Table 3.3. Potential core ascertainment variables Report • Case identification code • Date of report • Reporting hospital • City, province, state or territory • Name of person completing report Father Identification information • Name: given name, family name • Date of birth or age • Race and ethnicity (if applicable) Mother Identification information • Name: given name, family name (including maiden name if appropriate) • Date of birth or age • Race and ethnicity (if applicable) • Address during the 3 months prior to pregnancy and the first trimester of pregnancy • Current address • Telephone number Obstetric history Total number of: • live births • stillbirths (fetal deaths) • spontaneous abortions • terminations of pregnancy Fetus/neonate Identification information • Name: given name, family name • Date of birth • Sex • Date of diagnosis • Birth outcome Birth measurements • Gestational age (weeks) • Weight (g) • Length (cm) • Head circumference (cm) Birth information • Pregnancy outcome • Birth order, if multiple birth • Date of diagnosis • Date of death • Parental consanguinitya Congenital anomaly/ anomalies present: • Type • Description: o detailed description of congenital anomaly o drawings or illustrations of congenital anomaly • Code • Diagnostic technique(s) (e.g. radiographs) • Photographs Note: if a baby has more than one anomaly, any major congenital anomaly/anomalies are recorded first, followed by any other anomalies. Autopsy results • Description aConsanguinity has long been recognized as a significant factor in the occurrence of autosomal recessive diseases. However, its effect in the determination of single major congenital anomalies remains controversial. Even though some studies have shown variable degrees of association between consanguinity and non-syndromic neural tube defects, hydrocephalus and oral clefts, the majority are based on small numbers of individuals. In addition, differences in methodological approaches hinder comparisons between the different studies. The situation appears to be different for congenital heart defects, for which significant increases among the offspring of consanguineous couples have been identified in several multinational studies (15–21). WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers32 The following optional variables can be included if the surveillance programme in the country has the information available. See Appendix I for a listing of optional variables, and definitions for each. • Report o source of information • Father o occupation or work o family health history, environmental health history/ form or occupational health form • Mother o demographic information • civil or marital status • occupation or work at time of conception • years and months residing in country • country identification number • weight (before pregnancy) • education (years or highest level) • religion (if applicable) • socioeconomic status o obstetric history • chronic diseases • date of last menstrual period • prenatal care, when it started, measure of adequacy • prenatal tests • family health history • medications or vaccines taken during pregnancy • any traditional medications commonly used • Neonate o Environmental health history/ form or occupational health form o Type of delivery Data-collection methods and tools Data gathering involves the use of appropriate recording forms. The data will provide the opportunity to measure the programme objectives, collect numbers of cases and help to determine trends. Once a decision is made regarding the data variables to be collected, an abstraction form (see Appendix G) can be created. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 33 Paper-based data collection For many years, data for congenital anomalies surveillance have been collected and processed using either a predetermined list (checkbox) format or the recording of verbatim descriptions on paper. These data-collection methods are still used widely for vital registration and various surveillance and research purposes. Paper-based data collection can be cost effective, but the process can require more time from data collection to analysis. It is also more prone to errors than electronic data collection because the data are first collected in a paper form and then transcribed into an electronic format for analysis (22–24). Nevertheless, well-structured, paper-based forms are often still used in low-resource settings for collecting data on congenital anomalies. Electronic data collection An alternative to paper-based data collection is electronic data collection. Gradually, data-collection methods have evolved from manual, paper-based formats to electronic formats. Improving electronic surveillance programmes can be a long and costly process that requires regular update of a system’s hardware and software to maintain a high level of security and data quality. The availability of electronic data collection will depend on the resources of each country. The ideal collection tool allows data to be collected, transmitted securely to a data-management centre for storage and analysis, and retrieved, processed or analysed when necessary. In the last few decades, the evolution of technology has significantly improved the options for potential electronic data-collection tools. Internet advances have allowed web-based reporting to progress gradually into real-time reporting (25). The more recently introduced use of laptops, tablets and smart phones provides additional options for data collection. Because of the variability in access to, use of, and resources for electronic systems, each country will need to determine which method best fits its needs. Data collection using smart phones or tablets With the growing availability of smart phones and tablets in countries whose populations are predominantly middle and low income, their use as part of a congenital anomaly surveillance programme may improve the accuracy of data collection, and reduce the time required for, and cost of, data transmission and retrieval. Users of smart phones and tablets can capture and transmit pictures, and may have access to databases of clinical information, including photographs to assist with differential diagnosis. Furthermore, the use of these mobile devices can be a novel, simple, efficient and instructive approach to the collection of data. The larger-sized tablets can also facilitate data entry. The use of these technologies could offer great potential for encouraging motivated personnel to contribute data to central databases using their mobile devices; however, such devices can easily be lost or stolen, so it is essential that they are programmed to encrypt all data, to ensure the privacy and security of information collected by the system. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers34 Data management and protocols Data management is essential to ensuring the integrity and confidentiality of surveillance data. Data management will not be possible unless all participating personnel are trained in the protocol for data collection. This ensures the proper use of all tools and a standardized method for data collection. This can be achieved by creating and maintaining an organized system for smooth data flow that ensures the regular availability of data but that also has high levels of security to preserve confidentiality. Fig. 3.15 is an example of how data collected at the hospital or clinic level progress through a surveillance programme. Figure 3.15. Example flow chart for data management WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 35 The protocol for data collection and management includes procedures for: • identification and registration of congenital anomalies by health-care professionals in each participating hospital unit; • training of personnel responsible for coding congenital anomalies according to the ICD-10 (12) coding system; • taking photographs of fetuses or neonates with congenital anomalies, if appropriate for the setting (see Appendix J); • verifying the information at the participating hospital site; • sending information to the regional or national-level surveillance programme. Cases of congenital anomalies are usually identified as they occur in the participating delivery settings in a catchment area. Hospital personnel who identify a fetus or neonate with a congenital anomaly/anomalies usually record this information in a logbook, based on established standardized procedures. Identification of cases is based on specific criteria, and diagnosis at birth is made by an experienced health-care provider. If an experienced health-care provider is not available at the site, photographs of the fetus or neonate with a congenital anomaly can be taken and kept in the medical record, for a later verification of the diagnosis by an experienced health- care provider or specialist, or a panel of experts, working as part of the congenital anomalies surveillance programme (26). A member of the hospital staff, or a specially trained individual, usually takes at least three pictures – one frontal photograph of the fetus or neonate, one showing the back, and one or more pictures of the affected part(s) of the body. It is important, if possible, to place a tape measure next to the affected area or areas when taking the photograph, to document the size of the affected area, and ensure that some form of identification number is included in the photograph in order that it can be correctly linked to a particular case. For more suggestions on taking photographs of the fetus or neonate with a congenital anomaly, please refer to Appendix J. The frequency of reporting data to the regional or national registry (e.g. weekly or monthly reporting) can be defined in the surveillance protocol and will depend on the availability of surveillance personnel and the individual circumstances of the participating unit. A protocol is developed for the regional or national level, for personnel working in the surveillance programme. The protocol includes procedures for: • data verification • criteria to include cases in the database • analysing data • reporting and sharing data • protecting the patient’s and family’s private information • maintaining confidentiality (please refer to Chapter 2 for more information on privacy and confidentiality) • case referral and management – clinical and surgical, if applicable. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers36 Data-management personnel are responsible for reviewing information sent from the participating hospitals, and assessing the completeness of data forms, whether each item has been completed, and whether the verbatim and coded diagnoses have been included. In situations in which information appears incorrect or incomplete, personnel overseeing the verification of data can return the form to the site and ask for it to be re-reviewed or completed, or both. Cases submitted to the surveillance programme are then to be reviewed by a clinician, to verify the congenital anomaly and its coding prior to the case being entered into the database. Data collection and management Accurate data collection and management, including storage and analysis, are key components of any programme conducting congenital anomalies surveillance, and different instruments and methods of data gathering can be used for this purpose. Well-designed data systems improve data management, permit statistical analyses and data sharing among different surveillance programmes, and support linking of congenital anomalies data with other available information for surveillance, research and prevention purposes. Data collection It is important that the collection and analysis of data for the surveillance of congenital anomalies is done in a systematic way by trained surveillance personnel. It is also important that data are accurate and of high quality before analysis is performed. If done well, data analysis will provide accurate, timely and complete information on the occurrence of congenital anomalies. Data quality There are three main attributes to data quality: completeness, accuracy and timeliness. Completeness refers to the extent to which data are all-inclusive and comprehensive. For example, all cases at a given source in a specific time frame have been identified, and all required data have been abstracted. Hospital audits and linkage of cases to vital records or to specialized diagnostic centres can help evaluate the completeness of case ascertainment. Accuracy refers to the extent to which data are exact, correct and valid. Approaches to help ensure data accuracy include: re-abstraction of information, validity audits (e.g. identification of missed diagnoses or coding issues), clinical reviews (e.g. verification of codes, tests and procedures), and verification of data entry (e.g. customized programmes for range checks, automated fields, rejection of data that are known to be inaccurate, routinely running data queries to identify duplicate entries, and identifying problems with variables). Timeliness refers to the extent to which data are collected and analysed in a timely manner. It is measured by time that elapses between the date of diagnosis and date of abstraction; the date of abstraction and the date information is sent to the office; and the date of arrival in the office to the date entered in the system. Data-collection procedures are carried out properly and systematically. Protocols usually include reviews of the information in the data sources, to verify that data are WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 37 being recorded in a standardized way. Also, if feasible, having a process whereby a sample of the medical records can be reviewed will ensure that information in the abstraction forms reflects the information on the medical record. Poor-quality data can lead to erroneous conclusions about the occurrence of a congenital anomaly among a population and could have a substantial effect on the decision-making process of public health authorities. The following are examples of factors that could affect data quality: • missing values (e.g. empty data fields in the abstraction form); • duplicate entry of cases; • errors in the diagnosis, description or coding of congenital anomalies; • bias related to lack or excess of representation: o if data include only very severe cases; o if data include only cases from urban settings; o if data include only private sector data sources; o if data include cases from outside of the catchment area. Programmes interested in more detailed information on data management can find suggestions in the guidelines developed by the NBDPN in the USA (14). Data analysis and interpretation Prevalence In surveillance of congenital anomalies, the word “incidence” is not commonly used to describe the occurrence of congenital anomalies. This term refers to all new cases of congenital anomalies. Because spontaneous abortions cannot be counted accurately, the suggested measure of occurrence of congenital anomalies is “live birth prevalence”, “birth prevalence” or “total prevalence”. In a population-based surveillance programme, the prevalence of congenital anomalies is calculated by aggregating the number of unduplicated existing cases (i.e. live births and fetal deaths or terminations) as the numerator, and the total number of live births among the source population as the denominator, for a specific catchment area and time period. For hospital-based surveillance, the prevalence of congenital anomalies is calculated by aggregating the number of unduplicated hospital cases as the numerator, and the total number of hospital live births as the denominator for a specific hospital. Hospital-based prevalence can include one or more hospitals. Note: it is important to remember that hospital-based prevalence estimates can be biased, in that they give the prevalence of a condition only for the participating hospital. Prevalence estimates based on hospital data are not true estimates of the prevalence of a condition among a population. When measuring the prevalence of congenital anomalies, it is important to note what is being counted in the numerator and in the denominator. Usually, the prevalence of congenital anomalies is calculated and presented as prevalence per 10 000 live births. This prevalence can be calculated for all congenital WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers38 anomalies, for a specific individual anomaly, or for groups of anomalies. The following expression is used to calculate the birth prevalence of congenital anomalies, with the assumption that both live births and fetal deaths are being captured: Birth prevalence = a/b × 10 000 a: Number of live births and fetal deaths (stillbirths) with a specific congenital anomaly (e.g. spina bifida) counted among the source population in a given year. b: Number of live births and fetal deaths (stillbirths) (during the same year). Total prevalence of congenital anomalies live birth cases + fetal death (stillbirths) cases + ETOPFA cases total live births + total fetal deaths (stillbirths) + total ETOPFA Birth prevalence of congenital anomalies live birth cases + fetal death (stillbirths) cases total live births + fetal deaths (stillbirths) live birth cases total live births ETOPFA = elective termination of pregnancy for fetal anomaly. x 10 000 x 10 000 x 10 000 = = = Live birth prevalence of congenital anomalies 1. 2. 3. The numerator includes live births and known fetal deaths (stillbirths) with congenital anomalies, and pregnancy terminations with congenital anomalies (if these data are available), or all. The denominator comprises only live births and fetal deaths (stillbirths) (if these data are available), because it is practically impossible to assess the total number of pregnancy losses. Because the number of pregnancy losses is relatively small, compared with the number of live births, its exclusion has little effect on the prevalence estimate. Spontaneous abortions (also called miscarriages) are not included in the numerator or in the denominator because it is practically impossible to assess the total number of spontaneous abortions. Case counts and crude prevalence are common measures of burden that are often presented with respect to time, geographic area, demographic characteristics, or various combinations (e.g. age-by-race-by-sex). When variations in prevalence are identified, they are described and analysed. Many factors could affect the prevalence of a health event: population changes due to migration, improved diagnostic procedures, enhanced reporting techniques, and changes in the surveillance system or methods. It is important to consider these factors when interpreting the results. Description of changes over time is an important way of detecting trends. A comparison of the number of case reports collected during a particular time period may help identify differences in the number of cases for a current time period compared with time periods in previous years. These differences can help to determine seasonal patterns. The number of cases can vary by geographic location, and analysis by place can help identify where an increase in cases is occurring. In the case of rare congenital anomalies, the size of the geographic unit to be considered is important in order to provide stable WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 39 Table 3.4. Example of calculating prevalence and the importance of the denominator Numerator: total number of cases of congenital anomalies per Cases per 10 000 year Denominator Prevalence live births Country (example A) Country (example B) Country (example C) 100 000 (total live births per year in region or total catchment area) 10 000 (total live births per year in eight hospitals of the total catchment area) 1000 (total live births per year in one referral hospital of the total catchment area) 0.001 0.01 0.1 10 per 10 000 100 per 10 000 1000 per 10 000 100 100 100 Example A A country decides to start a congenital anomalies surveillance programme in one region where the total number of live births per year is estimated to be 100 000. The surveillance programme will be population based and will include all fetuses or neonates identified with congenital anomalies in the region. After one year, the programme identifies 100 fetuses or neonates with congenital anomalies. The prevalence of congenital anomalies for that region will be 0.001 (10 cases per 10 000 live births). estimates. The analysis of demographic characteristics provides information on the characteristics of those individuals with particular congenital anomalies. The most frequently used demographic variables for analysis are age, sex, and race and ethnicity. Appendix K lists prevalence estimates for the selected congenital anomalies presented in this manual for the years 2004–2008 and captured by surveillance programmes reporting to the ICBDSR. Interpretation Table 3.4 presents an example of calculating the prevalence of congenital anomalies that highlights the importance of knowing the denominator. Knowing only the number of cases (numerator data), without having information about the denominator, can result in a misinterpretation of the true burden of a congenital anomaly. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers40 Example B A country decides to start a congenital anomalies surveillance programme in all maternity hospitals in one region, and eight hospitals will participate. Only fetuses or neonates with congenital anomalies born in one of the eight participating hospitals will be counted. The total number of births per year in the eight hospitals is estimated to be 10 000. After one year, the programme identifies 100 fetuses or neonates with congenital anomalies. The prevalence of congenital anomalies for those hospitals will be 0.01 (100 cases per 10 000 live births). Example C A country decides to start a congenital anomalies surveillance programme in a referral hospital in one region. This hospital is where prenatally identified fetuses with congenital anomalies are usually referred for delivery. The hospital typically has 1000 births per year. After one year, the hospital identifies 100 fetuses or neonates with congenital anomalies. The prevalence of congenital anomalies for that particular hospital is 0.1 (1000 cases per 10 000 live births). Without knowing the denominator for each example, the prevalence estimate could be misinterpreted. The prevalence estimate for example C might indicate that this country has a high prevalence of congenital anomalies, when in reality the estimate resulted from a small denominator and the site is a referral hospital. The prevalence estimates for examples B and C represent the prevalence for eight hospitals and one referral hospital, respectively. These would not be considered true prevalence estimates. The prevalence estimate for example A is based on the total number of live births for a population and, thus, it yields the most accurate prevalence estimate. 4. Diagnosing and coding congenital anomalies Initial list of congenital anomalies to consider for monitoring Surveillance programmes can be developed to capture a variety of conditions. Although some countries may have more developed programmes than others, for the purpose of this manual, the following are suggested as an initial list of congenital anomalies to consider for monitoring. They were chosen because they are relatively easy to identify at birth, have significant public health impact, and, for some of them, the potential for primary prevention. Further, programmes interested in more detailed information on the inclusion of prenatal diagnosis in congenital anomalies surveillance programmes can find some useful and practical suggestions and tips in the guidelines developed by the NBDPN in the USA (14). • Congenital malformations of the nervous system o Anencephaly o Craniorachischisis o Iniencephaly o Encephalocele o Spina bifida WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 41 • Cleft lip and cleft palate o Cleft palate alone o Cleft lip alone o Cleft palate with cleft lip • Congenital malformations of genital organs o Hypospadias • Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system o Talipes equinovarus o Reduction defects of upper and lower limbs (longitudinal, transverse, and intercalary) o Exomphalos/omphalocele o Gastroschisis As participating facilities or hospitals and surveillance programme personnel gain experience during the development process, additional congenital anomalies can be added in a stepwise fashion, starting with those that are of special interest or concern to the country or region, and eventually could include all of the major congenital anomalies listed in Chapter XVII: “Congenital malformations, deformations and chromosomal anomalies (Q00–Q99)” of the ICD-10 (12). However, high-quality data on a smaller number of congenital anomalies will be more useful for public health than poor-quality data on all congenital anomalies. It is important that decisions on which defects to include are evaluated based on available resources. If the fetus or neonate has at least one eligible congenital anomaly, this and any other observable major and minor congenital anomalies are described in detail and included on the abstraction form (see Appendix G). When coding the congenital anomalies, it is important to be as specific as possible and avoid using codes that are nonspecific or too general. Please refer to Chapter 5 for more information about coding. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers42 Congenital anomalies of the nervous system Neural tube defects affect the brain and spinal cord, and are among the most common of the congenital anomalies (see Fig. 4.1). Panel A shows a cross section of the rostral end of the embryo at approximately three weeks after conception, showing the neural groove in the process of closing, overlying the notochord. The neural folds are the rising margins of the neural tube, topped by the neural crest, and demarcate the neural groove centrally. Panel B shows a cross section of the middle portion of the embryo after the neural tube has closed. The neural tube, which will ultimately develop into the spinal cord, is now covered by surface ectoderm (later, the skin). The intervening mesoderm will form the bony spine. The notochord is regressing. Panel C shows the developmental and clinical features of the main types of neural tube defects. The diagram in the centre is a dorsal view of a developing embryo, showing a neural tube that is closed in the centre but still open at the cranial and caudal ends. The dotted lines marked A and B refer to the cross sections shown in Panels A and B. Shaded bars point to the region of the neural tube relevant to each defect. In anencephaly, the absence of the brain and calvaria can be total or partial. Craniorachischisis is characterized by anencephaly accompanied by a contiguous bony defect of the spine and exposure of neural tissue. In open spina bifida, a bony defect of the posterior vertebral arches (in this case, the lower thoracic vertebrae) is accompanied by herniation of neural tissue and meninges and is not covered by skin. In iniencephaly, dysraphia in the occipital region is accompanied by severe retroflexion of the neck and trunk. In encephalocele, the brain and meninges herniate through a defect in the calvaria. In closed spina bifida, unlike open spina bifida, the bony defect of the posterior vertebral arches (in this case, the lumbar vertebrae), the herniated meninges, and neural tissue are covered by skin. The most prevalent types of neural tube defects are anencephaly, encephalocele and spina bifida. Fig. 4.1. Neural tube defects A B Neural fold Neural groove Somite Neural crest Notochord Yolk sac Neural tube Neural crest Surface ectoderm Mesoderm Source: adapted, with permsiion from the publisher, from Botto et al. N. Engl. J. Med. 1999;341:1509–19. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 43 C Anencephaly Craniorachischisis Open spina bifida Iniencephaly Encephalocele Cranial neuropore Neural fold Neural groove Caudal neuropore Somite A B Closed spina bifida WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers44 Anencephaly (Q00.0) Anencephaly (see Fig. 4.2) is characterized by either total or partial absence of the brain, together with total or partial absence of the cranial vault and the covering skin. In addition to the term anencephaly, two other terms are used, although rarely, to describe this anomaly. One is holoanencephaly, in which the bone defect extends through the foramen magnum, affecting the entire skull; in the other, meroanencephaly, the bone defect is limited to the anterior part of the skull. Two additional terms that are occasionally used as synonyms of anencephaly may be sources of confusion, because they also are used to describe other conditions. One is acrania, often used to refer to acalvaria, or absence of the neurocranium (calvarial bones, dura mater, and associated muscles) and believed to be unrelated to neural tube defects. The other is acephaly, which literally means “absence of the head” and is part of a pattern of anomalies observed in acardiac twins. These two terms – acrania and acephaly – are not coded as anencephaly; a diagnosis of acrania can be scrutinized to determine whether the diagnosis of anencephaly is more appropriate. Fig. 4.2. Anencephaly (Q00.0) Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 45 Fig. 4.3. Craniorachischisis (Q00.1) Photograph source: courtesy CDC-Beijing Medical University collaborative project. Craniorachischisis (Q00.1) Craniorachischisis (see Fig. 4.3) refers to the presence of anencephaly with a contiguous spine defect without meninges covering the neural tissue (rachischisis). It may be limited to the cervical region or affect the entire spine. Neonates with craniorachischisis may also have spinal retroflexion resembling the body habitus of neonates with iniencephaly. Iniencephaly (Q00.2) Iniencephaly (see Fig. 4.4) is a rare and complex neural tube defect involving the occiput and inion, resulting in extreme retroflexion of the head, variably combined with occipital encephalocele or rachischisis of the cervical and thoracic spine. In iniencephaly, the cranium is always closed. This fact helps to differentiate iniencephaly from cases of anencephaly with spinal retroflexion. Fig. 4.4. Iniencephaly (Q00.2) Photograph source: courtesy CDC-Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers46 Relevant ICD-10 codes and Royal College of Paediatrics and Child Health (RCPCH) uses Q00 Anencephaly and similar malformations (avoid using this general code if more specific information is available) Q00.0 Anencephaly; Holoanencephaly; Meroanencephaly Q00.00 Acrania Q00.00 Amyelencephaly Q00.01 Hemianencephaly Q00.01 Hemicephaly Q00.1 Craniorachischisis Q00.2 Iniencephaly Note: in cases in which anencephaly and spina bifida are present, but are not continuous, both are to be coded. Exclusions Q00.00 Acephaly Q75.8 Acalvaria (specified absence of skull bone) Q79.80 Other congenital malformations of musculoskeletal system. Amniotic band/ constriction band presencea aThe ICBDSR uses Q79.80 to identify the presence of an amniotic band. The anomaly is coded as the code for the specific congenital anomaly, as well as the Q79.80 amniotic band code. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 47 Encephalocele (Q01, Q01.0, Q01.1, Q01.2, Q01.8, Q01.9, Q61.90) An encephalocele (see Fig. 4.5) is a pedunculated or sessile cystic lesion protruding through a defect in the skull. Encephaloceles can contain herniated meninges and brain tissue (encephalocele or meningoencephalocele) or only meninges (cranial meningocele). Most frequently, they are located in the occipital area, but in South-East Asia, the anterior location (frontal or nasofrontal) is most common (see Fig. 2.5c, d) (28). Encephaloceles also are observed in the amniotic band sequence with entrapment of the head. Fig. 4.5 Encephalocele a. Frontal encephalocele (Q01.0) Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. b. Nasofrontal encephalocele (Q01.1) Photograph source: courtesy of Dr Jaime Frías (EE.UU.). c. Occipital encephalocele (Q01.2) Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers48 Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q01 Encephalocele (avoid using this general code if more specific information is available); Encephalomyelocele; Hydroencephalocele; Hydromeningocele, cranial; Meningocele, cerebral; Meningoencephalocele Q01.0 Frontal encephalocele Q01.1 Nasofrontal encephalocele Q01.2 Occipital encephalocele Q01.8 Encephalocele of other sites; if more specific codes are available, use the specific code below Q01.80 Parietal encephalocele Q01.81 Orbital encephalocele Q01.82 Nasal encephalocele Q01.83 Nasopharyngeal encephalocele Q01.9 Encephalocele, unspecified WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 49 Spina bifida (Q05, Q05.0, Q05.1, Q05.2, Q05.3, Q05.4, Q05.5, Q05.6, Q05.7, Q05.8, Q05.9) Spina bifida is a general term used to describe a neural tube defect of the spine in which part of the meninges or spinal cord, or both, protrudes through an opening in the vertebral column (see Fig. 4.6). Hydrocephalus is a common complication, especially among children with open (membrane-covered) meningomyeloceles. Specific types of spina bifida include: • Meningocele: this type of spina bifida is characterized by herniation of the meninges through a spine defect, forming a cyst filled with cerebrospinal fluid. It does not contain spinal cord, but might have some nerve elements. • Meningomyelocele: this type of spina bifida consists of a protrusion of the meninges and the spinal cord through an opening in the vertebral column. This is the most common type of spina bifida, constituting about 90% of all cases. • Myelocele: in this type of spina bifida, the open spinal cord, covered by a thin membrane, protrudes through the defect in the vertebral column. a. Meningocele (Q05) b. Myelomeningocele (Q05) c. Myelocele or myeloschisis (Q05) Fig. 4.6. Spina bifida Photograph source (c): courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers50 d. Lumbar spina bifida e. Cervical spina bifida without hydrocephalus (Q05.5) f. Lumbosacral spina bifida without hydrocephalus (Q05.7) g. Lumbar spina bifida without hydrocephalus (Q05.7) Fig. 4.6. Spina bifida Photographs source (d): courtesy of Dr Idalina Montes and Dr Rafael Longo (Puerto Rico).; (e, f ): courtesy of CDC- Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 51 Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q05 Spina bifida (avoid using this general code if more specific information is available) Hydromeningocele (spinal); Meningocele (spinal); Meningomyelocele Myelocele; Myelomeningocele; Spinal rachischisis; Spina bifida (aperta) (cystica); Syringomyelocele Q05.0 Cervical spina bifida with hydrocephalus Q05.1 Thoracic spina bifida with hydrocephalus Q05.2 Lumbar spina bifida with hydrocephalus Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus Q05.3 Sacral spina bifida with hydrocephalus Q05.4 Unspecified spina bifida with hydrocephalus (site unspecified) Q05.5 Cervical spina bifida without hydrocephalus Q05.6 Thoracic spina bifida without hydrocephalus Q05.7 Lumbar spina bifida without hydrocephalus Lumbosacral spina bifida without hydrocephalus Q05.8 Sacral spina bifida without hydrocephalus Q05.9 Spina bifida, unspecified Note: in cases in which anencephaly and spina bifida are present, but are not continuous, both are to be coded; however, when the malformations are counted, only anencephaly is counted. Exclusions Q07.0 Arnold–Chiari syndrome Q76.0 Spina bifida occulta WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers52 Cleft lip and cleft palate Cleft lip with or without cleft palate, and cleft palate alone, are referred to collectively as orofacial clefts. Descriptions for each of these conditions follow. To aid understanding of the individual conditions, the structure of a normal palate is shown in Fig. 4.7. Fig. 4.7. Normal palate Cleft palate (Q35, Q35.1, Q35.3, Q35.5, Q35.59, Q35.9, Q87.0) Cleft palate is characterized by an incomplete fusion of the secondary palate and can affect the soft and the hard palate (see Fig. 4.8), or only the soft palate. Laterality of cleft palate is difficult to ascertain and some believe it does not exist. Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. Fig. 4.8. Cleft hard palate with cleft soft palate (Q35.59) WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 53 Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q35 Cleft palate (avoid using this general code if more specific information is available) Fissure of palate; Palatoschisis Q35.1 Cleft hard palate Q35.3 Cleft soft palate Q35.5 Cleft hard palate with cleft soft palate Q35.59 Complete cleft palate Cleft hard palate with cleft soft palate Q35.9 Cleft palate, unspecified Q87.0 Robin (sequence or defect; includes micrognathia, posterior displacement of the tongue, cleft palate)a Note: most specialists do not agree on the existence of cleft palate laterality, as this defect is the result of a failure of the palatal shelves to fuse in the midline. For this reason, the preferred codes are: Q35.1 Cleft hard palate; Q35.3 Cleft soft palate; Q35.59 Cleft hard palate with cleft soft palate; Q35.9 Cleft palate and Q87.0 Robin (sequence or defect; includes micrognathia, posterior displacement of the tongue, cleft palate). Exclusions Q35.7 Cleft uvula Bifid uvula Q35.9 Submucous cleft Q37–Q37.9 Cleft palate with cleft lipb Q38.5 Absence of uvula a ICD-10 lists Robin sequence as an exclusion from the Q35 series. However, because it is such a common condition, the 87.0 code is suggested. b Cleft palate with cleft lip is included in a separate group (see following). WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers54 Cleft lip (Q36, Q36.0, Q36.9, Q36.90, Q36.99) Cleft lip (see Fig. 4.9) is characterized by a partial or complete fissure of the upper lip. It can be unilateral or bilateral, and can be associated with a cleft of the gum. Cases of cleft lip with a cleft of the primary palate (anterior to the incisive foramen) is coded as cleft lip alone, because clefts of the primary palate involve only the alveolus, and are embryologically related to cleft lip and different from clefts of the secondary palate. a c Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q36 Cleft lip (avoid using this general code if more specific information is available) Cheiloschisis; Congenital fissure of lip; Harelip; Labium leporinum Q36.0 Cleft lip, bilateral Q36.9 or Q36.90 Cleft lip, specified as unilateral Q36.99 Cleft lip, unspecified Exclusions Q36.1 Cleft lip, median Q37–Q37.9 Cleft palate with cleft lipa Pseudocleft or microform cleft lip (no associated ICD-10 codes) Oblique facial clefts (Tessier type facial clefts) (no associated ICD-10 codes) aCleft palate with cleft lip is included in a separate group (see following). b Fig. 4.9. Cleft lip. a, b. unilateral (Q36.9) c. bilateral (Q36.0) Photographs sources (b): courtesy of Dr Jaime Frías (EE. UU.). (c): courtesy of Dr Pedro Santiago and Dr Miguel Yanez (EE. UU.). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 55 Cleft palate with cleft lip (Q37, Q37.0, Q37.1, Q37.2, Q37.3, Q37.4, Q37.5, Q37.8, Q37.9, Q37.99) Cleft palate with cleft lip is characterized as a cleft of the upper lip extending through the primary and secondary palates, with or without extension through the soft palate (see Fig. 4.10). Fig. 4.10. Cleft palate with unilateral cleft lip (Q37.10) Photograph source: courtesy of Dr Pedro Santiago and Dr Miguel Yáñez (EE. UU.). Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q37 Cleft palate with cleft lip (avoid using this general code if more specific information is available) Q37.0 Cleft hard palate with bilateral cleft lip Q37.10 Cleft hard palate with cleft lip, specified as unilateral Q37.19 Cleft hard palate with cleft lip, unspecified Q37.2 Cleft soft palate with bilateral cleft lip Q37.3 Cleft soft palate with unilateral cleft lip Q37.4 Cleft hard palate and soft palate with bilateral cleft lip Q37.5 Cleft hard palate and soft palate with unilateral cleft lip Q37.59 Cleft hard palate and soft palate with cleft lip, unspecified Q37.8 Unspecified cleft palate with bilateral cleft lip Q37.9 Unspecified cleft palate with unilateral cleft lip Q37.99 Cleft palate with cleft lip, unspecified Exclusions Oblique facial clefts (Tessier type facial clefts) Q04.2 Cases with known or probable holoprosencephaly Q79.80 Cases with known or probable amniotic band/constriction band presencea aICBDSR recommends using Q79.80 to identify the presence of an amniotic band. The anomaly is coded as the code for the specific anomaly, as well as the Q79.80 amniotic band code. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers56 Congenital anomalies of genital organs Hypospadias (Q54, Q54.0, Q54.1, Q54.2, Q54.3, Q54.4, Q54.8, Q54.9) Displacement of the urethral meatus ventrally and proximally from the tip of the penis. It is classified according to the position of the meatus on the penis: • First degree (Q54.0): the urethral meatus is located on either the glans (glanular hypospadias) or the corona (coronal hypospadias). • Second degree (Q54.1): the urethral meatus is located in the balanopenile furrow or coronal sulcus (subcoronal hypospadias) or in the shaft of the penis (distal penile, midshaft, and proximal penile hypospadias). • Third degree (Q54.2, Q54.3): the urethral meatus is located in the junction of the penis and the scrotum (penoscrotal or scrotal hypospadias) or the perineum (perineoscrotal, perineal, or pseudovaginal hypospadias). The shortening of the ventral side of the penis found in hypospadias can result in a penile curvature, known as chordee. This is present more commonly in severe cases, but also can occur independently of hypospadias. Glanular Coronal Subcoronal Distal penille Midshaft Proximal penile Penoscrotal Scrotal Perineal Second degree Third degree First degree Fig. 4.11. Hypospadias (Q54, Q54.0, Q54.1, Q54.2, Q54.3, Q54.4, Q54.8, Q54.9) Note: illustration indicates all possible locations for the malformation, but one case will not have all. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 57 Subtypes: Q54 Hypospadias (avoid using this general code if more specific information is available) Q54.0 Hypospadias, balanic coronalglanular Q54.1 Hypospadias, penile (subcoronal hypospadias) Q54.2 Hypospadias, penoscrotal Q54.3 Hypospadias, perineal Q54.8 Other hypospadias, excludes: female hypospadias (Q52.81) Q54.9 Hypospadias, unspecified WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers58 Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system Photograph and X-ray source: courtesy of Dr Idalina Montes and Dr Rafael Longo (Puerto Rico). Fig. 4.12. Talipes equinovarus (Q66.0) Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q66 Congenital deformities of feet (avoid using this general code if more specific information is available) Q66.0 Talipes equinovarus Q66.1 Talipes calcaneovarus Q66.4 Talipes calcaneovalgus Q66.8 Other congenital deformities of feet Clubfoot NOS (not otherwise specified) Exclusions Clubfoot, positional (no associated ICD-10 codes) Clubfoot associated with neuromuscular diagnoses or syndromes, such as arthrogryposis multiplex congenital, congenital myotonic dystrophy, and diastrophic dysplasia Talipes equinovarus (Q66.0, Q66.1, Q66.4, Q66.8) The term “clubfoot” is sometimes used to describe several kinds of ankle or foot defects present at birth. However, orthopaedic specialists use it as a synonym for talipes equinovarus (see Fig. 4.12). The condition, which has a wide spectrum of severity, is characterized by adduction of the forefoot and midfoot, adduction of the heel or hind foot, and a fixed plantar flexion (equinus position) of the ankle (29). In other words, the foot points downward and inward and is rotated outward axially. Other defects of the foot and ankle include talipes calcaneovalgus (in which the ankle joint is dorsiflexed and the forefoot deviated outwards) and talipes calcaneovarus (in which the ankle joint is dorsiflexed and the forefoot deviated inwards). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 59 Reduction defects of upper and lower limbs (longitudinal, transverse and intercalary) Limb deficiencies make up a large number of defects in limb development, characterized by the total or partial absence or different degrees of hypoplasia of the skeletal structures of the limbs. They are classified into three large groups: longitudinal, transverse and intercalary limb deficiencies. Some cases will have multiple limb defects, and therefore will be classified in more than one of these groups. Longitudinal limb deficiencies (Q71.4, Q71.5, Q71.6, Q72.4, Q72.5, Q72.6, Q72.7) Longitudinal limb deficiencies (see Fig. 4.13–4.18) refer to the partial absence of a limb extending parallel to the long axis of the limb. They typically involve specific components of the limbs: preaxial (first ray: thumb or radius in the arm(s), or both, or first toe or tibia in the leg(s), or both); postaxial (fifth ray: fifth finger or ulna in the arm(s), or both, fifth toe or fibula in the leg(s), or both); or central components (typically, third or fourth rays in the hand(s) (also called split hand or lobster-claw hand) or foot (also called split foot), or both. Fig. 4.13. Radial aplasia (Q71.4) X-ray source: courtesy of John Wiley and Sons ©2011. Am. J. Med. Genet. A. 155:3071–3074. Photographs source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. Fig. 4.14. Ulnar aplasia/ hypoplasia (Q71.5) X-ray source: courtesy of John Wiley and Sons ©2011. AM. J. Med. Genet. A. 70:107-113. Fig. 4.15. Femoral aplasia on the right (Q72.4) and femoral (Q72.4) and fibular aplasia (Q72.6) (on the left) X-ray source: courtesy of Dr Jaime Frías (EE. UU.). WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers60 Fig. 4.16. Tibial aplasia (Q72.5) Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. Fig. 4.17. Split hand (Q71.6) Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. Fig. 4.18. Split foot (Q72.7) Photographs source: courtesy of CDC- Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 61 Transverse limb deficiencies (Q71.0, Q71.2, Q71.3, Q72.0, Q72.2, Q72.3) Transverse limb deficiencies (see Fig. 4.19–4.29) refer to the complete or partial absence of distal structures of a limb in a transverse plane at the point where the deficiency begins, with proximal structures being essentially intact. Transverse limb deficiencies also are known as congenital amputations. Fig. 4.19. Congenital absence of forearm and hand (Q71.2) Fig. 4.20. Congenital absence of both forearm and hand (Q71.2) Fig. 4.22. Aphalangia of the hand. Partial absence of the phalanges (Q71.30) Fig. 4.23. Aphalangia of the feet. Partial absence of the phalanges (Q72.30) Photographs source: courtesy of John Wiley and Sons ©2009. Am. J. Med. Genet. A. 149A:93–127. Fig. 4.20 Fig. 4.21. Congenital absence of lower leg and foot (Q72.2) Photographs source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. Fig 4.21 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers62 Fig. 4.24. Adactyly of the hand (Q71.30) Photographs and X-ray source: courtesy Dr E. Gene Deune, Johns Hopkins Department of Orthopedic Surgery, Division of Hand Surgery (EE. UU.). Fig. 4.25. Adactyly of the feet (Q72.30) Photographs source: courtesy of John Wiley and Sons ©2009. Am. J. Med. Genet. A. 149A:93–127. Fig. 4.26. Oligodactyly of the hand (Q71.30) Fig. 4.27. Oligodactyly of the foot (absent hallux) (Q72.31) Photographs source: courtesy of John Wiley and Sons ©2009. Am. J. Med. Genet. A. 149A:93–127. Fig 4.26 Fig 4.27 Fig. 4.28. Amelia upper limb (Q71.0) Fig. 4.29. Amelia of the lower limb (Q72.0) Photographs source: courtesy of CDC- Beijing Medical University collaborative project. Fig 4.28 Fig 4.29 WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 63 Fig. 4.30. Reduction defects of upper arm and forearm with hand present (Q71.1) Photograph source: courtesy of Dr Jaime Frías (EE. UU.). Intercalary limb deficiencies (Q71.1 and Q72.1) Intercalary limb deficiencies refer to the complete or partial absence of the proximal or middle segment(s) of a limb, with all or part of the distal segment present (see Fig. 4.30-4. 31). Fig. 4.31. Reduction defects of thigh and lower leg with foot present (Q72.1) Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Reduction defects of upper limbs Q71 Reduction defects of upper limb (avoid using this general code if more specific information is available) Q71.0 Congenital complete absence of upper limb(s) Amelia of upper limb Q71.1 Congenital absence of upper arm and forearm with hand present Phocomelia of upper limb Q71.2 Congenital absence of both forearm and hand Q71.3 Congenital absence of hand and finger(s) Q71.30 Congenital absence of finger(s) (Remainder of hand intact) Aphalangia: absent phalanx (an individual bone in a finger) or phalanges Adactyly: absence of fingers (generally refers to all fingers on a hand, although soft tissue nubbins without bones can be present) Oligodactyly: fewer than 10 complete fingers Q71.31 Absence or hypoplasia of thumb (Other digits intact) WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers64 Q71.4 Longitudinal reduction defect of radius Radial aplasia/hypoplasia Clubhand (congenital) Radial clubhand Q71.5 Longitudinal reduction defect of ulna Ulnar aplasia/hypoplasia Q71.6 Lobster-claw hand Split hand Congenital cleft hand Q71.8 Other reduction defects of upper limb(s) Congenital shortening of upper limb(s) Q71.9 Reduction defect of upper limb, unspecified Reduction defects of lower limbs Q72 Reduction defects of lower limb (avoid using this general code if more specific information is available) Q72.0 Congenital complete absence of lower limb(s) Amelia of lower limb Q72.1 Congenital absence of thigh and lower leg with foot present Phocomelia of lower limb Q72.2 Congenital absence of both lower leg and foot Q72.3 Congenital absence of foot and toe(s) Q72.30 Congenital absence or hypoplasia of toe (s) with remainder of foot intact Aphalangia: absent phalanx (an individual bone in a toe) or phalanges Adactyly: absence of toes (generally refers to all toes on a foot, although soft tissue nubbins without bones can be present) Oligodactyly: fewer than 10 complete toes Q72.31 Absence or hypoplasia of first toe with other digits present Q72.4 Longitudinal reduction defect of femur (commonly referred to as femoral aplasia/hypoplasia) Proximal femoral focal deficiency WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 65 Q72.5 Longitudinal reduction defect of tibia Tibial aplasia/hypoplasia Q72.6 Longitudinal reduction defect of fibula Fibular aplasia/hypoplasia Q72.7 Split foot Q72.8 Other reduction defects of lower limb(s) Congenital shortening of lower limb(s) Q72.9 Reduction defect of lower limb, unspecified Reduction defect of unspecified limb Q73 Reduction defects of unspecified limb (avoid using this general code if more specific information is available) Q73.0 Congenital absence of unspecified limb(s) Amelia NOS Q73.1 Phocomelia, unspecified limb(s) Phocomelia NOS Q73.8 Other reduction defects of unspecified limb(s) Longitudinal reduction deformity of unspecified limb (s) Ectromelia NOS Hemimelia NOS Reduction defect NOS Q73.80 Absent digits, unspecified Exclusions Q77.0–Q77.9, Q78.0–Q78.9 Generalized limb shortening including skeletal dysplasias (osteochondrodysplasias) Q79.80 Cases with known or probable amniotic band/constriction band presencea Q84.6 Nail hypoplasia Q89.80 Lower extremity deficiencies with caudal dysgenesis Q87.2 Sirenomelia All types of brachydactyly (no associated ICD-10 codes) a ICBDSR recommends using Q79.80 to identify the presence of an amniotic band. The anomaly is coded with the code for the specific anomaly as well as the Q79.80 amniotic band code. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers66 Exomphalos/omphalocele (Q79.2) Omphalocele (see Fig. 4.32) is a birth defect of the anterior abdominal wall, in which the herniated intestines and abdominal organs are usually covered by a membrane consisting of the peritoneum and amnion. In contrast to gastroschisis, in which the abdominal defect is lateral to the umbilicus, in omphalocele the abdominal contents are herniated through an enlarged umbilical ring and the umbilical cord is inserted in the distal part of the membrane covering the defect. Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q79 Congenital malformations of the musculoskeletal system, not elsewhere classified (avoid using this general code if more specific information is available) Q79.2 Exomphalos/omphalocele Exclusions Q79.3 Gastroschisis Q79.8 Umbilical hernia Fig. 4.32. a, b. Omphalocele (Q79.2) and c. with ruptured membrane Photographs Source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. a b c WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 67 Gastroschisis (Q79.3) Gastroschisis is also a birth defect of the anterior abdominal wall, accompanied by herniation of the small intestine and part of the large intestine, and occasionally other abdominal organs, into the amniotic cavity (see Fig. 4.33). Importantly, the herniated organs lack a protective membrane. The extruded abdominal contents can be matted and covered by a thick fibrous material, but this membrane does not resemble skin. Gastroschisis occurs lateral to the umbilicus (generally to the right). Gastroschisis and omphalocele can be confused with one another when the membrane covering the omphalocele has ruptured. However, careful examination demonstrating the position of the abdominal opening lateral to the umbilical cord insertion helps confirm the diagnosis of gastroschisis. Relevant ICD-10 codes and RCPCH uses Q79 Congenital malformations of the musculoskeletal system, not elsewhere classified (avoid using this general code if more specific information is available) Q79.3 Gastroschisis Exclusions Q79.2 Exomphalos/omphalocele Q89.81 Limb–body wall complex Fig. 4.33. Gastroschisis (Q79.3) Photograph source: courtesy of CDC-Beijing Medical University collaborative project. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers68 5. Coding Coding of congenital anomalies One of the essential aspects of a congenital anomalies surveillance programme is its ability to efficiently generate information. Central to this process is the proper and accurate coding of the recorded diagnostic information. Coding of diagnostic information using a disease classification system allows a surveillance programme to capture and classify cases with congenital anomalies in a standardized way. Entering coded information into an electronic system makes it easier to retrieve and analyse the data. It is important to understand and follow a standardized coding system, in order to accurately and consistently classify and code the various types of congenital anomalies. The more precise the clinical description of congenital anomalies present in a fetus or neonate is, the more accurate the classification and coding that can be achieved. For example, not knowing the lesion level of spina bifida (such as cervical, thoracic or lumbar) or whether hydrocephalus is present, or both, would result in coding the congenital anomaly as “spina bifida, unspecified”. It is important to obtain the best possible clinical description, carefully review and classify the congenital anomaly, and assign the right code(s) based on the description. To the extent possible, the database can preserve both the codes and the detailed clinical description. Photographs of the external congenital anomalies present can supplement the clinical description and help to ensure that the proper code is assigned. Although it is relatively easy to take photographs, it requires some training to obtain the best photographs (e.g. timing, views). Please refer to Appendix J for suggestions for taking photographs of fetuses or neonates with congenital anomalies. Privacy issues also need to be considered and appropriate measures to ensure confidentiality should be in place. Because some photographs may identify the neonate, it is critical to maintain these securely as confidential surveillance documents. More information on privacy and confidentiality is included in Chapter 2. International Classification of Diseases The ICD-10 is considered the international standard diagnostic classification system for all general epidemiological purposes, health data-management purposes, and clinical use, and is widely used in many countries as a classification system for diseases. Use of this standardized coding system will facilitate partnerships and collaborations with other programmes using the same coding system. The ICD-10 is developed and maintained by WHO. The most recent version is available on the WHO website (12). It is available in the six official languages of WHO (Arabic, Chinese, English, French, Russian and Spanish), as well as in 36 other languages. A list of contact points for the 42 language versions of ICD-10 can be found in reference (32). On the WHO website, an ICD-10 interactive self-learning tool is available for training purposes (33). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 69 The ICD-10 has been used to classify diseases in health records and vital records, as a basis for the compilation of national mortality and morbidity statistics by WHO Member States. The ICD-10 codes are listed in alpha-numeric order and are described in detail. Classification of structural congenital anomalies is found in Chapter XVII: “Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities (Q00–Q99)” (12). This chapter contains the following blocks of codes: • Q00–Q07 Congenital malformations of the nervous system • Q10–Q18 Congenital malformations of eye, ear, face and neck • Q20–Q28 Congenital malformations of the circulatory system • Q30–Q34 Congenital malformations of the respiratory system • Q35–Q37 Cleft lip and cleft palate • Q38–Q45 Other congenital malformations of the digestive system • Q50–Q56 Congenital malformations of genital organs • Q60–Q64 Congenital malformations of the urinary system • Q65–Q79 Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system • Q80–Q89 Other congenital malformations • Q90–Q99 Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. ICD-10 modifications The ICD-10 codes lack specificity for uniquely coding some congenital anomalies and most genetic syndromes. Therefore, some congenital anomalies surveillance programmes use their own local modification of the ICD-10 that contains additional codes for some specific congenital anomalies not found in the ICD-10, or add an extra digit, or both, to allow for more detailed coding of some defects and certainty of diagnosis. The following is an example of how the RCPCH (formerly known as the British Paediatric Association) developed an adaptation of the ICD-10 by adding an extra digit to the ICD-10 codes to expand and allow for more detailed coding (34). For example, in this adaptation, specific codes are added to differentiate parietal, orbital, nasal and nasopharyngeal encephaloceles, as follows: • Q01.8 Encephalocele of other sites (ICD-10 code) • Q01.80 Parietal encephalocele • Q01.81 Orbital encephalocele • Q01.82 Nasal encephalocele • Q01.83 Nasopharyngeal encephalocele WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers70 Personnel responsible for diagnosing and coding Depending on how a congenital anomalies surveillance programme is set up, the coding of congenital anomalies may take place in a hospital or clinic, or at the central registry, based on the clinical information provided. It is important to train the hospital or clinic staff responsible for diagnosing and coding congenital anomalies. If coding is done at the hospital or clinic, it also is important and recommended that someone who is knowledgeable about congenital anomalies (e.g. a neonatologist, paediatrician, clinical geneticist or dysmorphologist) reviews and confirms the diagnosis and assigns the proper codes. Codes for, or specific descriptions of, congenital anomalies are then submitted to the central registry, where final review and verification of all codes reported by participating sites occurs. Not every site will have personnel who are knowledgeable about congenital anomalies. If no knowledgeable staff member is available, it is suggested that coding be done at the central registry level. Having a description of a congenital anomaly that is as complete and thorough as possible, and that includes photographs with the description, will increase the likelihood that the reviewer at the registry will be able to assign an accurate code. It is important to remember, however, that a description that includes abbreviated words can easily be misunderstood or misinterpreted by the reviewer. The reliability of coding can also be affected by the expertise of the personnel recording the information and the expertise of the surveillance staff reviewing the information. Effect of the certainty of diagnosis on coding Prenatal and postnatal diagnosis The certainty of a diagnosis can vary for live births and fetal deaths (stillbirths), as well as when the diagnosis is prenatal only or postnatal. With pregnancy terminations, a prenatal diagnosis may not be verified for many reasons, including the method of termination, the condition of the specimen, or a lack of post-termination examination or autopsy. Programmes that are interested in more detailed information on inclusion of prenatal diagnosis in congenital anomaly surveillance can find some useful and practical suggestions and tips in the guidelines developed by the NBDPN in the USA (14). Among liveborn neonates who die shortly after birth, the diagnosis could also cause difficulties if certain examinations (e.g. X-rays and karyotyping) or an autopsy are not done. Coding possible and confirmed diagnoses When the diagnosis is uncertain (e.g. hydrocephalus suggested by prenatal ultrasound, but for which no postnatal confirmation is done), it is beneficial to distinguish possible diagnoses from confirmed diagnoses. This can be done by using a separate field on the congenital anomalies abstraction form to include this information (see Appendix G), or adding an extra digit to the ICD-10 codes, which has been done by some surveillance programmes (34). Coding multiple congenital anomalies Approximately 75% of fetuses and neonates with a major congenital anomaly present as isolated anomalies, and the remaining 25% have more than one major anomaly (35, 36). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 71 More details about the types of congenital anomalies according to clinical presentation are presented in Appendix C. When more than one congenital anomaly is present, a detailed description of each major anomaly is recorded. Congenital anomalies surveillance programmes vary regarding the number of codes they record for a fetus or neonate, but allowing coding for at least 10 anomalies should be sufficient. Major anomalies are given priority over any minor anomalies for being captured within the available 10 (or more) diagnoses recorded. Certain syndromes can also be coded according to the ICD-10 classification (12). When the ICD-10 code is not specific enough (e.g. codes listed in the group Q87 – “Other specified congenital malformation syndromes affecting multiple systems”), then using the classification developed by the RCPCH could be beneficial (34). Regardless of which classification(s) is used, a thorough description of any observed anomaly is very important for accurate coding of congenital anomalies. Use of codes for surveillance, data analysis and presentation The following information is intended primarily for the staff of the central registry. To record ICD-10 codes, the most specific code format (i.e. Q##.#) is used. For example, frontal encephalocele is coded as Q01.0. The three-character format or group code (i.e. Q##) is commonly used only for data analysis and presentation purposes, to group and report all types of any condition. For example, when analysing and reporting all types of (total) encephalocele, the three-character format (Q01) can be used. Diagnoses coded as possible would still be excluded. Along with the ICD-10 codes, a list with exclusions of several anomalies is provided in the ICD-10 classification system. The term “exclusion” does not necessarily mean that the case is excluded from the registry. Rather, it means that the particular anomaly is not coded with the same code or codes. For example, because “spina bifida occulta” is considered a different anomaly from the other types of spina bifida and has a specific code (Q76.0), the Q05.# ICD-10 codes are not used. Another example is cleft palate with cleft lip. If a fetus or neonate has both a cleft palate and cleft lip, the anomaly is not coded with a cleft palate code (Q35.1–Q35.9), but instead with a code listed under cleft palate with cleft lip (Q37.0–Q37.9). It is important to keep in mind that while, for surveillance purposes, all major anomalies affecting a fetus or neonate can be coded, for data analysis and presentation, the criteria to include or exclude certain anomalies can determine which codes are used. For example, although a case may have both anencephaly (Q00.0) and lumbar spina bifida without hydrocephalus (Q05.7), for reporting purposes, the case may be analysed only with other cases of anencephaly. In addition, if an anomaly is secondary to another anomaly, such as clubfoot with spina bifida, the case would be included in analyses of spina bifida (Q05.#) but not in analyses of clubfoot (Q66.0 or Q66.8). However, when both anencephaly and spina bifida are present and are contiguous, this is the condition called craniorachischisis and there is a unique ICD-10 code for that (Q00.1); therefore, anencephaly and spina bifida are not coded separately. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers72 Examples of the assignment of codes based on clinical description are presented next. Example 1 The following diagnosis and clinical description are provided for a neonate: “spina bifida with LS meningocele and massive hydrocephalus” In this case, “LS” is used to abbreviate “lumbosacral”. Although the description may suggest two anomalies (spina bifida and hydrocephalus), hydrocephalus is common among children with spina bifida and it is considered a consequence of spina bifida, the primary major congenital anomaly in this case. There are specific codes for “spina bifida with hydrocephalus” in the ICD-10. The suggested ICD-10 code to assign to this case is Q05.2 (lumbosacral spina bifida with hydrocephalus). This case would not be included in analyses of hydrocephalus as a primary anomaly. Example 2 The following diagnosis and clinical description are provided for a neonate: “cleft lip and palate” Because it is not specified whether the soft palate, hard palate or both are affected and no information is provided regarding the laterality (sidedness) of the cleft lip, the suggested ICD-10 code is Q37.9 (unspecified cleft palate with unilateral cleft lip). Note: for cleft palate, it is uncommon to have the detailed description available (whether the soft or hard palate is affected), unless the description is provided as a result of a surgical repair. Example 3 The following diagnosis and clinical description are provided on a medical record: “cleft lip NOS; spina bifida NOS; ear tags” The abbreviation “NOS” means “not otherwise specified”. The suggested ICD-10 code for cleft lip NOS is Q36.9 (cleft lip NOS) and for spina bifida NOS is Q05.9 (spina bifida, unspecified). Ear tags are considered minor anomalies; therefore, coding them is optional. If coded, the suggested ICD-10 code for ear tags is Q17.0 (preauricular appendage or tag). Although “NOS” is a valid code in the ICD-10, it is used only when there is no possibility of obtaining a better description for a specific congenital anomaly. Example 4 The following diagnosis and clinical description are provided for a neonate: “amelia upper and lower limbs” There are two ICD-10 codes to be assigned. One is for amelia of upper limbs: Q71.0 (congenital complete absence of the upper limb(s)); the other is for amelia of lower limbs: Q72.0 (congenital complete absence of lower limb(s)). However, for reporting and analytical purposes, it is suggested to count them only once, using the ICD-10 code Q71.0. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 73 Example 5 The following diagnosis and clinical description are provided as part of an autopsy report: “anencephaly infant with gross abnormalities; bilateral cleft lip; cleft palate” The suggested ICD-10 code for anencephaly is Q00.0 (anencephaly). The “gross abnormalities” description is vague, and coding is optional. If coded, the suggested ICD-10 code is Q89.9 (congenital malformation, unspecified). Although the description may suggest two anomalies (cleft lip and cleft palate), there is a specific ICD-10 code to assign to cleft palate with bilateral cleft lip. Because the type of cleft palate is not specified, the suggested ICD-10 code is Q37.8 (unspecified cleft palate with bilateral cleft lip). Note: avoid using the Q89.9 ICD-10 code if possible, because it does not provide any specificity and it has very minimal value in congenital anomalies surveillance. Example 6 The following diagnosis and clinical description are provided for a neonate: “myelomeningocele, T3–T4 open” Since it is not mentioned or specified whether hydrocephalus is present or not, one can assume that the defect is “spina bifida without hydrocephalus” and code as Q05.6 (thoracic spina bifida without hydrocephalus). However, it is also possible to use the ICD-10 code Q05.9 (spina bifida, unspecified) but by using this code the specificity for lesion level would not be captured. It is recommended that the birth defect surveillance programme include information in its protocol on how to code spina bifida when hydrocephalus is not mentioned or described in medical records. The ICD-10 (12) and references (37–40) provide more information on coding and classification of congenital anomalies. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers74 1. World Health Organization. Congenital anomalies. Fact sheet No 370. October 2012 (http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/index.html, accessed 11 February 2014). 2. Resolution WHA63.17. Birth defects. In: Sixty-third World Health Assembly, Geneva, 17–21 May 2010. Geneva: World Health Organization; 2010 (http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_R17-en.pdf, accessed 11 February 2014). 3. Thacker SB, Berkelman RL. History of public health surveillance. In: Halperin W, Baker EL, editors. Public health surveillance. New York: Van Norstrand Reinhold; 1992:1–15. 4. Centers for Disease Control and Prevention. Updated guidelines for evaluating public health surveillance systems: recommendations from the Guidelines Working Group. MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep. 2001;50(RR- 13):1–30 (http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5013a1.htm, accessed 11 February 2014). 5. Surveillance of antiretroviral drug toxicity in pregnancy and breastfeeding. Geneva: World Health Organization; 2013 (http://www.who.int/hiv/pub/arv_toxicity/technical-brief-maternal/en/index.html, accessed 11 February 2014). 6. California Department of Public Health. Birth defect information (http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Pages/BirthDefectFactSheets.aspx, accessed 11 February 2014). 7. Maternal Child and Adolescent Health Division, Center for Family Planning, California Department of Public Health. California Birth Defects Monitoring Program data. Overall rates of select birth defects – Central Valley counties (http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-OverallRates-CV.pdf, accessed 11 February 2014). 8. Annual report 2012. Rome: International Clearinghouse for Birth Defects, Surveillance and Research; 2013 (http://www.icbdsr.org/filebank/documents/ar2005/Report2012.pdf, accessed 18 March 2014). 9. Alberta Congenital Anomalies Surveillance System. Seventh report 1980–2005. Edmonton: Alberta Health and Wellness; 2007 (http://www.health.alberta.ca/documents/Congenital-Anomalies-Report-7-2007.pdf, accessed 11 February 2014). 10. Utah Department of Health. Utah’s indicator-based information system for public health (http://ibis.health.utah.gov/indicator/index/Alphabetical.html, accessed 11 February 2014). 11. Report of the Birth Defects Registry of Western Australia 1980–2009. Subiaco, WA: King Edward Memorial Hospital; 2010 (http://kemh.health.wa.gov.au/services/register_developmental_anomalies/ documents/2010_Annual_Report.pdf, accessed 11 February 2014). 12. International statistical classification of diseases and related health problems, 10th revision. Geneva: World Health Organization; 2010 (http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en, accessed 11 February 2014). 13. Bower C, Rudy E, Callaghan A, Quick J, Nassar N. Age at diagnosis of birth defects. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2010;88(4):251–5. doi:10.1002/bdra.20658. 14. Sever LE, editor. Guidelines for conducting birth defects surveillance. Atlanta, GA: National Birth Defects Prevention Network, Inc., 2001. 15. Gonçalves-Leite IC, Koifman S. Oral clefts, consanguinity, parental tobacco and alcohol use: a case-control study in Rio de Janeiro, Brazil. Braz. Oral Res. 2009;23:31–7. 16. Khalid Y, Ghina M, Fadi B, Fadi C, May K, Joseph R et al. Consanguineous marriage and congenital heart defects: A case-control study in the neonatal period. Am. J. Med. Genet. A. 2006;140A:1524–30. 17. Nabulsi MM, Tamim H, Sabbagh M, Obeid MY, Yunis KA, Bitar FF. Parental consanguinity and congenital heart malformations in a developing country. Am. J. Med. Genet. A. 2003;116A:342–7. References WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 75 18. Ramegowda S, Ramachandra NB. Parental consanguinity increases congenital heart diseases in South India. Ann. Hum. Biol. 2006;33:519–28. 19. Ravichandran K, Shoukri M, Aljohar A, Shazia NS, Al-Twaijri Y, Al Jarba I. Consanguinity and occurrence of cleft lip/palate: A Hospital-Based Registry Study in Riyadh. Am. J. Med. Genet. A. 2012;158A:541–6. doi:10.1002/ ajmg.a.34432. 20. Rittler M, Liascovich R, Lopez-Camelo J, Castilla EE. Parental consanguinity in specific types of congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. A. 2001;102A:36–43. 21. Shieh JTC, Bittles AH, Hudgins L. Consanguinity and the risk of congenital heart disease. Am. J. Med. Genet. A. 2012;158A:1236–41. doi:10.1002/ajmg.a.35272. 22. Siegfried N, Clarke M, Volmink J. Randomised controlled trials in Africa of HIV and AIDS: descriptive study and spatial distribution. BMJ. 2005;331:742–6. 23. Seebregts CJ, Zwarenstein M, Mathews C, Fairall L, Flisher AJ, Seebregts C et al. Handheld computers for survey and trial data collection in resource-poor settings: development and evaluation of PDACT, a Palm Pilot interviewing system. International. J. Med. Inform. 2009;78;721–31. doi:10.1016/j.ijmedinf.2008.10.006. 24. DeRenzi B, Borriello G, Jackson J, Kumar VS, Parikh TS, Virk P et al. Mobile phone tools for field-based health care workers in low-income countries. Mt. Sinai J. Med. 2011;78:406–18. doi:10.1002/msj.20256. 25. De Nicola PD, Cernach MC, Perez AB, Brunoni D. Use of internet to report congenital malformations on birth defects at four public maternity hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil. Cad. Saude Publica. 2010;26(7):1383–90. 26. Mehta U, Clerk C, Allen E, Yore M, Sevene E, Singlovic J et al. Protocol for a drugs exposure pregnancy registry for implementation in resource-limited settings. BMC Pregnancy Childbirth. 2012;12:89. doi:10.1186/1471-2393-12-89. 27. Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neural tube defects. N. Engl. J. Med. 1999;341:1509–19. 28. Rojvachiranonda N, David DJ, Moore MH, Cole J. Frontoethmoidal encephalomeningocele: new morphological findings and a new classification. J. Craniofacial Surg. 2003;14:847–58. 29. Miedzybrodzka Z. Congenital talipes equinovarus (clubfoot): a disorder of the foot but not the hand. J. Anat. 2003;202:37–42. 30. Umaña LA, Magoulas P, Bi W, Bacino CA. A male newborn with VACTERL association and Fanconi anemia with a FANCB deletion detected by array comparative genomic hybridization (aCGH). Am. J. Med. Genet. A. 2011;155:3071–4. doi:10.1002/ajmg.a.34296 31. Biesecker LG, Aase JM, Clericuzio C, Gurrieri F, Temple IK, Toriello H. Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A:93–127. doi:10.1002/ajmg.a.32596. 32. Contact points for the 42 language versions of ICD-10 (http://www.who.int/classifications/icd/ICD-10%20languages.pdf, accessed 11 February 2014). 33. World Health Organization. ICD-10 interactive self learning tool (http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10training/, accessed 11 February 2014). 34. The Royal College of Paediatrics and Child Health adaptation of the International Statistical Classification of Diseases and Health Related Problems, 10th revision. London: Royal College of Paediatrics and Child Health; 2001. 35. Martínez-Frías ML, Bermejo E, Frías JL. Pathogenetic classification of a series of 27,145 consecutive infants with congenital defects. Am. J. Med. Genet. 2000;90:246–9. 36. Garne E, Dolk H, Loane M, Wellesley D, Barisic I, Calzolari E et al.; EUROCAT Working Group. Paper 5: Surveillance of multiple congenital anomalies: implementation of a computer algorithm in European registers for classification of cases. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2011;91(Suppl. 1):S44–50. doi:10.1002/bdra.20777. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers76 37. International Clearinghouse for Birth Defects (www.icbdsr.org, accessed 11 February 2014). 38. National Birth Defects Prevention Network (www.nbdpn.org, accessed 11 February 2014). 39. EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies (www.eurocat-network.eu, accessed 11 February 2014). 40. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (www.omim.org, or www.ncbi.nlm.nih.gov/omim, accessed 11 February 2014). 41. Stevenson RE, Hall JG, editors. Human malformations and related anomalies, 2nd ed. Oxford: Oxford University Press; 2006. 42. Zegers-Hochschild F, Adamson GD, de Mouzon J, Ishihara O, Mansour R, Nygren K et al. International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technology (ICMART) and the World Health Organization (WHO) revised glossary of ART terminology. Fertil. Steril. 2009;92:1520–4. 43. O’Toole M. Miller-Keane encyclopedia and dictionary of medicine, nursing and allied health, 7th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2003. 44. Nelson K, Holmes LB. Malformations due to presumed spontaneous mutations in newborn infants. N. Engl. J. Med. 1989;320:19–23. 45. Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatrician’s role in dealing with these complex clinical problems caused by a multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics. 2004;113:957–68. 46. Mother to baby. Medications and more during pregnancy and breastfeeding. Ask the experts. Fact sheets (http://www.otispregnancy.org/otis-fact-sheets-s13037, accessed 11 February 2014). 47. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374:1773–85. 48. Wlodarczyk BJ, Palacios AM, George TM, Finnell RH. Antiepileptic drugs and pregnancy outcomes. Am. J. Med. Genet. A 2012; 158A:2071–90. doi:10.1002/ajmg.a.35438. 49. Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat. Genet. 2004;36:955–97. 50. Rasmussen SA, Olney RS, Holmes LB, Lin AE, Keppler-Noreuil KM, Moore CA. National Birth Defects Prevention Study. Guidelines for case classification for the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2003;67:193–201. 51. Mokdad AH, Annest JL, Ikeda RM, Mai CT. Public health surveillance for chronic diseases, injuries, and birth defects. In: Lee LM, Teutsch SM, Thacker SB, St Louis ME, editors. Principles and practice of public health surveillance. Oxford: Oxford University Press; 2010:255–74. 52. Sheets BK, Crissman BG, Feist CD, Sell SL, Johnson LR, Donahue KC, et al. Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J. Genet. Counsel. 2011;20:432–41. doi:10.1007/s10897-011-9375-8. 53. Annual report 2008 with data for 2006. Rome: International Clearinghouse for Birth Defects, Surveillance and Research; 2008. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 77 Abnormality or anomaly: a deviation or departure from what is typical. Abstraction: the act or process of extracting necessary information from hospital logs or medical records for the identification and classification of congenital anomalies in a case. Abstraction form or recording form: a tool or instrument used in data collection. Acalvaria: absence of bones of the calvarium with normal skull base, normal facial bones and intact scalp. Acephaly: a term that is inappropriately used occasionally to refer to anencephaly; its meaning – absence of the head – is more correctly applied to the description of acardiac twins. Amelia: congenital complete absence of an upper or lower limb. Amnion: the inner of the two fetal membranes that form the amniotic sac, which surrounds the embryo or fetus. Amniotic band: strands of the amniotic sac tissue that entangle limbs or other parts of the fetus, causing disruption of the affected areas. Amniocentesis: a medical procedure used to remove a small amount of fluid from the sac that surrounds the fetus in the uterus; it is used most often to: (i) diagnose chromosomal or other genetic disorders early in the second trimester of pregnancy; and (ii) determine fetal lung maturity before birth. Amniotic cavity or sac: the fluid-filled cavity that surrounds the developing embryo or fetus. Amyelencephaly: a rarely used synonym of complete anencephaly or holoanencephaly. Anencephaly: a neural tube defect characterized by partial or complete absence of the brain and skull (14). Anomaly: a deviation from the norm. Arthrogryposis: a multiple, nonprogressive congenital joint contracture in two or more body areas (41). Arnold–Chiari malformation: a malformation of the brain consisting of downward displacement of the cerebellar tonsils through the foramen magnum. Ascertaining: in birth defects surveillance, the process of identifying embryos, fetuses, neonates, infants and children who have a congenital anomaly, using existing sources and case definitions. Association: in birth defects surveillance, a pattern of multiple anomalies that occur with a higher than random frequency, and that is not a sequence or a syndrome. Autopsy: a postmortem examination to determine the cause of death. Birth defect: see Congenital anomaly. Birth outcome: a group of indicators that help measure the health and well-being of a neonate. Glossary of terms WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers78 Birth weight: the first weight of the fetus or neonate obtained after birth; for live births, birth weight can be measured within the first hour of life before postnatal weight loss has occurred; actual weight is recorded to the degree of accuracy by which it is measured (12). • Low birth weight: less than 2500 g, up to and including 2499 g. • Very low birth weight: less than 1500 g, up to and including 1499 g. • Extremely low birth weight: less than 1000 g, up to and including 999 g. Brachydactyly: a shortening of the fingers and/or toes; at least 13 clinically and genetically distinct groups have been identified. British Paediatric Association (BPA): see Royal College of Paediatrics and Child Health. Burden of disease: a time-based measure that combines years of life lost due to premature mortality and years of life lost due to time lived in states of less than full health. Capture: when used in the context of surveillance, indicates that a case has been identified, abstracted and coded. Case: in epidemiological terms, an individual who meets the criteria for inclusion in a surveillance programme. Note: although this term is not commonly used in clinical settings when referring to a patient, it is a term that is widely used in epidemiology. Case definition: the criteria used for inclusion of a case in a surveillance programme. Catchment area: a defined population from which cases for surveillance are collected. Caudal dysgenesis: a developmental anomaly characterized by abnormalities of the lumbar and sacral vertebrae, hypoplasia of the pelvis and lower extremities, and anal abnormalities. Central nervous system: the part of the nervous system consisting of the brain and the spinal cord. Chorion: the outer of the two fetal membranes that form the amniotic sac, which surrounds the embryo or fetus. Chorionic villus sampling (CVS): a medical procedure done late in the first trimester of pregnancy that removes a small piece of placental tissue (chorionic villi) to detect chromosomal abnormalities and other genetic disorders in the fetus. Chromosomal abnormality: the excess or absence (whether total or partial) of a chromosome, or structural changes in the chromosome that most commonly produce a set of intellectual and physical problems (congenital anomalies). Cleft lip: a partial or complete fissure of the upper lip; it can be either unilateral or bilateral, and can be associated with a cleft of the gum. Cleft palate: Fissure of the palate, which can affect the soft and hard palate, or only the soft palate. Cleft palate with cleft lip: an association of a unilateral or bilateral cleft of the upper lip with a fissure of the secondary palate (the hard and soft palate posterior to the incisive foramen). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 79 Clubfoot, positional: a normal foot that has been held in an abnormal position in utero and on examination of the neonate is found to be flexible and amenable to moving into a normal position. Clubfoot secondary to neuromuscular conditions: rigid clubfoot associated with spina bifida, arthrogryposis, myotonic dystrophy and other conditions. Clusters: an unusual combination, whether real or apparent, of health events that are grouped in time or space, or both. Confidentiality: an individual’s right to have his/her personal, identifiable medical information kept secure. Congenital: a condition that occurs during intrauterine life and that might be evident at birth or later in life; it may or may not be genetic. Congenital anomaly: a structural or functional anomaly of organs, systems or parts of the body that occurs during intrauterine life and is caused by genetic or environmental factors (e.g. exposure to toxic substances, micronutrient deficiencies or maternal diseases), or both. Consanguinity: the relationship among people who descend from a common ancestor. Craniorachischisis: anencephaly with a contiguous spine defect without skin and meninges covering the neural tissue (rachischisis); it can be limited to the cervical region or affect the entire spine. Deformation: the abnormal form, shape or position of a part of the body caused by mechanical forces; these forces affect structures after their initial development. Developmental toxicant: a chemical that causes adverse effects on the developing organism, including death, structural abnormality, altered growth and functional deficiency, or any combination thereof. Disability: a restriction or lack of ability (resulting from an impairment) to perform an activity in the manner or within the range considered normal for a human being (12). Disruption: a structural defect of an organ, part of an organ or a larger region of the body, resulting from the extrinsic breakdown of, or an interference with, an originally normal developmental process. Dysplasia: an abnormal organization of cells into tissue(s) and its morphologic results, which most often affect skin, brain, cartilage or bone. Embryo: the term given to the product of conception from implantation through the first 8 weeks after conception (equivalent to 10 weeks of gestation computed from the day of the last menstrual period). Embryology: the branch of biology and medicine concerned with the study of prenatal development. Encephalocele: a pedunculated or sessile cystic lesion protruding through a defect in the skull; it can contain herniated meninges and brain tissue (encephalocele or meningoencephalocele) or only meninges (cranial meningocele); the vast majority of these defects are covered by skin. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers80 Epidemiology: the study of the frequency and distribution of health events and their determinants among human populations, and the application of such research to the prevention and control of health problems. Epispadias: a congenital defect in which the urethra opens on the upper surface (dorsum) of the penis. Exclusion criteria: the specific factors or characteristics that define an individual and that are not considered as a case. External congenital anomaly: a type of anomaly that can be identified by inspection during physical examination. Fetal death: a fetus that is deceased at delivery; fetal death refers to death prior to the complete expulsion or extraction of a product of conception from its mother, irrespective of the duration of pregnancy; the death is indicated by the fact that, after such separation, the fetus does not breathe or show any other evidence of life, such as beating of the heart, pulsation of the umbilical cord, or definite movement of voluntary muscles (12). Folic acid: the synthetic form of vitamin B9 used in fortified foods and supplements; folic acid is more bioavailable than the natural form – folate – found in foods. Gastroschisis: a congenital fissure of the anterior abdominal wall lateral to the umbilicus, accompanied by herniation of the small intestine and part of the large intestine, and occasionally other abdominal organs. Gestational age: the time elapsed, measured in weeks, since conception. Because the exact date of conception is not always known, gestational age may also be defined as the time elapsed from the first day of the woman’s last normal menstrual cycle. The duration of a normal pregnancy can range from 38 to 42 weeks. Gestational age is frequently a source of confusion when calculations are based on menstrual dates; for the purposes of calculation of gestational age from the date of the first day of the last normal menstrual period and the date of delivery, it is borne in mind that the first day is day zero and not day one; days 0–6 therefore correspond to “completed week zero”; days 7–13 to “completed week one”; and the 40th week of actual gestation is synonymous with “completed week 39”; where the date of the last normal menstrual period is not available, gestational age is based on the best clinical estimate; in order to avoid misunderstandings, tabulations are indicated both weeks and days (12). • Pre-term or premature: less than 37 completed weeks (less than 259 days) of gestation. • Term: from 37 completed weeks to less than 42 completed weeks (259 to 293 days) of gestation. • Post-term: 42 completed weeks or more (294 days or more) of gestation. Gum: the mucosal tissue surrounding the maxilla and mandible. Health risk: the likelihood of suffering ill-health, disease or an adverse effect. Hemianencephaly: see Hemicephaly. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 81 Hemicephaly: a rarely used synonym of incomplete anencephaly or meroanencephaly. Histogenesis: the differentiation of cells into the specialized tissues forming the various organs and parts of the body. Holoanencephaly: a rarely used term to describe a type of anencephaly characterized by the bone defect extending through the foramen magnum, affecting the entire skull. Holoprosencephaly: a malformation of the forebrain commonly associated with severe central cleft lip and premaxillary agenesis. Hospital-based surveillance programme: a programme aimed at capturing all birth outcomes with congenital anomalies that occur in selected birthing hospitals. This approach can be useful in locations in which most births occur in hospital settings and a population- based surveillance programme is not feasible. Hypoplasia: the underdevelopment or incomplete development of a tissue or organ. Hypospadias: a common congenital defect of the male external genitalia in which the urethral meatus opens in the ventral side (underside) of the penis. Incidence: the number of new cases of a disease among a given population and over a given time frame; not used when reporting congenital anomalies (see Prevalence). Inclusion criteria: the specific factors or characteristics that define a case. Infant mortality: a demographic indicator that shows the number of deaths among children in their first year of life out of every 1000 live births registered. Infancy period: the time from birth to one year of age. Informed consent: an agreement to participate in a study or procedure after receiving and understanding full disclosure of the risks and benefits of participation. Iniencephaly: a rare and complex neural tube defect involving the occiput and inion, resulting in extreme retroflexion of the head, variably combined with occipital encephalocele or rachischisis of the cervical and thoracic spine; in iniencephaly, the cranium is always closed, which helps to differentiate iniencephaly from cases of anencephaly with spinal retroflexion. Inion: the most prominent projecting point of the occipital bone at the base of the skull. Intercalary limb deficiency: the complete or partial absence of proximal or middle segment(s) of a limb, with all or part of the distal segment present. Internal congenital anomaly: an anomaly that requires imaging techniques, surgery, autopsy or other specialized procedures to detect. International Clearinghouse on Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR): an international non-profit organization affiliated with WHO, whose mission is to bring together birth defects programmes from around the world, with the aim of conducting worldwide surveillance and research to prevent birth defects and to ameliorate their consequences. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers82 International statistical classification of diseases and related health problems, 10th revision (ICD-10): the standard diagnostic classification tool for epidemiology, health management and clinical purposes. It includes an analysis of the general health situation of population groups and monitoring of the incidence and prevalence of diseases and other health problems in relation to other variables, such as the characteristics and circumstances of the individuals affected, reimbursement, resource allocation, quality and guidelines (12). Isolated anomaly: a single anomaly; most (about 75% in the aggregate) congenital anomalies present as an isolated anomaly. Occasionally, an isolated major anomaly is associated with one or more minor anomalies. Limb deficiency: an anomaly in limb development, characterized by the total or partial absence or different degrees of hypoplasia and abnormal shape of the skeletal structures of the limbs. Limb–body wall complex: a complex anomaly involving lateral body wall defects, limb reduction defects, and occasionally neural tube defects, heart defects and other anomalies. Live birth: the complete expulsion or extraction of a product of conception from its mother, irrespective of the duration of the pregnancy, which, after such separation, breathes or shows any other evidence of life such as beating of the heart, pulsation of the umbilical cord, or definite movement of voluntary muscles, whether or not the umbilical cord has been cut or the placenta is attached. Each product of such a birth is considered live born (12). Logic model: a visual element depicting how a programme operates, including the theories and assumptions underlying the programme; a logic model links outputs (both short and long term) with programme activities and the theoretical assumptions of the programme. Longitudinal limb deficiency: the partial absence of a limb bone or segment extending parallel with the long axis of the limb and involving the pre-axial, post-axial or central components. Malformation: a structural defect of an organ, part of an organ, or a larger region of the body that arises during organogenesis (initial formation of a structure). For most organs, organogenesis takes place during the first 8 weeks after fertilization; the resulting structure can be abnormally formed or incompletely formed, or may fail to form altogether. The term is occasionally used, incorrectly, as a synonym for birth defect. Major congenital anomaly: a structural change that has significant medical, social or cosmetic consequences for the affected individual; this type of anomaly typically requires medical intervention. Meninges: the membranes covering the brain and spinal cord. Meningomyelocele: the most common type of spina bifida, constituting about 90% of all cases. It consists of a protrusion of the meninges and the spinal cord through an opening in the vertebral column, and most frequently is located in the lumbosacral area. It also is referred to as myelomeningocele. Meningocele: a type of spina bifida characterized by herniation of the meninges through a spine defect, forming a cyst filled with cerebrospinal fluid. It does not contain the spinal cord, but can have some nerve elements. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 83 Meroanencephaly: a rarely used term to describe a type of anencephaly characterized by the bone defect being limited to the anterior part of the skull. Microcephaly: a disorder in which the head circumference is two standard deviations or more smaller than the average for sex and age, associated with microencephaly and, in some cases, with altered structure of the brain and neurodevelopmental problems; the presence of a head circumference less than two standard deviations below the mean for sex and age without evidence of structural abnormalities of the brain is not considered a major anomaly. Midline cleft of the upper and/or lower lip: vertical cleft in the centre of, more commonly, the upper lip; the prevalence is low and it is usually part of a syndrome. Minor congenital anomaly: a structural change that poses no significant health problem and tends to have limited social or cosmetic consequences for the affected individual. Miscarriage: a spontaneous loss for a clinical pregnancy before 20 completed weeks of gestational age (18 weeks after fertilization) or, if gestational age is unknown, the loss of an embryo or fetus of <400 g (42). Monitor: in birth defects surveillance, to watch, observe or check for the presence of congenital anomalies or diseases over a period of time. Morbidity: the incidence or prevalence of a disease, or of all diseases in a population, in a given space and over time (43). Morbidity is an important statistic in understanding the evolution, progress or regression of a disease, as well as the reasons for its appearance and potential solutions. Mortality rate: a demographic indicator that shows the number of deaths within a population per each 1000 inhabitants during a given time frame (generally one year). Multifactorial: arising through the action of many factors; in genetics, arising as the result of the interaction of several genes, and usually non-genetic (environmental) factors. Mutation: a permanent change in the DNA sequence of a gene. Myelocele or myeloschisis: a type of spina bifida in which the open spinal cord, covered by a thin membrane, protrudes through a defect in the vertebral column. Neonatal period: the period that commences at birth and ends 28 completed days after birth. Neonatal death: deaths among live-born infants during the first 28 completed days of life; neonatal deaths can be subdivided into early neonatal deaths, occurring within the first 7 days of life, and late neonatal deaths, occurring after 7 but before 28 completed days of life; the age at death during the first day of life (day zero) is recorded in units of completed minutes or hours of life; for the second (day one), third (day two) and through 27 completed days of life, the age at death is recorded in days (12). Neonate: any live-born infant. Neural tube: the part of the embryo from which the brain and spinal cord develop. Neural tube closure: process by which the neural folds fuse to form the neural tube; it occurs within the first 28 days after conception. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers84 Neural tube defect: a failure of the neural tube to close correctly. Oblique facial clefts: the term given to orofacial clefts, which fall into four groups based on their position: midline clefts, paramedian clefts, orbital clefts and lateral clefts. Oligohydramnios: a diminished amount of amniotic fluid. Omphalocele: a congenital defect of the anterior abdominal wall in which the herniated intestines and abdominal organs are usually covered by a membrane consisting of peritoneum and amnion. The abdominal contents are herniated through an enlarged umbilical ring and the umbilical cord is inserted in the distal part of the membrane covering the defect. Organogenesis: the process through which the ectoderm, endoderm and mesoderm organize to develop the organs and systems of the body. Orofacial cleft: the term used to refer to a cleft palate, a cleft lip or both. Pathogenesis: the mechanisms or cellular events in the development of a pathologic condition or disease. Perinatal period: the period that commences at 22 completed weeks (154 days) of gestation (the time when birth weight normally is 500 g), and ends seven completed days after birth (12). Phocomelia: an intercalary limb defect that refers to the congenital absence of an arm and forearm with the hand present, or the absence of a thigh and lower leg with the foot present. Policy-maker: a person who determines or influences policies and practices. Polymorphism: variations in the DNA sequence of a gene or in the structure of a chromosome that have no adverse effects on the individual and are not due to new mutations. They occur with a frequency of at least 1% among the general population. Population-based surveillance programme: a collection of data about a population residing in a defined geographical area. Preconception care: health care received before a woman becomes pregnant, with the purpose of helping reduce her risk for adverse pregnancy outcomes. Prenatal screening: a systematic search for a specific condition among a large, asymptomatic subpopulation of pregnant women selected by personal or family history, or by demographic characteristics such as age and ethnicity; typically, it identifies at-risk groups for further diagnostic testing. Pregnancy outcome: the result of conception and ensuing pregnancy, including live birth, stillbirth, spontaneous abortion and induced abortion. Prevalence: a measure of the total number of existing cases of a condition, known as prevalent cases, for a given point in time or period, and among a given population, regardless of whether or not they are new cases; also an indicator of the magnitude of the occurrence of a disease or other health event in the population. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 85 In birth defects epidemiology, the terms live birth prevalence, birth prevalence and total prevalence are used: • Live birth prevalence of congenital anomalies: measures the number of cases with congenital anomalies among live births and is defined as number of cases of live births with any congenital anomaly (numerator) among a defined cohort of live births (denominator). For example, the live birth prevalence of congenital anomalies in 2014 is computed as live births born with any congenital anomaly in 2014 divided by all live births born in 2014. • Birth prevalence of congenital anomalies: measures the number of cases with congenital anomalies among live births and fetal deaths (stillbirths), and is defined as number of cases of live births and fetal deaths (stillbirths) with any congenital anomaly (numerator) among a defined cohort of live births plus fetal deaths (stillbirths) (denominator). For example, the birth prevalence of congenital anomalies in 2014 is computed as live births plus fetal deaths (stillbirths) with any congenital anomaly in 2014 divided by all live births plus fetal deaths (stillbirths) in 2014. • Total prevalence of congenital anomalies: measures the number of cases with congenital anomalies in live births, fetal deaths (stillbirths), plus elective terminations of pregnancy for fetal anomaly, and is defined as number of cases of live births, fetal deaths (stillbirths), elective terminations of pregnancy for fetal anomaly (numerator) among a defined cohort of live births, fetal deaths (stillbirths), and elective terminations (denominator). For example, the total birth prevalence of congenital anomalies in 2014 is computed as live births and fetal deaths (stillbirths) with any congenital anomaly plus elective terminations of pregnancy for fetal anomaly in 2014 (numerator) divided by all live births and fetal deaths (stillbirths) in 2014 plus all elective terminations of pregnancy for fetal anomaly occurring in 2014. Primary palate: the front part, anterior to the incisor foramen, of the shelf separating the oral and nasal cavities, which is formed during early embryonic development. Privacy: an individual’s right to control the acquisition, use and disclosure of his or her identifiable health information. Pseudocleft: a rare congenital anomaly that has the appearance of a cleft lip corrected in utero; it is also known as congenitally healed cleft lip. Public health: the discipline responsible for protecting the health of a population; its purpose is to improve population health and to control and eradicate diseases. Public health surveillance: the systematic, continuous, timely and reliable collection of relevant and necessary data regarding certain health conditions among a population; analysis and interpretation of the data must provide grounds for decision-making and be disseminated. Reproductive age: the age at which a woman is biologically capable of becoming pregnant. WHO characterizes this as being 15 to 49 years of age. Risk factor: a characteristic, attribute, circumstance or exposure that is detectable among individuals or groups and is associated with an increased likelihood of a disease, congenital anomaly or other health problem. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers86 Royal College of Paediatrics and Child Health: formerly known as the British Paediatric Association (BPA); developed an adaptation of the ICD-10 by adding an extra digit to the ICD-10 codes, to expand, and allow for more detailed, coding. Secondary palate: the roof of the mouth posterior to the incisor foramen; the front, bony part is known as the hard palate, and the back part, consisting of muscular tissue and mucous membrane, as the soft palate. Security: the technological and administrative safeguards and practices designed to protect data systems against unwarranted disclosure, modification or destruction. Sentinel surveillance programme: a collection of data generally set up at one or a few sites, to obtain rapid estimates of the occurrence of a birth outcome. Sequence: a pattern of multiple anomalies derived from a single known or presumed primary anomaly or mechanical factor. It represents a cascade of events that are consequences of a single primary malformation, disruption or deformation, and is considered an isolated anomaly, except when it is part of a syndrome. Single-gene defect: a change (mutation) in the structure of a specific gene. Sirenomelia: a lethal pattern of congenital anomaly, consisting of underdevelopment of the caudal pole of the body, characterized by fusion of the legs, absence of the sacrum, kidney agenesis, abnormal genitalia and imperforate anus. Spina bifida: a general term used to describe a congenital defect of the spine caused by a failure of the posterior elements of the vertebrae to close, resulting in exposure of the meninges, with or without associated spinal cord herniation. It is most often located in the lumbar or sacral portion of the spine, and usually affects two or three vertebrae, although sometimes more vertebrae may be affected. Spina bifida occulta: a relatively common anomaly that affects the spinous process and lamina of the posterior process, usually at the level of the fifth lumbar or the first sacral vertebra, and is covered by the skin. Spina bifida occulta is not considered a major congenital anomaly. Stakeholder: an individual who is involved in or affected by a course of action. Stillbirth: WHO defines stillbirth as third trimester fetal death (1000 grams or more; 28 weeks or more) for international comparison purposes. However, in broader terms, a stillbirth is a fetal death after the gestational age of viability. The definition of viability is based on gestational age and/or weight, and is variable among countries. Submucous cleft: a midline notch, covered by mucosa, in the bony segment of the secondary palate. Surveillance programme: a public health programme that collects, monitors, analyses, interprets and disseminates data systematically in a timely manner, and that allows for planning, implementation and evaluation of health strategies. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 87 Syndrome: a pattern of multiple anomalies thought to be pathogenetically related and not representing a sequence; it is due to a single cause – genetic or environmental – or to gene– environment interactions. Talipes equinovarus: a deformity involving one or both feet, consisting of malalignment of the calcaneotalar–navicular complex. Transplacentally: passing through, or occurring across, the placenta. Transverse limb deficiency: the complete or partial absence of distal structures of a limb in a transverse plane at the point where the deficiency begins, with proximal structures being essentially intact. Trend: the general tendency in a set of data. Teratogen: an agent capable of interrupting or altering the normal development of an embryo or fetus, often resulting in a congenital anomaly or embryonic or fetal death. United States Centers for Disease Control and Prevention (CDC): a leading health protection agency, based in the USA, that collaborates with partners throughout the nation and the world to create expertise, information and tools that people and communities need to protect their health through health promotion, prevention of disease, injury and disability, and preparedness for new health threats. Urethral meatus: the external opening of the urethra. Uvula, absence: congenital absence of the uvula is a minor anomaly occasionally seen as an isolated defect and, more frequently, in association with submucous cleft palate. Uvula, cleft: a common minor anomaly in which the uvula is totally or partially bifurcated. Validation: in surveillance, a process to evaluate surveillance data, using a quality control protocol that covers the integrity, consistency, uniformity and reliability of the data. Vital records: records of life events kept under governmental authority, including fetal death certificates, birth certificates, adoption records, legitimation, marriages, divorces and death certificates. World Health Organization (WHO): the directing and coordinating authority for health within the United Nations system, responsible for providing leadership on global health matters, shaping the health research agenda, setting norms and standards, articulating evidence-based policy options, providing technical support to countries, and monitoring and assessing health trends. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers88 Appendix A Suggested initial list of congenital anomalies to consider for monitoring and relevant ICD-10 and RCPCH codes Congenital anomaly ICD-10 or RCPCH code Congenital malformations of the nervous system Anencephaly Q00.0 Craniorachischisis Q00.1 Iniencephaly Q00.2 Encephalocele Q01.0–Q01.2, Q01.8, Q01.9 Spina bifida Q05.0–Q05.9 Cleft lip and cleft palate Cleft palate Q35, Q35.1, Q35.3, Q 35.5, Q35.59, Q35.9, Q87.0 Cleft lip Q36, Q36.0, Q36.9, Q36.90, Q36.99 Cleft palate with cleft lip Q37, Q37.0, Q37.1, Q37.2, Q37.3, Q37.4, Q37.5, Q37.8, Q37.9, Q37.99 Congenital malformations of genital organs Hypospadias Q54.0–Q54.4, Q54.8, Q54.9 Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system Talipes equinovarus Q66.0, Q66.1, Q66.4, Q66.8 Reduction defects of upper limb Q71.0–Q71.6, Q71.8, Q71.9 Reduction defects of lower limb Q72.0–Q72.9 Reduction defects of unspecified limb Q73.0, Q73.1, Q73.8 Exomphalos/omphalocele Q79.2 Gastroschisis Q79.3 WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 89 Appendix B External minor congenital anomalies ICD-10 (12) or Congenital anomaly RCPCH code (34) Eye Congenital ectropion Q10.1 Congenital entropion Q10.2 Absence of eyelashes Q10.3 Dystopia canthorum Q10.3 Epicanthal folds Q10.3 Epicanthus inversus Q10.3 Fused eyelids Q10.3 Long palpebral fissure(s) Q10.3 Upward or downward slanting palpebral fissures Q10.3 Short palpebral fissures Q10.3 Long eyelashes Q10.3 Weakness of eyelids Q10.3 Stenosis or stricture of lacrimal duct Q10.5 Coloboma of iris Q13.0 Brushfield spots Q13.2 Iris freckles Q13.2 Blue sclera Q13.5 Exophthalmos Q15.8 Strabismus Q15.8 Ear Accessory tragus Q17.0 Auricular tag or pit Q17.0 Double ear lobule Q17.0 Ear pit or tag Q17.0 Preauricular appendage, tag or lobule Q17.0 Large ears Q17.1 Macrotia Q17.1 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers90 Absent tragus Q17.3 Asymmetric sized ears Q17.3 Crumpled ears Q17.3 Cup ear Q17.3 Ear lobe crease Q17.3 Ear lobe notch Q17.3 Lack of helical fold Q17.3 Lop ear Q17.3 Misshapen ears Q17.3 Pointed ear Q17.3 Primitive shape of ear Q17.3 Protruding ears Q17.3 Simple ear Q17.3 Small ears (excludes true microtia) Q17.3 Thickened or overfolded helix Q17.3 Low-set ears Q17.4 Misplaced ear Q17.4 Posteriorly rotated ears Q17.4 Bat ear Q17.5 Prominent ears Q17.5 Darwinian tubercle Q17.8 Narrow external auditory meatus Q17.8 Face and neck Branchial vestige Q18.0 Branchial tag or pit Q18.0 Fistula of auricle, congenital and fistula cervicoaural Q18.1 Pretragal (commonly referred to as preauricular) sinus and cyst Q18.1 Redundant neck folds Q18.3 Webbed neck (pterygium colli) Q18.3 Macrostomia Q18.4 Microstomia Q18.5 Hypertrophy of lip, congenital or macrocheilia or large wide lips Q18.6 Short or long columella Q18.8 WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 91 Angular lip pits Q18.8 Small lips Q18.8 Short neck Q18.8 Thin vermilion border Q18.8 Synophrys, confluent or medial flare eyebrows Q18.80 Peripheral vascular system Single umbilical artery Q27.0 Nose Notched or hypoplastic alae nasi Q30.2 Anteverted nares Q30.8 Flat or wide nasal bridge Q30.8 Small nares Q30.8 Smooth philtrum Q30.8 Mouth Cleft uvula Q35.7 Tongue tie Q38.1 Macroglossia Q38.2 Adhesion of tongue Q38.3 Bifid tongue Q38.3 Fissure of tongue Q38.3 Hypoglossia Q38.3 Hypoplasia of tongue Q38.3 Microglossia (hypoplasia of tongue) Q38.3 Ranula Q38.4 Absent uvula Q38.5 High arched palate Q38.50 Aberrant frenula Q38.6 Broad alveolar ridge Q38.6 Cleft gum (in the absence of cleft lip) Q38.6 Natal teeth Q38.6 Anus and genitalia Anterior anus (ectopic anus) Q43.5 Imperforate hymen Q52.3 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers92 Embryonal cyst of vagina Q52.4 Fusion of labia Q52.5 Fusion of vulva Q52.5 Prominent clitoris Q52.6 or Q52.8 Hypoplastic labia majora Q52.8 Hypoplastic labia minora Q52.8 Undescended testicle, unilateral Q53.1 Undescended testicle, bilateral Q53.2 Undescended testicle, unspecified Q53.9 Chordee (without hypospadias) Q54.4 Hypoplasia of testis and scrotum Q55.1 Shawl scrotum Q55.2 Retractile testis Q55.20 Bifid scrotum Q55.21 Absent or hooded foreskin of penis Q55.6 Curvature of penis lateral Q55.6 Phimosis Q55.6 Redundant foreskin Q55.6 Small penis (unless documented as micropenis) Q55.6 Hydrocele of testis Q55.8 Scrotalization of phallus Q55.9 Foot Metatarsus varus or metatarsus adductus Q66.2 Hallux varus Q66.3 Congenital pes planus Q66.5 Hallux valgus Q66.6 Metatarsus valgus Q66.6 Pes cavus Q66.7 Hammer toe, congenital Q66.8 Long toes Q66.8 Prominent calcaneus Q66.8 Prominent heel Q66.8 Short great toe Q66.8 Vertical talus Q66.8 WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 93 Widely spaced first and second toes Q66.8 Recessed fourth and fifth toes Q66.8 Short fourth metatarsus Q66.8 Short or broad great toe Q66.8 Rocker-bottom feet Q66.8 Overlapping toe Q66.8 Head, face, spine and chest Facial asymmetry Q67.0 Compression facies Q67.1 Dolichocephaly Q67.2 Flat occiput Q67.3 Head asymmetry Q67.3 Plagiocephaly Q67.3 Squashed or bent nose, congenital Q67.4 Deviation of nasal septum Q67.41 Funnel chest Q67.6 Pectus excavatum Q67.6 Congenital pigeon chest Q67.7 Pectus carinatum Q67.7 Barrel chest Q67.8 Deformed chest Q67.8 Prominent sternum Q67.8 Shield-like chest Q67.8 Other musculoskeletal (including limbs) Congenital deformity of sternocleidomastoid muscle Q68.0 Contracture of sternocleidomastoid (muscle) Q68.0 Congenital torticollis Q68.0 Camptodactyly Q68.1 Congenital clubfinger Q68.1 Long fingers Q68.1 Overlapping digits, not otherwise specified Q68.1 Short fourth metacarpal Q68.1 Single crease fifth finger Q68.1 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers94 Tapered fingers Q68.1 Short fingers Q68.1 Clinodactyly Q68.10 Genu recurvatum Q68.21 Cubitus valgus Q68.8 Hyperextended joints, not otherwise specified Q68.8 Hyperextended knee Q68.8 Polydactyly type B of fingers (type B is, by definition, post axial and rudimentary (postminimi); type A is postaxial, fully developed is a major anomaly – Q69.02A, and is not a minor anomaly) Q69.02B Polydactyly type B, not otherwise specified Q69.02B Polydactyly type B of toes Q69.22B Syndactyly (involving second and third toes) Q70.3 Genu valgum Q74.1 Other anomalies of skull, face and spine Scaphocephaly Q75.0 Trigonocephaly, other head deformations without synostosis Q75.0 Hypertelorism Q75.2 Macrocephaly (includes familial benign macrocephaly) Q75.3 Hypotelorism Q75.8 Maxillary hypoplasia or prominence Q75.8 Micrognathia Q75.8 Prognathia Q75.8 Frontal bossing Q75.8 or Q75.80 Large or small fontanelles Q75.8 or Q75.80 Metopic suture open to bregma Q75.8 or Q75.80 Narrow bifrontal diameter Q75.8 or Q75.80 Prominent occiput Q75.8 or Q75.80 Prominent or hypoplastic supraorbital ridges Q75.8 or Q75.80 Third fontanelle Q75.8 or Q75.80 Spina bifida occulta Q76.0 Congenital lordosis, postural Q76.43 WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 95 Abdomen Diastasis recti Q79.5 Inguinal hernia Q79.8 Umbilical hernia Q79.8 Skin, breast and other integument Skin cyst Q82.4 or Q84.4 Angioma Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (ear and auditory canal) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (eyelid) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (face) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (lip) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (lower limb, hip) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (other specified site) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (scalp, neck) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (trunk) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (unspecified site) Q82.5 Benign skin neoplasm, pigmented naevus (upper limb, shoulder) Q82.5 Café-au-lait spot Q82.5 Hemangioma (other than face and neck) Q82.5 Lymphangioma Q82.5 Noncavernous, single, small hemangioma (4 cm diameter) Q82.5 Pigmented naevus, congenital non-neoplastic naevus Q82.5 Birthmark Q82.50 Naevus flammeus Q82.51 Port-wine stain Q82.51 Strawberry naevus Q82.51 Mongolian spot Q82.52 Cutis marmorata Q82.8 or Q84.8 Dimple, hand Q82.8 or Q84.8 Dimple, shoulder Q82.8 or Q84.8 Extra or absent hand or interphalangeal creases Q82.8 or Q84.8 Pilonidal or sacral dimple Q82.8 or Q84.8 Plantar furrow Q82.8 or Q84.8 Rectal fissure Q82.8 or Q84.8 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers96 Sole crease Q82.8 or Q84.8 Vaginal or hymenal tags Q82.8 or Q84.8 Single transverse palmar crease Q82.80 Anal tag Q82.81 Skin tag Q82.81 Unusual dermatoglyphics Q82.84 Absent nipple Q83.2 Extra nipples (supernumerary nipples) Q83.3 Supernumerary nipple Q83.3 Inverted nipples Q83.8 Small nipple (hypoplastic) Q83.8 Widely spaced nipples Q83.8 Monilethrix Q84.1 Pili annulati Q84.1 Pili torti Q84.1 Aberrant scalp hair patterning Q84.1 or Q84.2 Depigmentary hair changes Q84.1 or Q84.2 Hair upsweep Q84.1 or Q84.2 Low posterior hairline Q84.1 or Q84.2 Persistent lanugo Q84.2 Congenital hypertrichosis Q84.20 Absent nails (major if third phalanx is missing) Q84.3 Enlarged or hypertrophic nails Q84.5 Pachyonychia Q84.5 Congenital clubnail, koilonychia, malformation of nail, not otherwise specified Q84.6 Duplication of thumbnail Q84.6 Hyperconvex fingernails Q84.6 Hyperconvex toenails Q84.6 Hypoplastic fingernails Q84.6 Hypoplastic toenails Q84.6 Thickened toenails Q84.6 Aplasia cutis (major if large) Q84.8 WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 97 Appendix C Causes of congenital anomalies and classification according to developmental mechanism and clinical presentation Causes of congenital anomalies It has been estimated that about one quarter of all congenital anomalies may have a genetic cause (44). However, more recent estimates suggest the proportion could be higher, as advances in cytogenetic and molecular techniques in the last two decades are allowing the identification of previously undetected chromosomal abnormalities, gene mutations and genetic polymorphisms. The two most common genetic causes of congenital anomalies are single-gene defects and chromosomal abnormalities. Single-gene defects are caused by changes (mutations) in the structure of genes. These are responsible for slightly over 17% of congenital anomalies (44). Single-gene defects may be inherited from either one or both parents, or be caused by a sporadic (new) mutation. Single- gene mutations seem to be associated more often with multiple congenital anomalies that are syndromic, rather than with isolated malformations, though new research is increasingly uncovering single-gene defects that cause isolated anomalies such as cleft lip with or without cleft palate and some types of congenital heart defects. Abnormalities caused by chromosomal changes are identified in about 10% of children with congenital anomalies (44), and may involve the autosomes or the sex chromosomes. Changes include numerical abnormalities such as having an extra chromosome – e.g. trisomies (Down syndrome or trisomy 21, trisomy 13 and trisomy 18); missing a chromosome – e.g. monosomies (monosomy X or Turner syndrome); and chromosomal structural abnormalities – deletions (e.g. deletion of the proximal region in the long arm of chromosome 22 associated with the DiGeorge and velocardiofacial syndromes) and duplications (e.g. duplication of the short arm of chromosome 9). Chromosomal abnormalities are almost always associated with patterns of multiple congenital anomalies. Identified environmental and maternal causes are responsible for an estimated 4% to 10% of congenital anomalies (45). Examples include: • maternal nutritional status • exposure to chemicals, and possibly illicit drugs • maternal infections (e.g. rubella) • physical factors, such as ionizing radiation and hyperthermia (45) • chronic maternal diseases (e.g. diabetes) • exposure to known teratogenic prescription medicines (e.g. retinoic acid, valproic acid) – for more information on medications see reference (46). For approximately 66% of congenital anomalies, the cause remains unknown (45). This group includes those congenital anomalies that are believed to have environmental WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers98 causes or to be multifactorial. Multifactorial means that multiple undefined gene variants interact with environmental factors to cause a specific anomaly. Many potential gene–environment interactions have been tested in relation to different congenital anomalies. For example, mutations and polymorphisms of numerous genes, including TGFA, TGFB3, CYP1A1, NAT1, NAT2 and GSTT1, have been studied to determine their level of association with an increased risk for oral clefts in the offspring of women who smoke cigarettes (47). Another example of a gene–environment interaction involves prenatal exposure to phenytoin, a widely used anticonvulsant drug. Phenytoin is associated with structural congenital anomalies in 3% to 10% of infants exposed to this medication in utero. It has been shown that the presence of congenital anomalies in these infants correlates with reduced activity of epoxide hydrolase, a microsomal enzyme that normally detoxifies phenytoin metabolites (48). When the enzyme epoxide hydrolase is not working properly, some intermediate teratogenic metabolites do not get eliminated. This can result in a congenital anomaly in the developing fetus. Congenital anomalies according to developmental mechanisms Malformation Malformation is a structural defect of an organ, part of an organ, or larger region of the body that arises during organogenesis, that is, during the initial formation of a structure, as a result of an intrinsically abnormal developmental process. For most organs, organogenesis takes place during the first 8 weeks after fertilization. The resulting structure may be abnormally formed or incompletely formed, or may fail to form altogether. Although the term malformation is occasionally used to refer to congenital anomalies, it is important to realize that congenital anomalies include more than malformations. Disruption Disruption is a structural defect of an organ, part of an organ, or larger region of the body, resulting from the extrinsic breakdown of, or an interference with, an originally normal developmental process. Examples of disruption defects include the amniotic band complex, some transverse limb deficiencies, and Moebius sequence (cranial nerve paralyses and limb and other abnormalities). Dysplasia Dysplasias refer to abnormalities of histogenesis or formation of tissues and most commonly affect skin, brain, cartilage or bone. Dysplasias may be localized (e.g. naevus) or generalized (e.g. achondroplasia and other chondrodysplasias, neurofibromatosis). Deformation Deformation is an abnormal form, shape or position of a part of the body, caused by mechanical forces. These forces affect structures after their initial development. Examples include intrauterine crowding as a result of twin pregnancies or uterine abnormalities, and oligohydramnios (diminished amniotic fluid) in bilateral renal agenesis leading to Potter sequence (i.e. distinctive facial findings, lung hypoplasia and some cases of clubfoot). WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 99 Congenital anomalies according to clinical presentation in a child Isolated Most major congenital anomalies (about 75%) occur in isolation, meaning that there are no other unrelated major congenital anomalies present. Frequently, isolated major anomalies are associated with one or more minor anomalies. Sequence A sequence is a pattern of related anomalies that are known, or presumed, to derive from a single primary anomaly or mechanical factor. A sequence represents a cascade of events (anomalies) that are consequences of a single primary malformation, disruption or deformation. Examples include the Robin sequence (in which, because of micrognathia, there is posterior displacement of the tongue, which interferes with closure of the palatal shelves, leading to cleft palate) and clubfoot associated with spina bifida. A sequence is considered as an isolated anomaly, except when it is part of a syndrome. Multiple congenital anomaly Multiple congenital anomaly is the occurrence of two or more major anomalies that are unrelated. This means that the major anomalies are presumed to be a random association, and do not constitute a sequence or a previously recognized syndrome. Most cases of multiple congenital anomalies fall into this category. Association Association is a pattern of multiple anomalies that occur with a higher than random frequency and that is not a sequence or a syndrome. Examples include the VACTERL association (Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheo–oEsophageal fistula, Renal, and Limb defects) and the MURCS association (MUllerian duct aplasia–Renal aplasia– Cervicothoracic Somite dysplasia). As knowledge and techniques advance, some of these entities may be recognized as syndromes. This was the case with the CHARGE association (Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness) that was found in recent years to be caused by a mutation of the CHD7 gene and is now considered to be a genetically determined syndrome (49). Syndrome A syndrome is a pattern of multiple anomalies thought to be pathogenetically related, but not representing a sequence. They are due to a single cause – genetic or environmental – or to gene–environment interactions. Examples include Down syndrome (trisomy 21, a chromosomal abnormality), deletion of the proximal region in the long arm of chromosome 22 (a genomic disorder due to microdeletion), achondroplasia (single gene disorder), and congenital rubella syndrome (infectious cause). Despite advances in genetics, there are still clinically recognized syndromes for which the cause has not been identified. For further information on case classification, please refer to reference (50). W H O I CD C I ICBD SR Birth defects surveillance: a m anual for program m e m anagers 100 Appendix D Sample logic model Source: PRINCIPLES & PRACTICE OF PUBLIC HEALTH SURVEILLANCE edited by Lisa M. Lee et al. (2010) Ch. 12 “Public Health Surveillance for Chronic Diseases, Injuries, and Birth Defects” by Ali H. Mokdad et al., pp. 255–274, Figure 12.2 from p.270 (adapted), by permission of Oxford University Press Inc. (51). W H O I CD C I ICBD SR Birth defects surveillance: a m anual for program m e m anagers 101 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers102 Su rv ei lla nc e Re fe rr al Pr ev en ti on Appendix E. Worksheet for capacity development Ministries of health Hospitals and, if applicable, hospital associations and clinics Regional and local health departments Primary health centres and health-care providers Community health workers/ community health volunteers Congenital anomalies associations, foundations, and other nongovernmental organizations International organizations Medical schools/research agencies X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X Set policies and regulations for health-care services and delivery Serve as data sources; referral sources Serve as data sources; conduits to audiences for referral and prevention activities Serve as data sources and also as sources for prevention and outreach activities Serve as potential data sources because, in many countries, these individuals are present at the delivery; provide prevention information Provide advocacy for congenital anomalies infrastructure at national and local levels; serve as dissemination channels for prevention activities and messages; potential sources for outcome data; serve as possible data sources Provide advocacy, technical assistance and expertise Provide specialized laboratory services, such as chromosome analyses, or have clinics where individuals with congenital anomalies are seen; can help drive surveillance of congenital anomalies Examples of potential partners Examples of potential roles WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 103 Appendix F Suggestions for delivering the news of a congenital anomaly diagnosis to a family Note: it is important to remember that abstractors, those individuals who will be extracting information from hospital logs or medical records for the identification and classification of congenital anomalies, do not give information to parents about a diagnosis or services. This is to be done by a health-care provider. • Parents are told about the diagnosis as soon as possible, even if it is suspected but not yet confirmed. • The diagnosis is communicated in person, by a health-care professional with sufficient knowledge of the condition. Health-care providers should coordinate the message to ensure consistency in the information provided to the family. • Begin the conversation with positive words and avoid using value judgments when starting the conversation, such as “I’m sorry”, or “Unfortunately, I have bad news”. Parents remember the exact words of the first contact with the health- care provider even after many years. • The family is informed of the diagnosis, treatment and prognosis, in their preferred language. If possible, a professional medical interpreter is present at the time of disclosure. • Discuss the diagnosis, treatment and prognosis in a private, comfortable setting, free from interruptions. The infant may be present in the room unless he or she is ill. Allow time for questions and make plans for a follow-up conversation. Stop, when possible, to assess for comprehension. • Parents should be provided with accurate and up-to-date information. Information is normally given with a balanced perspective, including both positive aspects and challenges related to the congenital anomaly. • Provide the information on diagnosis, treatment and prognosis in a sensitive and caring, yet confident and straightforward manner, using understandable, non-medical terms, and language that is clear and concise. • Use sensitive language and avoid outdated or offensive terminology. In the neonatal setting, the baby is to be present, and to be referred to by name. • Assess for knowledge of that specific congenital anomaly, including etiology. Because there may often be guilt or blame associated with congenital anomalies, often placed on the mother, it is important to discuss these issues with the parents. • Informational resources can be provided, including contact information for local and national support groups, up-to-date printed information or fact sheets, and books. When appropriate, referrals to other specialists may also be helpful (e.g. medical geneticists, genetic counsellors, cardiologists, neonatologists). Source: suggestions modified from Sheets et al., 2011 (52). WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers104 Appendix G Sample abstraction form ▲ WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 105 WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers106 Appendix H Potential core variables The abstraction form can be modified according to the needs of each country. The explanation and instructions that follow can be reviewed accordingly. The instructions for the abstraction form will help personnel participating in the congenital anomaly surveillance system to clarify doubts about how to fill in the form. Please review the variable column (third column) and the explanation column (fourth column) before completing the form. Column 1: variable number; useful when designing the database Column 2: different variable categories Column 3: variable name Column 4: instructions for completing the abstraction form for each particular variable Variable number Category Variable name Instructions Report 1 Case record identification Each case has a unique identification number. Each country can decide how to create the code, for example, the year and month the baby was born can be part of the unique identification. 2 Date of report Indicate the date when surveillance staff complete the form; report the day, month and year. 3 Name of health facility Indicate the name of the hospital where the fetus or neonate with a congenital anomaly was identified. 4 City, province, state or territory Indicate the city, province, state or territory where the delivery took place. Father 5 Identification Name(s) Indicate the father’s given information and name(s) and family name(s), demographic depending on what is information commonly used in the country. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 107 6 Father’s date of birth, Indicate the father’s date of or age if date of birth is birth. If known, please follow not available the same system as used in the date of report: day, month and year. If only the year is available, use year; if only age is available, use age. 7 Race and ethnicity Indicate the father’s race and ethnicity, if applicable. Mother 8 Identification Name(s) Indicate the mother’s given information and name(s) and family name(s), demographic depending on what is information commonly used in the country. Make sure to include her maiden name. 9 Mother’s date of birth, Indicate the mother’s date of or age if date of birth birth. If known, please follow is not available the same system as used in the date of report: day, month and year. If only the year is available, use year; if only age is available, use age. 10 Race and ethnicity Indicate the mother’s race and ethnicity, if applicable. 11 Primary address during Indicate the primary address for pregnancy the mother during pregnancy. 12 Current address Indicate the maternal residence at the time of delivery, such as department and municipality. Use available country coding. 13 Telephone number Indicate the telephone number where the mother can be contacted. Obstetric history 14 Total number of pregnancies Indicate the total number of previous pregnancies: live births, stillbirths (fetal deaths), spontaneous abortions, and terminations of pregnancy. Fetus/neonate 15 Identification Name, if available Indicate the fetus or neonate’s information given name and family name(s), and demographic depending on what is information commonly used in the country. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers108 16 Date of birth Indicate the fetus or neonate’s date of birth. If known, please follow the same system as used in the date of report: day, month and year. 17 Sex Indicate the sex of the fetus or neonate, if it is known. In case of ambiguous genitalia, indicate as “ambiguous”; if sex cannot be determined during the autopsy, please indicate as “unknown”. 18 Date of diagnosis Indicate the date of diagnosis of congenital anomaly/anomalies; write the date as indicated: day, month and year. 19 Outcome at birth Indicate whether pregnancy resulted in a live birth, fetal death, spontaneous abortion or termination of pregnancy. 20 Gestational age Write the gestational age in weeks; estimate the number of weeks based on the first day of the last normal menstrual period or on a sonogram done during the first trimester, if the information is available. 21 Birth measurements Weight Register the fetus’ or neonate’s weight in grams. If the fetus or neonate was stillborn, document the weight (use grams if grams are used in the country). 22 Length Register the length in centimetres and use a comma to separate decimals. 23 Head circumference Register the head circumference in centimetres and use a comma to separate decimals. 24 Multiple birth (birth order) Indicate if the birth was multiple and, if yes, the birth order of the fetus or neonate with a congenital anomaly/anomalies. Complete a form for each fetus or neonate if more than one has a congenital anomaly. Complete only one form if the babies are conjoined twins. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 109 25 Photographs taken If possible, take at least a minimum of three photographs: (i) the whole fetus or neonate; (ii) the fetus or neonate’s front and back; and (iii) the congenital anomaly/anomalies. Refer to Appendix J for information on taking photographs. 26 Parental consanguinity Indicate any biological relationship between the parents. 27 If the neonate was born alive Write the date as indicated: day, and died, include date of month and year. death 28 Autopsy results Indicate if an autopsy was performed and if the autopsy findings add to the diagnosis of the congenital anomaly. This information can go on the back of the form. 29 Congenital Write the name(s) of the anomaly/anomalies congenital anomaly/anomalies; present list all congenital anomalies present. 30 Describe in detail each Provide a full description for congenital anomaly each congenital anomaly identified. 31 Code Code the congenital anomaly according to the International classification of disease and related health problems, 10th revision (12). 32 C or P Indicate whether the diagnosis is confirmed (C) or possible (P) and whether more tests are needed. 33 Diagnostic tests performed Indicate what tests were or pending; notes and performed or are needed. comments Include any other relevant comments. Hospital information 34 Name and profession of Identify the name and the individual completing the profession of the individual form completing the form. 35 Contact information Indicate a name and telephone number if more information is needed to complete the form. WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers110 Appendix I Potential optional variables Variable number Category Variable name Explanation and instructions 1 Report Source of Indicate the different data sources inside the hospital information where a fetus or neonate with a congenital anomaly is identified (e.g. delivery room or surgery). Father 2 Occupation/work Code according to the 1988 International standard classification of occupations; see www.ilo.org/public/english/bureau/stat/ isco/index.htm. 3 Family health Indicate if there is someone in the father’s family with a history congenital anomaly/anomalies, including the father himself. Mother 4 Demographic Civil/marital Indicate if the mother is married, single, separated, living information status with someone but not married, or a widow. 5 Occupation/ Code according to the 1988 International standard work at classification of occupations; see www.ilo.org/public/ conception english/bureau/stat/isco/index.htm. 6 Country This corresponds to any legal document that identifies identification the mother in each country; use if available in country. number 7 Weight (before Indicate the mother’s weight before the pregnancy in pregnancy) kilograms or pounds, according to what the country uses. 8 Education (years Indicate the highest level of education achieved by the or highest level) mother. Refer to the International standard classification of education for 1997 for information; see http://www.unesco.org/education/information/ nfsunesco/doc/isced_1997.htm. 9 Religion Indicate the religious affiliation of the mother, if applicable. 10 Socioeconomic Indicate the socioeconomic status of the mother. status Obstetric history 11 Health Chronic Indicate any illness the mother has (e.g. diabetes, epilepsy diseases or infections). Date of last Indicate the first day of the last normal menstrual period. menstrual period Follow the system: day, month and year. WHO I CDC I ICBDSRBirth defects surveillance: a manual for programme managers 111 12 Prenatal tests Indicate if the mother received prenatal care services and at which month of pregnancy she started receiving the services. 13 Indicate if any of the following tests were performed: maternal serum alpha-fetoprotein, amniocentesis, chorionic villus sampling, sonogram or fetal echocardiogram. 14 Family health Indicate if there is someone in the mother’s family history with a congenital anomaly/anomalies, including the mother herself. Medications or vaccines taken during pregnancy. Any traditional medications commonly used. Fetus/neonate 15 Birth Type of delivery Indicate if the delivery was vaginal or a caesarean section; information also indicate whether birth was induced. Variable number Category Variable name Explanation and instructions WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers112 Appendix J Suggestions for taking photographs of a fetus or neonate with a congenital anomaly If parental consent is required for taking the photograph • Ensure the consent form is signed before taking the photograph. o Note: if parents do not consent to a photograph, the fetus or neonate can still be included in the surveillance programme. Prior to taking the photograph • Have a clean, simple, non-patterned light or dark blue background (no blankets or other things in the bassinet or on the examination table). • If there are objects on the examination table that affect the photograph, remove them before taking the photograph. When taking the photograph • Take a view of the entire fetus or neonate, plus several focused views of the congenital anomaly/anomalies. • Take a separate view of the face, if possible. • Take a front or back view, or both, plus a side view, depending on the congenital anomaly. • Avoid taking photographs at an angle; i.e. take all photographs holding the camera at 90° to the fetus or neonate. • Use no personal identification; instead use coded identification. • If more than one photograph is taken, make sure that all photographs can be identified with a code for that particular fetus or neonate. • Assign identifiers to the photograph files, using a unique code and adding an extra number to indicate the number of photographs taken of the same fetus or neonate (for example: 0001_1; 0001_2, etc.). • Place a label next to, but not touching, the fetus or neonate, if needed. Similarly, place a ruler or measuring tape next to, but not touching, the fetus or neonate, to help estimate size. • Ensure that there is adequate lighting and no shadows in the photograph. Use a flash if needed. • Consider the cost of photograph storage. When a digital camera is used • Use high resolution, at least 300 ppi (pixels per inch). • Review photographs quickly while on site. • Save the image in jpeg (jpg) format; make sure each photograph is transferred to a computer file or other secure storage before deleting it from the camera. Tablets or smart phones can also be used to take photographs. W H O I CD C I ICBD SR Birth defects surveillance: a m anual for program m e m anagers 113 Appendix K Prevalence of selected anomalies by surveillance programme during 2004–2008 (53) Prevalence per 10 000 births Spina bifida Cleft palate Cleft lip with Surveillance programme without without or without (alphabetical order) Anencephaly anencephaly Encephalocele cleft lip cleft palate Limb defects Hypospadias Omphalocele Gastroschisis Australia Victoria 5.20 5.73 1.58 7.99 10.13 6.23 38.45 3.32 2.20 Australia Western 5.71 6.83 1.62 8.60 12.33 7.19 31.70 3.80 3.95 Canada Alberta 2.07 4.10 1.15 6.93 12.75 10.72 21.62 2.78 4.90 Canada British Columbia 1.18 2.97 0.33 8.62 7.49 3.63 22.56 2.35 4.66 Canada National 0.90 2.81 0.52 6.89 9.17 3.46 26.28 2.08 4.00 Chile Maule 1.80 1.65 1.20 3.76 10.68 3.91 7.97 1.80 2.11 China Beijing 2.47 1.73 0.91 1.92 9.18 2.51 0.52 0.91 1.43 China CBDMNa 2.58 5.26 1.46 2.86 13.49 4.82 4.74 1.46 2.43 Costa Rica 1.32 2.95 0.74 2.75 7.00 4.57 6.80 1.13 1.85 Cuba 3.98 5.12 1.60 1.67 4.49 2.27 9.41 2.16 5.35 Czech Republic 2.60 3.82 1.77 7.78 10.90 6.54 32.42 2.72 3.05 Finland 3.10 4.53 1.84 13.97 11.28 7.02 3.71 5.48 3.10 France Paris 5.24 4.35 2.40 6.25 8.83 6.37 15.46 5.68 1.96 France REMERAb 2.76 5.43 1.41 4.85 8.48 5.81 11.32 3.21 1.75 France Strasbourg 4.58 7.26 0.79 8.21 10.42 8.37 18.84 1.57 1.58 Germany Saxony Anhalt 2.53 6.56 1.04 9.21 14.28 7.60 8.29 3.68 5.07 Hungary 1.89 4.07 0.55 4.05 7.65 3.60 26.83 1.32 1.04 India 13.39 11.48 3.90 1.79 5.57 6.22 1.85 2.36 0.63 Iran TRoCAc 12.82 1.18 1.57 4.12 5.53 23.41 10.59 0.71 nr W H O I CD C I ICBD SR Birth defects surveillance: a m anual for program m e m anagers 114 Ireland Dublin 2.44 2.61 1.22 7.25 7.82 3.58 11.49 2.59 3.10 Israel IBDSPd 1.74 3.28 0.56 3.84 4.25 2.00 33.40 0.77 0.20 Italy Campania 3.41 3.56 1.01 6.15 7.38 4.48 3.28 1.67 0.19 Italy Emilia Romagna 2.02 3.08 0.85 4.46 6.84 5.57 14.70 1.96 1.27 Italy ISMACe 1.51 2.26 0.25 4.52 4.02 2.76 20.83 nr 0.50 Italy North East 1.30 2.79 0.28 7.43 8.36 3.95 18.43 1.24 0.84 Italy Tuscany 1.73 2.99 0.80 3.65 4.91 4.91 8.50 1.86 1.06 Japan JAOGf 1.10 4.96 0.69 4.73 21.09 3.37 4.06 3.89 2.61 Malta 1.52 7.58 2.02 16.17 10.11 6.57 33.36 3.03 1.01 Mexico RYVEMCEg 4.70 6.26 1.57 2.97 13.76 6.34 3.62 1.89 5.19 New Zealand 0.36 2.24 0.56 8.44 6.85 2.31 27.52 4.17 nr Northern Netherlands 1.53 5.36 0.44 7.00 13.56 5.80 23.29 1.86 1.09 Norway 3.85 5.53 1.01 7.22 13.26 4.55 14.40 2.56 3.27 Russia Moscow 2.77 4.00 0.96 4.48 5.88 2.60 13.75 2.09 3.63 Slovak Republic 0.76 2.40 0.80 4.80 8.18 3.35 20.30 0.58 0.87 South America ECLAMCh 5.43 9.13 2.91 5.06 13.70 8.11 6.27 4.28 6.43 Spain ECEMCi 0.31 1.02 0.21 3.82 3.59 4.45 1.61 0.52 0.63 Sweden 3.53 4.34 1.24 5.58 8.22 4.77 21.33 2.62 1.61 United Kingdom of 2.68 2.64 0.60 3.24 5.50 3.10 8.70 1.06 2.88 Great Britain and Northern Ireland (UK), England and Wales, National Prevalence per 10 000 births Spina bifida Cleft palate Cleft lip with Surveillance programme without without or without (alphabetical order) Anencephaly anencephaly Encephalocele cleft lip cleft palate Limb defects Hypospadias Omphalocele Gastroschisis W H O I CD C I ICBD SR Birth defects surveillance: a m anual for program m e m anagers 115 UK, England Wessex 5.30 4.36 1.37 8.47 13.77 1.54 7.78 3.85 4.70 UK, Wales 5.25 6.73 2.01 9.09 11.33 8.50 28.45 4.01 6.85 Ukraine 8.64 10.66 2.09 5.30 8.08 3.48 3.14 1.60 1.60 USA Atlanta 2.46 3.90 1.14 4.96 9.77 3.90 6.06 1.95 4.37 USA Texas 2.35 3.75 0.88 5.64 10.91 5.45 15.83 2.01 5.45 USA Utah 2.43 4.60 0.86 6.85 12.49 6.55 8.57 2.54 5.50 Median 2.50 4.09 1.02 5.44 9.00 4.67 12.62 2.09 2.32 Interquartile range lower 1.68 2.91 0.73 4.00 6.96 3.48 6.67 1.59 1.14 Interquartile range upper 4.13 5.46 1.57 7.51 11.58 6.41 21.86 3.12 4.28 Note: the table gives an idea of variation of the total prevalence among various programmes. The variation may be due to a real prevalence variation, a different frequency of risk factors in the population, or under-registration or over-registration. a CBDMN = Chinese Birth Defects Monitoring Network. b REMERA = Registre Des Malformations en Rhone Alpes. c TRoCA = Tabriz Registry of Congenital Anomalies. d IBDSP = Israel Birth Defects Surveillance Program. e ISMAC = Sicilian Registry of Congenital Malformations. f JAOG = Japan Association of Obstetricians and Gynecologists. g RYVEMCE = Mexican Registry and Epidemiological Surveillance of External Congenital Malformations. h ECLAMC = Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations. i ECEMC = Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations. nr = not reported. Prevalence per 10 000 births Spina bifida Cleft palate Cleft lip with Surveillance programme without without or without (alphabetical order) Anencephaly anencephaly Encephalocele cleft lip cleft palate Limb defects Hypospadias Omphalocele Gastroschisis WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers116

WHO I CDC I ICBDSR Birth defects surveillance: a manual for programme managers118 ISBN 978 92 4 154872 4 For more information, please contact: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Centers for Disease Control and Prevention 1600 Clifton Rd, MS-E86, Atlanta, GA 30333, United States of America Fax: +1 404 498 3550 http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Via Carlo Mirabello 14, 00192 Roma, Italy Fax +39 06 270 1904 Email: icbd@icbd.org www.icbdsr.org Department of Nutrition for Health and Development World Health Organization Avenue Appia 20, CH-1211 Geneva 27, Switzerland Fax: +41 22 791 4156 Email: nutrition@who.int www.who.int/nutrition

اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی از انتشارات سازمان بهداشت جهانی در سال 4102 sreganam emmargorp rof launam a :ecnallievrus stcefed htriB © سازمان بهداشت جهانی 4102 ترجمه و نشر این کتاب به زبان فارسی از سوی سازمان بهداشت جهانی به دانشگاه علوم پزشکی تبریز واگذار شده اســت. مســئولیت کیفیت و رعایت امانت در ترجمه متن بر عهده ناشر فارسی کتاب می باشد. در صورت مشاهده هر گونه ناهمخوانی در متن فارسی با متن انگلیسی کتاب، نسخه اصلی انگلیسی مبنای مراجعه و معتبر می باشد. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 9102 secneicS lacideM fo ytisrevinU zirbaT © کتاب "اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی" با همکاری مشترک سازمان بهداشت جهانی، مرکز ملی نقص های مادرزادی و معلولیت ها در بخش کنترل و پیشگیری بیماری ها در آمریکا و انجمن بین المللی پایش و پژوهش در ناهنجاری های مادرزادی تهیه شــده است. ترجمه و چاپ کتاب در ایران نیز با حمایت وزارت بهداشت و توســط دکتر سعید دستگیری به عنوان بخشی از برنامه جامع اپیدمیولوژی، کنترل و پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی انجام گرفته است. هر گونه استفاده از محتوای کتاب با ارجاع و ذکر جزئیات کتاب (نویسندگان، مترجم و ناشر) بلامانع می باشد. 2 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 3 4 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی فهرست پیشگفتار ۷ فصل نخست: اصول پایش و ثبت ناهنجاری های مادرزادی ۸ هدف پایش ناهنجاری های مادرزادی انواع برنامه های پایش تعدادی از واژه های رایج فصل دوم: برنامه ریزی و طراحی ۲۱ الگوی ساختار اولیه موضوعات مالی و سازمان های مشارکت کننده مقررات و ملاحظات قانونی گزارش اجباری گزارش اختیاری ملاحظات اخلاقی پایش ناهنجاری های مادرزادی فصل سوم: روش کار ۶۱ جمعیت تعریف شده برنامه های پایش مبتنی بر جمعیت برنامه پایش مبتنی بر بیمارستان شناسائی، تعیین و معرفی موارد ناهنجاری روش فعال برای شناسائی موارد ناهنجاری ها روش غیر فعال برای شناسائی موارد ناهنجاری ها روش ترکیبی فعال و غیر فعال برای شناسائی موارد ناهنجاری ها منابع داده ها کدام ناهنجاری ها در برنامه پایش ثبت شوند؟ شیوه ثبت موارد ناهنجاری های مادرزادی سن مناسب برای ثبت وقوع ناهنجاری های مادرزادی کدام موارد از زایمان/تولد در برنامه پایش ثبت می شوند؟ سیستم کدگذاری حداقل متغییر های لازم برای یک سیستم پایش ناهنجاری های مادرزادی ابزارهای جمع آوری داده ها فرآیندها و مدیریت جمع آوری داده ها کیفیت داده ها آنالیز داده ها، محاسبه و تفسیر شیوع فصل چهارم: ملاحظات مربوط به شناسائی ناهنجاری های مادرزادی ۹۲ اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 5 فصل پنجم: کدگذاری ناهنجاری های مادرزادی ۳۴ طبقه بندی بین المللی بیماری ها موارد "نامعلوم" در کدگذاری ها کدگذاری ناهنجاری های چند گانه منابع ۵۴ فهرست جدول ها جدول یک ۰۱ جدول دو ۱۱ جدول سه ۳۱ جدول چهار ۱۲ جدول پنج ۸۲ جدول شش ۳۴ فهرست شکل ها شکل یک ۷۱ شکل دو ۸۱ شکل سه ۰۲ شکل چهار ۲۲ شکل پنج ۵۲ فهرست ضمیمه ها ضمیمه اول ۰۵ ضمیمه دوم ۱۵ ضمیمه سوم ۸۵ ضمیمه چهارم ۴۱۱ ضمیمه پنجم ۶۱۱ ضمیمه ششم ۷۱۱ ضمیمه هفتم ۸۱۱ ضمیمه هشتم ۹۱۱ ضمیمه نهم ۰۲۱ ضمیمه دهم ۱۲۱ ضمیمه یازدهم ۲۲۱ 6 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی پیشگفتار هدف اصلی این کتاب معرفی اصول و روش های ثبت و پایش ناهنجاری های مادرزادی به صورت کلی و بخصوص برای کشورها و مناطقی می باشد که معمولا با محدودیت منابع مالی و انسانی مواجه هستند. دو روش "ثبت جمعیتی" و "ثبت بیمارســتانی" معرفی و توضیح داده خواهند شــد تا در مناطق مختلف و متناسب با امکانات و منابع موجود یکی آنها برای شروع برنامه مورد استفاده قرار گیرد. البته لازم به ذکر اســت که اصولا توصیه بر این است که برای شروع یک برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی بخصوص در کشورهای با منابع محدود از روش های ثبت بیمارستانی استفاده می شود تا در مراحل بعدی و پس از استقرار و اعتبار یابی برنامه، روش های مبتنی بر ثبت جمعیتی جایگزین برنامه قبلی شود. در این کتاب مجموعه روش های مبتنی بر ثبت بیمارستانی و جمعیتی، و چگونگی انتقال برنامه از پایش بیمارستانی به پایش جمعیتی توضیح داده می شود. در فصــل چهارم کتاب گروه ها و اختلالات خاصی از ناهنجــاری های مادرزادی که دارای اهمیت ویژه ای در ســلامت عمومی جمعیت هستند و بخصوص اینکه در چند روز پس از تولد به راحتی قابل تشخیص و شناسائی می باشند توضیح داده خواهد شد. برخی کشورها ممکن است علاوه از ناهنجاری های مادرزادی معرفی شــده در کتاب، موارد بیشتری را با توجه به شرایط منطقه ای خودشان انتخاب و در برنامه ثبت وارد نمایند. اولیــن و حداقل داده مورد نیاز در هر برنامه پایش، وقوع ناهنجاری های مادرزادی در هنگاه تولد می باشد. اگر امکانات و منابع کافی در اختیار برنامه وجود داشته باشد، داده های بیشتری در مورد عوامل موثر در وقوع ناهنجاری های مادرزادی نیز به صورت مورد-شاهدی برای بررسی های سبب شــناختی می تواند جمع آوری گردد که البته این داده ها در حداقل دو گروه از کودکان (و مادران و پدران) دارای ناهنجاری های مادرزادی و کودکان (و مادران و پدران) سالم به عنوان گروه شاهد جمع آوری خواهد شد. بطور خلاصه، این کتاب: الــف) اهمیت پایش ناهنجاری های مادرزادی را از نظر ســلامت عمومی جمعیت توضیح میدهد. ب) مدل ها و روش های راه اندازی یک برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی را معرفی می کند. پ) چگونگی ارائه صحیح و اثر گذار گزارش های مربوط به وقوع ناهنجاری های مادرزادی را به مدیران ارشد نشان می دهد. ت) فهرستی از ناهنجاری های مادرزادی شایع و دارای اهمیت بهداشتی را معرفی می کند. ث) ابزارها و روش های کد گذاری ناهنجاری های مادرزادی را توضیح می دهد. ج) روش های محاســبه شــیوع و آنالیز داده های حاصل از برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی را بحث می کند. در مجموع این کتاب نشان می دهد که نقش جمع آوری داده های مربوط به وقوع ناهنجاری های مادرزادی در برآورد بار ناشــی از این بیماری ها در سیســتم سلامت و در مقیاس جمعیتی چگونه است. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 7 در ترجمه فارســی کتاب سعی بر آن بوده است که شــرایط و امکانات کشورمان در راه اندازی برنامــه های پایش ناهنجاری های مادرزادی مد نظر قرار گیــرد از جمله اینکه علاوه از معرفی اصول و روش های راه اندازی سیســتم ثبــت و پایش ناهنجاری های مادرزادی، فصل دیگری نیز در بخش ضمیمه ها از وضعیت فعلی ناهنجاری های مادرزادی در ایران اضافه شــده است که در واقع چکیده فعالیت هائی است که از سال 9731 توسط اینجانب و همکاران برای پایش ناهنجاری های مادرزادی در ایران شروع کرده ایم که خوشبختانه با حمایت های متعددی که از طرف وزارت بهداشــت و دانشگاه علوم پزشکی تبریز در این خصوص دریافت شده، نتایج قابل قبول و ارزشمندی بدست آمده است. بــرای ترجمه اصطلاحات و واژه های اختصاصی مربوط به برخی از ناهنجاری های مادرزادی از فصل هفدهم کتاب طبقه بندی بین المللی بیماری ها و مشکلات بهداشتی از انتشارات سازمان بهداشت جهانی (ویرایش دهم) که توسط وزارت بهداشت در تهران منتشر شده است استفاده شــده است. از اینرو چند صفحه که در انتهای متن انگلیسی کتاب که به ترمینولوژی ناهنجاری های مادرزادی اختصاص داده شــده بود برای جلوگیری از تکراری و طولانی شــدن متن کتاب کتاب حاضر ترجمه نشده است. ضمنا لازم به توضیح است که مترجم در حال حاضر یک کتاب جامعی را در دست تالیف دارد که در آن تمام اصطلاحات مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی به تفصیل توضیح داده شده اند که در آینده نزدیک منتشر می شود. تهیه این کتاب با همکاری مشــترک سازمان بهداشــت جهانی، مرکز ملی نقص های مادرزادی و معلولیت ها در بخش کنترل و پیشــگیری بیماری هــا در آمریکا و انجمن بین المللی پایش و پژوهش در ناهنجاری های مادرزادی به انجام رســیده اســت. صفحه آریی، تنظیم شکل ها و تهیه ی جلد کتاب توسط آقای عرفان گلشن که از دانشجویان فعال پزشکی در این زمینه هستند انجام شــده است که صمیمانه از ایشان تشکر و برایشان آرزوی موفقیت دارم. ترجمه، تالیف و چاپ کتاب در ایران نیز با حمایت وزارت بهداشــت صورت گرفته است که لازم است اینجانب مجــددا از مدیران ارجمند و متولیان محترم امور در معاونت های بهداشــت و تحقیقات و فن آوری دراین خصوص تشکر نمایم. دکتر سعید دستگیری 8 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی فصل نخست: اصول پایش و ثبت ناهنجاری های مادرزادی ناهنجاری های مادرزادی یا نقص های هنگام تولد به مجموعه اختلالات ساختمانی، عملکردی و یا متابولیک نوزاد در هنگام تولد اطلاق می شوند. این بیماری ها که اصولا دارای منشا پره ناتال هستند می توانند بنا به علت های مربوط به اختلالات تک ژنی، کروموزومی، وراثتی، عوامل محیطی و یا به علت کمبود های خاص تغذیه ای اتفاق بیفتند (1). طبق گزارش سال 0102 سازمان بهداشت جهانی، تعداد 000072 مرگ در 82 روزاول بعد از تولد به علت ناهنجاری های مادرزادی اتفاق افتاده اســت که از بین مجموع این ناهنجاری ها نیز، نقص های لوله عصبی بیشترین و مشکل ساز ترین ناهنجاری های هنگام تولد بوده اســت. برای هماهنگی تلاش های بین المللی جهت کاهش وقوع ناهنجاری های مادرزادی، شصت و سومین اجلاس سازمان بهداشت جهانی در سال 0102 قطعنامه ای صادر کرد که در آن کشور های عضو را برای ایجاد زیر ســاخت های لازم و توسعه آموزش های عمومی نسبت به پیشگیری از وقوع ناهنجاری های مادرزادی تشویق و حمایت می کند (2). طبق همان برنامه پیشنهادی، اگر کشورهای عضو بتوانند برنامه پایش مبتنی بر جمعیت برای ناهنجاری های مادرزادی را حداقل در مناطقی از کشورهای خود اجرا نمایند قادر خواهند بود عوارض و حجم مشــکلاتی را که ناشــی از وقوع ناهنجاری های مادرزادی می باشد را برآورد نموده و نوزادانی را نیز که مبتلا به این بیماری ها متولد می شــوند در یک فاصله زمانی قابل قبول جهت دریافت خدمات بهداشتی درمانی شناســائی و ارجاع دهند. همینطور کشورها با اســتفاده از داده های برنامه های پایش امکان خواهند یافت تا اثر بخشــی برنامه های پیشگیری و درمانی مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی را نیز بررسی کنند. مجموعه این اقدامات درنهایت می تواند با اثر گذاری در سیاست گذاران کلان، آنها را نسبت به اهمیت سرمایه گذاری و برنامه ریزی برای کاهش وقوع ناهنجاری های مادرزادی ترغیب نماید. هدف پایش ناهنجاری های مادرزادی برنامه پایش بطورعمومی عبارت است از: "جمع آوری مستمر و نظام مند داده ها، آنالیز، تفسیر و انتشار بهنگام آنها و ارزیابی فعالیت ها و اقدامات مقتضی جهت کاهش موارد ابتلا و مرگ و میر از بیماری ها و ناخوشی های مشخص" (3و4). برنامه ریزی، اقدامات مداخله ای و ارزیابی اثر بخشی آنها، استفاده از داده ها در فرآیندهای تصمیم گیری برای اقدامات پیشگیری از جمله نتایج برنامه های پایش می باشند. همچنین اینکه آیا استراتژی جدیدی برای یک بیماری خاص مورد نیاز اســت، آیا منطقه خاصی نیاز به مداخله و پیگیری ویژه ای در مورد وقوع نامتعارف و خارج از انتظار یک بیماری دارد، طی برنامه های پایش مشخص می شود. برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی اهداف سازمانی و اجرائی زیر را دنبال می کند: الف) ارزیابی روند زمانی وقوع با توجه به شــیوع انواع خاصی از ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت تعریف شده ب) شناسائی اپیدمی های ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت پ) شناسائی عوارض کوتاه مدت و دراز مدت در کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی و ارجاع بهنگام برای دریافت خدمات بهداشتی، مراقبتی و درمانی ت) آنالیز، تفسیر و انتشار بهنگام نتایج حاصل از پایش به سازمانهای مربوطه ث) فراهم سازی زمینه های لازم برای پژوهش های اپیدمیولوژیک و راهکار های لازم برای برنامه های پیشگیری ج) ارزیابی اثر بخشی برنامه های تشخیصی، غربالگری پره ناتل و برنامه های مداخله ای برای پیشگیری چ) اندازه گیری بار ناشی از وقوع ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت ح) شناسائی عوامل موثر در وقوع ناهنجاری های مادرزادی (بخصوص قومیت، نژاد، سن مادر، منطقه جغرافیائی و وضعیت اجتماعی و اقتصادی) خ) شناسائی جمعیت ها و گروه های پر خطر و راهکار های مورد نیاز برای اقدامات متناسب ضروری د) اطلاع رســانی و حساس ســازی عمومی در مورد عوارض مرتبط با حاملگی هایی که در معرض مواجهه با عوامل خطر وقوع ناهنجاری های مادرزادی هستند (4و5). اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 9 انواع برنامه های پایش برنامه های پایش معمولا می توانند به صورت مبتنی بر داده های جمعیتی و یا مبتنی بر داده های بیمارســتانی، و همچنین می توانند مبتنی بر جمع آوری داده ها به صورت فعال و یا غیر فعال باشــند. البته برخی از برنامه ها هم ممکن است ترکیبی از اینها را در تنظیمات خود لحاظ نمایند. برنامه های مبتنی بر داده های جمعیتی، تمام ناهنجاری های تعیین شده را در یک یا چند منطقه جغرافیائی تعریف شــده در بر می گیرند درحالی که برنامه های مبتنی بر بیمارســتان اختصاص به داده های ناهنجاری های مادرزادی شناسائی شده در تولد های یک یا چند بیمارستان دارد. اگر اهداف سیاستگذاران بدســت آوردن برآوردهای سریع از وقوع و عوامل موثردر ناهنجاری های مادرزادی در یک منطقه باشد، راه اندازی یک برنامه مبتنی بر داده های بیمارستانی (در یک و یا چند مرکز) کافی و جوابگو خواهد بود. برای این هدف، لیست ناهنجاری های مادرزادی که برای شروع برنامه می تواند مورد نظر قرار بگیرد در ضمیمه اول قابل مشاهده است. تعدادی از واژه های رایج ناهنجاری های مادرزادی دامنه وسیعی از اختلالات ساختمانی و یا کارکردی که در هنگام تولد و با منشا پره ناتال در نوزاد وجود دارد را شامل میشوند. با وجود این و ابتدای راه اندازی برنامه های پایش، معمولا ناهنجاری های ماژور مورد توجه قرار می گیرند که عبارتند از اختلالات ســاختمانی (مانند لب شکری، اسپینا بیفیدا) که عوارض قابل توجه پزشــکی، اجتماعی و یا از نظر زیبائی ایجاد می کنند و طبعا نیاز به مداخله های درمانی دارند. این نوع از ناهنجاری ها مسئول عمده مرگ و میر، بیماری های مرتبط و معلولیت ها می باشند. جهت اطلاع از نمونه هائی از ناهنجاری های مادرزادی ماژور به جدول یک مراجعه شود. ناهنجاری های مادرزادی مینور هر چند شــیوع بیشــتری ار انواع ماژور دارند اما اثرات و عوارض بالینی، اجتماعی و از لحاظ زیبائی ظاهری کمتری دارند و غالبا در ســلامت عمومی فرد در دوره نوزادی تاثیر قابل توجهی ندارند. البته ناهنجاری های مادرزادی ماژور در بعضی مواقع با ناهنجاری های مادرزادی مینور همراه هســتند. جدول شــماره دو تعدادی از ناهنجاری های مادرزادی مینور را که برخی از برنامه های پایش آنها را نیز ثبت می کنند نشــان می دهد. باید توجه داشت که این ناهنجاری ها غالبا زمانی می توانند شناسائی شوند که به همراه یک یا چند مورد از ناهنجاری های ماژور در نوزاد دیده شــوند و معمولا به تنهائی شناسائی نمی شوند (لیست کامل تری از نوع این ناهنجاری ها در ضمیمه شماره دو قابل مشاهده است). جدول یک - نمونه هائی از ناهنجاری های مادرزادی ماژور خارجی فقدان بافت عصبی جمجمهylahpecnenA لب شکریpil tfelC شکاف کامetalap tfelC شکاف کام به همراه لب شکریpil tfelc htiw etalap tfelC شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقراتsisihcsihcaroinarC فتق مغزیelecolahpecnE فتق نافی مادرزادیelecolahpmo/solahpmoxE عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکمsisihcsortsaG باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعیsaidapsopyH شکاف در استخوان پس سریylahpecneinI dna reppu fo stcefed noitcudeR نقص های کاهشی طول استخوان اندام های فوقانی وتحتانیsbmil rewol ستون فقرات شکاف دارadifib anipS پا چنبری (پا چماقی)toofbulc/suravoniuqe sepilaT 01 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی در آغــاز کار برای راه انــدازی یک برنامه پایــش ناهنجاری های مــادرزادی بهتر است آنومالی های ساختمانی برای ثبت انتخاب شــوند که به راحتی با مشاهده بالینی در هنگام تولد و یا پس از آن قابل شناسائی می باشند. پس از کسب مهارت و ممارســت در برنامــه پایش، می توان متناســب با امکانات و منابع در دسترس لیســت ناهنجاری های قابل ثبت را در برنامه گسترش داد. گروه های اولیه ناهنجاری های مادرزادی جهت ثبت معمولا شــامل تعــدادی از ناهنجــاری های ســاختمانی مربوط به لب شــکری (با و یا بدون شــکاف کام)، ناهنجــاری های لولــه عصبــی (مانند ســتون فقــرات شــکاف دار) و آنومالی هــای اندام های فوقانــی و تحتانی می باشد که نســبتا با سهولت بیشتری قابل شناسائی و تشــخیص هستند در حالی که تشــخیص آنومالی های ساختمانی در ارگان های داخلــی (مانند ناهنجاری های قلبی، ادراری-تناسلی و کلیه) عموما نیازمند تکنیک های تشخیصی پیشرفته و پرســنل بالینی با مهارت های ویژه می باشد که الزاما در همه مناطق قابل فراهم شدن نیست. البته تعدادی از ناهنجاری های داخلی دارای عواقب قابل مشاهده واضحی هستند (مانند نقص های مربوط به انســداد مجاری ادراری) که می تواند در تشخیص آنها برای برنامه پایش مورد اســتفاده قرار گیرد. اما باید توجه داشت که طبقه بندی و تشخیص های افتراقی ناهنجاری های مــادرزادی و اینکه روش ها ی تشــخیص بر چــه مبنائی صورت می گیرد در سیستم ثبت باید به روشنی تعریف شده باشند (توضیحات بیشتر در ایــن زمینه در ضمیمه چهارم ارائه شــده است). جدول دو - نمونه هائی از ناهنجاری های مادرزادی مینور خارجی فقدان ناخنslian tnesbA تراگوس (زبانه) فرعیsugart yrosseccA مقعد نابجاsuna cipotce) suna roiretnA) چاله شنوائیtip ro gat raluciruA شکاف درزبان کوچکaluvu tfelc ro aluvu difiB زائده برانشیالtip ro gat laihcnarB تغییر شکل مادرزادی انگشت کوچکylytcadotpmaC گوش دارای شلیrae puC عدم ایجاد بخش هائی از پوستylamona rojam a si siht ,egral fi) aisalpa situC) چین درلوب گوشesaerc ebol raE حفره در لوب گوشhcton ebol raE زائده در گوشgat ro tip raE نوک پستان اضافهselppin yraremunrepus) selppin artxE) غیر قرینه بودن صورتyrtemmysa laicaF هیدروسلelecordyH ناخن انگشت دست هیپوپلاستیکslianregnif citsalpopyH ناخن انگشت پای هیپوپلاستیکslianeot citsalpopyH شقاق عنبیهamoboloc sirI گوش آویخته rae poL کوچکی غیر طبیعی فکaihtangorciM وجود دندان در هنگام تولدhteet lataN انگشت (یا انگشتان) اضافی stigid gnippalrevO عدم تقارن در یک طرف سرylahpecoigalP چند انگشتی (دست وپا)toof dna dnah sevlovni ,gat B epyt ylytcadyloP چند انگشتی (در انگشت کوچک دست)laixatsop ,sregnif fo ,B epyt ylytcadyloP چند انگشتی (در انگشت کوچک پا)laixatsop ,seot fo ,B epyt ylytcadyloP زائده مربوط به جلوی لاله گوشelubol ro gat ,egadneppa raluciruaerP چین اضافی گردنیsdlof kcen tnadnudeR عمودی بودن استخوان تالوس پاteef mottob-rekcoR شیار واحد در انگشت پنجمregnif htfif ,esaerc elgniS چین غیر طبیعی عرضی منفرد در کف دستesaerc ramlap esrevsnart elgniS شریان منفرد نافیyretra lacilibmu elgniS آلت تناسلی جنس مذکر کوچک sinep llamS چسبیدن انگشتان به یکدیگر (انگشتان دو و seot driht dna dnoces gnivlovni ylytcadnyS سه پاها) کوتاهی غیر طبیعی فرنولوم زبان (زبان بسته)aissolgolykna) eit-eugnoT) فتق نافیainreh lacilibmU عدم نزول بیضه دو طرفهlaretalib ,elcitset dednecsednU عدم نزول بیضه یک طرفهlaretalinu ,elcitset dednecsednU گردن دارای پرده و چینilloc muigyretp) kcen debbeW) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 11 فصل دوم: برنامه ریزی و طراحی فعالیت های متعددی قبل از شــروع برنامه پایش و جمع آوری داده ها باید انجام شــود. طرح اولیه باید شــامل ملاحظات مربوط به تامین بودجه مورد نیاز، پرسنل، تعیین شرح وظایف و انتظارات کوتاه مدت و دراز مدت از برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی باشد. همچنین این طرح باید تمام مقررات و قوانین جاری در منطقه و جمعیت مورد نظر را نیز لحاظ نماید و محرمانه بودن اطلاعات شخصی نوزادان، مادران و پدران در سیستم ثبت را از همان ابتدای طراحی برنامه و در تمام مراحل اجرائی تا انتشار گزارش نهائی با جدیت در نظر داشته باشد. الگوی ساختار اولیه طراحی یک مدل برای ســاختار اولیه برنامه پایش ناهنجاری های مــادرزادی ضرورت دارد. طراحی یک الگوی اولیه مزایای فراوانی در مراحل بعدی برنامه پایش خواهد داشــت از جمله اینکه اهداف را مشخص می کند، فعالیت ها، وظایف و مسئولیت های مربوطه در آن تعریف گردیده، و همینطور موانع و فاصله مابین اهداف و انتظارات با توجه به منابع موجود مشخص شده اند. در واقع این مدل باید گویای فعالیت های مورد نیاز، محصولات برنامه و توضیحات جانبی مربوطه شامل جزئیات ذیل باشد: الف) منابع: چه منابعی فعلا در دسترس می باشند و چه منابعی برای ادامه کار و گسترش فعالیت های برنامه مورد نیاز خواهند بود؟ ب) فعالیــت ها: چه فعالیت ها و اقدامات عملیاتی بــرای اجرای برنامه ضرورت دارد؟ (در این مورد باید توجه داشت که مخاطبین ومشتریان برنامه ممکن است از گروه های مختلف باشند) پ) محصولات: از برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی چه محصولاتی تولید خواهد شد؟ ت) انتظارات: از لحاظ زمانی (کوتاه مدت، میان مدت و دراز مدت) چه اتنظاراتی از برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت تعریف شده وجود دارد؟ هر چند که طراحی یک الگوی برای پایش در اشکال مختلفی می تواند انجام گیرد، ولی مناسب خواهد بود اگر چنانچه تمام اطلاعات و اجزای مربوط به ساختار برنامه در یک جدول گردآوری شود و سپس حتی می توان آنها را در اشکال گرافیکی مختلف نیز برای اســتفاده های بعدی طراحی نمود. به عنوان نمونه، در جدول شماره سه ساختار اولیه برای یک برنامه پایش برای ناهنجاری های مادرزادی نشان داده شده است. 21 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی موضوعــات مالــی و نیز دعوت به همکاری از تعدادی از ارگان ها و ســازمان هایی که بــه نحوی در ارتباط با پایش ناهنجاری های مادرزادی می توانند مشارکت داشته باشند حائز اهمیت فراوانی در طراحی، اجرا وبخصوص استمرار فعالیت های برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی می باشد. اینکه چه سازمان هائی را باید دعوت به همکاری نمود و اینکه آنها چه وظایف و مسئولیت هائی را باید به عهده بگیرند ازمهمترین مواردی است که در همان ابتدای طراحی برنامه می باید مد نظر قرار گیرد. زمینه های همکاری عمدتا در مورد تدوین هدف های کلی برنامه، تعیین شــاخص های مرتبط با برون دادها و محصولات، و برآورد منابع مورد نیاز و محل تامین بودجه مورد نیاز خواهد بود. از سازمان ها و ارگان های ذیل می توان در زمینه جلب مشارکت برای پایش ناهنجاری های مادرزادی در بخش های مختلف و متناسب با اهداف برنامه دعوت به همکاری نمود: الف) سطوح مدیریت ارشد در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ب) سطوح مدیریت ارشد در سایر وزارت خانه های مرتبط مانند آموزش و پرورش و کشاورزی پ) سازمان بهزیستی ت) سازمان آمار ث) سازمان ثبت احوال ج) انجمن های علمی تخصصی در حوزه های مختلف علم پزشکی چ) بیمارستان های خصوص خ) انجمن های نگهداری کودکان (بی سرپرست، بد سرپرست و غیره) د) سازمان های بیمه ذ) دانشگاه های علوم پزشکی ر) انجمن های غیر انتفاعی و سازمان های مردم نهاد مرتبط با موضوع ز) خیرین و گروه های موثر اجتماعی-مذهبی س) انجمن اولیا و مربیان مدارس ش) سازمان پزشکی قانونی ص) سازمان های مرتبط با مدیریت اطلاعات ض) سازمان های پژوهشی ع) گروه های مرجع اجتماعی و نخبگان موثر در برنامه های سیاست گذاری غ) رسانه های عمومی جدول سه - اجزای ساختار اولیه برای برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی منابع منابع مالی، زیرساخت ها، مدیر برنامه و پرسنل برنامه، مشارکت کنندگان در برنامه (بخش دولتی و خصوصی)، منابع در دسترس بیمارستانی، همکاری قانون گذاران، ابزارها و روش های قابل دسترسی برای جمع آوری و آنالیز داده ها ها ت فعالی طراحی سیستم، تعیین اهداف، بررسی وضعیت موجود، مشارکت کنندگان و ذینفعان چه کسانی هستند؟، تعیین جمعیت و محل مورد نظر، طراحی گایدلاین اجرائی برنامه، اجرای پایلوت برنامه، ارزیابی کیفیت داده ها و کارکرد آنها، اجرای برنامه، مشتریان برنامه چه کسای هستند؟، و ارزیابی ونظارت ها ن داد برو سیستم پایش، گزارش ها و راهکارها، ایجاد ظرفیت برای توسعه سیستم پایش و تعیین عوامل خطر قابل مداخله و تغییر ت صولا ح م ت) ت و دراز مد (کوتاه مد هماهنگ سازی برنامه های پایش، ارتقا دانش، تدوین سیاست ها و برنامه ها، بهبود و ارتقا زیرساختی برای کنترل و پیشگیری ناهنجاری های مادرزادی ت اثرا بهبود و ارتقا کیفیت زندگی مبتلایان به ناهنجاری های مادرزادی، کاهش مرگ و میر کودکان زیر پنجسال، کاهش وقوع بخشی از ناهنجاری های مادرزادی که قابل پیشگیری هستند اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 31 در ضمیمه پنجم در مورد تعدادی از سازمان های همکاری کننده و نقش های مختلفی که می توانند در پایش بیماری های مادرزادی داشته باشند توضیحات بیشتری داده شده است. مقررات و ملاحظات قانونی گزارش اجباری: اینکه گزارش موارد وقوع ناهنجاری های مادرزادی اجباری باشد و قوانین مربوط به آن چگونه تعریف شوند در کشورهای مختلف فرآیند های متفاوتی دارد. به عنوان مثال در آمریکا تمام بیمارستان ها موظف هستند که موارد وقوع ناهنجاری های مادرزادی و مرگ های جنینی را در هر زمان که اتفاق بیفتند در فرم های خاصی تکمیل و به سیســتم پایش گزارش کنند. واضح است که گزارش های منظم علاوه از اینکه جهت پایش وقوع نقص های تولد کاربرد دارند، شــواهد لازم برای برنامه ریزی های دراز مدت را نیز برای پیشــگیری و کنترل ناهنجاری های مادرزادی فراهم می کنند. گزارش اختیاری: در تعدادی از کشــورها نیز سیســتم گزارش دهی اختیاری مرسوم می باشد. در این کشورها، وزارت بهداشت از بیمارستان ها می خواهد که ترجیحا وقوع موارد ناهنجاری های مادرزادی و مرگ های جنینی را گزارش نمایند منتها بیمارســتان ها در اینکه در چه زمانی و چگونه گزارش ها را ارســال نمایند از رویه های مشخص و ثابتی تبعیت نمی کنند. ملاحظات اخلاقی پایش ناهنجاری های مادرزادی هر کشوری معمولا مقررات و قوانین خاصی در مورد نحوه کار با داده های بیماران دارد. در ابتدای مراحل راه اندازی سیســتم پایش ناهنجاری های مادرزادی بسیار مهم اســت که اصول و آئین نامه های مرتبط در این زمینه از لحاظ جمع آوری، آنالیز و استفاده از داده ها، چگونگی حفظ و حراست از اطلاعات بیماران و نحوه انتشارا نتایج مورد تاکید و توجه قرار گیرد. از اینرو برای ملاحظه این موارد لازم اســت در راه اندازی سیســتم پایش ناهنجاری های مادرزادی چگونگی جمع آور داده ها، فرآیند های مربوطه، اینکه داده ها به صورت الکترونیکی و یا روی فرم های خاص کاغذی جمع آوری گردد، مشخص شوند. همینطور ضرورت دارد که آموزش های لازم برای پرسنل بیمارستانی و تمام کارکنانی که در برنامه پایش به نحوی با اطلاعات بیماران و داده های مربوط به ناهجاری های مادرزادی سروکار خواهند داشت ارائه گردد. حتی پیشــنهاد می شــود که تمام افرادی که به نحوی در برنامه پایش مشارکت و همکاری خواهند نمود قبل از شروع فعالیت قرارداد و توافق نامه خاصی را با مدیران برنامه امضا نمایند که طی آن متعهد می شوند که تمام مقــررات مربوط به ملاحظه محرمانگی داده ها و اطلاعات را همیشــه مورد توجه قرار خواهند داد. این قرار داد لازم اســت در فواصل زمانی منظم (مثلا ســالیانه) توسط پرسنل تمدید و مجددا امضا شود تا مفاد آن و اهمیت موضوع مورد فراموشی قرار نگیرد. از نظر "حفظ حریم خصوصی" خانواده هائی که دارای فرزندی با نقص تولد می باشند لازم است کد یا شماره خاصی در سیستم برای آن نوزاد تعریف شود به نحوی تمام اطلاعات و داده ها صرفا ذیل آن کد وارد برنامه شود تا هیچگونه رد و اثری از اطلاعات خانوادگی مرتبط با آن نوزاد در سیســتم بجا گذاشته نشود و این کد ها نیز در نهایت دقت به نحوی مورد نگهداری قرار گیرند که دسترســی به آنها فقط توســط افراد مجازی که در برنامه تعریف شده اند امکان پذیر باشــد. در زمانی که لازم است مجموعه ای از داده ها به سازمان و یا حتی کشورهای دیگری به دلایل پژوهشی و یا بری اقدامات بهداشــتی و درمانی خاصی ارسال شود، کلیه اطلاعات جمع شده در فایل ها می باید فاقد کدهای شناسائی اولیه فوق باشند. "امنیت داده ها" لازم است در تمام مراحل جمع آوری، آنالیز، حفظ و نگهداری و انتشار اطلاعات مورد توجه و تاکید قرار گیرد. این موضوع عمدتا مرتبط با جنبه های تکنیکی مدیریت داده هاست که البته متناسب با منابع و امکانات کشــورهای مختلف می تواند متفاوت باشد. در برخی کشــورها داده ها به صورت فرم های کاغذی جمع آوری می شــوند در حالی که در پاره ای از کشورهای دیگر سیستم پایش به صورت الکترونیکی و یا آنلاین صورت می گیرد. در هر صورت حفاظت از اطلاعات و داده ها در تنظیمات تکنیکی (سخت افزاری و نرم افزاری) باید مورد توجه جدی قرار 41 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی گرفته باشد تا از درز ناخواسته داده ها و اطلاعات جلوگیری گردد. هر چند که "اخذ رضایت نامه" کتبی برای ثبت موارد ناهنجاری های مادرزادی و اطلاعات مربوط به آن در کشورهای مختلف متفاوت اســت، اما اصولا در برنامه های دراز مدت در زمینه های سلامت عمومی غالبا نیازی به اخذ رضایت کتبی وجود ندارد و می توان با ملاحظات اخلاقی و در نظر داشتن محرمانگی داده ها و عدم ثبت اطلاعات خصوصی مشــخص کننده افراد، اقدام به ثبت وقوع ناهنجاری های مادرزادی نمود. در این زمینه گفته می شود که در صورت حساســیت زیاد در برخی کشــورها در زمینه ملاحظات اخلاقی، حتی اطلاع و اعلام شفاهی نیز می تواند به عنوان رضایت تلقی گردد و کافی باشد. با وجود این اگر در کشوری براساس قوانین آن کشور نیاز به اخذ رضایت نامه وجود داشته باشد بدیهی است که هر گونه فعالیت و مدیریت اطلاعات فقط زمانی ممکن خواهد بود که فرم های رضایت توسط خانواده دارای نوزاد مبتلا به ناهنجاری مادرزادی امضا شده باشد. "انتشار نتایج" پس از آنالیز داده های جمع آوری شده برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی از اجزای مهم هر برنامه ای می باشــد. به این منظور در طراحی برنامه باید مشــخص و پیش بینی شود که گزارش های سالانه و یا در دوره های زمانی متفاوت برای گروه های مخاطب مختلف تهیه و منتشر گردد. این گروه ها به عنوان مثال می توانند شامل سازمان ها ی مشارکت کننده، گروه های پژوهشی، برنامه ریزان و سیاست گزاران و یا عموم مردم باشند. با ارائه این گزارش ها می توان سازمان های حامی را برای پشتیبانی از برنامه های آتی و ادامه فعالیت های موجود متقاعد نمود. گزارش های دوره ای معمولا با اهداف ذیل منتشر می شوند: الف) تعیین روند زمانی وقوع ناهنجاری های مادرزادی ب) تعیین اثر بخشی برنامه های مداخله ای پ) حساس سازی و آگاه سازی نسبت به موضوع در سطح اجتماعی و برای مردم ت) اطلاع رسانی و حساس سازی در میان مسئولین و مدیران ارشد ث) اطلاع رسانی و حساس سازی پزشکان، انجمن ها و نهاد های غیر دولتی ج) شناسائی و ارجاع خانواده ها و کودکان مبتلا برای دریافت خدمات بهداشتی و درمانی خاص اصولا لازم است یک پروتکل اجرائی مشخصی برای نحوه تهیه و انتشار اطلاعات و گزارش ها طراحی گردد. برای این منظور بهتر است کمیته ای متشکل از ذینفعان برنامه و پرسنل فنی که با برنامه همکاری می کنند تشکیل شود تا در خصوص موارد ذیل برای انتشار گزارش ها تصمیم گیری شود: الف) چه پیامی برای چه گروه هائی از مخاطبین مناسب است؟ ب) جدول زمانی انتشار گزارش ها تهیه شود و مناسبت های زمانی برای گزارش ها ی خاص مشخص گردد پ)چگونه می توان اطمینان یافت که انتشار گزارش ها اثرات مشخصی در گروه های مخاطبین از نظر اهداف برنامه داشته است؟ ت) مناسب ترین روش های انتقال اطلاعات برای مخاطبین مختلف برنامه چیست؟ البته روش های مختلفی برای انتشار گزارش ها وجود دارد مثلا اینکه گزارش ها به صورت کتاب، بروشور و یا گاهنامه تهیه شــوند و یا اینکه در وبسایت برنامه پایش به صورت الکترونیکی منتشر شوند. در زمان حاضر استفاده از شبکه های اجتماعی نیز برای این منظور می تواند مورد استفاده قرار گیرد. در منابع 11-6 انتهای کتاب اشکال متعددی از نحوه تهیه و ارائه گزارش برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی معرفی شده است. "نحوه ایجاد ارتباط با والدین کودکان دارای نقص های تولد" از اهمیت فراوانی برخوردار است. کارشناسان شاغل در برنامه باید موکدا یادآوری شوند که هیچگاه و هیچگونه اطلاعاتی از سیستم پایش به خانواده ها ارائه نکنند. هر گونه اطلاعات تشــخیصی و ارائه مشــاوره به پدر و مادر ها باید توسط افراد صاحب صلاحیت مانند پزشکان، پرستاران، ماما ها و یا پرســنل تخصصی مشــابه انجام گیرد. برای این منظور بهتر است هرکدام از خانواده ها علاوه از مشاوره های لازم، یک متن مکتوب نیز در مورد نوع خاص و تشــخیص مرتبط با ناهنجاری مادرزادی فرزندشان، سازمان ها و نهاد هائی که می توانند برای دریافت خدمات بهداشــتی و درمانی خاص مورد مراجعه قرار گیرند و سایر اطلاعات لازم دریافت کنند. در ضمیمه ششــم توضیحات بیشتری در مورد نحوه تعامل و ایجاد ارتباط با والدین کودکان دچار بیماری های مادرزادی ارائه شده است. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 51 فصل سوم: روش کار در این فصل ملاحظات روش شناختی مرتبط با پایش ناهنجاری های مادرزادی در بخش های مختلف توضیح داده می شود. جمعیت تعریف شده پس از تعیین دقیق اهداف برنامه، اقدام بعدی تعیین یک جمعیت جغرافیایی می باشد که برنامه پایش در محدوده آن انجام خواهد گرفت. همانطوریکه قبلا گفته شد برنامه پایش می تواند مبتنی بر جمعیت و یا مبتنی بر داده های بیمارستانی باشد. بنابراین جمعیت تعریف شده در برنامه های مبتنی بر جمعیت می تواند یک شهر، یک منطقه ای از یک شهر و یا کل کشور باشد. برنامه های مبتنی بر جمعیت اصولا یک "واحد تعریف شده جمعیتی" دارند که در برنامه های پایش ناهنجاری های مادرزادی عبارت است از یک مکان جغرافیائی بر اساس آدرس مادران. بنابراین، تولد نوزاد با یکی از ناهنجاری های مادرزادی از این مادران نیز بدون اینکه در کجا و چه بیمارستانی و یا در چه محل جغرافیائی اتفاق افتاده باشد به عنوان موارد بیماری که باید ثبت شوند در نظر گرفته می شوند. واضح است که واحد تعریف شده جمعیتی در برنامه مبتنی بر بیمارستان به دقت قابل تعیین نبوده و معمولا شامل یک یا چند بیمارســتان و یا کلینیک های مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی می باشــد. در این برنامه مشکل عمده عبارت اســت از جمعیت مخرج کســر برای محاسبه میزان های شیوع می باشــد که به وضوح و دقت برنامه های مبتنی بر جمعیت نمی توان آن را برآورد نمود. زمانی از برنامه مبتنی بر بیمارســتان نتایج مطلوبی حاصل می شــود که بیمارستان (های) مورد نظر کل متولدین یک منطقه را پوشش می دهد و به عبارت دیگر تنها بیمارستانی (هائی) است که تمام موارد تولدهای منطقه در آنجا انجام میگیرند. برای راه اندازی یک برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی و با توجه به محدودیت منابع و تجربه محدود پرســنل، بهتراست برنامه پایش را با یک برنامه مبتنی بر بیمارستان شروع کرد تا بتدریج و با کسب تجربیات بیشتر و جذب منابع مالی لازم، برنامه را به نوع جمعیتی ارتقا داد. همیشــه باید توجه داشت که برآوردهای شیوع که از داده های مبتنی بر بیمارستان بدست آمده اند با احتیاط های لازم مورد تفسیر و استفاده قرار گیرند. برنامه های پایش مبتنی بر جمعیت ایــن برنامه ها داده هــای کودکان با ناهنجاری های مادرزادی و تعداد کل تولد ها از مادران ســاکن در یک منطقه جغرافیائی تعریف شده و در یک دوره زمانی خاص را جمع آوری می کنند. مخرج کسر میزان شیوع ناهنجاری های مادرزادی در آن منطقه تعداد کل تولدها از همان مادران، و صورت کسر نیز تعداد موارد تشخیص داده شده جنینی و یا نوزادان متولد شده با یک ناهنجاری مادرزادی می باشد. بدیهی است که در این منطقه جغرافیائی تعریف شده اطلاعات کلیه تولدها در تمام بیمارســتان ها، زایشگاه ها و حتی اگر مواردی در منزل اتفاق می افتتد جمع آوری می گردد. در تعریف مادران ساکن در منطقه جغرافیائی تعیین شده از روش های خاصی می توان استفاده نمود مثلا می توان محل سکونت حداقل سه ماه قبل از حاملگی و یا در سه ماه اول بارداری را لحاظ کرد. نکته مهم و قابل توجه در اینجا آن اســت که هر تعریفی برای مادران در برنامه پایش لحاظ شــده باشد باید هم در موارد ناهنجاری های مادرزادی مربوط به صورت کسر و هم در کل متولدین در مخرج کسر در محاسبه میزان شیوع یکسان در نظر گرفته شود. شکل اول نشان میدهد که چه مواردی از ناهنجاری های مادرزادی در برنامه پایش مبتنی بر جمعیت لحاظ و چه مواردی لحاظ نمی شوند. بطوریکه در شکل نشان داده شده است مواردی که در خارج از منطقه جغرافیائی متولد شده اند ولی 61 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف، مادر آن نوزادان (یا جنین ها) در ســه ماه قبل از بارداری و یا ســه ماه اول بارداری در منطقه جغرافیائی مورد نظر بوده اســت، شــامل برنامه پایش خواهند بود و مواردی که در داخل منطقه مورد نظر متولد شده اند ولی تعریف برنامه از مادران را نداشته باشند در برنامه پایش لحاظ نخواهند شد. در ایــن نــوع برنامه ها، برای داده های مورد نیاز و با توجه به متغییر های اولیه تعریف شــده تمام منابع اطلاعاتی موجود می توانند مورد مراجعه قرار گیرند که شامل گواهی های تولد، گواهی های مرگ، ارجاع های مختلف درمانی برای موارد نقص های مادرزادی (با توجه به سن تعریف شده) و داده های دموگرافیک عمومی می شوند. برنامه پایش مبتنی بر بیمارستان ایــن نــوع از برنامه های پایش، داده های کلیه نوزادان متولد شــده در یک و یا چند بیمارســتان را در یک منطقه جغرافیائی (یک شهر، استان و یا کل کشور) جمع آوری می کند. صورت کسر برای محاسبه میزان شیوع تعداد موارد ناهنجاری های مادرزادی در آن بیمارســتان (ها)، و کل تولد های زنده و مرده نیز به عنوان مخرج کسر در نظر گرفته می شود. اگر مورد و یا مواردی از تولد در آن منطقه جغرافیائی تعریف شده در خارج از بیمارستان (مثلا در منزل) اتفاق افتاده باشد نه در صورت کسر و نه در مخرج کسر محسوب نخواهد شد. در برنامه های مبتنی بر داده های بیمارستانی با توجه به اینکه غالبا بیمارستان هائی انتخاب می شوند که امکانات ارجاعی مناســب تری از نظر تشخیص و مراقبت از حاملگی های مشــکل دار دارند، باید توجه داشت که "سوگیری ارجاع" در تجزیه و تحلیل داده ها در نظر گرفته شود. در این برنامه ها، به لحاظ ارجاع حاملگی های پر خطر از سایر مناطق به این بیمارستان (ها)، این نوع از سوگیری امکان وقوع دارد که در تحلیل داده ها باید مورد توجه قرار گیرد. راهنما قسمت آبی محدوده جغرافیایی تعریف شده در برنامه را نشان می دهد مثلت های قهوه ای رنگ نشان دهنده بیمارستان زایشگاه و مراکز بهداشتی یا درمان هستند دایره های سفید رنگ نشان دهنده موارد تولد های انجام شده در منزل می باشند R نشان دهنده ی آدرس محل زندگی مادر در همان منطقه جغرافیایی می باشد RN نشان می دهد که آدر مادر در محدوده تعریف شده برنامه نبوده است هر شماره نشان دهنده موارد حائز شرایط از ناهنجاری های مادرزادی برای ثبت در برنامه می باشد شکل یک - وضعیت شماتیک برنامه های پایش مبتنی بر جمعیت برای ناهنجای های مادرزادی اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 71 داده های مربوط به تولد های زنده و مرده در برنامه های مبتنی بر بیمارســتان قابل دسترســی می باشــد. موارد ناهنجاری های مادرزادی نیز که در طول زمان اقامت در بیمارســتان قابل تشــخیص و شناسائی باشند وارد برنامه می شــوند. البته داده های مواردی از ناهنجاری های مادرزادی که پس از ترخیص از بیمارستان و در زمان های آتی شناسائی و تشخیص داده می شوند نیز به شرط آنکه در آن بیمارستان متولد شده باشند وارد برنامه خواهند شد. شــکل شماره دو نشــان می دهد که در برنامه های مبتنی بر بیمارستان چه مواردی از ناهنجاری های مادرزادی وارد سیســتم پایش خواهند شد. بطوریکه در شکل دیده می شود ثبت موارد در این نوع برنامه ها بدون توجه به محل سکونت مادر صورت میگیرد. همانطوری که در شکل شماره دو نشان داده شده است درر کلیه برنامه های ثبت و پایش ناهنجاری های مادرزادی در برنامه های مبتنی بر بیمارستان بر خلاف برنامه های جمعیتی بدون توجه به محل سکونت مادرصورت می گیرد. به لحاظ اهمیت فراوان تاثیر "سوگیری ارجاع" در نتایج حاصل از برنامه های مبتنی بر بیمارستان یکبار دیگر لازم است تاکید شود که در محاسبه میزان های شیوع در این برنامه ها به نوع بیمارستان تحت پوشش از نظر اینکه چه نسبتی از تولد ها در منطقه در آنجا اتفاق می افتند و اینکه سطح ارجاع زایمان های مشکل دار و پر خطر به آنها در مقایسه با بیمارســتان هائی که تحت پوشش برنامه نیســتند چقدر است، توجه شود. بدیهی است که در صورتی که بخش قابل توجهی از تولد ها در آن منطقه در آن بیمارستان (ها) انجام می شود و همینطور اینکه آن بیمارستان (ها) محل ارجاع تمام موارد پر خطر نیست، امکان وقوع سوگیری ارجاع کاهش می یابد. لازم به ذکر اســت که اگر تمام بیمارستان های منطقه تحت پوشش برنامه باشند، در این صورت می توان ادعا نمود که برنامه مبتنی بر بیمارستان بسیار نزدیک و مشابه برنامه های مبتنی بر جمعیت خواهد بود. شکل دو - وضعیت شماتیک برنامه های پایش مبتنی بر بیمارستان برای ناهنجای های مادرزادی راهنما قسمت آبی محدوده جغرافیایی بیمارستان های مشارکت کننده در برنامه را نشان می دهد مثلت های قهوه ای رنگ نشان دهنده بیمارستان و یا زایشگاه های مشارکت کننده در برنامه هستند دایره های سفید رنگ نشان دهنده موارد تولد های انجام شده در منزل می باشند شکل های ذوزنقه خاکستری رنگ نشان دهنده بیمارستان یا زایشگاه هایی می باشند که در برنامه مشارکت ندارند R نشان دهنده ی آدرس محل زندگی مادر در همان منطقه جغرافیایی می باشد RN نشان می دهد که آدر مادر در محدوده تعریف شده برنامه نبوده است هر شماره نشان دهنده موارد حائز شرایط از ناهنجاری های مادرزادی برای ثبت در برنامه می باشد 81 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی در انتهای این قســمت بی مناسبت نیست که توضیح داده شود که اگر چه برنامه های پایش "مبتنی بر جمعیت" و "مبتنی بر بیمارســتان" تفاوت قابل توجه و اساســی دارند، اما هر دو آنها از پنج لحاظ مشترک می باشند که به طور خلاصه عبارتند از: الف) همکاری، مشارکت و آگاه شدن پرسنل پزشکی نسبت به وقوع ناهنجاری های مادرزادی ب) اگر مشکل حاد و ویژه ای از نظر وقوع ناهنجاری های مادرزادی در منطقه پیش آید توسط داده های جمع آوری شده در هر دو برنامه به نحوی قابل شناسائی می باشند. پ) داده های جمع آوری شده در هر دو برنامه برای متقاعد کردن مدیران ارشد برای تخصیص اعتبار و سرمایه گذاری در پیشگیری و کنترل ناهنجاری های مادرزادی مفید هستند. ت) نوزادان شناســائی شده با ناهنجاری های مادرزادی برای دریافت خدمات بهداشتی و درمانی خاص ارجاع می شوند. ث) اگر عوامل خطر خاصی در منطقه وجود داشــته باشــند بوسیله هر کدام از برنامه ها ممکن است شناسائی شوند. شناسائی، تعیین و معرفی موارد ناهنجاری پس از تعیین نوع برنامه پایش (جمعیتی یا بیمارســتانی)، اقدام بعدی تعیین معیارها و ضوابطی است که براساس آن موارد ناهنجاری های مادرزادی شناسائی و جهت ثبت معرفی می گردند. این روش معمولا یا به صورت "فعال"، یا به شکل "غیرفعال" و یا به صورت ترکیبی ازدو روش فعال و غیر فعال اانجام می گیرد. روش فعال برای شناسائی موارد ناهنجاری ها در این روش پرسنل آموزش دیده و مهارت یافته برای جمع آوری داده های تعریف شده در برنامه، به مراکز، بیمارستان ها، زایشگاه ها، کلینیک ها و غیره مراجعه و از تمام منابع داده ای که ممکن است دارای مورد یا مواردی از ناهنجاری های مادرزادی ثبت شده باشد اطلاعات مربوطه را جمع آوری و در فرم های مشخص شده قبلی خلاصه برداری می کنند (نمونه ای از این فرم ها در ضمیمه هفتم ارائه شده است). بدیهی است که محل های مراجعه و منابع داده ای هر برنامه متناسب با اینکه آن برنامه مبتنی بر بیمارستان و یا مبتنی بر جمعیت باشد تا حدودی متفاوت خواهد بود. در روش فعال جمع آوری داده ها اگر چنانچه پرسنل مربوطه علاوه از مراجعه مستقیم به منابع داده ای، ضمنا به برخی پایگاه های الکترونیکی مشابه نیز دسترسی داشته باشند، می توانند با مقایسه منابع و پایگاه ها درباره موارد مشابه گزارش شده ناهنجاری های مادرزادی به ارزیابی کیفیت ثبت گزارش ها، کم شماری، زیاد شماری و غیره نیز اقدام کنند که از نظر اعتبار یابی برنامه اهمیت دارد و بسیار مفید خواهد بود. روش غیر فعال برای شناسائی موارد ناهنجاری ها در این روش داده های مرتبط با وقوع ناهنجاری های مادرزادی پس از تولید مستقیما به سیستم پایش انتقال می یابنــد و حتی با ظهور تکنولوژی های نوین، این انتقال به صورت اتوماتیک و با ارتباط سیســتماتیک که بین پایگاه های داده های مختلف وجود دارد انجام می گیرد. به عنوان نمونه می توان در نظر گرفت که تولد یک نوزاد ســالم و یا با ناهنجاری مادرزادی و یا حتی با ســایر بیماری ها و اختلالات بلافاصله در اتاق زایمان و توسط عوامل مربوطه برای اهداف متفاوت به صورت کاغذی، الکترونیکی و یا آنلاین در یک پایگاه داده ای ثبت می شود و این پایگاه داده به صورت اتوماتیک بخشــی از داده های مربوط به نقص های تولد را با سیستم پایش ناهنجاری های مادرزادی به اشــتراک قرار می دهد. بدیهی است که در اینصورت عملا هیچگونه بررسی بیشتری برای اعتبار یابی داده ها و غیره انجام نمی گیرد. روش غیر فعال منابع مالی و پرسنل کمتری ار روش فعال لازم دارد. ضمن اینکه دقت، کامل بودن و گزارش به موقع بســتگی به این دارد که پرسنل مربوطه چقدر برای این موضوع اهمیت قائل باشند و فرصت کافی برای ثبت و تهیه گزارش اختصاص دهند. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 91 در این روش ضمن اینکه میزان وقوع ناهنجاری های مادرزادی معمولا دارای کم شماری بوده و کمتر از مقدار واقعی برآورد می شود، برخی ازموارد خاص آنومالی ها هم به جهت تکرار و وضوح بیشتر در هنگام تولد ممکن است بیشتر ازمقدار واقعی گزارش شوند. درهر حال، امکان اعتبار یابی بر اساس داده های موجود در این نوع از روش جمع آوری داده ها به سادگی میسر نیست. روش ترکیبی فعال و غیر فعال برای شناسائی موارد ناهنجاری ها در ایــن روش برای اکثر انواع ناهنجاری های مادرزادی از روش غیر فعــال و برای موارد خاصی از آنها از روش فعال استفاده می شود. این موارد خاص معمولا شامل موارد نادر و یا مواردی از ناهنجاری های مادرزادی که مورد توجه و علاقه خاصی در سیســتم پایش می باشند هستند. و همینطور موارد خاص می تواند به بخش کوچکی از داده های نقص های تولد اطلاق شود که برای "کنترل کیفیت" جمع آوری غیر فعال داده ها و مقایسه با مجموعه کلی داده های جمع آوری شده مورد استفاده قرار می گیرد. در هر کدام از روش های جمع آوری داده ها که توضیح داده شد، لازم است یک نفر از پرسنل برنامه نیز که مهارت و آمادگی های مورد نیاز را دارد برای هماهنگی آموزش ها، نظارت بر کیفیت و اجرای فرآیند ها انتخاب شود. منابع داده ها اســتفاده از منابع داده های متعدد (مانند اتاق زایمان، بخش های نوزادان، کلینیک های ژنتیک و غیره) در زمانی که منبع واحدی برای اخذ اطلاعات وجود نداشته باشد، منجر به ارتقا کیفیت داده ها خواهد شد ضمن آنکه با استفاده از منابع متعدد داده ای می توان داده های جانبی بیشــتری نیز جمع آوری کرد. البته واضح اســت که بهره گیری از منابع داده ای متعدد نیازمند فراهم شدن منابع مالی و پرسنل کافی می باشد. بطوریکه در شکل شماره سه در مورد ثبت نقص های تولد در لوله عصبی در کشور پرتریکو نشان داده شده است زمانی که از چند منبع داده ای برای ثبت ناهنجاری های مادرزادی استفاده شده است، نسبت موارد ناهنجاری های مادرزادی ثبت شده به طور قابل توجهی بیشتر از زمانی است که از منبع داده ای واحدی استفاده می شود. شکل سه - مقایسه بین تعداد موارد ثبت شده نقص های تولد در لوله عصبی در کشور پرتریکو با استفاده از چند منبع و یا یک منبع واحد راهنما رنگ آبی: موارد ثبت شده نقص های مادرزادی در لوله عصبی با استفاده از چند منبع رنگ زرد: موارد ثبت شده نقص های مادرزادی در لوله عصبی با استفاده از یک منبع واحد ده زن لد تو ار هز ه د هر در ن یزا م 02 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی کدام ناهنجاری ها در برنامه پایش ثبت شوند؟ برخی از برنامه های پایش فقط ناهنجاری های ماژور و برخی از آنها نیز گروه های خاصی از ناهنجاری های مادرزادی را متناسب با نیازها و اولویت های بهداشتی و جمعیتی در منطقه ثبت می کنند. اصولا بهتر اســت یک برنامه پایش در ابتدا با تعداد محدودی از ناهنجاری ها که به ســهولت در هنگام تولد قابل تشــخیص هستند شــروع نماید و بتدریج با کســب مهارت، تجربه و منابع مالی و انسانی بیشتر، تعداد گروه های ناهنجاری های مادرزادی جهت ثبت در برنامه را افزایش دهد. در فصل چهارم توضیحات بیشــتری در این خصوص ارائه گردیده است. شیوه ثبت موارد ناهنجاری های مادرزادی در هر ســه نوع از ثبت روی کاغذ، ثبت الکترونیکی و یا به صورت آنلاین، چگونگی ورود داده ها در سیســتم به یکی از روش های "چند گزینه ای"، "توضیحی ونوشتاری" و یا ترکیبی از این دو طراحی و انجام می گیرد. بدیهی است که روش "توضیحی ونوشتاری" اطلاعات کامل تری نسبت به روش "چند گزینه ای" فراهم می آورد اما انجام آن با توجه منابع و پرسنل مورد نیاز همیشه امکان پذیر نمی باشد. بخصوص با توسعه روش های ثبت غیر کاغذی معمولا گزینه های مورد نظر از قبل طراحی و تعیین شــده اند و از اینرو برای ســهولت کار و با صرف زمان کوتاه تری وارد کنندگان داده هــا صرفا مورد خاص ناهنجاری را از منوی مربوطه انتخاب می کنند و توضیحات خاص دیگری اضافه برآن در سیستم وارد نمی شود. البته واضح است که هر گونه توضیحات نوشتاری اضافی در بررسی دقت و اعتبار موارد ثبت شده نقص های تولد می تواند مفید و مورد استفاده قرار گیرد و همینطور در اینصورت کدگذاری ناهنجاری ثبت شده نیز بر اساس سیستم کدگذاری بین المللی بیماری ها با سهولت و صحت بیشتری انجام می شود. نمونه ای از انواع وارد کردن داده ها به روش های چند گزینه ای، و یا توضیحی ونوشتاری در ضمیمه هفتم مشاهده می شود. سن مناسب برای ثبت وقوع ناهنجاری های مادرزادی برنامه های مختلف متناســب با نیاز ها و شــرایط اجتماعی و همینطور منابع در دسترس خودشان، محدوده سنی متفاوتی برای ثبت موارد ناهنجاری های مادرزادی در نظر می گیرند. نمونه ای از گروه های سنی پیشنهاد شده برای برنامه های پایش ناهنجاری های مادرزادی در جدول شماره چهار مشاهده می شود. ۰-۶ ۷-۷۲ ۰-۷۲ ۸۲-۵۶۳ بیشتر از ۵۶۳ واضح اســت که هر چه محدوده ســنی موارد ثبت نقص های تولد در یک برنامه بیشــتر باشد، امکان یافتن موارد بیشتری از ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت بیشتر خواهد بود چرا که تعداد قابل توجهی از نقص های مادرزادی (مانند تعدادی از نقص های مادرزادی قلبی) بتدریج و با افزایش ســن قابل مشاهده و تشخیص می شوند در حالی که در بدو تولد چه بسا هیچگونه علائمی از وجود آنها در نوزاد مشاهده نشود. ضمن آنکه تعدادی از ناهنجاری ها نیز علیرغم تشخیص بالینی در زمان تولد نیاز به اقدامات تشخیصی پیشرفته تروبیشتری برای تائید دارند که این اقدامات عموما پس از ترخیص از بیمارســتان ممکن اســت انجام گیرند. به عنوان مثال همان طوریکه درشــکل شماره چهار مشاهده میشود در برنامه ثبت ناهنجاری های مادرزادی در غرب استرالیا، حدود شصت درصد از موارد ناهنجاری های مادرزادی در هفته نخست، هفتاد درصد در ماه اول، نود درصد در سال اول و صد درصد موارد نیز تا سال ششم پس از تولد شناسائی و تشخیص داده می شوند (برای توضیحات بیشتر در این زمینه به منبع شماره 31 مراجعه گردد). جدول چهار - گروه های سنی ثبت ناهنجاری های مادرزادی (بر حسب روز) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 12 کدام موارد از زایمان/تولد در برنامه پایش ثبت می شوند؟ تا جائی که مقدور باشد برنامه پایش باید تمام موارد ناهنجاری در تولد های زنده، مرده زائی و ختم حاملگی را ثبت نماید. در بســیاری از برنامه ها موارد اختلالات در تولد زنده و مرگ های جنینی پس از 82 هفتگی حاملگی ثبت می شوند. باید توجه داشت که وقوع موارد نقص های تولد در قبل از 82 هفتگی و همینطور وقوع موارد مرتبط با ختم حاملگی به سادگی قابل شناسائی و ثبت نیستند. بنابراین برای شروع برنامه پایش برای ناهنجاری های مادرزادی مناسب است که موارد نقص های مادرزادی در تولد های زنده و در تولد های مرده (براساس سن حاملگی 82 هفتگی و بعد از آن) ثبت شوند و اگر چنانچه سن حاملگی در مورد تعیین موارد مرده زائی قابل دســترس نباشــد، در اینصورت و به عنوان جایگزیــن برای آن می توان موارد ناهنجاری در نوزادان با وزن هنگام تولد حداقل 0001 گرم مبنای ثبت موارد وقوع ناهنجاری های مادرزادی قرار گیرد. لازم به ذکر است که اگر مبنای برنامه پایش، تولد های زنده و یا مرده زائی (پس از 82 هفتگی سن حاملگی) باشد، بخش قابل توجهی از ناهنجاری هائی که اصولا قبل از 82 هفتگی اتفاق می افتند (مانند آنانســفالی یا فقدان بافت عصبی جمجمه) مورد ثبت واقع نخواهند شد که این موضوع در ارزیابی و تفسیر داده های شیوع در آن برنامه باید مورد توجه قرار گیرد. برای اطلاعات بیشــتر در این زمینه پیشــنهاد می شــود به منبع شماره 41 (در انتهای کتاب) که توضیحات مفصلی در خصوص شرایط، نقاط ضعف و قوت هر کدام از موارد فوق را ارائه کرده است مراجعه شود. شکل چهار - درصد تجمعی سنی موارد ثبت شده در برنامه پایش ناهنجای های مادرزادی غرب استرالیا سن در زمان تشخیص ی مع ج ت صد در 22 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی سیستم کد کذاری اغلب کشــورها و برنامه های پایش از نســخه ویرایش دهم سیســتم بین المللی کدگــذاری بیماری ها برای ثبت ناهنجاری های مادرزادی اســتفاده می کنند. کدگذاری هر کدام از ناهنجاری های مادرزادی را می توان هم زمان با جمع آوری اطلاعات توسط پرسنل آموزش دیده انجام داد و یا پس از آن و بر اساس توضیحات و شواهدی که داده های جمع آوری شده در مورد نقص های تولد ثبت شده نشان میدهند تعیین کرد. سازمان بهداشت جهانی نیز برای هماهنگی و امکان پذیر بودن مقایسه های بین المللی دستورالعمل های پیشنهاد شده در آن سیستم را پیشنهاد می کند. فصل پنجم و همینطور منبع شماره 21 اطلاعات بیشتری در این خصوص ارائه میکنند. حداقل متغییر های لازم برای یک سیستم پایش ناهنجاری های مادرزادی جهت هماهنگی و یکســان ســازی رویه های برنامه های پایش ناهنجاری های مادرزادی ضرورت دارد که تعدادی متغییر برای هر سیســتم پایش پیش بینی شــوند که هر کدام از آنها به نحوی در وقوع ناهنجاری های مادرزادی در منطقه اهمیت قابل توجهی ممکن است داشته باشند. این متغییر های پایه برای یک برنامه پایش عبارتند از: الف) سن تشخیص آنومالی در نوزاد (بر حسب روز) ب) نوع ناهنجاری ماژور که تشخیص داده می شود (طبق لیست ضمیمه اول و بر اساس نسخه ویرایش دهم سیستم بین المللی کدگذاری بیماری ها) پ) نوع زایمان/تولد (زنده زائی، مرده زائی، ختم حاملگی) ت) وزن هنگام تولد (بر حسب گرم) ث) سن حاملگی (بر حسب هفته) ج) محل اقامت مادر (در سه ماه قبل از بارداری و سه ماهه اول حاملگی) لازم به توضیح اســت که ســن حاملگی و وزن هنگام تولد در وقوع تعدادی از ناهنجاری های مادرزادی تاثیر دارند. با وجود این باید توجه داشــت که تعدادی از نقص های هنگام تولد نیز هســتند که اساسا در نوزادان نارس طبیعی محسوب می شوند و با گذشت زمان و بدون انجام مداخله خاصی به حالت طبیعی بر می گردند که به عنوان مثال می توان از باز بودن مجرای سرخرگی و همینطور بیضه های پائین نیامده نام برد. از نظر ســن حاملگی، عموما 82 هفتگی و پس از آن به عنوان مبنای تعریف شــده در برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی در نظر گرفته می شــود منتها برخی کشورها با توجه به شــرایط منطقه ای خودشان ممکن است تعریف متفاوتی در این زمینه داشــته باشند که در طراحی برنامه لحاظ می گردد. البته زمانی که سن حاملگی قابل دسترس نباشــد، نوزادان با وزن هنگام تولد حداقل 0001 گرم به عنوان جایگزین برای ســن حاملگی در نظر گرفته می شــوند بطوریکه نوزادان دارای ناهنجاری های مادرزادی تشخیص داده شده با سن حاملگی حداقل 82 هفته، و یا وزن هنگام تولد حداقل 0001 گرم وارد سیستم ثبت می شوند. محل اقامت مادر نیز همچنانکه قبلا اشاره شد از نظر تعریف و تعیین جمعیت تحت پوشش برنامه، و تعیین صورت و مخرج کســر برای محاسبه میزان های شــیوع اهمیت دارد و هر گونه ناهماهنگی و انحراف از تعریف دقیق محل اقامت مادر و یا تولد نوزاد ایجاد سوگیری خواهد نمود و می تواند منجر به محاسبه شاخص های غیر واقعی گردد. در رابطه با تعریف این متغییر در سیستم پایش باید در نظر داشت که در برنامه های مبتنی بر جمعیت، آدرس محل ســکونت مادران و دربرنامه های مبتنی بر بیمارســتان آدرس محل بیمارستان و یا زایشگاهی که زایمان/تولد در آن انجام می گیرد ثبت خواهد شد. علاوه از متغییر های پایه که اشاره شد، برنامه های پایشی که با در نظر داشتن شرایط، امکانات، منابع مالی و پایگاه های داده ای بتوانند متغییر های بیشتری تعریف و داده های بیشتری جمع آوری کنند می توانند جزئیات بیشتر را در منبع شماره 41 برای تعاریف، کدگذاری های لازم و سایر ملزومات مشاهده کنند. از جمله داده های ارزشــمند اضافی که علاوه از حداقل متغییرهای ضروری، ممکن اســت جمع آوری شوند عبارتند از اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 32 تشخیص های دوره بارداری، ختم حاملگی به علت وجود ناهنجاری های مادرزادی، ثبت تعداد بیشتری از ناهنجاری های مادرزادی مینور (طبق لیست ضمیمه دوم و بر اساس نسخه ویرایش دهم سیستم بین المللی کدگذاری بیماری ها)، ســن مادر، نژاد، قومیت، ازدواج فامیلی، وضعیت اجتماعی و اقتصــادی و تعدادی از عوامل خطر محیطی که متناسب با منطقه اجرای برنامه پایش ممکن است حائز اهمیت باشند. ابزارهای جمع آوری داده ها همچنانکه قبلا گفته شــد ابزارهای جمع آوری داده ها در برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی می تواند به صورت ســنتی و بر روی فرم های کاغذی که از قبل طراحی شــده (مانند آنچه در ضمیمه هفتم نمونه ای از آن قابل مشاهده می باشد) صورت گیرد. استفاده از این روش معمولا زمان زیادی می طلبد و اصولا لازم است یکبار دیگر نیز داده ها و اطلاعات مندرج در آن برای آنالیزهای آماری در مراحل بعدی وارد برنامه های نرم افزاری مورد نظر شوند. یک روش جایگزین برای روش سنتی، استفاده از ابزارهای الکترونیکی می باشد که در واقع متغییر های مورد نظر به صورت فرم های الکترونیکی در یک لپ تاپ، تبلت و یا حتی گوشی های هوشمند طراحی و داده های مورد نظر در همان محل جمع آوری (بیمارستان، کلینیک و غیره) در آن وارد می شود. در ســال های اخیر گســترش روش های آنلاین اینترنتی برای جمع آوری داده ها این امکان را نیز فراهم کرده است که بتوان داده ها را بلافاصله پس از تولد (مثلا در اتاق زایمان، کلینیک و غیره) به صورت آنلاین وارد سیستم نمود. بدیهی است که استفاده از روش های الکترونیکی و آنلاین امکان تهیه تصویر و انواع مستندات دیجیتالی را از نقص های هنگام تولد فراهم می کنند در حالی که در روش های سنتی غالبا چنین امکاناتی وجود ندارد. با وجود این باید در نظر داشت که مسائل مربوط به ایمنی و دسترسی به داده ها و همینطور امکان سرقت و گم شدن ابزارها و وسائل بخصوص در روش های الکترونیکی می تواند آسیب و ضربه جبران ناپذیر به بخشی از برنامه و داده های جمع آوری شده وارد کند. ضمن اینکه باید حداکثر تلاش نیز برای حفاظت از اطلاعات و ابزارها صورت گیرد، می توان با کدگذاری داده ها و همینطور ارسال همزمان داده ها به صورت آنلاین به یک سیستم مرکزی در حفاظت و نگهداری آنها به نحو موثرتری اقدام نمود. فرآیندها و مدیریت جمع آوری داده ها مدیریت داده ها حائز اهمیت ویژه ای از نظر حصول اطمینان از ملاحظات اخلاقی و محرمانگی اطلاعات بیماران می باشد. مدیریت قابل قبول و موثر داده ها در کلیه فرآیندهای مربوط به جمع آوری ممکن نخواهد بود مگر اینکه تمام پرسنل برنامه آموزش های مهارتی لازم را دیده باشند و به مسئولیت های خود در این زمینه واقف باشند. نمونه ای از فرآیند جمع آوری داده ها در یک برنامه پایش در فلوچارت شــکل شــماره پنج مشــاهده می شود. این فلوچارت در راه اندازی برنامه های جدید ودر مراحل مختلف آن کاربرد دارد و قابل استفاده می باشد که البته با توجه به شرایط منطقه ای تغییرات اندکی نیز می توان در آن اعمال نمود. به عنوان نمونه، با توجه به اینکه در هر منطقه و یا شهرســتان کوچکی نمی توان انتظار داشت که همه بخش های اشاره شده در آن بیمارستان (و یا زایشگاه) وجود داشته باشد و طبیعتا ممکن است بسیاری از بیمارستان ها ی(و یا زایشگاه های) تعریف شده در برنامه پایش فاقد بخش هائی مانند ژنتیک، نوزادان، جراحی کودکان و مانند آن باشــند، و همینطور اینکه در بسیاری از سیستم های نوپا ممکن است هنوز برنامه ای برای اجرا در زمینه های پیشگیری و کنترل در نظر گرفته نشده باشد، از اینرو اعمال تغییرات محدودی در این فلوچارت متناسب با شرایط و امکانات منطقه قابل قبول می باشد. 42 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی مدیریت فرآیند های مربوط به جمع آوری داده ها شامل موارد ذیل می باشد: الف) شناسائی وثبت ناهنجاری های مادرزادی در واحد های تحت پوشش برنامه ب) آموزش پرسنل برنامه در مورد کدکذاری ناهنجاری های مادرزادی بر اساس نسخه ویرایش دهم سیستم بین المللی کدگذاری بیماری ها پ) تصویر برداری از موارد خاص ناهنجاری های مادرزادی در صورتی که عکس برداری در برنامه پیش بینی شده باشد (برای توضیحات بیشتر به ضمیمه نهم مراجعه شود) ت) بررسی و ارزیابی صحت داده ها ث) ارسال اطلاعات و گزارش ها به سازمان ها و مراکز تعریف شده در فاصله های زمانی معین موارد نقص های تولد که در محل انجام زایمان مشاهده و شناسائی می شوند و به شرطی که دارای شرایط و ضوابط تعریف شــده در پروتکل سیســتم بوده باشند، ثبت می شوند. اگر در یک محل از برنامه پایش، پرسنل آموزش دیده و دارای مهارت های لازم وجود نداشــته باشد می توان از مشــخصات ناهنجاری تصاویری به تعداد و کیفیت قابل قبول تهیه کرد تا بعدا توسط متخصصین مورد بازبینی قرار گیرد و تشخیص نهائی مورد نظر وارد سیستم ثبت گردد. معمولا توصیه می شــود که سه نوع عکس از جلو، عقب و محل ناهنجاری از نوزاد تهیه شود. تصاویر باید به نحوی بیمارستان و یا زایشگاه منابع داده ها: دفاتر اتاق زایمان بخش زنان و زایمان بخش نوزادان بخش کودکان بخش جراحی (کودکان) بخش پاتولوژی بخش ژنتیک مدارک پزشکی دفاتر ترخیص دفاتر ارجاع دفاتر تولد و مرگ عکس و تصویر ( در صورت وجود) تکمیل فرم جمع آوری داده ها بررسی کامل بودن داده ها اداره مرکزی پایش ناهنجاری های مادرزادی تخصیص کد شناسایی اختصاصی برای هر مورد بررسی موارد ثبت شده از نظر کامل بودن، کدگذاری صحیح و حذف موارد تکراری با تعریف ها و اهداف برنامه سازگار است پایگاه داده ها آنالیز آماری پژوهش نظارت و مراقبت ارجاع بیماران، برنامه های پیشگیری و گزارش های علمی با تعریف ها و اهداف برنامه سازگار نیست کنار گذاشته می شود شکل پنج - فلوچارت فرآیند جمع آوری داده ها در برنامه پایش اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 52 اخذ شوند که اندازه آنومالی مشخص شود و همینطور عکس باید دارای شماره یا کد های مشخص و مناسبی باشند تا برای ایجاد ارتباط با اطلاعات قبلی ثبت شده از نوزاد در سیستم قابل شناسائی باشند ( در ضمیمه دهم توضیحات بیشتری در این خصوص داده شده است). کامل بودن فرم های تکمیل شــده و کدگذاری های مربوطه و همینطور اقدامات مربوط به تشــخیص گذاری مجدد در زمانی که در شناســائی و ثبت مورد خاصی از نقص های تولد شــبهه ای وجود داشته باشد، نیز از جمله وظایف و مسئولیت های پرسنل در بیمارستان و یا در محل های مورد نظر می باشد. اصول کار، وظایف و شرح مسئولیت های پرسنل همکاری کننده در برنامه پایش را می توان به طور خلاصه به صورت ذیل بیان نمود: الف) بررسی و ارزیابی داده ها ب) بررسی و تائید موارد شناسائی شده ناهنجاری های مادرزادی جهت ثبت در سیستم پ) انتقال داده ها با ملاحظه امنیت اطلاعات ت) آنالیزداده ها ث) گزارش های دوره ای ج) لحاظ کردن اصول محرمانگی داده های بیماران و ملاحظات اخلاقی چ) ارجاع نوزادان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی برای دریافت خدمات بهداشتی و درمانی خاص و یا جراحی های مورد نیاز کیفیت داده ها واضح است که داده های جمع آوری شده در برنامه پایش باید از نظر کیفیت در حد قابل قبولی باشند تا بتوان پس از آنالیز به اهداف مورد نظر برنامه رسید. برای ارزیابی کیفیت داده ها سه موضوع باید مورد توجه قرار گیرد: الف) کامل بودن (ssenetelpmoc): از نظر اینکه آیا داده های کافی و لازم از ناهنجاری های مادرزادی در دوره زمانی مورد نظر جمع آوری شــده اســت. برای بررسی این موضوع نیز از ســایر منابع داده ای در دسترس می توان استفاده نمود و تعداد شمارش شده در برنامه پایش را با تعداد مشابه در سایر منابع داده ای مقایسه نمود. ب) دقت (ycarucca) : از نظر اینکه داده ها به اندازه کافی دقیق، دارای اعتبار و صحیح باشند. برای این منظور می توان بخشــی از داده ها را مجددا جمع آوری و مورد ارزیابی و مقایســه قرار داد. و همینطور موارد نامعلوم را با بررسی های بیشتر شناسائی نمود. بررسی مجدد پاره ای از کدگذاری ها، حذف موارد ناصحیح و تکراری از فایل داده ها نیز در افزایش میزان دقت مفید می باشد. پ) مناســبت زمانــی (ssenilemit): اصولا فاصله زمانی بین تولید داده هــا در برنامه پایش که در واقع زمان تشخیص یک ناهنجاری مادرزادی می باشد تا جمع آوری داده ها، ارسال به پایگاه اصلی و استفاده های هدفمند از نتایج نمی باید از یک فاصله زمانی عرفی قابل قبول بیشتر باشد. بطور کلی، هرکدام از موارد ذیل می تواند اعتبار و قابل اســتناد بودن داده های حاصل از برنامه پایش را تحت تاثیر قرار دهد: الف) موارد نامعلوم ب) مواردی که در خلاصه کردن و ورود اطلاعات فراموش شده اند پ) موارد تکراری ت) خطاهای مربوط به تشخیص ث) خطاهای کدگذاری ج) سوگیری ناشی از ثبت و تمرکز به ناهنجاری های مادرزادی حاد چ) سوگیری ناشی از ثبت و تمرکز بیشتر به مناطق شهری ح) سوگیری ناشی از ثبت و تمرکز به بیمارستان ها و مراکز خصوصی 62 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی خ) سوگیری ناشی از ثبت و تمرکز به خارج از جمعیت تحت پوشش برای اطلاعات بیشتر جهت بررسی و برطرف کردن هر کدام از این موارد، به منبع شماره 41 مراجعه شود. آنالیز داده ها، محاسبه و تفسیر شیوع واژه "بروز" که در اپیدمیولوژی به احتمال وقوع موارد جدید یک بیماری اطلاق می شود در مورد وقوع ناهنجاری های مادرزادی کاربردی ندارد و علت آن این است که اصولا اطلاعات و برآوردی از تعداد موارد سقط های خودبخودی که به علت های مربوط به ناهنجاری های مادرزادی اتفاق می افتند وجود ندارد و از اینرو برای محاسبه تعداد موارد جدید در صورت کسر میزان بروز مشکل وجود خواهد داشت. بنابراین در پایش ناهنجاری های مادرزادی از روش محاسبه میزان "شیوع در تولد های زنده" ، "شیوع در بدو تولد" و "شیوع کل" استفاده می شود. در برنامه های پایش مبتنی بر جمعیت، میزان شیوع با قرار دادن تعداد کل موارد ناهنجاری های مادرزادی در صورت کســر، و تعداد کل تولد ها در جمعیت تحت پوشش در یک دوره زمانی خاص (مثلا یکسال) درمخرج کسر محاسبه می شــود. به همان ترتیب، در برنامه های پایش مبتنی بر بیمارســتان نیز میزان شیوع با قرار دادن تعداد کل موارد ناهنجاری های مادرزادی در بیمارســتان (های) تحت پوشــش برنامه در صورت کسر، و تعداد کل تولد ها در همان بیمارستان (ها) در یک دوره زمانی خاص (مثلا یکسال) در مخرج کسر محاسبه می گردد. معمولا میزان شیوع بدست آمده در عدد ثابت ده هزار ضرب می شــود تا نتیجه را به ازای هر ده هزار تولد نشان دهد. میزان های شیوع ضمن اینکه برای کل موارد نقص های تولد قابل محاســبه هســتند، می توان آنها را برای هر کدام از گروه های اختصاصی ناهنجاری های مادرزادی نیز به همان ترتیب بدست آورد. بنابراین، بطور خلاصه، سه نوع از میزان های شیوع به ترتیب ذیل قابل محاسبه هستند: = شیوع در تولد های زنده 00001 ☓ (تولد های زنده / تعداد ناهنجاری های مادرزادی درتولد های زنده) = شیوع در بدو تولد 00001 ☓ (تولد های زنده + تولد های مرده بدنیا آمده / تعداد ناهنجاری های مادرزادی درتولد های زنده و مرده بدنیا آمده) = شیوع کل 00001 ☓ (تولد های زنده + تولد های مرده بدنیا آمده + موارد ختم حاملگی / تعداد ناهنجاری های مادرزادی درتولد های زنده و مرده بدنیا آمده و ناشی از سقط) همانطوریکه ملاحظه می شود موارد مرتبط با سقط های خودبخودی (به علت ناهنجاری های مادرزادی) در محاسبه میزان های شــیوع لحاظ نشده است که علت آن نیز همانطوریکه گفته شد عدم امکان بدست آوردن تعداد واقعی آن در جمعیت و گروه های تحت پوشــش می باشد. و همینطور واضح است که با توجه به تعداد اندک موارد مرده زائی و سقط های درمانی در مقایسه با تعداد تولد های زنده، اضافه و یا کم شدن آن موارد در مخرج کسر در محاسبه میزان های شیوع تاثیر قابل توجهی در نتیجه نهائی نخواهد داشت. شیوع ناهنجاری های مادرزادی را علاوه از شکل خام و کلی آن که اشاره گردید، می توان بر حسب جنسیت، قومیت، سن مادر و سایرعوامل موثر در آن نیز محاسبه نمود که هر کدام مفهوم و تفسیر جداگانه ای با توجه به اهداف برنامه خواهند داشــت. در محاسبه میزان های شیوع بر حسب هر کدام از عوامل موثر در آن، تعداد موارد هم در صورت و هم در مخرج کسر شیوع متناسب و بر حسب هر کدام از آن عوامل تعیین می شود. البته باید توجه داشت که مخرج کســر در برآورد شــیوع اهمیت زیادی دارد و بدون توجه کافی به آن، و تاکید صرف بر تعداد مربوط به صورت کسر شیوع می تواند بسیار گمراه کننده باشد. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 72 در تغییرات زمانی شیوع ناهنجاری های مادرزادی عوامل زیر تاثیر دارند که موکدا در تفسیر نتایج حاصل از آنها باید مورد توجه قرار گیرند: الف) تغییرات جمعیتی به علت مهاجرت و غیره ب) بهبود و بهتر شدن روش های تشخیصی در طی زمان پ) بهبود و یا تغییرات مربوط به روش های گزارش موارد ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی ت) هر گونه تغییرات مربوط به روش های سیســتم پایش (ماننــد روش های جمع آوری داده ها، روش های آنلاین و غیره) محاســبه میزان های شــیوع در طول زمان و مقایسه زمان های مختلف با همدیگر در شناسائی وقوع همه گیرهای ناهنجاری های مادرزادی بخصوص برای گروه های خاصی از نقص های تولد می تواند مورد اســتفاده قرار گیرد. با استفاده از این میزان ها می توان تغییرات فصلی وقوع ناهنجاری های مادرزادی را نیز مورد توجه قرار داد. از مقایســه میزان های شــیوع در مناطق مختلف تحت پوشــش می توان برای پی بردن به وقوع خارج از انتظار ناهنجاری های مادرزادی در یک منطقه اســتفاده کرد و عوامل اتیولوژیک احتمالی در آن منطقه را مورد بررســی قرار داد. در ضمیمه شــماره یازده میزان های شــیوع برخی از انواع ناهنجاری های مادرزادی در کشور های مختلف دنیا ارائه شده است. در جدول پنج، مثالی از چگونگی محاسبه میزان شیوع کلی ناهنجاری های مادرزادی در سه برنامه پایش ارائه شده است. در شرایط مساوی و در مقایسه سه برنامه پایش در این جدول، با توجه به اینکه برنامه پایش (الف) مبتنی بر جمعیت می باشد برآوردهای واقعی تری از شیوع در جمعیت ارائه می کند و شیوع برنامه (ب) نیز با توجه به اینکه حجم نمونه (تعداد بیمارســتان ها و تولد های تحت پوشــش) در آن بیشتر از برنامه (پ) می باشد، تخمین واقعی تری از وقوع ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت ارائه می نماید. اما باید توجه داشت که برنامه (پ) نیز با توجه به اینکه مربوط به یک بیمارستان رفرال منطقه ای می باشد و دارای متخصصین با مهارت های بالاتری می باشد، موارد شناســائی شده نقص های تولد در آن می تواند دارای تعداد بیشتر و منحصر به ناهنجاری های نادر تری باشد. بهر حال در تفسیر نتایج و برآورد های مربوط به شیوع به تمام محدودیت هائی که در این زمینه اشاره شده است باید توجه نمود. جدول پنج - چگونگی محاسبه شیوع ناهنجاری های مادرزادی در سه منطقه و اهمیت مخرج کسر تعداد موارد ناهنجاری های مادرزادیمنطقه (صورت کسر) تعداد تولد ها در یک سال (مخرج کسر) میزان شیوع کلی (در ده هزار تولد) ۰۲۱منطقه نمونه (الف) ۰۶۵۱۰۱ ۸.۱۱ (در کل جمعیت تحت پوشش) ۶۱۱منطقه نمونه (ب) ۰۰۵۱۶ ۹.۸۱(در هشت بیمارستان تحت پوشش) ۸۱۱منطقه نمونه (پ) ۰۰۶۹ ۹.۲۲۱(در یک بیمارستان بزرگ منطقه ای) 82 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی فصل چهارم: ملاحظات مربوط به شناسائی ناهنجاری های مادرزادی معمولا توصیه می شــود که برای راه اندازی یــک مرکز ثبت ناهنجاری های مادرزادی بهتر است با تعداد محدودی از نقص های تولد که به سهولت قابل تشخیص بوده، اهمیت قابل توجهی از نظر بار بیماری ها در مقیاس اجتماعی دارند و همینطور در مورد برخی از آنها نیز روش های پیشگیری پذیرفته شده ای وجود داشته باشد، شروع کرد. این گروه از ناهنجاری ها عموما شامل موارد ذیل است: الف) ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی فقدان بافت عصبی جمجمه شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات شکاف در استخوان پس سری فتق مغزی ستون فقرات شکاف دار ب) شکاف کام و لب شکاف کام لب شکری شکاف کام به همراه لب شکری پ) ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی ت) ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی پا چنبری (پا چماقی) نقص های کاهشی طول استخوان اندام های فوقانی وتحتانی عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم فتق نافی مادرزادی در این قســمت، نمونه تصاویر و توضیح مختصری از هر کدام از ناهنجاری های مادرزادی فوق به همراه کدهای اختصاصی هر کدام از آنها ارائه می شــود که در شناســائی بهتر آنها برای برنامه ثبت مفید می باشد (در توضیحات مربوط به برخی از ناهنجاری های مادرزادی از سایت موسســه خیریه حمایت از کودکان با ناهنجاری های مادرزادی نیز استفاده شده است که بدینوسیله سپاسگزاری می گردد): اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 92 فقدان بافت عصبی جمجمه (0.00Q) آنانســفالی که در فارســی تحت عنوان فقدان بافت عصبی جمجمه یا بی مخ زایی ترجمه شده است، اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته شدن انتهای کانال عصبی پدید می آید. این اختلال معموًلا باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان می شود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی می باشــند و آن مقدار بافت مغز که باقی مانده و نمایان اســت معمولا با استخوان جمجمه پوشــیده نشده است. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می شوند، مرده به دنیا می آیند هرچند که ممکن اســت مواردی نیز ندرتا زنده بمانند. نوزادان دختر بیشــتر دچار این اختلال می شوند. نوزادانی که با این نقص متولد می شوند معموًلا نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمی کنند. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود اســت، اما عمومًا اختلالات لولٔه عصبی از الگوی وراثتی مشــخصی تبعیت نمی کنند. برای مادری که یک فرزند دچار آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشــد 3 درصد اســت، در حالی که این خطر در جمعیت عمومی بســیار کمتر از یک درصد می باشد. مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لولٔه عصبی نوزادان را افزایش می دهد. این ناهنجاری در زمان قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. فقدان بافت عصبی جمجمه (0.00Q) الف) ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی نمونه هائی از نقص های مادرزادی لوله عصبی 03 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات (1.00Q) شقاق مادرزادی جمجمه و ســتون فقرات یکی از اشکال حاد ناهنجاری های مادرزادی لوله عصبی می باشــد که در آن مغز و ســتون فقرات باز می مانند. این نــوزادان در دوره جنینی و گاهی نیز بلافاصله پس از تولد فوت می کنند. مانند بســیاری از ناهنجاری های مادرزادی دیگر، علت اصلی وقوع این گروه از نقص های تولد همچنان ناشناخته می باشد اما تصور براین است که مجموعه ای از عوامل محیطی ژنتیکی احتمالا در آن تاثیر دارند. شکاف در استخوان پس سری (2.00Q) آنسفالوسل یا فتق مغزی عبارت است از بیرون زدگی پوشش روی مغــز ومایع نخاع همــراه با بافت مغــز از محل نقص اســتخوانی جمجمه. این بیماری عبارت اســت از ضایعه ای بصورت کیســه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن در واقع پوشش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد. این ناهنجاری مادرزادی در سه چهارم موارد در ناحیه استخوان پس سری، در یک چهارم موارد در ناحیه پیشانی، و گاهی نیز در نقاطی مثل ناحیه کام و داخل دهان وجود دیده می شــود. فتق مغزی با مشکلات دیگری نیز شامل اختلالات ذهنی شدید، تاخیر تکامل، کوچک بــودن مغز، ضعف و انقباض عضلات همراه اســت. تعدادی بسیار کمی از مبتلایان ممکن است سالم وبدون مشکل باشند. تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تــی اســکن و ام آر آی مغز تایید میگردد. تشــخیص قبل از تولد نیز با بررسی سطح آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است. شقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات (1.00Q) شکاف در استخوان پس سری (2.00Q) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 13 آنسفالوســل یا فتق مغزی عبارت است از بیرون زدگی پوشــش روی مغز ومایع نخاع همراه با بافت مغز از محل نقص استخوانی جمجمه. این بیماری عبارت است از ضایعه ای بصورت کیسه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن در واقع پوشــش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد. این ناهنجاری مادرزادی در سه چهارم موارد در ناحیه استخوان پس سری، در یک چهارم موارد در ناحیه پیشانی، و گاهی نیز در نقاطی مثل ناحیه کام و داخل دهان وجود دیده می شود. فتق مغزی با مشــکلات دیگری نیز شامل اختلالات ذهنی شدید، تاخیر تکامل، کوچک بودن مغز، ضعف و انقباض عضلات همراه است. تعدادی بسیار کمی از مبتلایان ممکن است سالم وبدون مشکل باشند. تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اســکن و ام آر آی مغز تایید میگردد. تشخیص قبل از تولد نیز با بررسی سطح آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است. فتق مغزی یا انسفالوسل پیشانی (0.10Q) فتق مغزی یا انسفالوسل بینی و پیشانی (1.10Q) فتق مغزی یا انسفالوسل پس سری (2.10Q) 23 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی ستون فقرات شکاف دار (50Q) اسپینا بیفیدا یکی دیگر از انواع نقص های مادرزادی لوله عصبی می باشد. در نوزادان مبتلا به این ناهنجاری، بخشــی از لوله عصبی قادر به ایجاد ویا بسته شدن به صورت کامل نمی باشد که این موضوع باعث وقوع این نقص مادرزادی می گردد. اسپینا بیفیدا در انواع و شدت های مختلف ممکن اســت اتفاق بیفتد. مانند تعدادی دیگر از ناهنجاری های مادرزادی علت های اصلی وقوع اسپینا بیفیدا هنوز شناخته نشده و به نظر می رسد این بیماری ناشی از مجموعه ای از عوامل ژنتیکی (مانند ســابقه خانوادگی نقص لوله عصبی در کودکان و یا ســایر اعضای خانواده) و محیطی (مانند کمبود اسید فولیک و یا مصرف برخی داروها در دوران بارداری) باشد. دختران بیشتر از پسران در معرض خطر هستند. از تست های آلفا فتوپروتئین، سونوگرافی و آمنیوسنتز می توان برای تشخیص استفاده نمود. ستون فقرات شکاف دار کمری همراه با هیدروسفالی (2.50Q) ستون فقرات شکاف دار (50Q) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 33 ستون فقرات شکاف دار کمری بدون هیدروسفالی (7.50Q) ب) شکاف کام و لب شکاف کام ولب گروه هائی از نقایص مادرزادی هستند که در آن بافت دهان یا لب در خلال تکامل جنین به خوبی تشکیل نشده است. شکاف لب و کام علائمی در ظاهر صورت کودک ایجاد می کنند که معمولا در ســونوگرافی های قبل از تولد قابل تشخیص و در غیر اینصورت بلافاصله بعد از تولد تشخیص داده می شوند. شکاف لب به شکل یک سوراخ یا شکاف باریک در روی پوســت لب بالا است که می تواند تا بینی گسترش یابد. شکاف کام نیز یک سوراخ در سقف دهان و حفره بینی است. بعضی از بچه ها هم شکاف کام وهم شکاف لب دارند و برخی دیگر یکی از شکاف ها را به تنهایی دارند. کودک مبتلا به شکاف کام و لب مستعد سرما خوردگی، کاهش شنوایی، اشکال در سخن گفتن و مشکلات دندانی مثل نبودن یک دندان، دندان زیاد یا نابجا یا بدشکل می باشد. این کودکان مستعد عفونت های گوش نیز می باشند که به دلیل عملکرد ناقص شــیپور استاش گوش می باشد. پسر ها به نسبت دختر ها بیشتر به شــکاف لب مبتلا می شوند. در حالی که دخترها بیشتر به شکاف کام مبتلا می شوند. اگر خانواده ای دارای یک فرزند یا والد مبتلا به شــکاف باشــد، احتمال ابتلا در سایر فرزندان نیز افزایش می یابد. علت ایجاد این شکاف ها ناشناخته است. اما اعتقاد بر این است که ژنتیک و محیط (مثل مصرف داروهای ویژه یا استفاده از الکل در دوران بارداری) در ایجاد شکاف ها می توانند موثر باشند. شکاف کام (95.53Q) 43 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی لب شکری (0.63Q,9.63Q) شکاف کام به همراه لب شکری (01.73Q) پ) ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی هیپوسپادیاس یا باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی، نقص تکاملی نسبتا شایعی می باشد که در آن محل سوراخ ادرار در جای غیر طبیعی قرار دارد. بسته به شدت بیماری جای این ســوراخ از پایین ترین محل طبیعی خود یعنی ســرآلت تا کیسه بیضه متفاوت بوده و آلت حالت خمیده ای دارد. انتهای آلت به سمت پایین خمیده می باشد که این انحنا خصوصا در حالت نعوذ واضح تر اســت. البته انحنای آلت همیشــه همراه با هیپوســپادیاس نیست. انواع شدید تری از این ناهنجاری می تواند در زمان بلوغ واز نظر رفتارهای جنسی برای مبتلایان مشکلاتی ایجاد نماید. اغلب پسر بچه هائی که دچار هیپوسپادیاس هستند بیضه های طبیعی دارند و درآینده می توانند صاحب فرزند شوند. علت هیپوسپادیاس تا کنون مشخص نشده است. هیچ کدام از والدین در بوجود آمدن آن نقشــی ندارند. هیپوسپادیاس گاهی بیشتر از یک فرد را در خانواده مبتلا می کند که احتمالا نقش عوامل ژنتیکی را نشان می دهد. تشخیص این ناهنجاری به وسیله معاینه توسط پزشکان متخصص صورت می گیرد. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 53 باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی (9.45Q ,8.45Q ,4.45Q ,3.45Q ,2.45Q ,1.45Q ,0.45Q ,45Q) ت) ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی مجموعه نسبتا گسترده ای از نقص های تولد می باشــند که تعــدادی از آنها در اینجا برای برنامه پایش معرفی می شوند. این گروه از ناهنجاری های مادرزادی عموما با سهولت بیشتری در دوران بارداری و پس از تولد قابل تشخیص و شناسائی هستند. به عنوان نمونه، پای چنبری یک ناهنجاری مادرزادی است که استخوان ها، ماهیچه ها، تاندون ها و عروق خونی یک یا و یا هر دو پا را درگیر می سازد. پا معمولا کوتاه و پهن اســت و پاشنه پا به سمت با لا و داخل و جلوی پا به سمت پایین و داخل برگشته است. پاشنه ممکن است باریک به نظر برسد و ماهیچه های ساق در مقایسه با پای ســالم کوتاه تر هســتند. در ایجاد پای چنبری چندین عامل از جمله علل محیطی و وراثتی دخالت دارند. این بیماری بیشتر پسر ها را مبتلا می سازد و اگر در خانواده ای یک بچه با پای چنبری به دنیا بیاید، شــانس ابتلای فرزندان بعدی خانواده افزایش می یابد. ســابقه فامیلی، چگونگی قرار گرفتــن بچه در رحم، وجود اختلالات عصبی و عضلانی و اســتخوانی یا فلج مغزی در بچه، کمبود مایع آمنیوتیک داخل رحم در دوران بــارداری و زایمان بریچ از جمله عوامل موثر در وقوع این ناهنجاری مادرزادی هســتند. ناهنجاری های مادرزادی دیگری مثل دررفتگی تکاملی مفصل ران (که در آن ســر استخوان ران به ســمت بالا و خارج حفره مفصل قرارمی گیرد و این حفره توانایــی نگهداری مفصل را در درون خود ندارد) ممکن اســت به همراه پای چنبری وجود داشته باشد. علاوه از رادیو گرافی و سی تی اسکن، پزشک متخصص با معاینه پا چنبری (پا چماقی) (0.66Q) فیزیکی قادر به تشخیص پای چنبری خواهد بود. 63 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی نقص های کاهش دهنده طول رادیوس (4.17Q) نقص کاهش دهنده طول تیبیا (5.27Q) دست چماقی (6.17Q) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 73 شکاف پا (7.27Q) فقدان مادرزادی توام ساعد و دست (2.17Q) 83 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی فقدان مادرزادی توام سمت تحتانی ساق پا و پا (2.27Q) فقدان مادرزادی دست و انگشت (ها) (03.17Q) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 93 فقدان مادرزادی پا و انگشت (ها) (03.27Q) فقدان کامل مادرزادی اندام فوقانی (0.17Q) فقدان مادرزادی بازو و ساعد همراه با وجود داشتن دست (1.17Q) فقدان مادرزادی ران و ساق پا همراه با وجود داشتن فقدان کامل مادرزادی اندام تحتانی (0.27Q) پا (1.27Q) 04 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی فتق نافی مادرزادی (3.97Q) گاستروشزی یک نقص تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم می باشد که به طور طبیعی قبل از تولد نوزاد باید بسته شود. این نقص موجب می شود که روده های جنین خارج از بدن باقی مانده و در بیرون حفره شکمی و در داخل غشــایی حاوی مایع آمنیونی شناور باشــند. این ناهنجاری با انجام سونوگرافی در دوره بارداری قابل تشخیص است. علت شناخته شده ای برای وقوع این نوع از نقص های تولد هنوز شناسائی نشده است و احتمالا مجموعه ای ازعوامل محیطی و ژنتیکی در وقوع آن موثر می باشند. عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم (2.97Q) عیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم (2.97Q) امفالوسل یا فتق نافی مادرزادی یکی ازناهنجاری مادرزادی است که در آن مقادیر متفاوتی از محتویات شکم از داخل قاعده بند ناف بیرون میزند. در طول حاملگی همچنان که جنین رشد می کند روده ها به تدریج طویل تر شده و از حفره شکم خارج گردیده و وارد بند ناف میشوند. این رشد روده ها از هفته ششم تا دهم حاملگی رخ میدهد و بطور طبیعی در هفته یازدهم روده ها مجددا بداخل حفره شکم برمیگردند. اگر اختلالی در این بازگشت ایجاد شود امفالوسل پدید می آید. نوزادانی که ناهنجاری را دارند ممکن است نقایص دیگر مادرزادی هم داشته باشند که برخی از این مشکلات بســیار جدی هســتند. در این بیماری حفره شکم از حد معمول کوچکتر است و باعث می شود تا بر گرداندن احشا به داخل این حفره مشکل شود. امفالوسل از طریق سونوگرافی در سه ماهه دوم وسوم بارداری قابل تشخیص می باشد که در غیر اینصورت پس از تولد بوسیله معاینه بالینی تشخیص داده می شود. فتق نافی مادرزادی (3.97Q) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 14 بتدریج و با افزایش توان مندی های پرســنل و مهارت هــای لازم در برنامه می توان تعداد گروه های نقص های تولد جهت ثبت در سیستم پایش را افزایش داد و حتی نهایتا لیست تمام موارد ناهنجاری های مادرزادی را که در راهنمای کدگذاری بیماری ها مندرج است در برنامه پایش وارد کرد. البته لازم به ذکر است که داده های با کیفیت مناســب حتی اگر از تعداد محدودی از گروه های ناهنجاری بدســت آمده باشند به داده های وسیع در گروه های بیشتری از ناهنجاری های مادرزادی که کیفیت پائین داشته باشند، ارجحیت دارند. همانطوریکه قبلا نیز گفته شد هر کدام از نقص های تولد برای ثبت در برنامه پایش می باید حاوی اطلاعات جانبی کافی در فرم ها (کاغذی، الکترونیکی و یا آنلاین) باشند و وارد نمودن یک کد اختصاصی به تنهائی کافی نیست و معمولا در آنالیز داده ها و مراحل بعدی دارای اشکالات و محدودیت هائی خواهد بود. آن گــروه از برنامه های پایش که امکانات و منابع کافی برای گســترش گروه های ثبت ناهنجاری ها را در برنامه خود دارند می توانند برای اطلاع از جزئیات، دســتورالعمل ها و لیست ناهنجاری های مورد نظر به منبع شماره 41 مراجعه نمایند. 24 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی با توجه به اینکه هدف اصلی از راه اندازی یک سیستم پایش برای ناهنجاری های مادرزادی تولید و ارائه اطلاعات صحیح برای پیشگیری و کنترل نقص های تولد می باشد، از اینرو کدگذاری هر کدام از ناهنجاری های مادرزادی علاوه از اینکه دقت اندازه گیری های اپیدمیولوژیک را افزایش می دهد، در مقایســه های بین المللی و مقایســه های منطقه ای در داخل یک کشور و همینطوردر مقایسه بین زمان های مختلف ضرورت دارد. برای نیل به این منظور، هر چه توضیحات بالینی و جانبی هر گونه نقصی در هنگام تولد کامل تر باشــد، امکان تخصیص یک کد اختصاصی به آن بیشــتر و دقیق تر خواهد بود. در غیر اینصورت واضح است که نمی توان کد مشخصی به یک نقص تولد اختصاص داد و تعدادی از آنها ناچارا کد "نامعلوم" دریافت می کنند که دقت نتایج را کاهش می دهد. و همینطور توصیه می شــود که برای وارد کردن داده های جمع آوری شــده در فایل های الکترونیکی و یا به صورت آنلاین علاوه از کد اختصاصی آن ناهنجاری خاص، توضیحات جانبی شــامل مشاهدات بالینی مربوط به آن نیز وارد شود تا در آینده و در زمان آنالیز و تحلیل نتایج بتوان از آنها استفاده نمود. بخصوص از شــرح های بالینی می توان در رفع اشکالات کدگذاری و خطاهای مربوط به آن در آینده استفاده کرد. علاوه از توضیحات مربوط به مشاهدات بالینی پیشنهاد می شود که در مورد هر آنومالی که شناسائی و ثبت می شود تعدادی عکس و تصویر نیز از آن نوزاد تهیه شود و در سیستم در کنار کد مربوطه ذخیره گردد. ضمیمه نهم کتاب توضیحات کامل تری در مورد نحوه تصویــر برداری ازنوزادان با ناهنجاری های مادرزادی ارائه داده اســت. در هنگام اخذ تصویر باید اصول مربوط به محرمانه بودن مشــخصات نوزاد و عدم درج اطلاعاتی که منجر به شناســائی خود بیمار و یا خانواده او گردد به صورت جدی مورد توجه قرار گیرد. طبقه بندی بین المللی بیماری ها ویرایش دهم طبقه بندی بین المللی بیماری ها که توسط سازمان بهداشت جهانی ارائه شده برای استانداردسازی تشخیص کلیه بیماری های انسانی برای اهداف اپیدمیولوژیک، بالینی و مدیریت سیستم ها و پایگاه های داده ای و اطلاعاتی مورد استفاده می باشد. با توجه به اینکه بسیاری از کشورها از این طبقه بندی بین المللی استفاده می کنند، امکان مقایسه های جهانی بین کشورها و بین مناطق مختلف فراهم می گردد. طبقه بندی بین المللی بیماری ها در وب سایت سازمان بهداشت جهانی در شــش زبان رسمی (شامل انگلیسی، چینی، روسی، فرانسوی و اسپانیائی) و همینطور در 63 زبان دیگر تهیه شده است (جزئیات بیشتر در منابع 21 و23 قابل دسترسی می باشد). فصل هفدهم ویرایش دهم طبقه بندی بین المللی بیماری ها در مورد ناهنجاری های مادرزادی، تغییر شکل های مادرزادی و ناهنجاری های کرووزومی می باشد که در گروه های کلی (جدول شماره شش) و زیر گروه های مربوط به آنها تنظیم شده اند. فصل پنجم: کدگذاری ناهنجاری های مادرزادی جدول شش - گروه های کلی و کد های فصل هفدهم طبقه بندی بین المللی بیماری ها برای ناهنجاریهای مادرزادی metsys suovren eht fo snoitamroflam latinegnoC 70Q-00Qناهنجاری های دستگاه عصبی kcen dna ecaf ,rae ,eye fo snoitamroflam latinegnoC 81Q-01Qناهنجاری های چشم، گوش، صورت و گردن metsys yrotalucric eht fo snoitamroflam latinegnoC 82Q-02Qناهنجاری های دستگاه گردش خون metsys yrotaripser eht fo snoitamroflam latinegnoC 43Q-03Qناهنجاری های دستگاه تنفسی etalap tfelc dna pil tfelC 73Q-53Q شکاف کام و لب شکری metsys evitsegid eht fo snoitamroflam latinegnoc rehtO 54Q-83Qسایر ناهنجاری های دستگاه گوارش snagro latineg fo snoitamroflam latinegnoC 65Q-05Qناهنجاریهای اندام تناسلی metsys yraniru eht fo snoitamroflam latinegnoC 46Q-06Qناهنجاریهای دستگاه ادراری lateleksolucsum eht fo snoitamrofed dna snoitamroflam latinegnoC 97Q-56Q ناهنجاری ها و تغییر شکل های عضلانی اسکلتی metsys snoitamroflam latinegnoc rehtO 98Q-08Q سایر ناهنجاریهای مادرزادی deifissalc erehwesle ton ,seitilamronba lamosomorhC 99Q-09Qناهنجاری های کروموزومی (که در جای دیگر طبقه بندی نشده) اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 34 شــاید لازم باشد تا در تعدادی از برنامه های نوپای پایش ناهنجاری های مادرزادی دوره های آموزشی کوتاه مدتی برای پرســنل درگیــر در برنامه جهت آموزش مهارت های کدگذاری نقص های تولد برگــزار گردد و جوانب اجرائی و تکنیکی آن با برگزاری کارگاه هائی توسط متخصصین آموزش داده شود. البته ممکن اســت موارد نادری از ناهنجاری های مادرزادی و ســندرم های ژنتیکی در ویرایش دهم طبقه بندی بین المللی بیماری ها یافت نشــود و کد خاصی برای آن منظور نشده باشد. برخی از کشور ها با توجه به نیاز منطقه ای خودشان کد های اختصاصی برای این نوع از ناهنجاری های مادرزادی و سندرم های ژنتیکی تعریف کرده اند که در کنار کدهای تعریف شــده طبقه بندی بین المللی بیماری ها از آن ها نیز در پایش ناهنجاری های مادرزادی استفاده می کنند. به عنوان مثال سازمان نظام پزشکی کودکان در بریتانیا یک نسخه کامل تری از بخش هفدهم طبقه بندی بیماری ها فراهم کرده که موارد بسیار زیادی از بیماری ها و اختلالات دیگر را که در نسخه اصلی موجود نمی باشد را با کدهای جداگانه و اختصاصی تعریف کرده است. اطلاعات بیشتر در این زمینه در منبع شماره 43 ارائه شده است. همچنانکه قبلا نیز گفته شــد، بهتر اســت که هر کدام از ناهنجاری های مادرزادی در همان زمان تولد شناســائی و کدگذاری گردد که البته مســتلزم آشــنائی عامل های زایمان و متخصصین نوزادان و سایر پرسنل که در محل حضور دارند با کدگذاری های مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی می باشــد. در همه برنامه ها احتمالا چنین امکانی فراهم نخواهد بود که در اینصورت پس از انتقال داده ها به سیستم مرکزی (به صورت کاغذی، الکترونیکی و یا آنلاین) توسط پرسنل مهارت دیده و با استفاده از توضیحات جانبی، تصاویر و عکس های موجود کدگذاری های لازم انجام می گیرد. موارد "نامعلوم" در کد گذاری ها بعضا ممکن است برخی از برنامه های پایش در نظر داشته باشند تا موارد وقوع ناهنجاری های مادرزادی را در دوره جنینی و سقط های مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی نیز ثبت نمایند ولی این خواسته بنا به دلایل فراوان (از جمله مشکلات مربط با تکنولوژی پزشکی در مناطق مختلف در تشخیص های دوره بارداری، عدم فراهم بودن اتوپسی پس از ســقط و غیره) ممکن است با مشکلات و عدم دقت لازم مواجه گردد. و همینطور در مورد نوزادانی که پس ازمدت کوتاهی پس از تولد فوت کرده اند نیز به دلیل اینکه معمولا کاریوتایپ، اتوپسی و یا روش های رادیوگرافی در مورد تشخیص علت فوت و غیره انجام نمی گیرد امکان دارد مشکلات مشابهی از نظر وارد کردن آنها در سیستم ثبت وجود داشته باشد. بنا به دلایل فوق، مناسب خواهد بود که برای درج موارد نامعلوم که تشخیص و شناسائی قطعی در مورد آنها صورت نگرفته اســت، در فرم های (کاغذی، الکترونیکی و یا آنلاین) جمع آوری داده ها یک کد اختصاصی برای این قبیل موارد به صورت "نامعلوم" در نظر گرفته شود. کد گذاری ناهنجاری های چند گانه پژوهش ها نشان میدهند که حدود 57 درصد از نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی به صورت موردی و 52 درصد از آنها دارای ناهنجاری های چند گانه و همراه از انواع ماژور می باشــند (در این مورد در ضمیمه چهارم و منابع 53-63 توضیحات بیشتری داده شده است). زمانی که با ناهنجاری های چند گانه و همراه مواجه هستیم، لازم است هر کدام از آنها با توضیحات کافی ثبت شــوند. در این زمینه توصیه نمی شــود که بیش از ده نوع از ناهنجاری های همراه در سیستم درج شوند که در اینصورت با اولویت دادن به ناهنجاری های ماژور و با استفاده از کدهای اختصاصی هرکدام به ترتیب در سیستم وارد می شوند. موضوع مهمی که در این زمینه در رابطه با آنالیز آماری و محاسبه شاخص های اپیدمیولوژیک باید در نظر داشت آن است که هر نوزاد با هر تعداد از آنومالی های ثبت شده برای محاسبه میزان های شیوع فقط یک بار (بر اساس اولین تشخیص مهم و از نوع ماژور در بین کلیه ناهنجاری های همراه) در فراوانی صورت کسر شیوع در نظر گرفته می شود. البته می توان در تجزیه و تحلیل داده ها از مجموع کل موارد ناهنجاری های شناسائی شده در نوزادان برای اهداف دیگری نیز استفاده نمود ولی برای محاسبه میزان های شیوع و برای گزارش پایش ناهنجاری های مادرزادی، هر نوزاد (با هر تعداد از ناهنجاری های همراه) فقط یک بار در فراوانی صورت کسر محسوب خواهد شد. 44 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی عبانم 1. World Health Organization. Congenital anomalies. Fact sheet No 370. October 2012 (http://www. who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/index.html, accessed 11 February 2014). 2. Resolution WHA63.17. Birth defects. In: Sixty-third World Health Assembly, Geneva, 17–21 May 2010. Geneva: World Health Organization; 2010 (http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/ A63_R17-en.pdf, accessed 11 February 2014). 3. Thacker SB, Berkelman RL. History of public health surveillance. In: Halperin W, Baker EL, editors. Public health surveillance. New York: Van Norstrand Reinhold; 1992:1–15. 4. Centers for Disease Control and Prevention. Updated guidelines for evaluating public health surveillance systems: recommendations from the Guidelines Working Group. MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep. 2001;50(RR-13):1–30 (http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5013a1.htm, accessed 11 February 2014). 5. Surveillance of antiretroviral drug toxicity in pregnancy and breastfeeding. Geneva: World Health Organization; 2013 (http://www.who.int/hiv/pub/arv_toxicity/technical-brief-maternal/en/index.html, accessed 11 February 2014). 6. California Department of Public Health. Birth defect information (http://www.cdph.ca.gov/ programs/CBDMP/Pages/BirthDefectFactSheets.aspx, accessed 11 February 2014). 7. Maternal Child and Adolescent Health Division, Center for Family Planning, California Department of Public Health. California Birth Defects Monitoring Program data. Overall rates of select birth defects – Central Valley counties (http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP- OverallRates-CV.pdf, accessed 11 February 2014). 8. Annual report 2012. Rome: International Clearinghouse for Birth Defects, Surveillance and Research; 2013 (http://www.icbdsr.org/filebank/documents/ar2005/Report2012.pdf, accessed 18 March 2014). 9. Alberta Congenital Anomalies Surveillance System. Seventh report 1980–2005. Edmonton: Alberta Health and Wellness; 2007 (http://www.health.alberta.ca/documents/Congenital-Anomalies- Report-7-2007.pdf, accessed 11 February 2014). 10. Utah Department of Health. Utah’s indicator-based information system for public health (http:// ibis.health.utah.gov/indicator/index/Alphabetical.html, accessed 11 February 2014). 11. Report of the Birth Defects Registry of Western Australia 1980–2009. Subiaco, WA: King Edward Memorial Hospital; 2010 (http://kemh.health.wa.gov.au/services/register_developmental_anomalies/ documents/2010_Annual_Report.pdf, accessed 11 February 2014). 12. International statistical classification of diseases and related health problems, 10th revision. Geneva: World Health Organization; 2010 (http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en, accessed 11 February 2014). 13. Bower C, Rudy E, Callaghan A, Quick J, Nassar N. Age at diagnosis of birth defects. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2010;88(4):251–5. doi:10.1002/bdra.20658. 45 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 14. Sever LE, editor. Guidelines for conducting birth defects surveillance. Atlanta, GA: National Birth Defects Prevention Network, Inc., 2001. 15. Goncalves-Leite IC, Koifman S. Oral clefts, consanguinity, parental tobacco and alcohol use: a case- control study in Rio de Janeiro, Brazil. Braz. Oral Res. 2009;23:31–7. 16. Khalid Y, Ghina M, Fadi B, Fadi C, May K, Joseph R et al. Consanguineous marriage and congenital heart defects: A case-control study in the neonatal period. Am. J. Med. Genet. A. 2006;140A:1524–30. 17. Nabulsi MM, Tamim H, Sabbagh M, Obeid MY, Yunis KA, Bitar FF. Parental consanguinity and congenital heart malformations in a developing country. Am. J. Med. Genet. A. 2003;116A:342–7. 18. Ramegowda S, Ramachandra NB. Parental consanguinity increases congenital heart diseases in South India.Ann. Hum. Biol. 2006;33:519–28. 19. Ravichandran K, Shoukri M, Aljohar A, Shazia NS, Al-Twaijri Y, Al Jarba I. Consanguinity and occurrence of cleft lip/palate: A Hospital-Based Registry Study in Riyadh. Am. J. Med. Genet. A. 2012;158A:541–6. doi:10.1002/ajmg.a.34432. 20. Rittler M, Liascovich R, Lopez-Camelo J, Castilla EE. Parental consanguinity in specific types of congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. A. 2001;102A:36–43. 21. Shieh JTC, Bittles AH, Hudgins L. Consanguinity and the risk of congenital heart disease. Am. J. Med. Genet. A. 2012;158A:1236–41. doi:10.1002/ajmg.a.35272. 22. Siegfried N, Clarke M, Volmink J. Randomised controlled trials in Africa of HIV and AIDS: descriptive study and spatial distribution. BMJ. 2005;331:742–6. 23. Seebregts CJ, Zwarenstein M, Mathews C, Fairall L, Flisher AJ, Seebregts C et al. Handheld computers for survey and trial data collection in resource-poor settings: development and evaluation of PDACT, a Palm Pilot interviewing system. International. J. Med. Inform. 2009;78;721–31. doi:10.1016/j.ijmedinf.2008.10.006. 24. DeRenzi B, Borriello G, Jackson J, Kumar VS, Parikh TS, Virk P et al. Mobile phone tools for field- based health care workers in low-income countries. Mt. Sinai J. Med. 2011;78:406–18. doi:10.1002/ msj.20256. 25. De Nicola PD, Cernach MC, Perez AB, Brunoni D. Use of internet to report congenital malformations on birth defects at four public maternity hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil. Cad. Saude Publica. 2010;26(7):1383–90. 26. Mehta U, Clerk C, Allen E, Yore M, Sevene E, Singlovic J et al. Protocol for a drugs exposure pregnancy registry for implementation in resource-limited settings. BMC Pregnancy Childbirth. 2012;12:89. doi:10.1186/1471-2393-12-89. 27. Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neural tube defects. N. Engl. J. Med. 1999;341:1509– 19. 28. Rojvachiranonda N, David DJ, Moore MH, Cole J. Frontoethmoidal encephalomeningocele: new یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 46 morphological findings and a new classification. J. Craniofacial Surg. 2003;14:847–58. 29. Miedzybrodzka Z. Congenital talipes equinovarus (clubfoot): a disorder of the foot but not the hand. J. Anat. 2003;202:37–42. 30. Umana LA, Magoulas P, Bi W, Bacino CA. A male newborn with VACTERL association and Fanconi anemiawith a FANCB deletion detected by array comparative genomic hybridization (aCGH). Am. J. Med. Genet. A. 2011;155:3071–4. doi:10.1002/ajmg.a.34296 31. Biesecker LG, Aase JM, Clericuzio C, Gurrieri F, Temple IK, Toriello H. Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A:93–127. doi:10.1002/ ajmg.a.32596. 32. Contact points for the 42 language versions of ICD-10 (http://www.who.int/classifications/icd/ICD- 10%20languages.pdf, accessed 11 February 2014). 33. World Health Organization. ICD-10 interactive self learning tool (http://apps .who.int/ classifications/apps/icd/icd10training/, accessed 11 February 2014). 34. The Royal College of Paediatrics and Child Health adaptation of the International Statistical Classification of Diseases and Health Related Problems, 10th revision. London: Royal College of Paediatrics and Child Health; 2001. 35. Martinez-Frias ML, Bermejo E, Frias JL. Pathogenetic classification of a series of 27,145 consecutive infants with congenital defects. Am. J. Med. Genet. 2000;90:246–9. 36. Garne E, Dolk H, Loane M, Wellesley D, Barisic I, Calzolari E et al.; EUROCAT Working Group. Paper 5: Surveillance of multiple congenital anomalies: implementation of a computer algorithm in European registers for classification of cases. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2011;91(Suppl. 1):S44–50. doi:10.1002/bdra.20777. 37. International Clearinghouse for Birth Defects (www.icbdsr.org, accessed 11 February 2014). 38. National Birth Defects Prevention Network (www.nbdpn.org, accessed 11 February 2014). 39. EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies (www.eurocat-network.eu, accessed 11 February 2014). 40. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (www.omim.org, or www.ncbi.nlm.nih.gov/omim, accessed 11 February 2014). 41. Stevenson RE, Hall JG, editors. Human malformations and related anomalies, 2nd ed. Oxford: Oxford University Press; 2006. 42. Zegers-Hochschild F, Adamson GD, de Mouzon J, Ishihara O, Mansour R, Nygren K et al. International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technology (ICMART) and the World Health Organization (WHO) revised glossary of ART terminology. Fertil. Steril. 2009;92:1520–4. 43. O’Toole M. Miller-Keane encyclopedia and dictionary of medicine, nursing and allied health, 7th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2003. 47 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 44. Nelson K, Holmes LB. Malformations due to presumed spontaneous mutations in newborn infants. N. Engl. J. Med. 1989;320:19–23. 45. Brent RL. Environmental causes of human congenital malformations: the pediatrician’s role in dealing with these complex clinical problems caused by a multiplicity of environmental and genetic factors. Pediatrics. 2004;113:957–68. 46. Mother to baby. Medications and more during pregnancy and breastfeeding. Ask the experts. Fact sheets (http://www.otispregnancy.org/otis-fact-sheets-s13037, accessed 11 February 2014). 47. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374:1773–85. 48. Wlodarczyk BJ, Palacios AM, George TM, Finnell RH. Antiepileptic drugs and pregnancy outcomes. Am. J. Med. Genet. A 2012; 158A:2071–90. doi:10.1002/ajmg.a.35438. 49. Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat. Genet. 2004;36:955– 97. 50. Rasmussen SA, Olney RS, Holmes LB, Lin AE, Keppler-Noreuil KM, Moore CA. National Birth Defects Prevention Study. Guidelines for case classification for the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2003;67:193–201. 51. Mokdad AH, Annest JL, Ikeda RM, Mai CT. Public health surveillance for chronic diseases, injuries, and birthdefects. In: Lee LM, Teutsch SM, Thacker SB, St Louis ME, editors. Principles and practice of public health surveillance. Oxford: Oxford University Press; 2010:255–74. 52. Sheets BK, Crissman BG, Feist CD, Sell SL, Johnson LR, Donahue KC, et al. Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J. Genet. Counsel. 2011;20:432–41. doi:10.1007/s10897-011- 9375-8. 53. Annual report 2008 with data for 2006. Rome: International Clearinghouse for Birth Defects, Surveillance And Research; 2008. یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 48 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 94 ضمیمه اول ناهنجاریهای مادرزادی پیشنهادی (با کدهای طبقه بندی بین المللی بیماری ها) برای شروع برنامه پایش کدهای طبقه بندی بین المللی بیماری هاناهنجاریهای مادرزادی پیشنهادی الف) ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی 0.00Qفقدان بافت عصبی جمجمه 1.00Qشقاق مادرزادی جمجمه و ستون فقرات 2.00Qشکاف در استخوان پس سری 9.10Q ,8.10Q ,2.10Q–0.10Qفتق مغزی 9.50Q–0.50Qستون فقرات شکاف دار ب) شکاف کام و لب 0.78Q ,9.53Q ,95.53Q ,5.53 Q ,3.53Q ,1.53Q ,53Qشکاف کام 99.63Q ,09.63Q ,9.63Q ,0.63Q ,63Qلب شکری 99.73Q ,9.73Q ,8.73Q ,5.73Q ,4.73Q ,3.73Q ,2.73Q ,1.73Q ,0.73Q ,73Qشکاف کام به همراه لب شکری پ) ناهنجاری های مادرزادی اندام تناسلی 9.45Q ,8.45Q ,4.45Q–0.45Qباز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی ت) ناهنجاری ها و تغییر شکل های دستگاه عضلانی و اسکلتی 8.66Q ,4.66Q ,1.66Q ,0.66Qپا چنبری (پا چماقی) 9.17Q ,8.17Q ,6.17Q–0.17Qنقص های کاهشی طول استخوان اندام های فوقانی 9.27Q–0.27Qنقص های کاهشی طول استخوان اندام های تحتانی bmil deificepsnu fo stcefed noitcudeRنقص های کاهشی طول استخوان اندام نامشخص 2.97Qعیب تکاملی در بسته شدن خط میانی حفره شکم 3.97Qفتق نافی مادرزادی 05 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی ضمیمه اول ناهنجاریهای مادرزادی پیشنهادی (با کدهای طبقه بندی بین المللی بیماری ها) برای شروع برنامه پایش ضمیمه دوم ناهنجاری های خارجی مینور پیشنهادی (با کدهای طبقه بندی بین المللی بیماری ها) برای گسترش برنامه پایش در صفحه بعد جدول لیســت ناهنجاری های خارجی مینور مشــاهده می شود که ممکن است برخی از برنامه های پایش بتوانند پس از موفقیت در ثبت ناهنجاری های اصلی (ضمیمه اول) و با در نظر داشتن شرایط، امکانات، منابع مالی و پرســنل مهارت دیده در سیستم پایش وارد کنند. این گروه گسترده از ناهنجاری ها که هنوز در مورد بسیاری از آن ها واژه پذیرفته شــده معادل در زبان فارســی وجود ندارد، ترجمه نشده اند و جهت هماهنگی و بدون ترجمه هیچکدام، عینا به زبان انگلیسی به همراه کدهای اختصاصی طبقه بندی بین المللی بیماری ها در اینجا آورده شده اند. لازم به توضیح اســت که در ضمیمه ســوم، فصل هفدهم طبقه بندی بین المللی بیماری ها که توســط وزارت بهداشت ایران به فارسی ترجمه شده است جهت استفاده برای تعدادی از واژه های معادل فارسی در لیست مندرج در ضمیمه دوم برای ناهنجاری های خارجی مینور آورده شده است. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 15 25 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 35 45 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 55 65 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 75 ضمیمه سوم از فصل هفدهم کتاب طبقه بندی بین المللی بیماری ها و مشــکلات بهداشتی از انتشارات سازمان بهداشت جهانی (ویرایش دهم) که توســط وزارت بهداشت در تهران توسط دکتر رضا صفدری و همکاران ترجمه و منتشر شده است برای ترجمه اصطلاحات و واژه های اختصاصی مربوط به برخی از ناهنجاری های مادرزادی استفاده شده است. فصل مزبور از آن مجموعه در اینجا ضمیمه شده است. 85 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥785 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES CHAPTER XVII ٌيٶَ ڄٞٵ Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities (Q00-Q99) ٍْبؼىَبو ڄپٙ َٕٕٲس ،ْىاٍُىبډ ْبَ ي بَ ٓډيًُډيَٽ ْبٍُٔبؼىَبو (Q00-Q99) Excludes: inborn errors of metabolism (E70-E90) ُبٕ ي زهًٕ ٍث ٣ًثَډ ْىاٍُىبډ رلابپٙا :ءبىظشٕا ٍث This chapter contains the following blocks: ٻًچث ڄډبٙ ڄٞٵ هٔا ٓډ ڄًٔ ْبَ :يٙبث Q00-Q07 Congenital malformations of the nervous system ٓجٞ٭ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q00-Q07 Q10-Q18 Congenital malformations of eye, ear, face and neck نىَځ ي رًٍٝ ،ًٗځ ،ڈٚؿ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q10-Q18 Q20-Q28 Congenital malformations of the circulatory system نًه ٗىَځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q20-Q28 Q30-Q34 Congenital malformations of the respiratory system ٖٓٶىس ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q30-Q34 Q35-Q37 Cleft lip and cleft palate َْپٙ تڅ ي ڇبٽ ٳبپٙ Q35-Q37 Q38-Q45 Other congenital malformations of the digestive system ٍٗاًځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q38-Q45 Q50-Q56 Congenital malformations of genital organs ٓچٕبىس ڇايوا ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q50-Q56 Q60-Q64 Congenital malformations of the urinary system ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبوٍْاٍىا ٌبڂشٕى Q60-Q64 Q65-Q79 Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system ٓولا٢٭ ٌبڂشٕى ْبُچپٙ َٕٕٲس ي بٍُٔبؼىَبو– ٓشچپٕا Q65-Q79 Q80-Q89 Other congenital malformations ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q80-Q89 Q90-Q99 Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٓډيًُډيَٽ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍٺج٥ زٕا ٌيٚو ْيىث Q90-Q99 Congenital malformations of the nervous system (Q00-Q07) ٓجٞ٭ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو (Q00-Q07) Q00 Anencephaly and similar malformations ْبٍُٔبؼىَبو ي ٍمؼمػ ٍى ٓجٞ٭ زٵبث ىًػي ڇي٭ ٍثبٚډ Q00 Q00.0 Anencephaly ٍمؼمػ ٍى ٓجٞ٭ زٵبث ىًػي ڇي٭ Q00.0 Acephaly )ٓڅبٶٕآ( َٕ ىًػي ڇي٭ Acrania )بىَٔٽآ( ٍمؼمػ ىًػي ڇي٭ Amyelencephaly ٫بوىڅا ڄٞث ىًػي ڇي٭ Hemianencephaly ٍمٕو ٍى ٓجٞ٭ زٵبث ىًػي ڇي٭)ٓڅبٶٖوآ ٓمَ( ٍمؼمػ Hemicephaly )ٓڅبٶٕ ٓمَ( َٕ ٍمٕو ىًػي ڇي٭ Q00.1 Craniorachischisis راَٺٵ نًشٕ ي ٍمؼمػ ْىاٍُىبډ ٷبٺٙ Q00.1 Q00.2 Iniencephaly ىٍاى َْٕ ٔد ناًوشٕا ٍى ٓٵبپٙ ٍٽ ٓىٕىػ Q00.2 Q01 Encephalocele ا ٸشٵ( ڄًٕڅبٶٖوِْٲډ ) Q01 Includes: encephalomyelocele hydroencephalocele hydromeningocele, cranial meningocele, cerebral : ڄډبٙ ،ڄًٕڅبٶًٕڂىىډيٍيَٕ ڄًٕڅبٶٖوايٍيَٕ ،ڄًٕچٕډًڅبٶٖوا 59 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 786 /ٌيٶَ ڄٞٵ Meningoencephalocele ٌىَد ٓځىُ نيَٕث ي ِْٲډ ڄًٕچٕډًڂىىډ ،ِْٲډ ڄًٕڂىىډ ُا ِٲډ ْبَ اَٺٵ نًشٕ بٔ ٍمؼمػ ٍى ىًػًډ مإًٍ .يٙبث ٬ٔبډ ًْشلډ ٍٽ ر Excludes:Meckel-Gruber syndrome (Q61.9) : ءبىظشٕا ٍث ڄپډ ڇٍيىٕ– َثيَځ(Q61.9) Q01.0 Frontal encephalocele ا ٓوبٕٚد ڄًٕڅبٶٖو Q01.0 Q01.1 Nasofrontal encephalocele ا ٓىٕث ڄًٕڅبٶٖو– ٓوبٕٚد Q01.1 Q01.2 Occipital encephalocele ا َْٕ ٔد ڄًٕڅبٶٖو Q01.2 Q01.8 Encephalocele of other sites ا َٔبٕ ڄًٕڅبٶٖو٬١اًډ Q01.8 Q01.9 Encephalocele, unspecified ا ٜوٚډبو ،ڄًٕڅبٶٖو Q01.9 Q02 Microcephaly ٓڅبٶٕيَپٕډ ( ءب٢٭ا َٔبٕ ٍث زجٖو َٕ ٓپؿًٽ نيث) Q02 Hydromicrocephaly ِْٲډ ٬ٔبډ ٘ٔاِٵا بث ٌاَمَ ٍمؼمػ نىًث ټؿًٽ ٓ٭بوو)ٓڅبٶٕيَپٕډيٍيَٕ( Micrencephalon ِٲډ ْىب٭ َٕٱ ٓپؿًٽ Excludes:Meckel-Gruber syndrome (Q61.9) : ءبىظشٕا ٍث ڄپډ ڇٍيىٕ– َثيَځ(Q61.9) Q03 Congenital hydrocephalus رًٍٝ ٍث ٍمؼمػ ٍى ٓ٭بوو ِْٲډ ٬ٔبډ ٬مؼس ) ْىاٍُىبډ ٓڅبٶٕيٍيَٕ ( ْىاٍُىبډ Q03 Includes: hydrocephalus in newborn : ڄډبٙ ىاًُو ٍى ٓڅبٶٕيٍيَٕ Excludes:Arnold-Chiari syndrome (Q07.0) : ءبىظشٕا ٍث يڅًوٍآ ڇٍيىٕ– ٍْبٕٽ(Q07.0) hydrocephalus: : ٓڅبٶٕيٍيَٕ  acquired (G91.-)  ٓثبٖشٽا(G91.-)  due to congenital toxoplasmosis (P37.1)  ْىاٍُىبډ ًُِٔمٕلادًٖٽًس ُا ٓٙبو (P37.1)  with spina bifida (Q05.0-Q05.4)  ايٕٶٕثبىٕذٕا بث ٌاَمَ راَٺٵ نًشٕ( )ٍاى ٳبپٙ (Q05.0-Q05.4) Q03.0 Malformations of aqueduct of Sylvius ًًٓٔچٕٕ ربىٹ ْبٍُٔبؼىَبو Q03.0 Aqueduct of Sylvius: :ًًٓٔچٕٕ ربىٹ  anomaly  ٍْبؼىَبو  obstruction, congenital  ْىاٍُىبډ ،ىايٖوا  stenosis  ٓڂىس Q03.1 Atresia of foramina of Magendie and Luschka نىًث ىييٖډ ي ْيوّبډ ْبُهإًٍ ٓٮٕج٥ ٍوبَى بپًٙڅ Q03.1 Dandy-Walker syndrome ٓوى ڇٍيىٕ– َٽاي Q03.8 Other congenital hydrocephalus ْىاٍُىبډ ٓڅبٶٕيٍيَٕ ىٍاًډ َٔبٕ Q03.8 Q03.9 Congenital hydrocephalus, unspecified ٜوٚډبو ،ْىاٍُىبډ ٓڅبٶٕيٍيَٕ Q03.9 Q04 Other congenital malformations of brain ِٲډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q04 Excludes:cyclopia (Q87.0) : ءبىظشٕا ٍث ٓدًچپٕٕ(Q87.0) macrocephaly (Q75.3) ٍمؼمػ ٓٮٕج٥ َٕٱ ٓځٍِث(Q75.3) Q04.0 Congenital malformations of corpus callosum ٍىٕد ڈٖػ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ْا Q04.0 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 60 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥787 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Agenesis of corpus callosum ٍىٕد ڈٖػ ٘ٔايٕد ڇي٭ ْا Q04.1 Arhinencephaly ٓىٕث ي ِٲډ ٓچډبپس ٍْبؼىَبو Q04.1 Q04.2 Holoprosencephaly ڈشٖٕٕ ٍى ْىاٍُىبډ ٜٺو ٓپٔ زمٖٹ نيٙ ِْٲډ ٌَٶك ٓئًچػٹٌَپمٕو يى ٍث هٕىػ ٓډاي Q04.2 Q04.3 Other reduction deformities of brain ِٲډ َ٘بٽ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕ Q04.3 Absence of part of brain ِٲډ ُا ٓٚوث نايٺٵ Agenesis نيډبٕو ىًػًث Aplasia )ُْلادآ( يٍٙ نايٺٵ Hypoplasia )ُْلادًذَٕ( يٍٙ َ٘بٽ Agyria )إَػآ( ٓؼىپٙ ٓث Hydranencephaly ٌَپمٕو ىًجو( ٓڅبٶٖواٍيَٕ بُوآ ڄلډ ڃبٲٙا ي ِٲډ ْبَ )ٓ٭بوو ِْٲډ ٬ٔبډ ٤ًٕس Lissencephaly )ٓؼىپٙ ٓث( ٓڅبٶٕ هٖٕڅ Microgyria )إَػآيَپٕډ( ټؿًٽ ٓؼىپٙ ٓث Pachygyria ٓؼىپٙ ٓث Excludes:congenital malformations of corpus callosum (Q04.0) :ءبىظشٕا ٍثڄپٙ َٕٕٲس ٍىٕد ڈٖػ ْىاٍُىبډ ْبَ ْا(Q04.0) Q04.4 Septo-optic dysplasia ٓمٚؿ ٌٍأًى ُْلاذٖٔى Q04.4 Q04.5 Megalencephaly َٕ ْىب٭ َٕٱ ٓځٍِث Q04.5 Q04.6 Congenital cerebral cysts ِْٲډ ْىاُ ٍىبډ ْبُشٖٕٽ Q04.6 Porencephaly ٓڅبٶٖوايَد Schizencephaly ٓڅبٶٖوِٕٙ Excludes:acquired porencephalic cyst (G93.0) :ءبىظشٕا ٍث ٓثبٖشٽا ٓڅبٶٖوايَد زٖٕٽ(G93.0) Q04.8 Other specified congenital malformations of brain ِٲډ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q04.8 Macrogyria إَػيَٽبډ Q04.9 Congenital malformation of brain, unspecified ٜوٚډبو ،ِٲډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q04.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of brain ِٲډ ٜوٚډبو  ٍْبؼىَبو  deformity  ٓشٕډًٍٵى  disease or lesion  ٍٮٔب١ بٔ ٍْبمٕث  multiple anomalies  ٍوبځيىؿ ٍْبؼىَبو Q05 Spina bifida ) ٍايٵبپٙ راَٺٵ نًشٕ ( ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05 Includes: hydromeningocele (spinal) : ڄډبٙيٍَٕ) ٓ٭بوو ( ڄًٕڂىىډي meningocele (spinal) ) ٓ٭بوو ( ڄًٕڂىىډ meningomyelocele ڄًٕچٕډًڂىىډ myelocele ڄًٕچٕډ myelomeningocele ڄًٕڂىىډ َٔبٕ rachischisis ٌَُډ نًشٕ ْىاٍُىبډ ٷبٺٙ ٓٔا 61 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 788 /ٌيٶَ ڄٞٵ spina bifida (aperta)(cystica) ٍٖٕٽ ( ايٕٶٕث بىٕذٕا ) ْا)بسَدآ( syringomyelocele ڄًٕچٕډًڂوَٕٕ Excludes:Arnold-Chiari syndrome (Q07.0) : ءبىظشٕا ٍث يڅًوٍآ ڇٍيىٕ– ٍْبٕٽ(Q07.0) spina bifida occulta (Q76.0) ٓٶوډ ايٕٶٕث بىٕذٕا(Q76.0) Q05.0 Cervical spina bifida with hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ ٓوىَځ ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.0 Q05.1 Thoracic spina bifida with hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.1 Spina bifida: :ايٕٶٕث بىٕذٕا  dorsal with hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ  ٓشٚد  thoracolumbar  ٍىٕٕ ْا- َْمٽ Q05.2 Lumbar spina bifida with hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ َْمٽ ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.2 Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus َْمٽ ايٕٶٕثبىٕذٕا– ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ ٓػبه Q05.3 Sacral spina bifida with hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ ٓػبه ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.3 Q05.4 Unspecified spina bifida with hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ بث ٌاَمَ ٜوٚډبو ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.4 Q05.5 Cervical spina bifida without hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ نييث ٓوىَځ ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.5 Q05.6 Thoracic spina bifida without hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ نييث ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.6 Spina bifida: :ايٕٶٕثبىٕذٕا  dorsal NOS  ٓشٚد ٜوٚډبو  thoracolumbar NOS  ٍىٕٕ ٜوٚډبو ْا– َْمٽ Q05.7 Lumbar spina bifida without hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ نييث َْمٽ ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.7 Lumbosacral spina bifida NOS َْمٽ ايٕٶٕث بىٕذٕا– ٓڅبٶٕيٍيَٕ نييث ٓػبه Q05.8 Sacral spina bifida without hydrocephalus ٓڅبٶٕيٍيَٕ نييث ٓػبه ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.8 Q05.9 Spina bifida, unspecified ٜوٚډبو ،ايٕٶٕث بىٕذٕا Q05.9 Q06 Other congenital malformations of spinal cord ٓ٭بوو ةبى٥ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q06 Q06.0 Amyelia ٓٽًٙ ٫بوو ىًػي ڇي٭ Q06.0 Q06.1 Hypoplasia and dysplasia of spinal cord ٓ٭بوو ةبى٥ ُْلاذٖٔى ي ُْلادًذٔبَ Q06.1 Atelomyelia بٕچٕډًچسآ Myelatelia بٕچسلإډ Myelodysplasia of spinal cord ٓ٭بوو ةبى٥ ُْلاذٖٔىًچٕډ Q06.2 Diastematomyelia ٫بوو ٓٵَ٥ ٍمٕو يى ْىاٍُىبډ نىًث اِؼډ Q06.2 Q06.3 Other congenital cauda equina malformations ٓجٕا ڇى ْىاٍُىبډ ْبًَ٢٭ ٜٺو َٔبٕ Q06.3 Q06.4 Hydromyelia ةآ ُا َد ي ٓ٭بوو ةبى٥ ِْٽَډ ْاَؼډ ٫بٖسا نآ نيٙ Q06.4 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 62 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥789 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Hydrorachis راَٺٵ نًشٕ ْاَؼډ ٍى ةآ ىًػي Q06.8 Other specified congenital malformations of spinal cord ةبى٥ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٓ٭بوو Q06.8 Q06.9 Congenital malformation of spinal cord, unspecified ٜوٚډبو ٓ٭بوو ةبى٥ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q06.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of spinal cord or meninges بٔ ٓ٭بوو ةبى٥ ٜوٚډبو ْىىډ  ٍْبؼىَبو  deformity  ٓشٕډًٍٵى  disease or lesion  بٔ ْبمٕث ٍٮٔب١ Q07 Other congenital malformations of nervous system ٓجٞ٭ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q07 Excludes: familial dysautonomia [Riley-Day] (G90.1) : ءبىظشٕا ٍث ٓچٍٔ ( ڃبٕچٕډبٵ ٓډًوًسا ٔٔى– ) ْى (G90.1) neurofibromatosis (nonmalignant) (Q85.0) ) ڈٕهيث َٕٱ ( ًُِٔسبډيَجٕٵيًٍو (Q85.0) Q07.0 Arnold-Chiari syndrome يڅًوٍآ ڇٍيىٕ– ٍْبٕٽ Q07.0 Q07.8 Other specified congenital malformations of nervous system ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٓجٞ٭ Q07.8 Agenesis of nerve تٞ٭ ىبؼٔا ڇي٭ Displacement of brachial plexus ڃلاشهآٔيُبث ٓجٞ٭ ٍپجٙ ٓىِٔڂٔبػ Jaw-winking syndrome ٓػ ڇٍيىٕ– ڀىٕپىٔي Marcus Gunn's syndrome ًٓٽٍبډ ڇٍيىٕ– ِوبځ Q07.9 Congenital malformation of nervous system, unspecified ٜوٚډبو ،ٓجٞ٭ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q07.9 Congenital: : ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of nervous system ٓجٞ٭ ڈشٖٕٕ ٜوٚډبو  ٍْبؼىَبو  deformity  ٓشٕډًٍٵى  disease or lesion  بٔ ْبمٕث ٍٮٔب١ Congenital malformations of eye, ear, face and neck (Q10-Q18) رًٍٝ ،ًٗځ ،ڈٚؿ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ي نىَځ(Q10-Q18) Excludes: cleft lip and cleft palate (Q35-Q37) : ءبىظشٕا ٍث َْپٙ تڅ ي ڇبٽ ٳبپٙ(Q35-Q37) congenital malformation of: : ْىاٍُىبډ ً٢٭ ٜٺو  cervical spine (Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0-Q76.4)  ٓوىَځ راَٺٵ نًشٕ(Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0-Q76.4)  larynx (Q31.-)  ٌَؼىك(Q38.0)  lip NEC (Q38.0)  تڅ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ، ٌيٚو ْيىث زٕا(Q38.0)  nose (Q30.-)  ٓىٕث(Q30.-) 63 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 790 /ٌيٶَ ڄٞٵ  parathyroid gland (Q89.2)  يٕئيَٕساٍبد ٌيٱ(Q89.2)  thyroid gland (Q89.2)  يٕئيَٕس ٌيٱ(Q89.2) Q10 Congenital malformations of eyelid, lacrimal apparatus and orbit ٍٕبٽ ي ٓپٙا ٌبڂشٕى ،ټچد ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ڈٚؿ Q10 Excludes:cryptophthalmos: :ءبىظشٕا ٍث ي بُمٚؿ ْيٍَث زًٕد ٓٮٕج٥ َٕٱ زٵَٕٚد بُپچد نىًث ٍبپٙآ ڇي٭  NOS (Q11.2)  ٜوٚډبو(Q11.2)  syndrome (Q87.0)  ڇٍيىٕ(Q87.0) Q10.0 Congenital ptosis ټچد ْىاٍُىبډ ٓځىبشٵا Q10.0 Q10.1 Congenital ectropion ْىاٍُىبډ رًٍٝ ٍث بُپچد هشٚځ َث عٍبوث Q10.1 Q10.2 Congenital entropion ْىاٍُىبډ رًٍٝ ٍث ڄهاى ٍث ټچد ٍجڅ ٓڂشٚځ َث Q10.2 Q10.3 Other congenital malformations of eyelid ټچد ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q10.3 Ablepharon )نيٍبٶچثا( ټچد نايٺٵ Absence or agenesis of: :ٓڂىس بٔ نايٺٵ  cilia  ټچد ٓػٍبه ٍجڅ  eyelid  ټچد Accessory: :)ٓٵب١ا( ٓ٭َٵ  eyelid  ټچد  eye muscle  ڈٚؿ ٍچ٢٭ Blepharophimosis, congenital ًُمٕٵيٍبٶچث Coloboma of eyelid ټٕد ڇًثًڅًٽ Congenital malformation of eyelid NOS ټٕد ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q10.4 Absence and agenesis of lacrimal apparatus ٓپٙا ٌبڂشٕى ٓٮٕج٥ ٍوبَى ىًػي ڇي٭ ي نايٺٵ Q10.4 Absence of punctum lacrimale ٓپٙا ٍ٦ٺو نايٺٵ Q10.5 Congenital stenosis and stricture of lacrimal duct ٓپٙا ْاَؼډ ْىاٍُىبډ ىايٖوا ي ٓڂىس Q10.5 Q10.6 Other congenital malformations of lacrimal apparatus ٓپٙا ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q10.6 Congenital malformation of lacrimal apparatus NOS ٓپٙا ٌبڂشٕى ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q10.7 Congenital malformation of orbit ڈٚؿ ٍٕبٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q10.7 Q11 Anophthalmos, microphthalmos and macrophthalmos ٌَٽ ٓٮٕج٥ َٕٱ ٓپؿًٽ ،ڈٚؿ ٌَٽ ْىاٍُىبډ نايٺٵ ڈٚؿ ٌَٽ ٓٮٕج٥ َٕٱ ٓځٍِث ي ڈٚؿ Q11 Q11.0 Cystic eyeball ٍٖٕٽ ڈٚؿ ٌَٽ ْا Q11.0 Q11.1 Other anophthalmos ڈٚؿ ٌَٽ ْىاٍُىبډ نايٺٵ ىٍاًډ َٔبٕ Q11.1 Agenesis of eye ڈٚؿ ىبؼٔا ڇي٭ Aplasia يٍٙ نايٺٵ Q11.2 Microphthalmos ڈٚؿ ٌَٽ ٓٮٕج٥ َٕٱ ٓپؿًٽ Q11.2 Cryptophthalmos NOS ٜوٚډبو ًٓمڅبشٵًشذَٔٽ Dysplasia of eye ڈٚؿ يٍٙ ٍى ڃلاشها یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 64 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥791 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Hypoplasia of eye ڈٚؿ يٍٙ َ٘بٽ Rudimentary eye ڈٚؿ ڄډبٽ ًمو ڇي٭ Excludes:cryptophthalmos syndrome (Q87.0) :ءبىظشٕا ٍثًٓمڅبشٵًشذَٔٽ ڇٍيىٕ(Q87.0) Q11.3 Macrophthalmos ڈٚؿ ٌَٽ ٓٮٕج٥ َٕٱ ٓځٍِث Q11.3 Excludes:macrophthalmos in congenital glaucoma (Q15.0) :ءبىظشٕا ٍث ٻًٽًچځ ٍى ڈٚؿ ٌَٽ ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځٍِث ْىاٍُىبډ(Q15.0) Q12 Congenital lens malformations ٍْبؼىَبو ٕٓي٭ ْىاٍُىبډ ْبَ Q12 Q12.0 Congenital cataract ْىاٍُىبډ ئٍايَډ ةآ Q12.0 Q12.1 Congenital displaced lens ْىاٍُىبډ رًٍٝ ٍث ٌيٙ بؼثبػ ٕٓي٭ Q12.1 Q12.2 Coloboma of lens زمٖٹ نآ ٍى ٍٽ ڈٚؿ ٕٓي٭ ْىاٍُىبډ ٜٺو زٖٕو ڄډبٽ ٕٓي٭ ٓ٦ٕلډ Q12.2 Q12.3 Congenital aphakia ٕٓي٭ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q12.3 Q12.4 Spherophakia ْيَٽ ٕٓي٭ Q12.4 Q12.8 Other congenital lens malformations ًْبؼىَ بو َٔبٕ ٕٓي٭ ْىاٍُىبډ ْبَ Q12.8 Q12.9 Congenital lens malformation, unspecified ٜوٚډبو ،ٕٓي٭ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q12.9 Q13 Congenital malformations of anterior segment of eye ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو٘وث ڈٚؿ ٓډايٹ Q13 Q13.0 Coloboma of iris نآ ٓوبشلس زمٖٹ ٍى ًلاًمٮډ ،ٍٕجى٭ ٷبٺٙ Q13.0 Coloboma NOS ٜوٚډبو ٷبٺٙ Q13.1 Absence of iris ٍٕجى٭ نايٺٵ Q13.1 Aniridia ىًػي ڇي٭ٍٕجى٭ Q13.2 Other congenital malformations of iris ٍٕجى٭ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q13.2 Anisocoria, congenital ْىاٍُىبډ ،بُپډىَډ نىًث ْيبٖډبو Atresia of pupil ټډىَډ نيٙ ٍشٖث بٔ َُْسآ Congenital malformation of iris NOS ٍٕجى٭ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Corectopia ټډىَډ ٓٔبؼثبو Q13.3 Congenital corneal opacity يٽيٍر ٍٕوَٹ ْىاٍُىبډ Q13.3 Q13.4 Other congenital corneal malformations ٍٕوَٹ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q13.4 Congenital malformation of cornea NOS ٍٕوَٹ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Microcornea ټډىَډ ٓپؿًٽ Peter's anomaly َُؼٍٔ ٍْبؼىَبو Q13.5 Blue sclera ٓثآ ٍملشچډ Q13.5 Q13.8 Other congenital malformations of anterior segment of eye ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ٘وث ڈٚؿ ٓډايٹ Q13.8 Rieger's anomaly ِؼٍٔ ٍْبؼىَبو Q13.9 Congenital malformation of anterior segment of eye, unspecified ٍْبؼىَبو ٘وث ٜوٚډبو ،ڈٚؿ ٓډايٹ Q13.9 Q14 Congenital malformations of posterior segment of eye ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٘وث ڈٚؿ ٓٶچه Q14 Q14.0 Congenital malformation of vitreous humour ٬ٔبډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبوٍُٕػبػ Q14.0 65 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 792 /ٌيٶَ ڄٞٵ Congenital vitreous opacity ٍٕػبػُ ْىاٍُىبډ رٍييٽ Q14.1 Congenital malformation of retina ٍٕپجٙ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q14.1 Congenital retinal aneurysm ٍٕپجٙ ْىاٍُىبډ ڈًٍٖٔوآ Q14.2 Congenital malformation of optic disc ٓٔبىٕث ټٖٔى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q14.2 Coloboma of optic disc نيٙ ٍشٖث زچ٭ ٍث ڈٚؿ زٵبث ٜٺو بٔ نايٺٵ( ڇًثًڅًٽ ٓٔبىٕث ټٖٔى ) ٓىٕىػ ٳبپٙ Q14.3 Congenital malformation of choroid ٍٕمٕٚډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q14.3 Q14.8 Other congenital malformations of posterior segment of eye ٍْبؼىَبو َٔبٕ ْىاٍُىبډ ْبَ٘وث ڈٚؿ ٓٶچه Q14.8 Coloboma of the fundus ڈٚؿ ٍس ڇًثًڅًٽ Q14.9 Congenital malformation of posterior segment of eye, unspecified ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو٘وث ٜوٚډبو ،ڈٚؿ ٓٶچه Q14.9 Q15 Other congenital malformations of eye ٍْبؼىَبو َٔبٕ ڈٚؿ ْىاٍُىبډ ْبَ Q15 Excludes:congenital nystagmus (H55) : ءبىظشٕا ٍث ْىاٍُىبډ ًٓمځبشٕٖو(H55) ocular albinism (E70.3) ٍوايڂوٍ ْىاٍُىبډ نايٺٵ ) ٓمٚؿ ڈٖٕىٕجڅآ ( ٓمٚؿ ْبَ (E70.3) retinitis pigmentosa (H35.5) ٍوايڂوٍ ةبُشڅا ٍٕپجٙ ٓٔا(H35.5) Q15.0 Congenital glaucoma ٌبٕٕ ةآ )ڇًٽًچځ(ْىاٍُىبډ Q15.0 Buphthalmos )ْيبځ ڈٚؿ( ًٓمڅبشٵًث Glaucoma of newborn ىاًُو ڇًٽًچځ Hydrophthalmos )ىاًُو ڇًٽًچځ ٍى ڈٚؿ ٌَٽ ٫بٖسا( ًٓمڅبشٵيٍيَٕ Keratoglobus, congenital ْىاٍُىبډ ،ًٓثًچځًساَٽ Macrophthalmos in congenital glaucoma ْىاٍُىبډ ڇًٽًچځ ٍى ًٓمڅبشٵيَٽبډ Megalocornea ټډىَډ ٓځٍِث Q15.8 Other specified congenital malformations of eye ٍْبؼىَبو َٔبٕ ڈٚؿ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبَ Q15.8 Q15.9 Congenital malformation of eye, unspecified ٜوٚډبو ،ڈٚؿ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q15.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of eye ڈٚؿ ٜوٚډبو  ٓڅبډًوآ )ٍْبؼىَبو(  deformity  ٓشٕډًٍٵى Q16 Congenital malformations of ear causing impairment of hearing ٍْبؼىَبو نيٙ ڄشوډ ض٭بث ٍٽ ًٗځ ْىاٍُىبډ ْبَ ٓډ ٓٔاًىٙ يوًٙ Q16 Excludes:congenital deafness (H90.-) : ءبىظشٕا ٍث ْىاٍُىبډ َْٽ(H90.-) Q16.0 Congenitalabsence of (ear) auricle ًٗځ ٍڅلا ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q16.0 Q16.1 Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external) ڃبوبٽ ٓڂىس ي ٓٮٕج٥ مإًٍ ىًػي ڇي٭ ،نايٺٵ )ٓػٍبه( ٓٔاًىٙ Q16.1 Atresia or stricture of osseous meatus ٓواًوشٕا ْاَؼډ ٓڂىس بٔ َُْسآ Q16.2 Absence of eustachian tube ٗبشٕا ٍڅًڅ ىًػي ڇي٭ Q16.2 Q16.3 Congenital malformation of ear ٍـواًوشٕا ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ًٗځ ْبَ Q16.3 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 66 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥793 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES ossicles Fusion of ear ossicles ڈَ ٍثبَ ٍـواًوشٕا ڃبٞسا ي ٓځىًٍه ًٗػ Q16.4 Other congenital malformations of middle ear ٍْبؼىَبو َٔبٕ ٓوبٕډ ًٗځ ْىاٍُىبډ ْبَ Q16.4 Congenital malformation of middle ear NOS ٓوبٕډ ًٗځ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q16.5 Congenital malformation of inner ear ٓچهاى ًٗځ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q16.5 Anomaly: :)ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ  membranous labyrinth  ٓٔبٚٱ زوإَثلا  organ of Corti  ٓٔبٚٱ نبځٍا Q16.9 Congenital malformation of ear causing impairment of hearing, unspecified نيٙ ڄشوډ ض٭بث ٍٽ ًٗځ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٓډ ٓٔاًىٙ ٜوٚډبو ،ىًٙ Q16.9 Congenital absence of ear NOS ًٗځ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q17 Other congenital malformations of ear ٍْبؼىَبو َٔبٕ ًٗځ ْىاٍُىبډ ْبَ Q17 Excludes:preauricular sinus (Q18.1) : ءبىظشٕا ٍث ًْچػ ًٓىٕٕ ٍڅلا ًٓٙځ Q17.0 Accessory auricle ٓ٭َٵ ًٗځ ٍڅلا Q17.0 Accessory tragus ٓ٭َٵ )ٍوبثُ( ًٓځاَس Polyotia ًٓٙځيىؿ Preauricular appendage or tag ًٗځ ٍڅلا ًْچػ ٍث ٣ًثَډ ڀس بٔ ٌيئاُ Supernumerary: :ٓٵب١ا  ear  ًٗځ  lobule  ڃًثًڅ Q17.1 Macrotia ًٗځ ٍڅلا ْىب٭ َٕٱ ٓځٍِث Q17.1 Q17.2 Microtia ًٗځ ٍڅلا ْىب٭ َٕٱ ٓپؿًٽ Q17.2 Q17.3 Other misshapen ear ٜٹبو ًٗځ ىٍاًډ َٔبٕ Q17.3 Pointed ear ِٕس ًٗځ Q17.4 Misplaced ear ًٗځ هشٵَځ ٍاَٹ بؼثبو Q17.4 Low-set ears ًٗځ ڄلډ ُا َس هٕٔبد ٍى ٍشٵَځ ٍاَٹ ْبَ ٓٮٕج٥ Excludes:cervical auricle (Q18.2) :ءبىظشٕا ٍث ًٗځ ٍڅلا( نىَځ ٍث ټٔىِو ًٗځ ٍڅلا )ڃبپٔيَٕ Q17.5 Prominent ear ٍشٖػَث ًٗځ ) ٌيډآ َث ًٗځ ( Q17.5 Bat ear ٓٙبٶه ًٗځ Q17.8 Other specified congenital malformations of ear ٍْبؼىَبو َٔبٕ ًٗځ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبَ Q17.8 Congenital absence of lobe of ear ًٗځ تڅ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q17.9 Congenital malformation of ear, unspecified ٜوٚډبو ،ًٗځ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q17.9 Congenital anomaly of ear NOS ْىاٍُىبډ )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآًٗځ ٜوٚډبو Q18 Other congenital malformations of face and neck ٍْبؼىَبو َٔبٕ نىَځ ي رًٍٝ ْىاٍُىبډ ْبَ Q18 Excludes:cleft lip and cleft palate (Q35-Q37) : ءبىظشٕا ٍث َْپٙ تڅي ڇبٽ ٳبپٙ(Q35-Q37) conditions classified to Q67.0-Q67.4 ٍٺج٥ ٤ٔاَٙ ٌيٙ ْيىث ٍى Q67.0-Q67.4 67 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 794 /ٌيٶَ ڄٞٵ congenital malformations of skull and face bones (Q75.-) ْبٍُٔبؼىَبو رًٍٝ ْبُواًوشٕا ي ٍمؼمػ ْىاٍُىبډ (Q75.-) cyclopia (Q87.0) ٓدًچپٕٕ(Q87.0) dentofacial anomalies [including malocclusion] (K07.-) ْبٍُٔبؼىَبو ٓوايوى– نيٙ ٍشٖث يث ڄډبٙ( ٓسًٍٝ )نبَى (K07.-) malformation syndromes affecting facial appearance (Q87.0) يوٍاٌځ َٕطبس ٌَُؿ ََب٩ ْيٍَث ٍٽ ٍٓٔبؼىَبو ڇٍيىٕ (Q87.0) Persistent thyroglossal duct (Q89.2) ْيٕئيَٕس ْاَؼډ نيوبډ ٓٹبث– ٓوبثُ(Q89.2) Q18.0 Sinus, fistula and cyst of branchial cleft ٕٵ ،ًٓىٕٕشَٖث ٳبپٙ زٖٕٽ ي ڃًابٕٚوڃ Q18.0 Branchial vestige ڃبٕٚواَث غٕشٕي Q18.1 Preauricular sinus and cyst ًٓٙځ ًْچػ ًٓىٕٕ ي زٖٕٽ Q18.1 Fistula (of): :ڃًشٖٕٵ  auricle, congenital  ْىاٍُىبډ ،ًٗځ ٍڅلا  cervicoaural  ڃاٍياًپٔيَٕ Q18.2 Other branchial cleft malformations َث ٳبپٙ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕا ڃبٕٚو Q18.2 Branchial cleft malformation NOS ڃبٕٚواَث ٳبپٙ ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Cervical auricle ٍث ټٔىِو ًٗځ ٍڅلانىَځ Otocephaly ٓڅبٶًٕسا Q18.3 Webbing of neck ٍاى ٌىَد نىَځ Q18.3 Pterygium colli نىَځ ټىهبو Q18.4 Macrostomia نبَى ٌُايوا ُا ٕ٘ث ٓځٍِث Q18.4 Q18.5 Microstomia نبَى ْىب٭ َٕٱ ٓپؿًٽ Q18.5 Q18.6 Macrocheilia تڅ ٓځٍِث Q18.6 Hypertrophy of lip, congenital ْىاٍُىبډ ،تڅ ٓٵيَسَذٔبَ Q18.7 Microcheilia تڅ ْىب٭ َٕٱ ٓپؿًٽ Q18.7 Q18.8 Other specified congenital malformations of face and neck ٍْبؼىَبو َٔبٕ ي رًٍٝ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبَ نىَځ Q18.8 Medial: :ٓچهاى  cyst of face and neck نىَځ ي رًٍٝ  زٖٕٽ  fistula  ڃًشٖٕٵ  sinus  ًٓىٕٕ Q18.9 Congenital malformation of face and neck, unspecified ٜوٚډبو ،نىَځ ي رًٍٝ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q18.9 Congenital anomaly NOS of face and neck نىَځ ي رًٍٝ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Congenital malformations of the circulatory system (Q20-Q28) ٍْبؼىَبو نًه ٗىَځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبَ (Q20-Q28) Q20 Congenital malformations of cardiac chambers and connections ٍٔبؼىَبوْبُ َٶك ْىاٍُىبډْبَ ٌ ا ي تچٹ رلابٞس بُوآ Q20 Excludes:dextrocardia with situs inversus (Q89.3) : ءبىظشٕا ٍث ٍٖٶٹ زٕاٍ زمٕ ٍى تچٹ هشٵَځ ٍاَٹ یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 68 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥795 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES ٓمپٙ ءبٚكا نيٙ ًٓپٮډ بث ٌاَمَ ٍىٕٕ(Q89.3) mirror-image atrial arrangement with situs inversus (Q89.3) ًَٔٞسٍىٔآ نيٙ ًٓپٮډ بث ٌاَمَ ِْٕچَى ٘ٔاٍآ ٓٔا ٓمپٙ ءبٚكا (Q89.3) Q20.0 Common arterial trunk ٻَشٚډ ٓوبَٔٙ ٍىس Q20.0 Persistent truncus arteriosus ٍبځيوبډ ًٓپواَس ًًَٕٓٔسٍا Q20.1 Double outlet right ventricle زٕاٍ ه٦ث ٓػيَه ٍوبَى نىًث بسيى Q20.1 Taussig-Bing syndrome ڀىًٕٕس ڇٍيىٕ– ڀىٕث Q20.2 Double outlet left ventricle خؿ ه٦ث ٓػيَه ٍوبَى نىًث بسيى Q20.2 Q20.3 Discordant ventriculoarterial connection ٓى٦ث ٣بجسٍا ٍْبؼىَبو– ٓوبَٔٙ Q20.3 Dextrotransposition of aorta زمٕ ٍث رًٍئآ ٓٔبػ ٍثبػزٕاٍ Transposition of great vessels (complete) )ڄډبٽ( ٿٍِث ٷيَ٭ ٓٔبػ ٍثبػ Q20.4 Double inlet ventricle ه٦ث ْىيٍي ٍوبَى نىًث بسيى Q20.4 Common ventricle ٻَشٚډ ه٦ث Cor triloculare biatriatum ٌَؼك ٍٕ تچٹ ٌِٕچَى يى ْا Single ventricle ىَٶىډ ه٦ث Q20.5 Discordant atrioventricular connection ٓى٦ث ِْٕچَى ٣بجسٍا ٍْبؼىَبو Q20.5 Corrected transposition ٌيٙ فلاٝا ٓٔبػ ٍثبػ Laevotransposition خؿ زمٕ ٍث ٓٔبػ ٍثبػ Ventricular inversion ٓى٦ث نيٙ ًٓپٮډ Q20.6 Isomerism of atrial appendages ڈَٖٔډئِا ِْٕچَى ڈئبم١ Q20.6 Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia يىؿ بٔ ڃبل٥ نايٺٵ بث ٌاَمَ ِْٕچَى ڈئبم١ ڈَٖٔډئِا ٓڅبل٥ Q20.8 Other congenital malformations of cardiac chambers and connections ٍْبؼىَبو َٔبٕ ي تچٹ راَٶك ْىاٍُىبډ ْبَ ارلابٞس بُوآ Q20.8 Q20.9 Congenital malformation of cardiac chambers and connections, unspecified َٶك ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٌ ْبَا ي تچٹرلابٞس ،بُوآ ٜوٚډبو Q20.9 Q21 Congenital malformations of cardiac septa ٍْبؼىَبو ٌٍأًى ْىاٍُىبډ ْبَ تچٹ ْبَ Q21 Excludes:acquired cardiac septal defect (I51.0) : ءبىظشٕا ٍثتچٹ ٌٍأًى ٓثبٖشٽا ٜٺو Q21.0 Ventricular septal defect ٓى٦ث ٌٍأًى ٜٺو Q21.0 Q21.1 Atrial septal defect ِْٕچَى ٌٍأًى ٜٺو Q21.1 Coronary sinus defect َْويَٽ ًٓىٕٕ ٜٺو Patent or persistent: :ڇيايډ بٔ ٍبپٙآ  foramen ovale  ٓ٢ٕث ٍـٍٔى  ostium secundum defect (type II)  ٌٍأًى ٜٺو Sinus venosus defect ًًٕٓوي ًٓىٕٕ ٜٺو Q21.2 Atrioventricular septal defect ِْٕچَى ٌٍأًى ٜٺو– ٓى٦ث Q21.2 Common atrioventricular canal ِْٕچَى ٻَشٚډ ڃبوبٽ– ٓى٦ث Endocardial cushion defect ټشٚڅبث ٜٺو ٍْبٽييوآ ْبَ Ostium primum atrial septal defect (type هٕشٖوو مإًٍ ِْٕچَى ٌٍأًى ٜٺو 69 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 796 /ٌيٶَ ڄٞٵ I) Q21.3 Tetralogy of Fallot رًڅبٵ ًّْڅاَشس Q21.3 Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle. ٍثبػ ،ًٍْٔ َُْسآ بٔ ٓڂىس بث ٌاَمَ ٓى٦ث ٌٍأًى ٜٺو زٕاٍ ه٦ث ٓٵيَسَذٔبَ ي زٕاٍ زمٕ ٍث رًٍئآ ٓٔبػ Q21.4 Aortopulmonary septal defect ٺو رًٍئآ ٌٍأًى ٜ– َوًمڅًد Q21.4 Aortic septal defect رًٍئآ ٌٍأًى ٜٺو Aortopulmonary window رًٍئآ ٌَؼىد– َوًمڅًد Q21.8 Other congenital malformations of cardiac septa ٌٍأًى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ تچٹ ْبَ Q21.8 Eisenmenger's syndrome ڇٍيىَٕڂىډ نِٔآ Pentalogy of Fallot رًڅبٵ ًّْڅبشىد Excludes: Eisenmengir's :ءبىظشٕا َڂىډ نِٔآ  Complex (127.8)  ٔپچذمٽ  Syndrome (127.8)  ڇٍيىٕ Q21.9 Congenital malformation of cardiac septum, unspecified ٜوٚډبو ،تچٹ ٌٍأًى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q21.9 Septal (heart) defect NOS )تچٹ( ٌٍأًى ٜوٚډبو ٜٺو Q22 Congenital malformations of pulmonary and tricuspid valves ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ي ٓشڅ ٍٕ ْبًٍَْٔ Q22 Q22.0 Pulmonary valve atresia َْوًمڅًد ٍـٍٔى ٓٮٕج٥ ٍوبَى نايٺٵ)ًٍْٔ( Q22.0 Q22.1 Congenital pulmonary valve stenosis َْوًمڅًد ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٓڂىس)ًٍْٔ( Q22.1 Q22.2 Congenital pulmonary valve insufficiency َْوًمڅًد ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٓٔبٍٕبو)ًٍْٔ( Q22.2 Congenital pulmonary valve regurgitation )ًٍْٔ( َْوًمڅًد ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ زٚځَث Q22.3 Other congenital malformations of pulmonary valve َْوًمڅًد ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ )ًٍْٔ( Q22.3 Congenital malformation of pulmonary valve NOS )ًٍْٔ( َْوًمڅًد ٍـٍٔى ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q22.4 Congenital tricuspid stenosis ىاٍُىبډ ٓڂىس ٓشڅ ٍٕ ٍـٍٔى ْ Q22.4 Tricuspid atresia ٓشڅ ٍٕ ٍـٍٔى َُْسآ Q22.5 Ebstein's anomaly ثا ٍْبؼىَبوٖهٕش Q22.5 Q22.6 Hypoplastic right heart syndrome َ ٍث ٣ًثَډ ڇٍيىٕٕ زٕاٍ زمٕ تچٹ ُْلادًذ Q22.6 Q22.8 Other congenital malformations of tricuspid valve ٓشڅ ٍٕ ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q22.8 Q22.9 Congenital malformation of tricuspid valve, unspecified ٜوٚډبو ،ٓشڅ ٍٕ ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q22.9 Q23 Congenital malformations of aortic and mitral valves ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ڃاَشٕډ ي رًٍئآ ْبَ )ٓشڅيى( Q23 Q23.0 Congenital stenosis of aortic valve رًٍئآ ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q23.0 Congenital aortic: :ْىاٍُىبډ رًٍئآ  atresia  َُْسآ  stenosis  ٓڂىس Excludes:congenital subaortic stenosis (Q24.4) :ءبىظشٕا ٍث ٓسًٍئآ زلس ْىاٍُىبډ ٓڂىس(Q24.4) (Q24.4) یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 70 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥797 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES that in hypoplastic left heart syndrome (Q23.4) خؿ تچٹ ُْلادًذَٕ ڇٍيىٕ ٍى ٷًٵ زڅبك(Q23.4) Q23.1 Congenital insufficiency of aortic valve رًٍئآ ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٓٔبٍٕبو Q23.1 Bicuspid aortic valve ٓشڅ يى ٓسًٍئآ ٍـٍٔى Congenital aortic insufficiency رًٍئآ ْىاٍُىبډ ٓشٔبٶٽ ٓث Q23.2 Congenital mitral stenosis ڃاَشٕډ ْىاٍُىبډ ٓڂىس)ٓشڅيى( Q23.2 Congenital mitral atresia ْىاٍُىبډ َُْسآ Q23.3 Congenital mitral insufficiency ڃاَشٕډ ْىاٍُىبډ ٓٔبٍٕبو)ٓشڅيى( Q23.3 Q23.4 Hypoplastic left heart syndrome خؿ زمٕ تچٹ ُْلادًذَٕ ٍث ٣ًثَډ ڇٍيىٕ Q23.4 Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia). ٓسًٍئآ مإًٍ بٔ ٍـٍٔى ٍاى نبٚو ُْلادًذَٕ بٔ َُْسآ بث( خؿ ه٦ث ٜٹبو يٍٙ ي ْىًٮٝ رًٍئآ ُْلادًذَٕ بث )ٓشڅ يى ڃاَشٕډ ٍـٍٔى ٓڂىس بٔ َُْسآ Q23.8 Other congenital malformations of aortic and mitral valves ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ْبَ ڃاَشٕډ)ٓشڅيى( رًٍئآ ي Q23.8 Q23.9 Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ڃاَشٕډ ْبَ)ٓشڅيى( ي ٜوٚډبو ،رًٍئآ Q23.9 Q24 Other congenital malformations of heart تچٹ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q24 Excludes:endocardial fibroelastosis (I42.4) :ءبىظشٕا ٍث ىٍبٽييوا ًُشٕلاايَجٕٵ(142.4) Q24.0 Dextrocardia ٍىٕٕ ٍٖٶٹ زٕاٍ زمٕ ٍى تچٹ هشٵَځ ٍاَٹ Q24.0 Excludes:dextrocardia with situs inversus (Q89.3) :ءبىظشٕا ٍث ءبٚكا نيٙ ًٓپٮډ بث ٌاَمَ بٔىٍبٽيَشٖٽى )ًًُٕٓىٔا ًٓىٕٕ( ٓمپٙ (Q89.3) Isomerism of atrial appendages (with asplenia or polysplenia) (Q20.6) بٔ ڃبل٥ نايٺٵ بث ٌاَمَ( ِْٕچَى ڈٔبم١ ڈَٖٔډئِا )ٓڅبل٥ يىؿ(Q20.6) mirror-image atrial arrangement with situs inversus(Q89.3) ٍىٔآ ًَٔٞس نيٙ ًٓپٮډ بث ٌاَمَ ِْٕچَى ٘ٔاٍآ ْا )ًًٍٕٓىٔا ًٓىٕٕ( ٓمپٙ ءبٚكا(Q89.3) Q24.1 Laevocardia ٍپٕڅبك ٍى ٍىٕٕ ٍٖٶٹ خؿ زمٕ تچٹ هشٵَځ ٍاَٹ بث ٌاَمَ ،ٌىًث خؿ زمٕ ٍث ڄٔبمشډ نآ ٻًو ِڅ( ٓمپٙ ءبٚكا ٓٔبؼثبػًي) ْىٍبٽ Q24.1 Location of heart in left hemithroax with opex pointing to the left, but with sinus inversus of other viscera and defects of heart , or corrected transposition of great vessels ٍث تچٹ ٻًو ي ٍىٕٕ ٍٖٶٹ خؿ ٍمٕو ٍى تچٹ نبپډ ًپٮډ بث بډا ىٍاى ٍاَٹ خؿ زمٕ َٔبٕ ڄلډ نيٙ ٓ فلاٝا ٓٔبؼثبػ بٔ تچٹ ٍى ٓٔبَ ٜٺو ،ٓمپٙ ْبٚكا .زٕا ٌيٙ ىبؼٔا ٿٍِث ٷيَ٭ ٌيٙ Q24.2 Cor triatriatum زٕا ِٕچَى ٍٕ ْاٍاى ٍٽ ٓجچٹ Q24.2 Q24.3 Pulmonary infundibular stenosis ًٍْٔ نبَٔٙ ٓ٥يَوډ زمٕ ٓڂىس Q24.3 Q24.4 Congenital subaortic stenosis ٓسًٍئآ َُٔ ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q24.4 Q24.5 Malformation of coronary vessels َْويَٽ ٷيَ٭ ٍْبؼىَبو Q24.5 Congenital coronary (artery) aneurysm َْويَٽ )نبَٔٙ( ْىاٍُىبډ ڈًٍٖٔوآ Q24.6 Congenital heart block تچٹ ْىاٍُىبډ ٻًچث Q24.6 Q24.8 Other specified congenital malformations of heart ٜوٚډبو ،تچٹ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q24.8 71 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 798 /ٌيٶَ ڄٞٵ Congenital: :ْىاٍُىبډ  diverticulum of left ventricle  خؿ ه٦ث ڃًپٕسًٍٔى  malformation of:  ٍْبؼىَبو  myocardium  ىٍبٽًٕډ  pericardium  ىٍبپَٔد  Malposition of heart  تچٹ ٓٔبؼثبو Uhl's disease )زٕاٍ ه٦ث ىٍبٽًٕډ ُْلادًذَٕ( ڃًٔ ٍْبمٕث Q24.9 Congenital malformation of heart, unspecified ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو ،تچٹ Q24.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of heart تچٹ ٜوٚډبو  ٍْبؼىَبو  disease  ْىاٍُىبډ Q25 Congenital malformations of great arteries ٿٍِث ْبُوبَٔٙ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q25 Q25.0 Patent ductus arteriosus ٓځَهَٕ ْاَؼډ نىًث ُبث Q25.0 Patent ductus Botallo ًڅبسًث ْاَؼډ نىًث ُبث Persistent ductus arteriosus ًًَٕٓٔسٍآ ًٓشٽاى نيوبډ ٓٹبث Q25.1 Coarctation of aorta رًٍئآ نًٕٕبشٽٍاًٽ Q25.1 Coarctation of aorta (preductal)(postductal) )اَؼډ ُا ٔد( )اَؼډ ُا ٕ٘د( رًٍئآ نًٕٕبشٽٍاًٽ Q25.2 Atresia of aorta رًٍئآ ٓٮٕج٥ ٍوبَى نايٺٵ)رًٍئآ ْبَُٔسآ( Q25.2 Q25.3 Stenosis of aorta رًٍئآ ٓڂىس Q25.3 Supravalvular aortic stenosis رًٍئآ ٍـٍٔى ْلابث ٓڂىس Excludes:congenital aortic stenosis (Q23.0) :ءبىظشٕا ٍثرًٍئآ ْىاٍُىبډ ٓڂىس(Q23.0) Q25.4 Other congenital malformations of aorta رًٍئآ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q25.4 Absence of aorta رًٍئآ نايٺٵ Aplasia ُْلادآ Congenital: :ْىاٍُىبډ  aneurysm  ڈًٍٖٔوآ   dilatation  ٫بٖسا  Aneurysm of sinus of Valsalva (ruptured) )ٌيٙ ٌٍبد( اًڅبٖڅاي ًٓىٕٕ ٫بٖسا Double aortic arch [vascular ring of aorta] رًٍئآ ًٓٹ نىًث بس يى Hypoplasia of aorta رًٍئآ ُْلادًذَٕ Persistent: :نيوبډ ٓٹبث  convolutions of aortic arch  ٓځىًٍهبس رًٍئآ ًٓٹ ْبَ  right aortic arch  زٕاٍ ٓسًٍئآ ًٓٹ Excludes:hypoplasia of aorta in hypoplastic left heart syndrome (Q23.4) :ءبىظشٕا ٍث ڇٍيىٕ ٍى رًٍئآ ُْلادًذَٕ ټٕشٕلادًذَٕ خؿ تچٹ (Q23.4) Q25.5 Atresia of pulmonary artery َُْسآ ًٍْٔ نبَٔٙ Q25.5 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 72 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥799 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q25.6 Stenosis of pulmonary artery ًٍْٔ نبَٔٙ ٓڂىس Q25.6 Q25.7 Other congenital malformations of pulmonary artery ًٍْٔ نبَٔٙ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q25.7 Aberrant pulmonary artery ٳَلىډ ًٍْٔ نبَٔٙ Agenesis of pulmonary artery ًٍْٔ نبَٔٙ ىبؼٔا ڇي٭ Aneurysm, congenital ْىاٍُىبډ ڈًٍٖٔوآ Anomaly ٍْبؼىَبو Hypoplasia ُْلادًذَٕ Pulmonary arteriovenous aneurysm ٓوبَٔٙ ڈًٍٖٔوآ– ًٍْٔ ْئٍي Q25.8 Other congenital malformations of great arteries ٿٍِث ْبُوبَٔٙ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q25.8 Q25.9 Congenital malformation of great arteries, unspecified ٜوٚډبو ،ٿٍِث ْبُوبَٔٙ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q25.9 Q26 Congenital malformations of great veins ٿٍِث ْبَئٍي ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q26 Q26.0 Congenital stenosis of vena cava ٳًػا ئٍي ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q26.0 Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior) )ٓوبٹًٵ( )ٓوبشلس( ٳًػا ئٍي ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q26.1 Persistent left superior vena cava نيوبډ ٓٹبث ٍى ٓوبٹًٵ ٳًػا ئٍي خؿ زمٕ Q26.1 Q26.2 Total anomalous pulmonary venous connection ئٍي ٣بجسٍا ڄډبٽ ٍْبؼىَبوْبَ ًٍْٔ Q26.2 Q26.3 Partial anomalous pulmonary venous connection ئٍي ٣بجسٍا ٓجٖو ٍْبؼىَبوْبَ ًٍْٔ Q26.3 Q26.4 Anomalous pulmonary venous connection, unspecified ٍْبؼىَبو ٣بجسٍائٍيْبَ ٜوٚډبو ،ًٍْٔ Q26.4 Q26.5 Anomalous portal venous connection ئٍي ٣بجسٍا ٍْبؼىَبوةبث Q26.5 Q26.6 Portal vein-hepatic artery fistula ْيجٽ نبَٔٙ ڃًشٖٕٵ– ئٍيةبث Q26.6 Q26.8 Other congenital malformations of great veins ٿٍِث ْبَئٍي ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q26.8 Absence of vena cava (inferior)(superior) )ٓوبٹًٵ( )ٓوبشلس( ٳًػا ئٍي نايٺٵ Azygos continuation of inferior vena cava ٳًػا ئٍي ىَٶىډ ڇيايسٓوبشلس Persistent left posterior cardinal vein خؿ زمٕ ٍى ٓٶچه ڃبىٔىٍبٽ ئٍي نيوبډ ٓٹبث Scimitar syndrome ٍبشٕمٕٕا ڇٍيىٕ Q26.9 Congenital malformation of great vein, unspecified ٜوٚډبو ،ٿٍِث ئٍي ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q26.9 Anomaly of vena cava (inferior)(superior) NOS ٜوٚډبو )ٓوبٹًٵ()ٓوبشلس( ٳًػا ئٍي ٍْبؼىَبو Q27 Other congenital malformations of peripheral vascular system نًه ٗىَځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٓ٦ٕلډ Q27 Excludes:anomalies of: : ءبىظشٕا ٍث ْبٍُٔبؼىَبو:  cerebral and precerebral vessels (Q28.0-Q28.3)  ِْٲډ ًْچػ ي ِْٲډ ٷيَ٭ (Q28.0-Q28.3)  coronary (Q24.5)  َْويَٽ ٷيَ٭(Q24.5)  pulmonary artery (Q25.5-Q25.7)  ًٍْٔ نبَٔٙ(Q25.5-Q25.7) congenital retinal aneurysm (Q14.1) ٍٕپجٙ ْىاٍُىبډ ڈًٍٕٕوآ ْا(Q14.1) 73 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 800 /ٌيٶَ ڄٞٵ haemangioma and lymphangioma (D18.-) ڇًْٔوبٶمڅ ي ڇًْٔوبمَ(D18.-) Q27.0 Congenital absence and hypoplasia of umbilical artery بو نبَٔٙ ْىاٍُىبډ نايٺٵ ي ُْلادًذَٕٵ ٓ Q27.0 Single umbilical artery ىَٶىډ ٓٵبو نبَٔٙ Q27.1 Congenital renal artery stenosis ًْٕچٽ نبَٔٙ ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q27.1 Q27.2 Other congenital malformations of renal artery ًْٕچٽ نبَٔٙ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q27.2 Congenital malformation of renal artery NOS ٍْبؼىَبوًْٕچٽ نبَٔٙ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ Multiple renal arteries نبَٔٙ ًْٕچٽ ىيٮشډ ْبَ Q27.3 Peripheral arteriovenous malformation ٓوبَٔٙ ٍْبؼىَبو- ٓ٦ٕلډ ْئٍي Q27.3 Arteriovenous aneurysm ٓوبَٔٙ ڈًٍٖٔوآ– ْئٍي Excludes:acquired arteriovenous aneurysm (I77.0) :ءبىظشٕا ٍث ٓوبَٔٙ ڈًٍٖٔوآ– ٓثبٖشٽا ْئٍي (I77.0) Q27.4 Congenital phlebectasia ئٍي ْىاٍُىبډ ٫بٖسا Q27.4 Q27.8 Other specified congenital malformations of peripheral vascular system ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٓ٦ٕلډ نًه ٗىَځ Q27.8 Aberrant subclavian artery ٳَلىډ هٔيلاٽ ةبٕ نبَٔٙ Absence of artery or vein NEC ْبػ ٍى ٍٽ ْئٍي بٔ نبَٔٙ ٍٺج٥ َڂٔى زٕا ٌيٚو ْيىث نايٺٵ Atresia َُْسآ Congenital: :ْىاٍُىبډ  aneurysm (peripheral)  )ٓ٦ٕلډ( ڈًٍٖٔوآ  stricture, artery  نبَٔٙ ،ٓڂىس  varix  ٍٔٔاي Q27.9 Congenital malformation of peripheral vascular system, unspecified ،ٓ٦ٕلډ نًه ٗىَځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو Q27.9 Anomaly of artery or vein NOS ٜوٚډبو ئٍي بٔ نبَٔٙ ٍْبؼىَبو Q28 Other congenital malformations of circulatory system نًه ٗىَځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q28 Excludes:congenital aneurysm: :ءبىظشٕا ٍث:ْىاٍُىبډ ڈًٍٖٔوآ  NOS (Q27.8)  ٜوٚډبو(Q27.8)  coronary (Q24.5)  َْويَٽ(Q24.5)  peripheral (Q27.8)  ٓ٦ٕلډ(Q27.8)  pulmonary (Q25.7)  ًٍْٔ(Q25.7)  retinal (Q14.1)  ْا ٍٕپجٙ(Q14.1) ruptured: :ٌيٙ ٌٍبد  cerebral arteriovenous malformation (I60.8)  ٓوبَٔٙ ْبٍُٔبؼىَبو– ْئٍي ِْٲډ(I60.8)  malformation of precerebral vessels (I72.-)  ِْٲډ ُا ٕ٘د ٷيَ٭ ْبٍُٔبؼىَبو(I72.-) Q28.0 Arteriovenous malformation of precerebral vessels ٓوبَٔٙ ٍْبؼىَبو– ِْٲډ ًْچػ ٷيَ٭ ْئٍي Q28.0 Congenital arteriovenous precerebral ٓوبَٔٙ ْىاٍُىبډ ڈًٍٖٔوآ– ٌٍبد( ِْٲډ ُا ٕ٘د ْئٍي یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 74 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥801 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES aneurysm (nonruptured) )ٌيٚو Q28.1 Other malformations of precerebral vessels ٷيَ٭ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبِْٕٲډ ُا ٕ٘د Q28.1 Congenital: :ْىاٍُىبډ  malformation of precerebral vessels NOS  ِٲډ ُا ٕ٘د ٜوٚډبو ٷيَ٭ ٍْبؼىَبو  precerebral aneurysm (nonruptured)  )ٌيٚو ٌٍبد( ِٲډ ُا ٕ٘د ڈًٍٖٔوآ Q28.2 Arteriovenous malformation of cerebral vessels ٓوبَٔٙ ْبٍُٔبؼىَبو– ُا ٕ٘د ٷيَ٭ ْئٍي ِْٲډ Q28.2 Arteriovenous malformation of brain NOS ِٲډ ٜوٚډبو ْئٍي ٓوبَٔٙ ٍْبؼىَبو Congenital arteriovenous cerebral aneurysm (nonruptured) ٓوبَٔٙ ْىاٍُىبډ ڈًٍٖٔوآ– ْئٍي– ٌٍبد( ِْٲډ )ٌيٚو Q28.3 Other malformations of cerebral vessels ِْٲډ ٷيَ٭ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q28.3 Congenital: :ْىاٍُىبډ  cerebral aneurysm (nonruptured)  )ٌيٚو ٌٍبد( ِْٲډ ڈًٍٖٔوآ  malformation of cerebral vessels NOS  ِْٲډ ٷيَ٭ ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Q28.8 Other specified congenital malformations of circulatory system ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ نًه ٗىَځ Q28.8 Congenital aneurysm, specified site NEC ڈًٍٖٔوآ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ٜوٚډ ٬١ًډ ،ْىاٍُىبډ ٍٺج٥ .زٕا ٌيٚو ْيىث Q28.9 Congenital malformation of circulatory system, unspecified ،نًه ٗىَځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٜوٚډبو Q28.9 Congenital malformations of the respiratory system (Q30-Q34) ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٖٓٶىس ٌبڂشٕى (Q30-Q34) Q30 Congenital malformations of nose ٓىٕث ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q30 Excludes:congenital deviation of nasal septum (Q67.4) :ءبىظشٕا ٍث ٓىٕث ٍٲٕس ْىاٍُىبډ ٳاَلوا(Q67.4) Q30.0 Choanal atresia ٓىٕث ٓٶچه ٌَٶك ٓٮٕج٥ ٍوبَى نايٺٵ Q30.0 Atresia of nares (anterior)(posterior ) )ٓډايٹ( ٓىٕث ٌَٶك )ٓٶچه( َُْسآ Congenital stenosis ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q30.1 Agenesis and underdevelopment of nose ٓىٕث ٜٹبو ڄډبپس ي يٍٙ Q30.1 Congenital absence of nose ٓىٕث ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q30.2 Fissured, notched and cleft nose ٳبپٙ ي ٌَٶك ،ٷبٺٙ ْاٍاى ٓىٕث Q30.2 Q30.3 Congenital perforated nasal septum ٓىٕث ٍٲٕس ْىاٍُىبډ ٓځٍبد Q30.3 Q30.8 Other congenital malformations of nose ٓىٕث ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q30.8 Accessory nose ٓٵب١ا ٌَٶكٓىٕث Congenital anomaly of nasal sinus wall ٓىٕث ًٓىٕٕ ٌٍأًى ْىاٍُىبډ )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ Q30.9 Congenital malformation of nose, ٜوٚډبو ،ٓىٕث ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q30.9 75 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 802 /ٌيٶَ ڄٞٵ unspecified Q31 Congenital malformations of larynx ،ٓىٕث ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبوٜوٚډبو Q31 Q31.0 Web of larynx ٍاى ٌىَد َِؼىك Q31.0 Web of larynx: :ٍاى ٌىَد ٌَؼىك  NOS  ٜوٚډبو  glottic  رًچځ ٍث ٣ًثَډ  subglottic  رًچځَُٔ ٍث ٣ًثَډ Q31.1 Congenital subglottic stenosis رًچځ َُٔ ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q31.1 Q31.2 Laryngeal hypoplasia ٌَؼىك ُْلادًذَٕ Q31.2 Q31.3 Laryngocele )ڄًٕڂوٍلا( ٌَؼىك ٸشٵ Q31.3 Q31.4 Congenital laryngeal stridor ٌَؼىك َهَه ْىاٍُىبډ ْا Q31.4 Congenital stridor (larynx) NOS نىَٽ َهَهٜوٚډبو )ٌَؼىك( ْىاٍُىبډ Q31.8 Other congenital malformations of larynx ٌَؼىك ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q31.8 Absence of cricoid cartilage, epiglottis, glottis, larynx or thyroid cartilage ،)َْشٚڂوا( يٕئًپَٔٽ ٳيَ٢ٱ ٌَؼىك ٳيَ٢ٱ ،رًچځ ،رًچڂٕدا بٔيٕئيَٕس نايٺٵ Agenesis ىبؼٔا ڇي٭ Atresia َُْسآ Cleft thyroid cartilage ٌَؼىك ٳبپٙ ٳيَ٢ٱ Congenital stenosis of larynx NEC ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ٌَؼىك ْىاٍُىبډ ٓڂىس ْيىث زٕا ٌيٚو Fissure of epiglottis رًچڂٕدا ٷبٺٙ Posterior cleft of cricoid cartilage يٕئًپَٔٽ ٳيَ٢ٱ ٓٶچه ٳبپٙ Q31.9 Congenital malformation of larynx, unspecified ٜوٚډبو ،ٌَؼىك ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q31.9 Q32 Congenital malformations of trachea and bronchus ٌْٔبو ي ْبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q32 Excludes:congenital bronchiectasis (Q33.4) :ءبىظشٕا ٍث ُْبشپٚويَث( بُٚويَث ْىاٍُىبډ هډِډ ٫بٖسا )ْىاٍُىبډ (Q33.4) Q32.0 Congenital tracheomalacia ْبو ْبُٵيَ٢ٱ ْىاٍُىبډ ٓځيٙ ڇَو Q32.0 Q32.1 Other congenital malformations of trachea ْبو ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q32.1 Anomaly of tracheal cartilage ْبو ٳيَ٢ٱ ٍْبؼىَبو Atresia of trachea ْبو َُْسآ Congenital: :ْىاٍُىبډ  dilatation of trachea ْبو  ٫بٖسا  malformation  ٍْبؼىَبو  stenosis  ٓڂىس  tracheocele  ْبو ٸشٵ Q32.2 Congenital bronchomalacia ٌْٔبو ْىاٍُىبډ ٓځيٙ ڇَو Q32.2 Q32.3 Congenital stenosis of bronchus ٌْٔبو ْىاٍُىبډ ٓڂىس Q32.3 Q32.4 Other congenital malformations of bronchus ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٌْٕٔبو ْىاٍُىبډ Q32.4 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 76 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥803 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Absence of bronchus )ٌْٔبو( ًٓپويَث نايٺٵ Agenesis ىبؼٔا ڇي٭ Atresia َُْسآ Congenital malformation NOS ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو Diverticulum ڃًپٕسًٍٔى Q33 Congenital malformations of lung ٍٍٔ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q33 Q33.0 Congenital cystic lung ُا ٍٍٔ ْىاٍُىبډ نيٙ َد( ْىاٍُىبډ ټٕشٖٕٽ ٍّٔ )زٖٕٽ Q33.0 Congenital: :ْىاٍُىبډ  honeycomb lung  ڄٖ٭ ْييىٽ ٍٍٔ  lung disease:  ًٍْٔ ٍْبمٕث  cystic  ټٕشٖٕٽ  polycystic  ټٕشٖٕٽ ٓچد Excludes:cystic lung disease, acquired or unspecified (J98.4) ءبىظشٕا ٍث ٓشٖٕٽ ٍْبمٕث : بٔ ٓثبٖشٽا ،ٍٍٔ ٜوٚډبو(J98.4) Q33.1 Accessory lobe of lung ٍٍٔ ٓ٭َٵ ةًڅ Q33.1 Q33.2 Sequestration of lung ٍٍٔ ٓځيٙ ايػ Q33.2 Q33.3 Agenesis of lung ٍٍٔ ٜٹبو يٍٙ Q33.3 Absence of lung (lobe) )ٍٍٔ ةًڅ( ٍٍٔ نايٺٵ Q33.4 Congenital bronchiectasis ٫بٖسابُٚويَث ْىاٍُىبډ Q33.4 Q33.5 Ectopic tissue in lung ٍٍٔ ٍى بؼثبو زٵبث Q33.5 Q33.6 Hypoplasia and dysplasia of lung ٍٍٔ ُْلاذٖٔى ي ُْلادًذَٕ Q33.6 Excludes: pulmonary hypoplasia associated with short gestation (P28.0) :ءبىظشٕا ٍث ٍ٦ٕاًث ٍٍٔ ُْلادًذَٕ ريډ َٓبسًٽ ٓڂچډبك(P28.0) Q33.8 Other congenital malformations of lung ٍٍٔ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q33.8 Q33.9 Congenital malformation of lung, unspecified ٜوٚډبو ،ٍٍٔ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q33.9 Q34 Other congenital malformations of respiratory system ٖٓٶىس ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q34 Q34.0 Anomaly of pleura تىػ ِىَد ٍْبؼىَبو Q34.0 Q34.1 Congenital cyst of mediastinum هشٕبٔيډ ْىاٍُىبډ زٖٕٽ Q34.1 Q34.8 Other specified congenital malformations of respiratory system ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٌبڂشٕى ٜوٚډ ٖٓٶىس Q34.8 Atresia of nasopharynx ٓىٕث ٸچك َُْسآ Q34.9 Congenital malformation of respiratory system, unspecified ٜوٚډبو ،ٖٓٶىس ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q34.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  absence of respiratory organ ٖٓٶىس ءب٢٭ا  نايٺٵ  anomaly NOS  )ٜوٚډبو( ٍْبؼىَبو 77 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 804 /ٌيٶَ ڄٞٵ Cleft lip and cleft palate (Q35-Q37) َْپٙ تڅ ي ڇبٽ ٳبپٙ (Q35-Q37) Use additional code (Q30.2), if desired, to identify associated malformations of the nose. ٓٵب١ا يٽ ُا ،ڄٔبمس رًٍٝ ٍى(Q32.2) هٕٕٮس زُػ .ىًٙ ٌىبٶشٕا ٓىٕث ٍى ٌاَمَ ْبٍُٔبؼىَبو Excludes: Robin's syndrome (Q87.0) :ءبىظشٕا ٍث هٕثيٍ ڇٍيىٕ(Q87.0) Q35 Cleft palate ڇبٽ ٳبپٙ Q35 Includes: fissure of palate :ڄډبٙڇبٽ ٷبٺٙ palatoschisis ٓڂشٵبپٙ نبَى ٴٺٕ Excludes:cleft palate with cleft lip (Q37.-) :ءبىظشٕا ٍثَْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇبٽ ٳبپٙ(Q37.-) Q35.0 Cleft hard palate, bilateral ٍٵَ٥ يى ،زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q35.0 Q35.1 Cleft hard palate, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q35.1 Cleft hard palate NOS ٜوٚډبو زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q35.2 Cleft soft palate, bilateral ٍٵَ٥ يى ،ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ Q35.2 Q35.3 Cleft soft palate, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ Q35.3 Cleft soft palate NOS ٜوٚډبو ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ Q35.4 Cleft hard palate with cleft soft palate, bilateral ڇبٽ ٳبپٙ بث ٌاَمَ زوٕڇبٽ ٳبپٙ يى ،ڇَو ٍٵَ٥ Q35.4 Q35.5 Cleft hard palate with cleft soft palate, unilateral ڇبٽ ٳبپٙ بث ٌاَمَ زوٕڇبٽ ٳبپٙ ،ڇَو ٍٵَ٦پٔ Q35.5 Cleft hard palate with cleft soft palate NOS ٜوٚډبو ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ بث ٌاَمَ زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q35.6 Cleft palate, medial ڇبٽ ٳبپٙ ٓوبٕډ ، Q35.6 Q35.7 Cleft uvula ټؿًٽ نبثُ ٳبپٙ Q35.7 Q35.8 Cleft palate, unspecified, bilateral ڇبٽ ٳبپٙ ٍٵَ٥ يى ،ٜوٚډبو ، Q35.8 Q35.9 Cleft palate, unspecified, unilateral ڇبٽ ٳبپٙ ٍٵَ٦پٔ ،ٜوٚډبو ، Q35.9 Cleft palate NOS ٜوٚډبو ڇبٽ ٳبپٙ Q36 Cleft lip َْپٙ تڅ Q36 Includes: cheiloschisis : ڄډبًٍٙٙځ ٷبٺٙ نبَى ْبَ congenital fissure of lip تڅ ْىاٍُىبډ ٷبٺٙ Harelip بُجڅ ٷبٺٙ labium leporinum )ڇًٕوًٍذڅ ڇًٕجڅ( تڅ ْىاٍُىبډ ٷبٺٙ Excludes:cleft lip with cleft palate (Q37.-) : ءبىظشٕا ٍث بث ٌاَمَ َْپٙ تڅڇبٽ ٳبپٙ (Q37.-) Q36.0 Cleft lip, bilateral ٍٵَ٥ يى ،َْپٙ تڅ Q36.0 Q36.1 Cleft lip, medial ٓوبٕډ ،َْپٙ تڅ Q36.1 Q36.9 Cleft lip, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،َْپٙ تڅ Q36.9 Cleft lip NOS ٜوٚډبو َْپٙ تڅ Q37 Cleft palate with cleft lip َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇبٽ ٳبپٙ Q37 Q37.0 Cleft hard palate with cleft lip, bilateral ٍٵَ٥ يى ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q37.0 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 78 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥805 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q37.1 Cleft hard palate with cleft lip, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q37.1 Cleft hard palate with cleft lip NOS ٜوٚډبو َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ زوٕ ڇبٽ ٳبپٙ Q37.2 Cleft soft palate with cleft lip, bilateral ٍٵَ٥ يى ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ Q37.2 Q37.3 Cleft soft palate with cleft lip, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ Q37.3 Cleft soft palate with cleft lip NOS ٜوٚډبو َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇَو ڇبٽ ٳبپٙ Q37.4 Cleft hard and soft palate with cleft lip, bilateral ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ زوٕ ي ڇَو ڇبٽ ڇاًس ٳبپٙ ٍٵَ٥ يى Q37.4 Q37.5 Cleft hard and soft palate with cleft lip, unilateral ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ زوٕ ي ڇَو ڇبٽ ڇاًس ٳبپٙ ٍٵَ٦پٔ Q37.5 Cleft hard and soft palate with cleft lip NOS َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ زوٕ ي ڇَو ڇبٽ ڇاًس ٳبپٙ ٜوٚډبو Q37.8 Unspecified cleft palate with cleft lip, bilateral ٙ ٍٵَ٥ يى ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇبٽ ٜوٚډبو ٳبپ Q37.8 Q37.9 Unspecified cleft palate with cleft lip, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇبٽ ٜوٚډبو ٳبپٙ Q37.9 Cleft palate with cleft lip NOS ٜوٚډبو َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ ڇبٽ ٳبپٙ Other congenital malformations of the digestive system (Q38-Q45) ٍٗاًځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ (Q38-Q45) Q38 Other congenital malformations of tongue, mouth and pharynx ٌَؼىك ي نبَى ،نبثُ ،ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q38 Excludes:macrostomia (Q18.4) : ءبىظشٕا ٍث نبَى ْىب٭ َٕٱ ٓځٍِث(Q18.4) microstomia (Q18.5) نبَى ْىب٭ َٕٱ ٓپؿًٽ(Q18.5) Q38.0 Congenital malformations of lips, not elsewhere classified تڅ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ بَ ٍٺج٥ ٌيٚو ْيىث يوا Q38.0 Congenital: :ْىاٍُىبډ  fistula of lip  تڅ ڃًشٖٕٵ  malformation of lip NOS  تڅ ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Van der Woude's syndrome ىيي ٍى يوي ڇٍيىٕ Excludes:cleft lip (Q36.-) :ءبىظشٕا ٍث َْپٙ تڅ(Q36.-) . with cleft palate (Q37.-) ڇبٽ ٳبپٙ بث ٌاَمَ(Q37.-) macrocheilia (Q18.6) تڅ ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځٍِث(Q18.6) microcheilia (Q18.7) تڅ ٓٮٕج٥َٕٱ ټؿًٽ(Q18.7) Q38.1 Ankyloglossia نبثُ نيٙ ٍشٖث Q38.1 Tongue tie )نبثُ ڇًڅًوَٵ ٓٮٕج٥َٕٱ َٓبسًٽ( ٓڂشٖث نبثُ Q38.2 Macroglossia ٿٍِث نبثُ Q38.2 Q38.3 Other congenital malformations of tongue نبثُ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q38.3 Aglossia نبثُ نايٺٵ Bifid tongue ٍهبٙيى نبثُ 79 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 806 /ٌيٶَ ڄٞٵ Congenital: :ْىاٍُىبډ  adhesion of tongue نبثُ  ٓځيىجٖؿ  fissure  ٷبٺٙ  malformation NOS  ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Hypoglossia )بًٕٕچځًذَٕ( ڄډبٽبو يٍٙ ْاٍاى ي ٌبسًٽ نبثُ Hypoplasia of tongue نبثُ ُْلادًذَٕ Microglossia ٿٍِث نبثُ Q38.4 Congenital malformations of salivary glands and ducts ٍْبؼډ ي ٓٹاِث ىيٱ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبونآ Q38.4 Absence (of) salivary gland or duct ٓٹاِث ْاَؼډ بٔ ٌيٱ نايٺٵ Accessory ٓ٭َٵ Atresia َُْسآ Congenital fistula of salivary gland ٓٹاِث ٌيٱ ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ Q38.5 Congenital malformations of palate, not elsewhere classified َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ڇبٽ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٍٺج٥ ٌيٚو ْيىث يوا Q38.5 Absence of uvula Congenital malformation of palate NOS ڇبٽ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو High arched palate ًٓٹ ْاٍاى ڇبٽ يىچث Excludes:cleft palate (Q35.-) :ءبىظشٕا ٍث ڇبٽ ٳبپٙ(Q35.-)  with cleft lip (Q37.-)  َْپٙ تڅ بث ٌاَمَ(Q37.-) Q38.6 Other congenital malformations of mouth َٔبٕ نبَى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q38.6 Congenital malformation of mouth NOS نبَى ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q38.7 Pharyngeal pouch ٓٺچك زٖث هث )ٓٺچك ؾوبد( Q38.7 Diverticulum of pharynx ٸچك ڃًپٕسًٍٔى Excludes:pharyngeal pouch syndrome (D82.1) :ءبىظشٕا ٍثٸچك ؾوبد ڇٍيىٕ(D82.1) Q38.8 Other congenital malformations of pharynx َٔبٕ ٸچك ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q38.8 Congenital malformation of pharynx NOS ٸچك ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q39 Congenital malformations of oesophagus َْډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q39 Q39.0 Atresia of oesophagus without fistula َُْسآ ڃًشٖٕٵ نييث َْډ Q39.0 Atresia of oesophagus NOS َْډ ٜوٚډبو َُْسآ Q39.1 Atresia of oesophagus with tracheo-oesophageal fistula َُٔسآ َْډ ڃًشٖٕٵ بث ٌاَمَ َْم– ْبو Q39.1 Atresia of oesophagus with broncho-oesophageal fistula ٘وَث ڃًشٖٕٵ بث ٌاَمَ َْډ َُْسآ– َْډ Q39.2 Congenital tracheo-oesophageal fistula without atresia َْډ ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ– بث َٓاَمَ نييث ْبو نآ ٍوبَى ٓٮٕج٥ نايٺٵ Q39.2 Congenital tracheo-oesophageal fistula NOS َْډ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ– ْبو Q39.3 Congenital stenosis and stricture of َْډ ْىاٍُىبډ ىايٖوا ي ٓڂىس Q39.3 ټؿًٽ نبثُ نايٺٵ یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 80 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥807 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES oesophagus Q39.4 Oesophageal web َْډ ٌىَد Q39.4 Q39.5 Congenital dilatation of oesophagus َْډ ْىاٍُىبډ ٫بٖسا Q39.5 Q39.6 Diverticulum of oesophagus ٍٖٕٽ ) َْډ ڃًٕسًٍٔى ( َْډ ٍايػ نيٙ ٓٔا Q39.6 Oesophageal pouch )َْډ ؾوبد( َْډ زٖث هث Q39.8 Other congenital malformations of oesophagus َٔبٕ َْډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو: Q39.8 Absent (of) oesophagus َْډ نايٺٵ Congenital displacement ْىاٍُىبډ ٓٔبػ ٍث بػ Duplica نيٙ ٓٔبسيى Q39.9 Congenital malformation of oesophagus, unspecified ٜوٚډبو ،َْډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q39.9 Q40 Other congenital malformations of upper alimentary tract ٓوبٹًٵ ٍٗاًځ ْاَؼډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q40 Q40.0 Congenital hypertrophic pyloric stenosis ًٍچٕد ٍـٍٔى ْىاٍُىبډ ټٕٵيَسيَذٔبَ ٓڂىس Q40.0 Congenital or infantile: :ْىاًُو بٔ ْىاٍُىبډ  constriction of pylorus ًٍچٕد  ٟبجٺوا  hypertrophy  ٓٵيَسَذٔبَ  spasm  ڈٕبذٕا  stenosis  ٓڂىس  stricture  ٓڂىس Q40.1 Congenital hiatus hernia ُا ټٔ ََ ْىاٍُىبډ ٸشٵْبَ ٘وث ٳبپٙ ُا نيث ڈځاَٵبٔى ْيٍ Q40.1 Displacement of cardia through oesophageal hiatus َْډ ًٓسبَٕ ڃً٥ ٍى بٔىٍبٽ ٓٔبػ ٍثبػ Excludes:congenital diaphragmatic hernia (Q79.0) :ءبىظشٕا ٍث ٓمځاَٵبٔى ْىاٍُىبډ ٸشٵ(Q79.0) Q40.2 Other specified congenital malformations of stomach َٔبٕ ٌيٮډ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q40.2 Congenital: :ْىاٍُىبډ  displacement of stomach  ٌيٮډ ٓٔبػ ٍثبػ  diverticulum of stomach  ٌيٮډ ڃًپٕسًٍٔى  hourglass stomach  ٓىٙ ز٭بٕ ٌيٮډ Duplication of stomach ٌيٮډ نيٙ ٓٔبسيى Megalogastria ٌيٮډ ٓٮٕج٥ َٕٱ ٓځٍِث Microgastria ٌيٮډ ٓٮٕج٥َٕٱ ٓپؿًٽ Q40.3 Congenital malformation of stomach, unspecified ٜوٚډبو ،ٌيٮډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q40.3 Q40.8 Other specified congenital malformations of upper alimentary tract ْاَؼډ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ًځٍا ٓوبٹًٵ ٗ Q40.8 Q40.9 Congenital malformation of upper alimentary tract, unspecified ًځ ْاَؼډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبوٍا ،ٓوبٹًٵ ٗ ٜوٚډبو Q40.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ 81 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 808 /ٌيٶَ ڄٞٵ  anomaly NOS of upper alimentary tract ٌبڂشٕى ٜوٚډبو ٓوبٹًٵ ٍٗاًځ  ٍْبؼىَبو  deformity  ٍْبؼىَبو Q41 Congenital absence, atresia and stenosis of small intestine ټؿًٽ ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ Q41 Includes: congenital obstruction, occlusion and stricture of small intestine or intestine NOS : ڄډبٙ ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي نيٙ ىييٖډ ،ىايٖوا ٜوٚډبو ٌىيٍ بٔ ټؿًٽ Excludes:meconium ileus (E84.1) : ءبىظشٕا ٍثڇًٕوًپډ ٬مؼس زچٮث ٌىيٍ ىايٖوا (E84.1) Q41.0 Congenital absence, atresia and stenosis of duodenum ،نايٺٵ َُْسآَٚ٭ ٓىطا ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي )ٍَُايى( Q41.0 Q41.1 Congenital absence, atresia and stenosis of jejunum ،نايٺٵ َُْسآ ڇًوّّ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي Q41.1 Apple peel syndrome )ڄٕد ڄدا( تٕٕ زًٕد ڇٍيىٕ Imperforate jejunum ٌٶىډ ٓث ڇًوّّ Q41.2 Congenital absence, atresia and stenosis of ileum ڇًىچٔا ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ Q41.2 Q41.8 Congenital absence, atresia and stenosis of other specified parts of small intestine ْبُشمٖٹ َٔبٕ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ ټؿًٽ ٌىيٍ ٜوٚډ Q41.8 Q41.9 Congenital absence, atresia and stenosis of small intestine, part unspecified ،ټؿًٽ ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ ٜوٚډبو زمٖٹ Q41.9 Congenital absence, atresia and stenosis of intestine NOS ٜوٚډبو ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ Q42 Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine ٿٍِث ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ Q42 Includes: congenital obstruction, occlusion and stricture of large intestine : ڄډبٙ ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي نيٙ ىييٖډ ،ىايٖوا ٿٍِث Q42.0 Congenital absence, atresia and stenosis of rectum with fistula ٌاَمَ ٌىيٍ زٕاٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ ڃًشٖٕٵ بث Q42.0 Q42.1 Congenital absence, atresia and stenosis of rectum without fistula نييث ٌىيٍ زٕاٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ ڃًشٖٕٵ Q42.1 Imperforate rectum ٌٶىډ ٓث )ڇًشٽٍ( ٌىيٍ زٕاٍ Q42.2 Congenital absence, atresia and stenosis of anus with fistula ڃًشٖٕٵ بث ٌاَمَ يٮٺډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ Q42.2 Q42.3 Congenital absence, atresia and stenosis of anus without fistula ڃًشٖٕٵ نييث يٮٺډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ Q42.3 Imperforate anus ٌٶىډ ٓث يٮٺډ Q42.8 Congenital absence, atresia and stenosis of other parts of large intestine ْبُشمٖٹ َٔبٕ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ ٿٍِث ٌىيٍ Q42.8 Q42.9 Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine, part unspecified زمٖٹ ،ٿٍِث ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٓڂىس ي َُْسآ ،نايٺٵ ٜوٚډبو Q42.9 Q43 Other congenital malformations of intestine ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q43 Q43.0 Meckel's diverticulum ڄپډ ڃًپٕسًٍٔى Q43.0 Persistent: :ٌيوبډ ٓٹبث یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 82 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥809 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES  omphalomesenteric duct  ٓٵبو ْاَؼډ– َْشوِډ  vitelline duct  هٕچٕسي ْاَؼډ Q43.1 Hirschsprung's disease ٙ ََٕ ٍْبمٕثذٖ ڀويَ Q43.1 Aganglionosis نًٕچڂوبځ نايٺٵ Congenital (aganglionic) megacolon نايٺٵ بث ٌاَمَ( )ٌىيٍ ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځٍِث( نًڅًٽبڂډ ْىاٍُىبډ )نًٕچڂوبځ Q43.2 Other congenital functional disorders of colon رلالاشها َٔبٕىَپچم٭ ْ نًڅًٽ ْىاٍُىبډ Q43.2 Congenital dilatation of colon نًڅًٽ ْىاٍُىبډ ٫بٖسا Q43.3 Congenital malformations of intestinal fixation ٌىيٍ زٕجظس ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٓٔا Q43.3 Congenital adhesions [bands]: ٓځيىجٖؿ :)ْبَيوبث(ْىاٍُىبډ ْبَ  omental, anomalous  ٍبؼىَبو ، ٍىٍٔىبؿ  peritoneal  ٓٹبٶٝ Jackson's membrane نًٖپػ ْبٚٱ Malrotation of colon نًڅًٽ تٕبىډبو ٓځىًٍه ؾٕد Rotation: :٘هَؿ  failure of of caecum and colon ڇًپٕ ي )ًٍٽ ٌىيٍ( نًڅًٽ  ٜٹبو  incomplete  ڄډبٽبو  insufficient  ٓٵبٽبو Universal mesentery َٕځاَٵ )َشواِډ( يىث ٌىيٍ Q43.4 Duplication of intestine ٌىيٍ نيٙ بسيى Q43.4 Q43.5 Ectopic anus بؼثبو يٮٺډ Q43.5 Q43.6 Congenital fistula of rectum and anus يٮٺډ ي ٌىيٍ زٕاٍ ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ Q43.6 Excludes:congenital fistula: :ءبىظشٕا ٍث:ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ  rectovaginal (Q52.2)  ٌىيٍ زٕاٍ– ٓچجُډ(Q52.2)  urethrorectal (Q64.7)  ٌاَثبٕٚد– ٓچجُډ(Q64.7) Pilonidal fistula or sinus (L05.-) ڃايىٕدًچٕد ًٓىٕٕ بٔ ڃًشٖٕٵ with absence, atresia and stenosis (Q42.0, Q42.2) ٓمپٙ ي َُْسآ نايٺٵ بث ٌاَمَ ٷًٵ زٕٮ١ي(Q42.0, Q42.2) Q43.7 Persistent cloaca ٻآًچٽ ْاَؼډ نىًث ُبث Q43.7 Cloaca NOS ٜوٚډبو ٻآًچٽ Q43.8 Other specified congenital malformations of intestine ٌىيٍ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q43.8 Congenital: :ْىاٍُىبډ  blind loop syndrome  ًٍٽ ٍڅًڅ ڇٍيىٕ  diverticulitis, colon  نًڅًٽ ،ڃًپٕسًٍٔى ةبُشڅا  diverticulum, intestine  ٌىيٍ ،ڃًپٕسًٍٔى Dolichocolon ٌىُايى Megaloappendix ٔٔيوبدآ ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځيٕمه Megaloduodenum )ڇًوىًئى( ٍَىُايى( ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځيٕمه Microcolon نًڅًٽ ٓپؿًٽ 83 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 810 /ٌيٶَ ڄٞٵ Transposition of: :ٓٔبػ ٍثبػ  appendix  ٔٔيوبدآ  colon  نًڅًٽ  intestine  ٌىيٍ Q43.9 Congenital malformation of intestine, unspecified ٜوٚډبو ،ٌىيٍ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q43.9 Q44 Congenital malformations of gallbladder, bile ducts and liver ْياَٶٝ ٍْبؼډ ،اَٶٝ ٍٖٕٽ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو يجٽ ي Q44 Q44.0 Agenesis, aplasia and hypoplasia of gallbladder اَٶٝ ٍٖٕٽ ُْلادًذٔبَ ي ُْلادآ ،ٜٹبو يٍٙ Q44.0 Congenital absence of gallbladder اَٶٝ ٍٖٕٽ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q44.1 Other congenital malformations of gallbladder اَٶٝ ٍٖٕٽ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q44.1 Congenital malformation of gallbladder NOS اَٶٝ ٍٖٕٽ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Intrahepatic gallbladder ْيجٽ ڄهاى ْاَٶٝ ٍٖٕٽ Q44.2 Atresia of bile ducts ْياَٶٝ ْاَؼډ َُْسآ Q44.2 Q44.3 Congenital stenosis and stricture of bile ducts ْياَٶٝ ٍْبؼډ ْىاٍُىبډ ىايٖوا ي ٓڂىس Q44.3 Q44.4 Choledochal cyst ٻيىًچٽ ْاَؼډ زٖٕٽ Q44.4 Q44.5 Other congenital malformations of bile ducts ْياَٶٝ ٍْبؼډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q44.5 Accessory hepatic duct ْيجٽ ٓ٭َٵ ْاَؼډ Congenital malformation of bile duct NOS ْياَٶٝ ْاَؼډ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Duplication: :نيٙ بسيى  biliary duct  ْياَٶٝ ْاَؼډ  cystic duct  اَٶٝ ٍٖٕٽ ْاَؼډ Q44.6 Cystic disease of liver يجٽ ټٕشٖٕٽ ٍْبمٕث Q44.6 Fibrocystic disease of liver يجٽ ټٕشٖٕٽيَجٕٵ ٍْبمٕث Q44.7 Other congenital malformations of liver يجٽ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q44.7 Accessory liver ٓٵب١ا يجٽ Alagille's syndrome ڄّٔلاآ ڇٍيىٕ Congenital: :ْىاٍُىبډ  absence of liver  يجٽ نايٺٵ  hepatomegaly  )ٓڅبڂډًسبذَ( يجٽ ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځٍِث  malformation of liver NOS  يجٽ ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Q45 Other congenital malformations of digestive system ٍٗاًځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q45 Excludes:congenital: : ءبىظشٕا ٍث: ْىاٍُىبډ  diaphragmatic hernia (Q79.0)  ڈځاَٵبٔى ٸشٵ(Q79.0)  hiatus hernia (Q40.1)  ڃبسبَٕ ٸشٵ )ْيَِډ ٳبپٙ ٸشٵ( (Q40.1) یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 84 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥811 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q45.0 Agenesis, aplasia and hypoplasia of pancreas ٌيٮمڅاًُڅ ُْلادًذَٕ ي ُْلادآ ،ٜٹبو يٍٙ Q45.0 Congenital absence of pancreas ٌيٮمڅاًُڅ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q45.1 Annular pancreas ًْٺچك ٌيٮمڅاًُڅ Q45.1 Q45.2 Congenital pancreatic cyst ٌيٮمڅاًُڅ ْىاٍُىبډ زٖٕٽ Q45.2 Q45.3 Other congenital malformations of pancreas and pancreatic duct ْاَؼډ ي ٌيٮمڅاًُڅ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٌيٮمڅاًُڅ ٓٔا Q45.3 Accessory pancreas ٓ٭َٵ ٌيٮمڅاًُڅ Congenital malformation of pancreas or pancreatic duct NOS ٜوٚډبو ْاَؼډ بٔ ٓاَپوبد ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْا ٌيٮمڅاًُڅ Excludes:diabetes mellitus: :ءبىظشٕا ٍث:هَٕٔٙ زثبٔى  congenital (E10.-)  ْىاٍُىبډ(E10.-)  neonatal (P70.2)  ْىاًُو(P70.2) fibrocystic disease of pancreas (E84.-) ْىاٍُىبډ ټٕشٖٕٽيَجٕٵ ٍْبمٕث(E84.-) Q45.8 Other specified congenital malformations of digestive system ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍٗاًځ Q45.8 Absence (complete)(partial) of alimentary tract NOS ٍٗاًځ ٌبڂشٕى ٜوٚډبو )ٜٹبو( ) ڄډبٽ( نايٺٵ Duplication of digestive organs NOS ْبُوبځٍا ٜوٚډبو ٍٗاًځ نيٙ بسيى Malposition, congenital ْىاٍُىبډ ،ٓٔبػ ٍثبو Q45.9 Congenital malformation of digestive system, unspecified ٜوٚډبو ،ٍٗاًځ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q45.9 Congenital: ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of digestive system ٍٗاًځ ٌبڂشٕى ٜوٚډبو  ٓڅبډًوآ )ٍْبؼىَبو(  deformity  ٓشٕډًٍٵى Congenital malformations of genital organs (Q50-Q56) ٍْبؼىَبو ٓچٕبىس ڇايوا ْىاٍُىبډ ْبَ (Q50-Q56) Excludes: androgen resistance syndrome (E34.5) ءبىظشٕا ٍث ٍواىَډ نًډًٍَ ٍث زډيبٺډ ڇٍيىٕ : )نّيٍيوآ( (E34.5) syndromes associated with anomalies in the number and form of chromosomes (Q90-Q99) ڄپٙ ي ىايٮس ٍى ىًػًډ ْبٍُٔبؼىَبو ٍث ٍٽ ٓٔبُډٍيىٕ ٓډ ٍشٖثاي ،بُډيًُډيَٽ .يىٙبث Q90-Q99) testicular feminization syndrome (E34.5) ًْ٢ٕث ضٕوبس ڇٍيىٕ(E34.5) Q50 Congenital malformations of ovaries, fallopian tubes and broad ligaments ٍڅًڅ ،بُوايموس ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ي ةًڅبٵ ْبَ هُد ْبُ٥بثٍ Q50 Q50.0 Congenital absence of ovary نايموس ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q50.0 Excludes:Turner's syndrome (Q96.-) :ءبىظشٕا ٍثَوَس ڇٍيىٕ(Q96.-) Q50.1 Developmental ovarian cyst نايموس ٓچډبپس زٖٕٽ Q50.1 Q50.2 Congenital torsion of ovary نايموس ْىاٍُىبډ ٓځىًٍه ؾٕد Q50.2 85 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 812 /ٌيٶَ ڄٞٵ Q50.3 Other congenital malformations of ovary َٔبٕنايموس ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q50.3 Accessory ovary ٓ٭َٵ نايموس Congenital malformation of ovary NOS نايموس ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Ovarian streak ٓوايموس ٤ه Q50.4 Embryonic cyst of fallopian tube حًڅبٵ ٍڅًڅ ٓىٕىػ زٖٕٽ Q50.4 Fimbrial cyst زٖٕٽبَٔجمٕٵ Q50.5 Embryonic cyst of broad ligament هُد ٣بثٍ ٓىٕىػ زٖٕٽ Q50.5 Cyst: :زٖٕٽ  epoophoron  نيَٵًدا  Gartner's duct  َىسٍبځ ْاَؼډ  parovarian  نايموس ٍيبؼډ Q50.6 Other congenital malformations of fallopian tube and broad ligament ٣بثٍ ي حًڅبٵ ٍڅًڅ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ هُد Q50.6 Absence (of) fallopian tube or broad ligament هُد ٣بثٍ بٔ ةًڅبٵ ٍڅًڅ نايٺٵ Accessory ٓٵب١ا Atresia َُْسآ Congenital malformation of fallopian tube or broad ligament NOS هُد ٣بثٍ بٔ ةًڅبٵ ٍڅًڅ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q51 Congenital malformations of uterus and cervix ڈكٍ نىَځ ي ڈكٍ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q51 Q51.0 Agenesis and aplasia of uterus ي ىبؼٔا ڇي٭ڈكٍ ُْلادآ Q51.0 Congenital absence of uterus ڈكٍ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q51.1 Doubling of uterus with doubling of cervix and vagina نىَځ ي ڄجُډ نيٙ بس يى بث ٌاَمَ ڈكٍ نيٙ بس يى ڈكٍ Q51.1 Q51.2 Other doubling of uterus ڈكٍ نيٙ بس يى ىٍاًډ َٔبٕ Q51.2 Doubling of uterus NOS ڈكٍ ٜوٚډبو نيٙ بسيى Q51.3 Bicornate uterus ٍوبٙ يى ڈكٍ Q51.3 Q51.4 Unicornate uterus ٍهبٙ ټٔ ڈكٍ Q51.4 Q51.5 Agenesis and aplasia of cervix ڈكٍ نىَځ ُْلادآ ي ىبؼٔا ڇي٭ Q51.5 Congenital absence of cervix ڈكٍ نىَځ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q51.6 Embryonic cyst of cervix ڈكٍ نىَځ ٓىٕىػ زٖٕٽ Q51.6 Q51.7 Congenital fistulae between uterus and digestive and urinary tracts ي ٍْاٍىا ٍْبؼډ ي ڈكٍ هٕثبډ ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ ٍٓٙاًځ Q51.7 Q51.8 Other congenital malformations of uterus and cervix َٔبٕڈكٍ نىَځ ي ڈكٍ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q51.8 Hypoplasia of uterus and cervix نىَځ ي ڈكٍ ُْلادًذَٕ Q51.9 Congenital malformation of uterus and cervix, unspecified ،ڈكٍ نىَځ ي ڈكٍ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٜوٚډبو Q51.9 Q52 Other congenital malformations of female genitalia نُ ٓچٕبىس ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q52 Q52.0 Congenital absence of vagina ڄجُډ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q52.0 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 86 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥813 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q52.1 Doubling of vagina ڄجُډ نيٙ بس يى Q52.1 Septate vagina ٍاى ٍٲٕس ڄجُډ Excludes:doubling of vagina with doubling of uterus and cervix(Q51.1) :ءبىظشٕا ٍث ي ڈكٍ نيٙ بسيى بث ٌاَمَ ڄجُډ نيٙ بسيى ڈكٍ نىَځ(Q51.1) Q52.2 Congenital rectovaginal fistula ْا ٌىيٍ زٕاٍ ٓچجُډ ْىاٍُىبډ ڃًشٖٕٵ Q52.2 Excludes: cloaca (Q43.7) :ءبىظشٕا ٍثٻآًچٽ(Q43.7) Q52.3 Imperforate hymen ٌىَد ىييٖډ رٍبپث Q52.3 Q52.4 Other congenital malformations of vagina ڄجُډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q52.4 Congenital malformation of vagina NOS ڄجُډ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Cyst: :زٖٕٽ  canal of Nuck, congenital  ،ٻبو ڃبوبٽْىاٍُىبډ  embryonic vaginal  ٓوبٔيٍ ٓچجُډ Q52.5 Fusion of labia بَ تڅ ٓځيىجٖؿ Q52.5 Q52.6 Congenital malformation of clitoris ًٍٔٔشٕچٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q52.6 Q52.7 Other congenital malformations of vulva ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕعَٵ ْىاٍُىبډ Q52.7 Congenital: :ْىاٍُىبډ  absence of vulva عَٵ  نايٺٵ  cyst  زٖٕٽ  malformation NOS  ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو Q52.8 Other specified congenital malformations of female genitalia ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ نُ ٓچٕبىس Q52.8 Q52.9 Congenital malformation of female genitalia, unspecified ٜوٚډبو ،نُ ٓچٕبىس ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q52.9 Q53 Undescended testicle هٕٔبد ّ٢ٕثٍشٵبٕو Q53 Q53.0 Ectopic testis بؼثبو ٍ٢ٕث Q53.0 Unilateral or bilateral ectopic testes ٍٵَ٥ يى بٔ ٍٵَ٥ ټٔ ْبؼثبو ٍ٢ٕث Q53.1 Undescended testicle, unilateral ٍٵَ٥ ټٔ ،ٍ٢ٕث ڃيِو ڇي٭ Q53.1 Q53.2 Undescended testicle, bilateral ٍٵَ٥ يى ،ٍ٢ٕث ڃيِو ڇي٭ Q53.2 Q53.9 Undescended testicle, unspecified ٜوٚډبو ،ٍ٢ٕث ڃيِو ڇي٭ Q53.9 Cryptorchism NOS )ڈٖٕٽًٍشذَٔٽ( ٜوٚډبو رًٍٝ ،نبُىد ٍ٢ٕث Q54 Hypospadias ُا َس هٕٔبد ٓډايٹ ٌاَثبٕٚد نيٙ ُبث( بٔىبذًٕذٕڅبَ )ٓٮٕج٥ ڄلډ Q54 Excludes:epispadias (Q64.0) :ءبىظشٕا ٍث ُا َسلابث ٓډايٹ ٌَثبٕٚد نيٙ ُبث( بٔىبذٕٖدا )ٓٮٕج٥ ڄلډ(Q64.0) Q54.0 Hypospadias, balanic ٍٶٚك ٍث ٍشٖثاي ،بٔىبذًٕذٔبَ Q54.0 Hypospadias: :بٔىبذًٕذٔبَ  coronal  ڃبويَٽ  glandular  لاييىچځ Q54.1 Hypospadias, penile ٍث ٍشٖثاي ،بٔىبذًٕذٔبَ ىَډ ٓچٕبىس زڅآ Q54.1 87 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 814 /ٌيٶَ ڄٞٵ Q54.2 Hypospadias, penoscrotal ٍث ٍشٖثاي ،بٔىبذًٕذٔبَ ٓچٕبىس زڅآ– ڇًسيَپٕا Q54.2 Q54.3 Hypospadias, perineal ٍث ٍشٖثاي ،بٔىبذًٕذٔبَ َٓاٍييوبٕډ Q54.3 Q54.4 Congenital chordee ٍث هٕٔبد ٳَ٥ ٍث ىَډ ٓچٕبىس زڅآ نىًث ٌيٕمه ْىاٍُىبډ رًٍٝ Q54.4 Q54.8 Other hypospadias ىٍاًډ َٔبٕبٔىبذًٕذٔبَ Q54.8 Q54.9 Hypospadias, unspecified بٔىبذًٕذٔبَ ٜوٚډبو ، Q54.9 Q55 Other congenital malformations of male genital organs ٔىػ ٓچٕبىس ٌبڂشٕى ،ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ َٽٌډ Q55 Excludes:congenital hydrocele (P83.5) : ءبىظشٕا ٍثْىاٍُىبډ ڄٕيٍيَٕ (P83.5) hypospadias (Q54.-) بٔىبذًٕذٔبَ(Q54.-) Q55.0 Absence and aplasia of testis ٍ٢ٕث ُْلادآ ي نايٺٵ Q55.0 Monorchism ڈٖٕٽًٍوًډ Q55.1 Hypoplasia of testis and scrotum ي ٍ٢ٕث ُْلادًذَٕ )ڇًسيَچپٕا( Q55.1 Fusion of testes بَ ٍ٢ٕث تٕٽَس Q55.2 Other congenital malformations of testis and scrotum ٍ٢ٕث ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ)ڇًسيَچپٕا( Q55.2 Congenital malformation of testis or scrotum NOS ٍ٢ٕث ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Polyorchism )ْا ٍ٢ٕث يىؿ( ڈٖٕٽٍيا ٓچد Retractile testis ٍ٢ٕث ٌيوًٙ ٬مػ ْبَ Testis migrans ٍ٢ٕث َػبُډ ْبَ Q55.3 Atresia of vas deferens ناَثاي ٿٍ َُْسآ Q55.3 Q55.4 Other congenital malformations of vas deferens, epididymis, seminal vesicles and prostate ،ڈٔئيٕدا ،ناَثاي ٿٍ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍٖٕٽ ربشٕيَد ي ٓىډ ْبَ Q55.4 Absence or aplasia of: :ُْلادآ بٔ نايٺٵ  prostate  ربشٕيَد  spermatic cord  ټٕسبډَذٕا ةبى٥ Congenital malformation of vas deferens, epididymis, seminal ي ڈٔئيٕدا ،ناَجډبډ ٿٍ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٍٖٕٽ ربشٕيَد بٔ ٓىډ ْبَ vesicles or prostate NOS ڃًپِٔٔي ٜوٚډبو ربشٕيَد بٔ بَ Q55.5 Congenital absence and aplasia of penis ىَډ ٓچٕبىس زڅآ ْىاٍُىبډ ُْلادآ ي نايٺٵ Q55.5 Q55.6 Other congenital malformations of penis ىَډ ٓچٕبىس زڅآ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q55.6 Congenital malformation of penis NOS ىَډ ٓچٕبىس زڅآ ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Curvature of penis (lateral) )ٓػٍبه( ىَډ ٓچٕبىس زڅآ ْبىلوا Hypoplasia of penis ىَډ ٓچٕبىس زڅآ ُْلادًذَٕ Q55.8 Other specified congenital malformations of male genital organs ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ َٽٌډ ٔىػ ٓچٕبىس Q55.8 Q55.9 Congenital malformation of male genital organ, unspecified ٔىػ ٓچٕبىس ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٜوٚډبو ،َٽٌډ Q55.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 88 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥815 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES  anomaly NOS of male genital organ ٓچٕبىس ڇايوا ٜوٚډبو َٽٌډ ٔىػ  ٓڅبډًوآ )ٍْبؼىَبو(  deformity  ٓشٕډًٍٵى Q56 Indeterminate sex and pseudohermaphroditism )ٜوٚډبو ( ڈُجډ زٕٖىػ ي ةًبٽ ٖٓىػ يى Q56 Excludes:pseudohermaphroditism: : ءبىظشٕا ٍثةًبٽ ٖٓىػ يى  female, with adrenocortical disorder (E25.-)  نُ ٌاَمَ ٷًٵ ٌيٱ َْٚٹ ٘وث ڃلاشها بث ًْٕچٽ(E25.-)  male, with androgen resistance (E34.5)  ىَډ ٌاَمَ نًډًٍَ ( نّيٍيوآ ٍث زډيبٺډ بث ) ٍواىَډ(E34.5)  with specified chromosomal anomaly (Q96-Q99)  ٌاَمَ ٓډيًُډيَٽ ٜوٚډ ٍْبؼىَبو بث Q96-Q99) Q56.0 Hermaphroditism, not elsewhere classified ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٖٓىػ يى زٕا ٌيٚو ْيىث Q56.0 Ovotestis ٕٔشٖٕسييا Q56.1 Male pseudohermaphroditism, not elsewhere classified ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٍواىَډ ةًبٽ ٖٓىػ يى ْيىث زٕا ٌيٚو Q56.1 Male pseudohermaphroditism NOS ٜوٚډبو ٍواىَډ ةًبٽ ٖٓىػيى Q56.2 Female pseudohermaphroditism, not elsewhere classified ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٍوبوُ ةًبٽ ٖٓىػ يى ْيىث زٕا ٌيٚو Q56.2 Female pseudohermaphroditism NOS ٜوٚډبو ٍوبوُ ةًبٽ ٖٓىػيى Q56.3 Pseudohermaphroditism, unspecified ٜوٚډبو ،ةًبٽ ٖٓىػ يى Q56.3 Q56.4 Indeterminate sex, unspecified Ambiguous genitalia زٕٖىػڈُجډ ٜوٚډبو ، Q56.4 Congenital malformations of the urinary system (Q60-Q64) ٍْاٍىا ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو (Q60-Q64) Q60 Renal agenesis and other reduction defects of kidney ٌيىَى َ٘بٽ ْبُٞٺو َٔبٕ ي ٍٕچٽ ٜٹبو يٍٙ ىَپچم٭ نآ Q60 Includes: atrophy of kidney: : ڄډبٍٕٙچٽ نيٙ ټؿًٽ :  congenital  ْىاٍُىبډ  infantile  ىاًُو congenital absence of kidney ٍٕچٽ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q60.0 Renal agenesis, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،ٍٕچٽ ٜٹبو يٍٙ Q60.0 Q60.1 Renal agenesis, bilateral ٍٵَ٥ يى ،ٍٕچٽ ٜٹبو يٍٙ Q60.1 Q60.2 Renal agenesis, unspecified ٜوٚډبو ،ٍٕچٽ ٜٹبو يٍٙ Q60.2 Q60.3 Renal hypoplasia, unilateral ٍٵَ٦پٔ ،ٍٕچٽ ُْلادًذَٕ Q60.3 Q60.4 Renal hypoplasia, bilateral ٍٵَ٥ يى ،ٍٕچٽ ُْلادًذَٕ Q60.4 Q60.5 Renal hypoplasia, unspecified ٜوٚډبو ،ٍٕچٽ ُْلادًذَٕ Q60.5 Q60.6 Potter's syndrome َسًد ڇٍيىٕ Q60.6 Q61 Cystic kidney disease ټٕشٖٕٽ ٍٕچٽ ٍْبمٕث Q61 Excludes:acquired cyst of kidney : ءبىظشٕا ٍثٍٕچٽ ٓثبٖشٽا زٖٕٽ(N28.1) 89 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 816 /ٌيٶَ ڄٞٵ (N28.1) Potter's syndrome (Q60.6) َسًد ڇٍيىٕ(Q60.6) Q61.0 Congenital single renal cyst ٍٕچٽ ْىاٍُىبډ ىَٶىډ زٖٕٽ Q61.0 Cyst of kidney (congenital)(single) ىَٶىډ )ْىاٍُىبډ( ٍٕچٽ زٖٕٽ Q61.1 Polycystic kidney, infantile type ٍٕچٽ ) ټٕشٖٕٽ ٓچد ٍٕچٽ (ٓشٖٕٽ يىؿ ْىاًُو ٫ًو ، Q61.1 Q61.2 Polycystic kidney, adult type ٍٕچٽٓشٖٕٽ يىؿ هٕٲڅبث ٫ًو ، Q61.2 Q61.3 Polycystic kidney, unspecified ٍٕچٽٓشٖٕٽ يىؿ ٜوٚډبو ، Q61.3 Q61.4 Renal dysplasia ٍٕچٽ ُْلاذٖٔى Q61.4 Q61.5 Medullary cystic kidney ٍٕچٽٓوبٕډ ٓشٖٕٽ Q61.5 Sponge kidney NOS ٜوٚډبو ٓؼىٶٕا ٍٕچٽ Q61.8 Other cystic kidney diseases ٍٕچٽ ْبٍُٔبمٕث َٔبٕ ٓشٖٕٽ Q61.8 Fibrocystic: :ټٕشٖٕٽيَجٕٵ  kidney  ٍٕچٽ  renal degeneration or disease  ًْٕچٽ ٍْبمٕث بٔ ٍڅبلشٕا Q61.9 Cystic kidney disease, unspecified ٍٕچٽ ٍْبمٕثٓشٖٕٽ ٜوٚډبو ، Q61.9 Meckel-Gruber syndrome ڄپډ ڇٍيىٕ- َثيَځ Q62 Congenital obstructive defects of renal pelvis and congenital malformations of ureter ي ٍٕچٽ ٍـىڂڅ ْىاٍُىبډ ْىايٖوا ْبُٞٺو تڅبك ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q62 Q62.0 Congenital hydronephrosis بُٖٕڅبٽ ي ٍـىڂڅ ْىاٍُىبډ ٫بٖسا Q62.0 Q62.1 Atresia and stenosis of ureter تڅبك ٓڂىس ي َُْسآ Q62.1 Congenital occlusion of: :ْىاٍُىبډ نىًث ٍشٖث  ureter  تڅبك  ureteropelvic junction  تڅبك ڃبٞسا– ٍـىڂڅ  ureterovesical orifice  ٍوبَىڃبپُٔييَسيا Impervious ureter ًًٶو ڄثبٹَٕٱ تڅبك Q62.2 Congenital megaloureter ْىاٍُىبډ ٓځٍِث تڅبك Q62.2 Congenital dilatation of ureter تڅبك ْىاٍُىبډ ٫بٖسا Q62.3 Other obstructive defects of renal pelvis and ureter تڅبك ي ٍٕچٽ ٍـىڂڅ ْىايٖوا ْبُٞٺو َٔبٕ Q62.3 Congenital ureterocele تڅبك ْىاٍُىبډ ٸشٵ Q62.4 Agenesis of ureter ىبؼٔا ڇي٭ تڅبك Q62.4 Absent ureter تڅبك نايٺٵ Q62.5 Duplication of ureter تڅبك نيٙ بسيى Q62.5 Accessory ureter تڅبك ٓٵب١ا Double نيٙ بسيى Q62.6 Malposition of ureter تڅبك ٌبجشٙا ٍاَٺشٕا Q62.6 Deviation (of) ureter or ureteric orifice تڅبك ٍوبَى بٔ تڅبك ٳاَلوا Displacement ٓٔبػ ٍثبػ Ectopic بؼثبو Implantation, anomalous ٣ًثَډ ،ٓٮٕج٥ ٓىِٔڂٔبػ ڇي٭ یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 90 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥817 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES ٍْبؼىَبو ٍث Q62.7 Congenital vesico-uretero-renal reflux تڅبك ٍث ٍوبظډ ُا ٍاٍىا ْىاٍُىبډ زٚځَث– ٍٕچٽ Q62.7 Q62.8 Other congenital malformations of ureter تڅبك ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q62.8 Anomaly of ureter NOS تڅبك ٜوٚډبو )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ Q63 Other congenital malformations of kidney ٍٕچٽ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q63 Excludes:congenital nephrotic syndrome (N04.-) : ءبىظشٕا ٍثْىاٍُىبډ ټٕسيَٶو ڇٍيىٕ (N04.-) Q63.0 Accessory kidney ٍٕچٽٓٵب١ا Q63.0 Q63.1 Lobulated, fused and horseshoe kidney ٓجٕا ڄٮو ،ٍڅًثًڅ ٍٕچٽٌىًٍه ًٗػ ي Q63.1 Q63.2 Ectopic kidney بؼثبو ٍٕچٽ Q63.2 Congenital displaced kidney ٍٕچٽ ْىاٍُىبډ ٓٔبػ ٍثبػ Malrotation of kidney ٍٕچٽ تٕبىډبو ٘هَؿ Q63.3 Hyperplastic and giant kidney ٿٍِث ي ټٕشٕلادَذٔبَ ٍٕچٽ Q63.3 Q63.8 Other specified congenital malformations of kidney ٍٕچٽ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q63.8 Congenital renal calculi ٍٕچٽ ْىاٍُىبډ ڀىٕ Q63.9 Congenital malformation of kidney, unspecified ٜوٚډبو ،ٍٕچٽ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو Q63.9 Q64 Other congenital malformations of urinary system ٍْاٍىا ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q64 Q64.0 Epispadias ڄلډ ُا َسلابث ٓډايٹ ٌاَثبٕٚد نيٙ ُبث (بٔىبذٖٔا ) ٓٮٕج٥ Q64.0 Excludes:hypospadias (Q54.-) :ءبىظشٕا ٍث بٔىبذًٕذٔبَ(Q54.-) Q64.1 Exstrophy of urinary bladder ٍوبظډ نىًث ٍويٍاي Q64.1 Ectopia vesicae بؼثبو ٍوبظډ Extroversion of bladder عٍبه زمٕ ٍث ٍوبظډ ٘هَؿ Q64.2 Congenital posterior urethral valves ٍـٍٔى ٓٶچه ٌاَثبٕٚد ْىاٍُىبډ ْبَ Q64.2 Q64.3 Other atresia and stenosis of urethra and bladder neck ٍوبظډ نىَځ ي ٌاَثبٕٚد ٓڂىس ي َُْسآ ىٍاًډ َٔبٕ Q64.3 Congenital: :ْىاٍُىبډ  bladder neck obstruction  ٍوبظډ نىَځ ىايٖوا  stricture of:  ٓڂىس  urethra  ٌاَثبٕٚد  urinary meatus  ٍْاٍىا ْاَؼډ  vesicourethral orifice  ڃاَسٍياًپُٔي ٍوبَى Impervious urethra ًًٶو ڄثبٹَٕٱ ٌاَثبٕٚد Q64.4 Malformation of urachus ًٓٽاٍيا ٍْبؼىَبو Q64.4 Cyst of urachus ًٓٽاٍيا زٖٕٽ Patent urachus ٍبپٙآ ًٓٽاٍيا Prolapse of urachus ًٓٽاٍيا ٓځىبشٵا Q64.5 Congenital absence of bladder and urethra ٌاَثبٕٚد ي ٍوبظډ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q64.5 91 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 818 /ٌيٶَ ڄٞٵ Q64.6 Congenital diverticulum of bladder ٍوبظډ ْىاٍُىبډ ڃًپٕسًٍٔى Q64.6 Q64.7 Other congenital malformations of bladder and urethra ٌاَثبٕٚد ي ٍوبظډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q64.7 Accessory: :ٓٵب١ا  bladder  ٍوبظډ  urethra  ٌاَثبٕٚد Congenital: :ْىاٍُىبډ  hernia of bladder  ٍوبظډ ٸشٵ  malformation of bladder or urethra NOS  ٌاَثبٕٚد ي ٍوبظډ ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو  prolapse of:  :ٓځىبشٵا  bladder (mucosa)  ٍوبظډ  urethra  ٌاَثبٕٚد  urinary meatus  ٍْاٍىا ْاَؼډ  urethrorectal fistula  َٓاَثبٕٚد ڃًشٖٕٵ– ْا ٌىيٍ زٕاٍ Double: :ٓٔبسيى  urethra  ٌاَثبٕٚد  urinary meatus  ٍْاٍىا ْاَؼډ Q64.8 Other specified congenital malformations of urinary system ٌبڂشٕى ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍْاٍىا Q64.8 Q64.9 Congenital malformation of urinary system, unspecified ٜوٚډبو ،ٍْاٍىا ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q64.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of urinary system ٍْاٍىا ٌبڂشٕى ٜوٚډبو  ٓڅبډًوآ )ٍْبؼىَبو(  deformity  ٓشٕډًٍٵى Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system (Q65-Q79) ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس ي بٍُٔبؼىَبو ٓولا٢٭– ٓشچپٕا (Q65-Q79) Q65 Congenital deformities of hip ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲسناٍ ڄٞٶډ Q65 Excludes:clicking hip (R29.4) :ءبىظشٕا ٍثناٍ ڄٞٶډ نىَٽ ايٝ Q65.0 Congenital dislocation of hip, unilateral ْىاٍُىبډ ٓڂشٵٍ ٍىناٍ ڄٞٶډ ٍٵَ٦پٔ ، Q65.0 Q65.1 Congenital dislocation of hip, bilateral ْىاٍُىبډ ٓڂشٵٍ ٍىناٍ ڄٞٶډ ٍٵَ٥ يى ، Q65.1 Q65.2 Congenital dislocation of hip, unspecified ْىاٍُىبډ ٓڂشٵٍ ٍى ڄٞٶډناٍ ٜوٚډبو ، Q65.2 Q65.3 Congenital subluxation of hip, unilateral ْىاٍُىبډ ٜٹبو ٓڂشٵٍ ٍىناٍ ڄٞٶډ ٍٵَ٦پٔ ، Q65.3 Q65.4 Congenital subluxation of hip, bilateral ْىاٍُىبډ ٜٹبو ٓڂشٵٍ ٍىناٍ ڄٞٶډ ٍٵَ٥ يى ، Q65.4 Q65.5 Congenital subluxation of hip, unspecified ْىاٍُىبډ ٜٹبو ٓڂشٵٍ ٍىناٍ ڄٞٶډ ٜوٚډبو ، Q65.5 Q65.6 Unstable hip ( ربجط ٓث ناٍ ڄٞٶډ)ڄٙ Q65.6 Dislocatable hip ٓڂشٵٍٍى ڄثبٹ ناٍ ڄٞٶډ یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 92 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥819 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Subluxatable hip ٜٹبو ٓڂشٵٍٍى ڄثبٹ ناٍ ڄٞٶډ Q65.8 Other congenital deformities of hip ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕناٍ ڄٞٶډ Q65.8 Anteversion of femoral neck ًچػ زمٕ ٍث ناٍ ناًوشٕا نىَځ ٘هَؿ Congenital acetabular dysplasia ڇًٕڅًثبشٕا ٌَٶك ٍث ٣ًثَډ ْىاٍُىبډ ُْلاذٖٔى Congenital coxa: :ناٍ ڄٞٶډ ْىاٍُىبډ  valga  )عٍبه زمٕ ٍث ٤ٕي ٤ه ُا ٓځيٕمه( بڂڅاي  vara  )ڄهاى زمٕ ٍث ٤ٕي ٤ه ُا ٓځيٕمه( اٍاي Q65.9 Congenital deformity of hip, unspecified ْىاٍُىبډ ڄپٙ َٕٕٲسناٍ ڄٞٶډ ٜوٚډبو ، Q65.9 Q66 Congenital deformities of feet بد ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس Q66 Excludes:reduction defects of feet (Q72.-) : ءبىظشٕا ٍث بد ْبُواًوشٕا ُْايوا بػ ٍث ٣ًثَډ ٜئبٺو (Q72.-) valgus deformities (acquired) (M21.0) نيث ٤ٕي ٤ه ُا ٓځيٕمه رًٍٝ ٍث بد ْبُچپٙ َٕٕٲس ( عٍبه زمٕ ٍثًٓڂڅاي ) ٓثبٖشٽا( )(M21.0) varus deformities (acquired) (M21.1) نيث ٤ٕي ٤ه ُا ٓځيٕمه رًٍٝ ٍث بد ْبُچپٙ َٕٕٲس ڄهاى زمٕ ٍث )ٓيٍاي( ) ٓثبٖشٽا((M21.1) Q66.0 Talipes equinovarus ڄهاى ي ٴٽ زمٕ ٍث بد ٍٽ ٓسًٍٞث َْجىؿ ْبد زٕا هٕډُ ُا ٍيى ٍىٙبد ي ٌيٙ ٌيٕمه Q66.0 Q66.1 Talipes calcaneovarus ڄهاى ي ٴٽ زمٕ ٍث بد ٍٽ ٓسًٍٞث َْجىؿ ْبد زٕا هٕډُ ُا ٍيى نبشٚڂوا ي ٌيٙ ٌيٕمه Q66.1 Q66.2 Metatarsus varus ڄهاى زمٕ ٍث بد ٴٽ ْبُواًوشٕا ٓځيٕمه )ًٍٕٓبسبشډ ٓيٍاي( Q66.2 Q66.3 Other congenital varus deformities of feet ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕ ٍث ٘هَؿ زچٮث بد ڄهاى زمٕ Q66.3 Hallux varus, congenital ْىاٍُىبډ ،)ٓيٍاي ًٓڅبَ( بد زٖٙ ٓيٍاي Q66.4 Talipes calcaneovalgus عٍبه ي زٚد زمٕ ٍث بد ٍٽ ٓسًٍٞث َْجىؿ ْبد زٕا هٕډُ ُا ٍيى نبشٚڂوا ي ٌيٙ ٌيٕمه Q66.4 Q66.5 Congenital pes planus ٓٵبٝبد ٴٽ ْىاٍُىبډ Q66.5 Flat foot: :ٳبٝ ْبد  congenital  ْىاٍُىبډ  rigid  زٶٕ  spastic (everted)  )ٍشٚځَث( ټٕشٕبذٕا Q66.6 Other congenital valgus deformities of feet َٔبٕ َٕٕٲس ٍث ٘هَؿ زچٮث بد ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ )ُبث( عٍبه زمٕ Q66.6 Metatarsus valgus ًٓڂڅاي( عٍبه زمٕ ٍث بد ٴٽ ْبُواًوشٕا ٓځيٕمه )ًٍٕٓبسبشډ Q66.7 Pes cavus ىًځ ْبد Q66.7 Q66.8 Other congenital deformities of feet َٔبٕبد ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس Q66.8 Clubfoot NOS ٜوٚډبو )رًٵ ةلاٽ( ْىاٍُىبډ َْجىؿ ْبد Hammer toe, congenital ْىاٍُىبډ ،ٓٚپؿ زٚڂوا Talipes: :)َْجىؿ( ٔذٕڅبس 93 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 820 /ٌيٶَ ڄٞٵ  NOS  ٜوٚډبو  asymmetric  ټَٔشډ ٕٓآ Tarsal coalition بٔ ُْيَجٕٵ ي ٓواًوشٕا ٓځىًٍه ًٗػ بٔ يى ٓٵيَ٢ٱ بد ٴٽ ناًوشٕا يىؿ Vertical talus )ًٓڅبس ناًوشٕا( حبٹ ناًوشٕا نىًث ْىًم٭ Q66.9 Congenital deformity of feet, unspecified ٜوٚډبو ،بد ْىاٍُىبډ ڄپٙ َٕٕٲس Q66.9 Q67 Congenital musculoskeletal deformities of head, face, spine and chest ٓولا٢٭ ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس– ،َٕ ٓشچپٕا ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ي راَٺٵ نًشٕ ،رًٍٝ Q67 Excludes:congenital malformation syndromes classified to Q87.- : ءبىظشٕا ٍث ٍى ٍٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىٕ Q87.- ٍٺج٥ ٌيٙ ْيىث يوا Potter's syndrome (Q60.6) َسًد ڇٍيىٕ(Q60.6) Q67.0 Facial asymmetry َٔٹ َٕٱى ) رًٍٝ نٍبٺس ڇي٭ ( رًٍٝ نىًث ٍ Q67.0 Q67.1 Compression facies رًٍٝ ٓځىَٚٵ ڈُث Q67.1 Q67.2 Dolichocephaly ) ٍمؼمػ نىًث ُاٍى ( ُاٍى َٕ Q67.2 Q67.3 Plagiocephaly َٕ ٘هَؿ ي نٍبٺس ڇي٭ Q67.3 Q67.4 Other congenital deformities of skull, face and jaw ي رًٍٝ ،ٍمؼمػ ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕ ټٵ Q67.4 Depressions in skull ٍمؼمػ ٓځىَٚٵ Deviation of nasal septum, congenital ْىاٍُىبډ ،ٓىٕث ٌٍأًى ٳاَلوا Hemifacial atrophy or hypertrophy ٍمٕو ٓٵيَسَذٔبَ بٔ ٓٵيَسآرًٍٝ Squashed or bent nose, congenital ْىاٍُىبډ ،ٌيٕمه بٔ ٓٔييٽ ٓىٕث Excludes:dentofacial anomalies [including malocclusion] (K07.-) :ءبىظشٕا ٍثٓڅبډًوآ ي نايوى ٍث ٣ًثَډ )ْبٍُٔبؼىَبو( بَ )نبَى نيٙ ٍشٖث يث ڄډبٙ( رًٍٝ (K07.-) Syphilitic saddle nose (A50.5) ٓٙبو ٓجٕا هُٔ ٓىٕث( ٓىٕث ڄد ٓوبٕډ زمٖٹ ٓڂشٵٍيَٵ ٕٔچٕٶٕٕ ُا(A50.5) Q67.5 Congenital deformity of spine ٌَُډ نًشٕ ْىاٍُىبډ ڄپٙ َٕٕٲس Q67.5 Congenital scoliosis: :ْىاٍُىبډ ًُٕڅًپٕا  NOS  ٜوٚډبو  postural  ٓٮ١ي Excludes:infantile idiopathic scoliosis (M41.0 ) :ءبىظشٕا ٍث ڇًچٮډبو زچ٭ بث ْىاًُو ًُٔٔچًٔپٕا (M41.0 ) scoliosis due to congenital bony malformation (Q76.3) ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ُا ٓٙبو ًُٔٔچًٔپٕا ٓواًوشٕا(Q76.3) Q67.6 Pectus excavatum ٍشٵًٍس ٍىٕٕ ) ٯبىػ ٓٵيَ٢ٱ ٓڂشٵٍيَٵ ( Q67.6 Congenital funnel chest ُا ٓٙبو ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ٓوبشلس ٘وث ْىاٍُىبډ ْىًځ يٕئًٶُٔ ٳيَ٢ٱ ٓڂشٵٍيَٵ Q67.7 Pectus carinatum ٍشٖػَث ٍىٕٕ ) ٯبىػ ٓٵيَ٢ٱ ٓڂشٖػَث ( Q67.7 Congenital pigeon chest ْىاٍُىبډ ٓځيډآَث ٍىٕٕ ٍٖٶٹ Q67.8 Other congenital deformities of chest ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕ Q67.8 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 94 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥821 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Congenital deformity of chest wall NOS ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ٌٍأًى ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٓشٕډًٍٵى Q68 Other congenital musculoskeletal deformities ٓولا٢٭ ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕ– ٓشچپٕا Q68 Excludes:reduction defects of limb(s) (Q71-Q73) : ءبىظشٕا ٍثڇايوا ناًوشٕا ُْايوا بػ ٜئبٺو (Q71-Q73) Q68.0 Congenital deformity of sternocleidomastoid muscle ٓٱبىػ ٍچ٢٭ ْىاٍُىبډ ڄپٙ َٕٕٲس– َْجىؿ– ْيٕئًشٕبډ Q68.0 Congenital (sternomastoid) torticollis ٓٱبىػ( ٓوىَځ ؾٽ– ْىاٍُىبډ )ْيٕئًشٕبډ Contracture of sternocleidomastoid (muscle) ٓٱبىػ ٟبجٺوا– )ٍچ٢٭( ْيٕئًشٕبډ Sternomastoid tumour (congenital) ٓٱبىػ ًٍډًس– )ْىاٍُىبډ( ْيٕئًشٕبډ Q68.1 Congenital deformity of hand زٕى ْىاٍُىبډ ڄپٙ َٕٕٲس Q68.1 Congenital clubfinger زٚڂوا ْىاٍُىبډ نيٙ َْجىؿ Spade-like hand (congenital) )ْىاٍُىبډ( ڄپٙ ٓچٕث زٕى Q68.2 Congenital deformity of knee ًواُ ْىاٍُىبډ ڄپٙ َٕٕٲس Q68.2 Congenital: :ْىاٍُىبډ  dislocation of knee  ًواُ ٓڂشٵٍٍى  genu recurvatum  تٺ٭ زمٕ ٍث ًواُ ڄٞٶډ ْبىلوا )ڇًسايًٍٽًٍوّ( Q68.3 Congenital bowing of femur ناٍ ناًوشٕا ْىاٍُىبډ نيٙ ٓوبمٽ Q68.3 Excludes:anteversion of femur (neck) (Q65.8) :ءبىظشٕا ٍث ًچػ زمٕ ٍث ناٍ ناًوشٕا )نىَځ( ٘هَؿ (Q65.8) Q68.4 Congenital bowing of tibia and fibula ٓو ٻُبو ي ٓو زٍٙى ْىاٍُىبډ نيٙ ٓوبمٽ Q68.4 Q68.5 Congenital bowing of long bones of leg, unspecified ناًوشٕا ْىاٍُىبډ نيٙ ٓوبمٽ ،بد ٷبٕ يىچث ْبَ ٜوٚډبو Q68.5 Q68.8 Other specified congenital musculoskeletal deformities ٓولا٢٭ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبُچپٙ َٕٕٲس َٔبٕ– ٓشچپٕا Q68.8 Congenital: :ْىاٍُىبډ  deformity of:  ٓشٕډَٵى  clavicle  ڄپٔيلاٽ  elbow  غوٍآ  forearm  ي٭بٕ  scapula  )ٴشٽ( لاًدبپٕا  dislocation of:  :ٓڂشٵٍٍى  elbow  غوٍآ  shoulder  ٍوبٙ Q69 Polydactyly )ٓشٚڂوا يىؿ( ٓچٕشٽاى ٓچد Q69 Q69.0 Accessory finger(s) زٕى ٓٵب١ا )نبشٚڂوا( زٚڂوا Q69.0 Q69.1 Accessory thumb(s) )يى ََ(زٕى ٓٵب١ا زٖٙ Q69.1 Q69.2 Accessory toe(s) بد ٓٵب١ا )نبشٚڂوا( زٚڂوا Q69.2 Accessory hallux ٓٵب١ا زٖٙ Q69.9 Polydactyly, unspecified ،ٓشٚڂوا يىؿ ٜوٚډبو Q69.9 95 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 822 /ٌيٶَ ڄٞٵ Supernumerary digit(s) NOS ٜوٚډبو ٓٵب١ا )نبشٚڂوا( زٚڂوا Q70 Syndactyly ّ٦ٕاًث َڂٔيپٔ ٍث نبشٚڂوا نيٕجٖؿ( ٓچٕشٽايىٕٕ )ٌىَد ىًػي Q70 Q70.0 Fused fingers ٌيٕجٖؿ ڈُث زٕى نبشٚڂوا Q70.0 Complex syndactyly of fingers with synostosis بث ٌاَمَ )ٓچٕشٽايىٕٕ( ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث نبشٚڂوا تٕٽَس )ًُِٔشًٕىٕٕ( ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث ناًوشٕا Q70.1 Webbed fingers ٍاى ٌىَد زٕى نبشٚڂوا Q70.1 Simple syndactyly of fingers without synostosis نييث )ٓچٕشٽاى هٕٕ( زٕى ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث نبشٚڂوا ٖؿ)ًُِٔشًٕىٕٕ( بُواًوشٕا ٓځيىج Q70.2 Fused toes ٌيٕجٖؿ ڈُث بد نبشٚڂوا Q70.2 Complex syndactyly of toes with synostosis ٌاَمَ )ٓچٕشٽاى هٕٕ( بد ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث نبشٚڂوا تٕٽَس )ًُِٔشًٕىٕٕ( بُواًوشٕا ٓځيىجٖؿ بث Q70.3 Webbed toes ٍاى ٌىَد بد نبشٚڂوا Q70.3 Simple syndof toes without synostosis بد ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث نبشٚڂوا Q70.4 Polysyndactyly ٍ٦ٕاي ٍث َڂٔيپٔ ٍث زٚڂوا هٔيىؿ نيٕجٖؿ ٌىَد ىًػي Q70.4 Q70.9 Syndactyly, unspecified ىًػي ٍ٦ٕاًث َڂٔيپٔ ٍث نبشٚڂوا نيٕجٖؿ ،ٌىَد ٜوٚډبو Q70.9 Symphalangy NOS ْْىڅبٵ ڈٕٕٜوٚډبو Q71 Reduction defects of upper limb ٓوبٹًٵ ڇايوا ناًوشٕا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٔبٺو Q71 Q71.0 Congenital complete absence of upper limb(s) ٓوبٹًٵ ڇايوا ْىاٍُىبډ ڄډبٽ نايٺٵ Q71.0 Q71.1 Congenital absence of upper arm and forearm with hand present نايٺٵ هشٙاى ىًػي بث ٌاَمَ ي٭بٕ ي يُبث ْىاٍُىبډ زٕى Q71.1 Q71.2 Congenital absence of both forearm and hand زٕى ي ي٭بٕ ڇاًس ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q71.2 Q71.3 Congenital absence of hand and finger(s) )نبشٚڂوا( زٚڂوا ي زٕى ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q71.3 Q71.4 Longitudinal reduction defect of radius ًٓٔىاٍ ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٺو Q71.4 Clubhand (congenital) )ْىاٍُىبډ( َْجىؿ زٕى Radial clubhand ًٓٔىاٍ ٍث ٣ًثَډ َْجىؿ زٕى Q71.5 Longitudinal reduction defect of ulna بىڅيا ناًوشٕا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٺو Q71.5 Q71.6 Lobster-claw hand ٓٹبمؿ زٕى– َشٖثًڅ Q71.6 Q71.8 Other reduction defects of upper limb(s) ٓوبٹًٵ ڇايوا ٌيىَى َ٘بٽ ٜٔبٺو َٔبٕ Q71.8 Congenital shortening of upper limb(s) ٓوبٹًٵ )ْبَ( ڇايوا ْىاٍُىبډ َٓبسًٽ Q71.9 Reduction defect of upper limb, unspecified َ٘بٽ ٜٺوٜوٚډبو ،ٓوبٹًٵ ڇايوا ڃً٥ ٌيىَى Q71.9 Q72 Reduction defects of lower limb ٓوبشلس ڇايوا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٔبٺو Q72 Q72.0 Congenital complete absence of lower limb(s) ٓوبشلس ڇايوا ْىاٍُىبډ ڄډبٽ نايٺٵ Q72.0 Q72.1 Congenital absence of thigh and lower leg with foot present ىًػي بث ٌاَمَ بد ٷبٕ ي ناٍ ْىاٍُىبډ نايٺٵ بد هشٙاى Q72.1 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 96 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥823 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q72.2 Congenital absence of both lower leg and foot بد ي بد ٷبٕ ٓوبشلس زمٕ ڇاًس ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q72.2 Q72.3 Congenital absence of foot and toe(s) )نبشٚڂوا( زٚڂوا ي بد ْىاٍُىبډ نايٺٵ Q72.3 Q72.4 Longitudinal reduction defect of femur ناٍ ناًوشٕا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٺو Q72.4 Proximal femoral focal deficiency ناًوشٕا ُا ٓوبٕډ ًٍلډ ٍث ټٔىِو ٍٕكبو ٓٮ١ًډ ٜٺو ناٍ Q72.5 Longitudinal reduction defect of tibia بٕجٕس ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٺو Q72.5 Q72.6 Longitudinal reduction defect of fibula لاًجٕٵ ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٺو Q72.6 Q72.7 Split foot بد ٳبپٙ Q72.7 Q72.8 Other reduction defects of lower limb(s) وا ٌيىَى َ٘بٽ ٜٔبٺو َٔبٕيٓوبشلس ڇا Q72.8 Congenital shortening of lower limb(s) ْىاٍُىبډ َٓبسًٽڇايوا ٓوبشلس ْبَ Q72.9 Reduction defect of lower limb, unspecified ٜوٚډبو ،ٓوبشلس ڇايوا ٌيىَى َ٘بٽ ٜٺو Q72.9 Q73 Reduction defects of unspecified limb ٜوٚډبو ڇايوا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٔبٺو Q73 Q73.0 Congenital absence of unspecified limb(s) ْىاٍُىبډ نايٺٵٜوٚډبو ڇايوا Q73.0 Amelia NOS ٜوٚډبو بٕچډآ Q73.1 Phocomelia, unspecified limb(s) ي٭بٕ ،يُبث ّ٦ٕاي نييث نيث ٍث بد بٔ زٕى ڃبٞسا ٜوٚډبو ڇايوا ،ٷبٕ ي ناٍ بٔ Q73.1 Phocomelia NOS ٓٔلابث ٘وث ٍ٦ٕاي نييث نيث ٍث بد بٔ زٕى ڃبٞسا ٜوٚډبو ڇايوا Q73.8 Other reduction defects of unspecified limb(s) ٜوٚډبو ڇايوا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٜٔبٺو َٔبٕ Q73.8 Longitudinal reduction deformity of unspecified limb(s) ٜوٚډبو ڇايوا ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ٓشٕډًٍٵى Ectromelia NOS of limb(s) NOS )ْبَ(ڇايوا ٜوٚډبو ٍث ٜوٚډبو نيٙ ٳَلىډ زمٕ )بٕچډيَشٽا( عٍبه Hemimelia NOS ٜوٚډبو ْبٕچډ ٓمَ Reduction defect ڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ Q74 Other congenital malformations of limb(s) ڇايوا ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q74 Excludes:polydactyly (Q69.-) : ءبىظشٕا ٍثٓشٚڂوا يىؿ (Q69.-) Reduction defect of limb (Q71-Q73) ٜٺوڃً٥ ٌيىَى َ٘بٽ ڇايوا(Q71-Q73) syndactyly (Q70.-) ٌىَد ىًػي ٍ٦ٕاًث َڂٔيپٔ ٍث نبشٚڂوا ٓځيىجٖؿ (Q70.-) Q74.0 Other congenital malformations of upper limb(s), including shoulder girdle ايوا ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ڄډبٙ ،ٓوبٹًٵ ڇ ٍوبٙ يىثَمٽ ٓٔا Q74.0 Accessory carpal bones ناًوشٕا ٓٵب١ا ٓشٕى ٴٽ ْبَ Cleidocranial dysostosis ٔٔى َْٕ َْجىؿ )ٜٹبو نيٙ ٓواًوشٕا( ًُشٕا )ڃبىَٔٽييٕچٽ( Congenital pseudarthrosis of clavicle ڄپٔيلاٽ ْىاٍُىبډ ةًبٽ ڄٞٶډ ىبؼٔا)ًٌٹَس( Macrodactylia (fingers) نبشٚڂوا ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځٍِث 97 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 824 /ٌيٶَ ڄٞٵ Madelung's deformity ڀولأيډ ٓشٕډًٍٵى Radioulnar synostosis ٍبىڅيأًىاٍ )ناًوشٕا ٓځىًٍه ًٗػ( ًُشًٕىٕٕ Sprengel's deformity ڃْوَذٕا ٓشٕډًٍٵى Triphalangeal thumb ٓشٚڂوا يىث ٍٕ زٖٙ Q74.1 Congenital malformation of knee ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبوًواُ Q74.1 Congenital: :ْىاٍُىبډ  absence of patella  )لاشد نايٺٵ( ټپٚٽ ناًوشٕا نايٺٵ  dislocation of patella  )لاشد ٓڂشٵٍٍى( ټپٚٽ ناًوشٕا ٓڂشٵٍٍى  genu:  :ًواُ  valgum  زمٕ ٍث ٌيٙ ٳَلىډ( ڇًڂڅاي )عٍبه  varum  )ڄهاى زمٕ ٍث ٌيٙ ٳَلىډ( ڇيٍاي Rudimentary patella ٜٹبو ټپٚٽ Excludes:congenital: : ءبىظشٕا ٍثْىاٍُىبډ  dislocation of knee (Q68.2)  ًواُ ٓڂشٵٍٍى(Q68.2)  genu recurvatum (Q68.2)  ًواُ ٓڂشٚځَث(Q68.2) nail patella syndrome (Q87.2) لاشد ڄٕو ڇٍيىٕ(Q87.2) Q74.2 Other congenital malformations of lower limb(s), including pelvic girdle ڄډبٙ ،ٓوبشلس ڇايوا ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٓىڂڅ يىثَمٽ Q74.2 Congenital: :ْىاٍُىبډ  fusion of sacroiliac joint  ٻبٕچٔايَٽبٕ ڄٞٶډ ٓځىًٍه ًٗػ  malformation (of):  : ٍْبؼىَبو  ankle (joint)  بد ٻًُٹ  sacroiliac (joint)  ٻبٕچٔايَٽبٕ Excludes:anteversion of femur (neck) (Q65.8) : ءبىظشٕا ٍث)نىَځ( ًچػ زمٕ ٍث ًٍمٵ ٘هَؿ (Q65.8) Q74.3 Arthrogryposis multiplex congenita ڄٞٶډ هٔيىؿ ڇيبٺډ ٓځيٕمه ْىاٍُىبډ رًٍٝ ٍث Q74.3 Q74.8 Other specified congenital malformations of limb(s) ڇايوا ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q74.8 Q74.9 Unspecified congenital malformation of limb(s) ڇايوا ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q74.9 Congenital anomaly of limb(s) NOS ڇايوا ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ Q75 Other congenital malformations of skull and face bones ْبُواًوشٕا ي ٍمؼمػ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ رًٍٝ Q75 Excludes:congenital malformation of face NOS (Q18.-) : ءبىظشٕا ٍثرًٍٝ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو، ٜوٚډبو (Q18.-) congenital malformation syndromes classified to Q87.- ْبُډٍيىٕى ٍٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو َڂٔى ْبػ ٍ ٍٺج٥ ٌيٙ ْيىث يواQ87.- dentofacial anomalies [including malocclusion] (K07.-) ٓوايوى ْبٍُٔبؼىَبو– نيٙ ٍشٖث يث ڄډبٙ( ٓسًٍٝ )نبَى (K07.-) musculoskeletal deformities of head and face (Q67.0-Q67.4) ٓولا٢٭ ْبُچپٙ َٕٕٲس– ي َٕ ٓشچپٕا یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 98 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥825 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES رًٍٝ(Q67.0-Q67.4) skull defects associated with congenital anomalies of brain such as: : ڄٕجٹ ُا ِٲډ ْبٍُٔبؼىَبو ٍث ٍشٖثاي ٍمؼمػ ٜٺو  anencephaly (Q00.0)  ڃبٶٖىوآ ( ٍمؼمػ ٓجٞ٭ زٵبث نايٺٵ ) (Q00.0)  encephalocele (Q01.-)  ٍمؼمػ ٜٺو ٌاٍ ُا ٓجٞ٭ زٵبث ٸشٵ )ڄًٕڅبٶٖوآ( (Q01.-)  hydrocephalus (Q03.-)  ِْٲډ ٬ٔبډ ٬مؼس ُا ٓٙبو َٕ ٓځٍِث – ٓ٭بوو )ٓڅبٶٕيٍيَٕ((Q03.-)  microcephaly (Q02)  َٕ ْىب٭ َٕٱ ٓپؿًٽ(Q02) Q75.0 Craniosynostosis ٍمؼمػ ْبٍَُى ٍٓىيُ نيٙ ٍشٖث Q75.0 Acrocephaly ٓڅبٶٕيَٽا Imperfect fusion of skull ٍمؼمػ ٜٹبو ٓځىًٍه ًٗػ Oxycephaly ٓڅبٶٕ ِْځا Trigonocephaly ٓڅبٶًٕوًڂَٔس Q75.1 Craniofacial dysostosis ٍمؼمػ ٜٹبو نيٙ ٓواًوشٕا ٓٔا– ٓسًٍٝ Q75.1 Crouzon's disease نيُيَٽ ٍْبمٕث Q75.2 Hypertelorism ٓئًډ َد Q75.2 Q75.3 Macrocephaly َٕ ْىب٭ َٕٱ ٓځٍِث Q75.3 Q75.4 Mandibulofacial dysostosis ٓپٵ ٜٹبو نيٙ ٓواًوشٕا– ٓسًٍٝ Q75.4 Q75.5 Oculomandibular dysostosis ٓپٵ ٜٹبو نيٙ ٓواًوشٕا– ٓمٚؿ Q75.5 Q75.8 Other specified congenital malformations of skull and face bones ي ٍمؼمػ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ رًٍٝ ْبُواًوشٕا Q75.8 Absence of skull bone, congenital ْىاٍُىبډ ،ٍمؼمػ ناًوشٕا نايٺٵ Congenital deformity of forehead ٓوبٕٚد ْىاٍُىبډ ٓشٕډًٍٵى Platybasia ٓشچد بٕٕبث Q75.9 Congenital malformation of skull and face bones, unspecified ،رًٍٝ ْبُواًوشٕا ي ٍمؼمػ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو Q75.9 Congenital anomaly of: )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ:ْىاٍُىبډ  face bones NOS  ناًوشٕا رًٍٝ ٜوٚډبو ْبَ  skull NOS  ٍمؼمػ ُا ٜوٚډبو نبپډ Q76 Congenital malformations of spine and bony thorax ْبُواًوشٕا ي راَٺٵ نًشٕ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو ٍىٕٕ ٍٖٶٹ Q76 Excludes:congenital musculoskeletal deformities of spine and chest(Q67.5-Q67.8) : ءبىظشٕا ٍث ٓولا٢٭ ْبُچپٙ َٕٕٲس– ٓشچپٕا ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ي راَٺٵ نًشٕ ْىاٍُىبډ (Q67.5-Q67.8) Q76.0 Spina bifida occulta ْايٕٶٕث بىٕذٕا ) ٓٶوډ ٍايٵبپٙ راَٺٵ نًشٕ ( ٓٶوډ Q76.0 Excludes:meningocele (spinal) (Q05.-) : ءبىظشٕا ٍث)ٓ٭بوو( )ْىىډ ٸشٵ( ڄًٕڂىىډ (Q05.-) spina bifida (aperta)(cystica) (Q05.-) ْايٕٶٕثبىٕذٕا ڇٍيىٕ(Q05.-) Q76.1 Klippel-Feil syndrome ڇٍيىٕKlippel-Feil Q76.1 99 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 826 /ٌيٶَ ڄٞٵ Cervical fusion syndrome ًٗػ ڇٍيىٕ ڃبپٔيَٕ ڇٍيىٕ( ٓوىَځ ٓځىًٍه)نًّٵ Q76.2 Congenital spondylolisthesis ٍٮ٦ٹ ْيٍ َث ًچػ ٍث ٌَُډ ټٔ ْىاٍُىبډ ٓٔبؼثبػ هَُٔٔ)ُِٔبٕشٕڅًچٔيوًذٕا( Q76.2 Congenital spondylolysis ْىاٍُىبډ ًُِٔچٔيوًذٕا Excludes:spondylolisthesis (acquired) (M43.1) : ءبىظشٕا ٍث )ٓثبٖشٽا( ُِٔبٕشٕڅًچٔيوًذٕا(M43.1) spondylolysis (acquired) (M43.0) )ٓثبٖشٽا( ًُِٔچٔيوًذٕا (M43.0) Q76.3 Congenital scoliosis due to congenital bony malformation ٍْبؼىَبو ُا ٓٙبو راَٺٵ نًشٕ ْىاٍُىبډ ٳاَلوا ْىاٍُىبډ ٓواًوشٕا Q76.3 Hemivertebra fusion or failure of segmentation with scoliosis ًٗػ بث ٌاَمُويٙ ڈٕٖٺس ٜٺو بٔ ٌَُډ ٍمٕو ٓځىًٍه ًُچًٔپٕا Q76.4 Other congenital malformations of spine, not associated with scoliosis نييث راَٺٵ نًشٕ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ نًشٕ ٳَ٥ ٓځيٕمه ٍث نىًث ٍشٖثاي ٌَُډ ( بَ ًپٕأ) ًُچ Q76.4 Congenital: :ْىاٍُىبډ  absence of vertebra unspecifi ed or not associate d with scoliosis بٔ ٜوٚډبو نييث ًُٕڅًپٕا  ٌَُډ نايٺٵ  fusion of spine  ًٗػ راَٺٵ نًشٕ ٓځىًٍه  kyphosis  ًُٶٕٽ  lordosis  ُيىًٍڅ  malformation of lumbosacral (joint) (region)  ڃاَٽبًٕجډًڅ ٍْبؼىَبو )ٍٕكبو( )ڄٞٶډ( Hemivertebra ٌَُډ ٍمٕو ْبَ Malformation of spine راَٺٵ نًشٕ ٍْبؼىَبو Platyspondylisis ٌَُډ ٍويث نىًث هُد Supernumerary vertebra ٜوٚډبو ٓٵب١ا ٌَُډ Q76.5 Cervical rib ٓوىَځ ٌيوى Q76.5 Supernumerary rib in cervical region نىَځ ٍٕكبو ٍى ٓٵب١ا ٌيوى Q76.6 Other congenital malformations of ribs ٌيوى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ بَ Q76.6 Accessory rib ٓٵب١ا ٌيوى Congenital: : ْىاٍُىبډ  absence of rib  ٌيوى نايٺٵ  fusion of ribs  ًٗػ ٓځىًٍهٌيوى  malformation of ribs NOS  ٌيوى ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Excludes:short rib syndrome (Q77.2) :ءبىظشٕا ٍث ٌبسًٽ ٌيوى ڇٍيىٕ(Q77.2) Q76.7 Congenital malformation of sternum ٯبىػ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو)ڇًوَشٕا( Q76.7 Congenital absence of sternum ٯبىػ ْىاٍُىبډ نايٺٵ Sternum bifidum ڇيٕٶٕث ڇًوَشٕا Q76.8 Other congenital malformations of bony thorax ٍٖٶٹ ْبُواًوشٕا ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍىٕٕ Q76.8 Q76.9 Congenital malformation of bony thorax, unspecified ،ٍىٕٕ ٍٖٶٹ ْبُواًوشٕا ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q76.9 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 100 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥827 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES ٜوٚډبو Q77 Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى– بٺو بث ٌاَمَ ٓواًوشٕأ ٜ لاًثًس ْبُواًوشٕا يٍٙ راَٺٵ نًشٕ ي ٍ Q77 Excludes:mucopolysaccharidosis (E76.0-E76.3) :ءبىظشٕا ٍث)بَئٍبٽبٕ ٓچدًٽًډ ٬مؼس ٍْبمٕث( (E76.0-E76.3) Q77.0 Achondrogenesis ٳيَ٢ٱ ڄٕپٚس نايٺٵناًوشٕا يوّيٍيىٽآ (ِ)ِٔ Q77.0 Hypochondrogenesis )ِِٔوّيٍيىٽًذَٕ( ناًوشٕا ي ٳيَ٢ٱ ڄٕپٚس َ٘بٽ Q77.1 Thanatophoric short stature ٌيىٚٽ يٹ َٓبسًٽ Q77.1 Q77.2 Short rib syndrome ٌبسًٽ ٌيوى ڇٍيىٕ Q77.2 Asphyxiating thoracic dysplasia [Jeune] ٍىٕٕ ُْلاذٖٔى ٌيىىٽ ٍٶه ْا Q77.3 Chondrodysplasia punctata ٳيَ٢ٱ ٣ًٺىډ ُْلاذٖٔى Q77.3 Q77.4 Achondroplasia يٍٙ نيٙ ٴٹًشډ ) ُْلاديٍيىٽآ( ي ٳيَ٢ٱ يٹ نيوبډ ٌبسًٽ ي ُاٍى ْبُواًوشٕا Q77.4 Hypochondroplasia )ُْلاديٍيىٽًذَٕ( ناًوشٕا يٍٙ َ٘بٽ Q77.5 Dystrophic dysplasia بُواًوشٕا ڄپٙ ًٕٓٹ ُْلاذٖٔى Q77.5 Q77.6 Chondroectodermal dysplasia ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى– ٓډٍىًشٽا Q77.6 Ellis-van Creveld syndrome َڅًَٔٽ ناي ـ ٕٔڅا ڇٍيىٕ Q77.7 Spondyloepiphyseal dysplasia ٌَُډ ِْٕٵ ٓدا ُْلاذٖٔى Q77.7 Q77.8 Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى ىٍاًډ َٔبٕ– ٌاَمَ ٓواًوشٕا راَٺٵ نًشٕ ي َڅًثًس ْبُواًوشٕا يٍٙ ٜئبٺو بث Q77.8 Q77.9 Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى– ٜئبٺو بث ٌاَمَ ٓواًوشٕا ٜوٚډبو ،راَٺٵ نًشٕ ي َڅًثًس ْبُواًوشٕا يٍٙ Q77.9 Q78 Other osteochondrodysplasias ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى ىٍاًډ َٔبٕ– ٓواًوشٕا Q78 Q78.0 Osteogenesis imperfecta ٜٹبو ًٍ٥ ٍث ناًوشٕا ىبؼٔا Q78.0 Fragilitas ossium ناًوشٕا ٜٹبو ڄٕپٚس Osteopsathyrosis ُيَسبٖدبٕشٕيا Q78.1 Polyostotic fibrous dysplasia ُيَجٕٵ ُْلاذٖٔىْ ٓواًوشٕا يىؿ Q78.1 Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome )ٿَجوَشٕا ـ( )نًٽ ټډ ـ( زٔاَجڅآ ڇٍيىٕ Q78.2 Osteopetrosis ٍشٕٖواى ٍپًٍٔ٥ ٍث ناًوشٕا يٍٙ ٓٮٕج٥ َٕٱ زڅبك ٓډ ٌئى بُواًوشٕا ٓډبمس ٍى ىبُٔ ىًٙ Q78.2 Albers-Schِnberg syndrome ٿَجىـٕا ـ َُجڅآ ڇٍيىٕ Q78.3 Progressive diaphyseal dysplasia ٌيويَٕٚد ِْٕٵبٔى ُْلاذٖٔى Q78.3 Camurati-Engelmann syndrome همچڂوا ـ ٓساًٍډبٽ ڇٍيىٕ Q78.4 Enchondromatosis ٳيَ٢ٱ نًٕٕاَٶٕڅ يَد ُا ٓٙبو يٍٙ ڃلاشها ٓ٭ًو )ُْلاديٍيىپٖٔى( Q78.4 Maffucci's syndrome ٓؿًٵبډ ڇٍيىٕ Ollier's disease َٕڅيا ٍْبمٕث Q78.5 Metaphyseal dysplasia ِْٕٵبشډ ُْلاذٖٔى Q78.5 Pyle's syndrome ِچد ڇٍيىٕ Q78.6 Multiple congenital exostoses ْىاٍُىبډ ىيٮشډ ْبًَُشُٕيِځا ٓواًوشٕا ٗيٍ( Q78.6 101 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 828 /ٌيٶَ ڄٞٵ )ىٍاى ٓٵيَ٢ٱ ٍٽ ناًوشٕا ق٦ٕ َث ڈٕه ًٗه Diaphyseal aclasis ِْٕٵبٔى ٓځَٖپٔ Q78.8 Other specified osteochondrodysplasias ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى ٜوٚډ ىٍاًډ َٔبٕ– ٓواًوشٕا Q78.8 Osteopoikilosis )ًُچٕٽ ًْدًئشٕا( ٓواًوشٕا نيٙ ٣ًٺىډ Q78.9 Osteochondrodysplasia, unspecified ٓٵيَ٢ٱ ُْلاذٖٔى– ٜوٚډبو ٓواًوشٕا Q78.9 Chondrodystrophy NOS ٜوٚډبو ٓواًوشٕا ـ ٓٵيَ٢ٱ يٍٙ ڃلاشها )ٜوٚډبو ٓٵيَشٖٔىيٍيىٽ( Osteodystrophy NOS )ٓٵيَشٖٔىًئشٕا( ٜوٚډبو ٓواًوشٕا يٍٙ ڃلاشها Q79 Congenital malformations of the musculoskeletal system, not elsewhere classified ٍْبؼىَبو ْبَډ ٓولا٢٭ ْىاٍُىب– ٍى ٍٽ ٓشچپٕا ْا ٍٺج٥ َڂٔى .زٕا ٌيٚو ْيىث Q79 Excludes:congenital (sternomastoid) torticollis (Q68.0) :ءبىظشٕا ٍثؼٽٓ ٓٱبىػ( نىَځ– )ٓوبشٖد ْىاٍُىبډ(Q68.0) Q79.0 Congenital diaphragmatic hernia ْىاٍُىبډ ٸشٵ( ٿاَٵبٔىِػبك ةبؼك) Q79.0 Excludes:congenital hiatus hernia (Q40.1) : ءبىظشٕا ٍثْىاٍُىبډ ًٓسبَٕ ٸشٵ(Q40.1) Q79.1 Other congenital malformations of diaphragm ڈځاَٵبٔى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q79.1 Absence of diaphragm ڈځاَٵبٔى نايٺٵ Congenital malformation of diaphragm NOS ڈځاَٵبٔى ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Eventration of diaphragm ڈځاَٵبٔى ٓٮٕج٥َٕٱ ٓځيډآَث Q79.2 Exomphalos ْىاٍُىبډ ٓٵبو ٸشٵ Q79.2 Omphalocele )ڄًٕڅبٶډا( ْىاٍُىبډ ٓٵبو ٸشٵ Excludes:umbilical hernia (K42.-) : ءبىظشٕا ٍث )بٕوََ ڃبپٕچٕجډا( ٓٵبو ٸشٵ(K42.-) Q79.3 Gastroschisis ٤ه نيٙ ٍشٖث ٍى ٓچډبپس تٕ٭ )ِْٙيَشٕبځ( ڈپٙ ٌَٶك ٓوبٕډ Q79.3 Q79.4 Prune belly syndrome نيَد ڇٍيىٕ– ٓچث Q79.4 Q79.5 Other congenital malformations of abdominal wall ٌٍأًى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕڈپٙ Q79.5 Excludes:umbilical hernia (K42.-) ءبىظشٕا ٍث )بٕوََ ڃبپٕچٕجډا( ٓٵبو ٸشٵ : (K42.-) Q79.6 Ehlers-Danlos syndrome َچَا ڇٍيىٕ– ًٓچواى Q79.6 Q79.8 Other congenital malformations of musculoskeletal system ٓولا٢٭ ٌبڂشٕى ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ– ٓشچپٕا Q79.8 Absence of: : نايٺٵ  muscle  ٍچ٢٭  tendon  نييوبس Accessory muscle ٓٵب١ا ٍچ٢٭ Amyotrophia congenita ْىاٍُىبډ ٓٵيَسًٕډآ Congenital: :ْىاٍُىبډ  constricting bands  ٌيىىٽ ڀىس ْبَيوبث یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 102 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥829 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES  shortening of tendon  نييوبس َٓبسًٽ Poland's syndrome َىڅًد ڇٍيىٕ Q79.9 Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified ٓولا٢٭ ٌبڂشٕى ْىاُىٍبډ ٍْبؼىَبو– ،ٓشچپٕا ٜوٚډبو Q79.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of musculoskeletal system NOS ٓولا٢٭ ٌبڂشٕى ٓشچپٕا ـ ٜوٚډبو  )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ ٜوٚډبو  deformity NOS  ٜوٚډبو ٓشٕډًٍٵى Other congenital malformations (Q80-Q89) ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ (Q80-Q89) Q80 Congenital ichthyosis ًُٕشٽا ْىاٍُىبډ ٔچٶس ي زوًٚه ،ٓپٚه( ْىاٍُىبډ )زًٕد Q80 Excludes:Refsum's disease (G60.1) : ءبىظشٕا ٍثڇًٖٶٍٔ ٍْبمٕث(G60.1) Q80.0 Ichthyosis vulgaris زمٖٹ ڇبمس زًٕد ٔچٶس ي ٓپٚه ِؼث نيث ْبَ ًٍٖپچٵ فً٦ٕ Q80.0 Q80.1 X-linked ichthyosis ٍث ٍشٖثاي زًٕد ٔچٶس ي ٓپٚه ٔىػ Q80.1 Q80.2 Lamellar ichthyosis ْا ٍٔلا رًٍٝ ٍث زًٕد ٔچٶس ي ٓپٚه Q80.2 Collodion baby ْبٚٱ ٤ًٕس يڅًس ڇبڂىَ ُا ٍٽ ْىاًُو( نًًٍٔڅًٽ ىاًُو )زٕا ٌيٙ ٌيًٕٙد ٓؤًًٍڅًٽ Q80.3 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma زًٕد ْىاٍُىبډ ٓڅيبس ٓ١َډ ِْډَٹ ٔچٵ ٍٕجٙ )ًُٕشٽا ٍٕجٙ ْىاٍُىبډ ٓڅيبس ٓډٍىيَشٍٔا( َٓبډ Q80.3 Q80.4 Harlequin fetus ٓپٺڅى هٕىػ Q80.4 Q80.8 Other congenital ichthyosis زًٕد ْىاٍُىبډ ٔچٶس ي ٓپٚه ىٍاًډ َٔبٕ Q80.8 Q80.9 Congenital ichthyosis, unspecified ٜوٚډبو ،زًٕد ْىاٍُىبډ ٔچٶس ي ٓپٚه Q80.9 Q81 Epidermolysis bullosa ٓڅيب٥ زًٕد ڄٕچلس )ٓڅيب٥ ِٕڅًډٍيٕدا( Q81 Q81.0 Epidermolysis bullosa simplex ٌىبٕ ٓڅيب٥ ِٕڅًډٍيٕدا )زًٕد ڄٕچلس( Q81.0 Excludes:Cockayne's syndrome (Q87.1) : ءبىظشٕا ٍثهٔبٽًٽ ڇٍيىٕ(Q87.1) Q81.1 Epidermolysis bullosa letalis ٌيىٚٽ ٓڅيب٥ ِٕڅًډٍيٕدا )زًٕد ڄٕچلس( Q81.1 Herlitz' syndrome ِشٕڅََ ڇٍيىٕ Q81.2 Epidermolysis bullosa dystrophica ٌٍٔٲس ڃلاشها ٓڅيب٥ ِٕڅًډٍيٕدا )زًٕد ڄٕچلس( ٓشٵبث Q81.2 Q81.8 Other epidermolysis bullosa ٓڅيب٥ ِٕڅًډٍيٕدا ىٍاًډ َٔبٕ Q81.8 Q81.9 Epidermolysis bullosa, unspecified ٜوٚډبو ،ٓڅيب٥ ِٕڅًډٍيٕدا )زًٕد ڄٕچلس( Q81.9 Q82 Other congenital malformations of skin زًٕد ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q82 Excludes:acrodermatitis enteropathica (E83.2) :ءبىظشٕا ٍث زًٕد ةبُشڅابد ي زٕى ٍْبمٕث بث ٌاَمَ ټٍٔبث ٌىيٍ (E83.2) congenital erythropoietic porphyria (.0) ْىبُٔ ٍايٺډ ٬مؼس بث ٌاَمَ ْىاٍُىبډ ْبَٕٔٵًٍد زٕلاثًډًٍو ٍى هَٕٔٵًٍد َْٕٵًٍد( ناًوشٕا ِٲډ ْبَ 103 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 830 /ٌيٶَ ڄٞٵ بډ ټٕشٕئًديَشٍٔاْىاٍُى) pilonidal cyst or sinus (L05.-) ڃايٕوًٕد ًٓىٕٕ بٔ زٖٕٽ (L05.-) Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome (Q85.8) ڇٍيىٕ( َثي ـ عَشٕا- )َْشٕډ ْىQ85.8) Q82.0 Hereditary lymphoedema ٓطٍا ْيبٶىڅ ِٕه )ٓطٍا ْيبٶىڅ ڇىا( Q82.0 Q82.1 Xeroderma pigmentosum ٍوايڂوٍ بث ٌاَمَ زًٕد ٓپٚه ًٌُٹ ْبَ ڈهُ ي ْا زًٕد ْيٍ)ايًُشىمڂٕدبډٍىيِځ( Q82.1 Q82.2 Mastocytosis ٍاى ٍوايڂوٍ َُٕٽ Q82.2 Urticaria pigmentosa ٍوايڂوٍ َُٕٽ ٍاى Excludes:malignant mastocytosis (C96.2) : ءبىظشٕا ٍثڈٕهيث ًُشٔبًٕشٕبډ(C96.2) Q82.3 Incontinentia pigmenti ٍوايڂوٍ ڃلاشها ىبُٔ ةًٍٕ رًٍٝ ٍث ْا ٍى هٕولاډ زًٕد Q82.3 Q82.4 Ectodermal dysplasia (anhidrotic) )ٷَ٭ ي١( ٓډٍىًشٽا ُْلاذٖٔى Q82.4 Excludes:Ellis-van Creveld syndrome (Q77.6) : ءبىظشٕا ٍثَڅًَٔٽ نا ي ـ ٕٔڅا ڇٍيىٕ(Q77.6) Q82.5 Congenital non-neoplastic naevus ټٕشٕلادًئوَٕٱ ْبُڅبهْىاٍُىبډ Q82.5 Birthmark NOS ٠وٚډبو ْىاٍُىبډ ڃبه Naevus: :ڃبه  flammeus  ٓٮمٙ ٍچٮٙ  portwine  ٓثاَٙ  sanguineous  ٓوًه  strawberry  ٓڂوَٵ رًس  vascular NOS  ٜوٚډبو ٓٹيَ٭  verrucous  يىوبډ ڄٕځُ Excludes:café au lait spots (L81.3) : ءبىظشٕا ٍث ٍپڅ ًٌُٹ ٍٕجٙ ْبَ(L81.3) lentigo (L81.4) ًڂٕشىڅ (L81.4) naevus: : ڃبه  NOS (D22.-)  ٜوٚډبو(D22.-)  araneus (I78.1)  ًٓئواٍآ (I78.1)  melanocytic (D22.-)  ټٕشًٕٕولاډ(D22.-)  pigmented (D22.-)  ٍشوبمڂٕد(D22.-)  spider (I78.1)  ٓسًجپى٭ (I78.1)  stellar (I78.1)  ْا ٌٍبشٕ (I78.1) Q82.8 Other specified congenital malformations of skin ًٕد ٜوٚډ ْىاُىٍبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕز Q82.8 Abnormal palmar creases ٓشٕى ٴٽ ٓٮٕج٥َٕٱ هٕؿ Accessory skin tags ٓشًٕد ٓٵب١ا ڀس Benign familial pemphigus [Hailey-Hailey] ًه ًٓڂٕٶمد ٓځىاًوبه ڈٕه ٗ Cutis laxa (hyperelastica) )بپٕشٕلاَذٔبَ( ڄٙ زًٕد Dermatoglyphic anomalies ٍْبؼىَبو )ټٕٶٕچځًسبډٍى( ٓواًه زًٕد ْبَ Inherited keratosis palmaris et plantaris ٓشٕى ٴٽ ٓطٍا ًُساَٽ ٓٔبد ٴٽ ي یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 104 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥831 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Keratosis follicularis [Darier-White] )زٔاي ـ ٍَٔى( ٍلاًپٕڅًٵ ًُساَٽ Excludes:Ehlers-Danlos syndrome (Q79.6) : ءبىظشٕا ٍثًٓچواى ـ َُچَا ڇٍيىٕ(Q79.6) Q82.9 Congenital malformation of skin, unspecified ٜوٚډبو زًٕد ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q82.9 Q83 Congenital malformations of breast ٍْبؼىَبو نبشٖد ْىاٍُىبډ ْبَ Q83 Excludes:absence of pectoral muscle (Q79.8) : ءبىظشٕا ٍثٍىٕٕ ٍچ٢٭ نايٺٵ ْا(Q79.8) Q83.0 Congenital absence of breast with absent nipple ٻًو نايٺٵ بث ٌاَمَ نبشٖد ْىاٍُىبډ نايٺٵنبشٖد Q83.0 Q83.1 Accessory breast ٓٵب١ا نبشٖد Q83.1 Supernumerary breast ٓٵب١ا نبشٖد Q83.2 Absent nipple نبشٖد ٻًو نايٺٵ Q83.2 Q83.3 Accessory nipple ٓٵب١ا نبشٖد ٻًو Q83.3 Supernumerary nipple ٓٵب١ا نبشٖد ٻًو Q83.8 Other congenital malformations of breast نبشٖد ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q83.8 Hypoplasia of breast نبشٖد ُْلادًذَٕ Q83.9 Congenital malformation of breast, unspecified ٜوٚډبو ،نبشٖد ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q83.9 Q84 Other congenital malformations of integument ىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍزًٕد ڈئبم١ ْىاُ Q84 Q84.0 Congenital alopecia ْىاٍُىبډ ٓچـٽ Q84.0 Congenital atrichosis ٓث ْىاٍُىبډ ًٓٔډ Q84.1 Congenital morphological disturbances of hair, not elsewhere classified بػ ٍى ٍٽ ،ًډ ڄپٙ ٍث ٣ًثَډ ْىاٍُىبډ رلالاشها ٍٺج٥ َڂٔى .زٕا ٌيٚو ْيىث Q84.1 Beaded hair ٓلٕجٖس ًْډ Monilethrix )ًٓٔډ قٕجٖس( ٔپَٔس ٓچٕوًډ Pili annulati ًْٺچك ًْډ Excludes:Menkes' kinky hair syndrome (E83.0) : ءبىظشٕا ٍثٍپىډ َْٵَٵ ًْډ ڇٍيىٕ(E83.0) Q84.2 Other congenital malformations of hair ًډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q84.2 Congenital: :ْىاٍُىبډ  hypertrichosis  )ًُپَٔسَذَٕ( ًډ ٌُايوا ُا ٕ٘ث ٘ٔيٍ  malformation of hair NOS  ًډ ٜوٚډبو ٍْبؼىَبو Persistent lanugo )هٕىػ نيث ْيٍ ٴَٔ٩ ْبًَډ ىًػي( ڇيايډًځًولا Q84.3 Anonychia ٓىهبو ٓث Q84.3 Excludes:nail patella syndrome (Q87.2) : ءبىظشٕا ٍثڄٕو ڇٍيىٕ لاشد(Q87.2) Q84.4 Congenital leukonychia بَ ههبو ْىاٍُىبډ ْىب٭َٕٱ ْيٕٶٕ Q84.4 Q84.5 Enlarged and hypertrophic nails بُىهبو نيٙ ٿٍِث ي ٓٵيَسَذٔبَ Q84.5 Congenital onychauxis ٓٵيَسَذٔبَههبو ْىاٍُىبډ بَ Pachyonychia )بٕٕٚويا ٓپد( ٓىهبو َجشٕ Q84.6 Other congenital malformations of nails ىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٍٕبَ ههبو ْىاُ Q84.6 Congenital: :ْىاٍُىبډ 105 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 832 /ٌيٶَ ڄٞٵ  clubnail  َْجىؿ ههبو  koilonychia  ٓٺٙبٹ ههبو  malformation of nail NOS  ٍْبؼىَبو ههبو ٜوٚډبو ْىاٍُىبډ Q84.8 Other specified congenital malformations of integument ڈئبم١ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ زًٕد Q84.8 Aplasia cutis congenita زًٕد ْىاٍُىبډ )ىبؼٔا ڇي٭( ُْلادآ Q84.9 Congenital malformation of integument, unspecified ٜوٚډبو ،زًٕد ڈئبم١ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Q84.9 Congenital: :ْىاٍُىبډ  anomaly NOS of integument NOS ٓشًٕد ڈئبم١ ٜوٚډبو  )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ ٜوٚډبو  deformity NOS  ٜوٚډبو ٓشٕډًٍٵى Q85 Phakomatoses, not elsewhere classified رلالاشهآطٍا ٓجٞ٭-ٓشًٕد َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ، ٍٺج٥ ٌيٚو ْيىث .يوا Q85 Excludes:ataxia telangiectasia [Louis-Bar] (G11.3) :ءبىظشٕا ٍث ُْبشٽْولاس ٖٓٽبسآ]ِٕئًڅ-ٍبث[ (G11.3) familial dysautonomia [Riley-Day] (G90.1) )ٓطٍا( ٓځىاًوبه ڄپٙ ٍث ڇًوًسا ڈشٖٕٕ ڃلاشها (G90.1) Q85.0 Neurofibromatosis (nonmalignant) )ڈٕهيثَٕٱ( ًُسبډيَجٕٵيًٍو Q85.0 Von Recklinghausen's disease نُيبَ هٕچٽٍ ني ٍْبمٕث Q85.1 Tuberous sclerosis ٍاى ٌَځ تچٞس Q85.1 Bourneville's disease ٍْبمٕثڄٔي نًٍث Epiloia بًٕٔچٕدا Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified ىٍاًډ َٔبٕ رلالاشهآطٍا ٓجٞ٭-ٓشًٕد ٍى ٍٽ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٌيٚو ْيىث .يوا Q85.8 Syndrome: : ڇٍيىٕ  Peutz-Jeghers  َُڂػ ِسًد  Sturge-Weber(-Dimitri)  ( َثي ـ عَشٕا- )َْشٕډ ْى  von Hippel-Lindau  ييىٕڅ ـ ڄَٕٕ ني Excludes:Meckel-Gruber syndrome (Q61.9) : ءبىظشٕا ٍثَثيَځ ـ ڄپډ ڇٍيىٕ(Q61.9) Q85.9 Phakomatosis, unspecified رلالاشهآطٍا ٓجٞ٭-ٓشًٕد ٜوٚډبو ، Q85.9 Hamartosis NOS ٜوٚډبو ًُسٍبډبَ Q86 Congenital malformation syndromes due to known exogenous causes, not elsewhere classified ٍبه ڄچ٭ ُا ٓٙبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىٕػ ٓ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ٌيٙ ٍشهبىٙ ٌيٚو ْيىث .يوا Q86 Excludes:iodine-deficiency-related hypothyroidism (E00-E02) :ءبىظشٕا ٍث ىًجمٽ ٍث ٣ًثَډ يٕئيَٕس ٍْبٽ ڈٽ ئ(E00-E02) nonteratogenic effects of substances transmitted via Placenta or breast milk (P04.-) زٶػ ٸَٔ٥ ُا ٍٽ ْىاًډ ُبٕ ٍٺچوڅا ٜٹبوَٕٱ رإَطبس ٓډ ڄٺشىډ ٍىبډ َٕٙ بث .يوًٙ (P04.-) Q86.0 Fetal alcohol syndrome (dysmorphic) )ٓچپٙيث( ٓچپڅا هٕىػ ڇٍيىٕ Q86.0 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 106 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥833 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q86.1 Fetal hydantoin syndrome هٕئًشوايَٕ ٳَٞډ ُا ٓٙبو هٕىػ ڇٍيىٕ Q86.1 Meadow's syndrome يىبٕډ ڇٍيىٕ Q86.2 Dysmorphism due to warfarin بو زؤٍ ٍى ڃلاشهاٙهٍٔبٵٍاي ٳَٞډ ُا ٓ Q86.2 Q86.8 Other congenital malformation syndromes due to known exogenous causes ڇٍيىٕ َٔبٕ ڄچ٭ ُا ٓٙبو ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبَ ٌيٙ ٍشهبىٙ ٓػٍبه Q86.8 Q87 Other specified congenital malformation syndromes affecting multiple systems ڇٍيىٕ َٔبٕ ْبَ ٍٽ ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ڈشٖٕٕ ْيٍ َث يٮشډ ْبَىٓډ َٕطبس ْ .يوٍاٌځ Q87 Q87.0 Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance ْيٍ َث ،ًبجڅبٱ ٍٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىٕ ٓډ َٕطبس ٌَُؿ زڅبك .يوٍاٌځ Q87.0 Acrocephalopolysyndactyly ڄٕشٽايىٕٕ ٓڅًدًڅبٶٕيَٽا Acrocephalosyndactyly [Apert] ڄٕشٽايىًٕٕڅبٶٕيَٽا Cryptophthalmos syndrome ًٓمڅبشٵًشذَٔٽ ڇٍيىٕ Cyclopia ٓدًچپٕٕ Syndrome: : ڇٍيىٕ  Goldenhar  ٍڅًځ ٍبو  Moebius  ًٕٓثًډ  oro-facial-digital  ڃبشٕؼٔى ـ ڃبٕٕبٵ ـ يٍا  Robin  هٕثيٍ  Treacher Collins  ِىٕڅبٽ َـَٔس Whistling face ٕٔٵ هٕچشٖٔي Q87.1 Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature ْبُډٍيىٕ ٍث ٍشٖثاي ،ًبجڅبٱ ٍٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ٓډ يٹ َٓبسًٽ .يىٙبث Q87.1 Syndrome: : ڇٍيىٕ  Aarskog  ٿًشٕاٍآ  Cockayne  هٔبٽًٽ  De Lange  ڀولاى  Dubowitz  ِسًثيى  Noonan  نبوًو  Prader-Willi  ٓچٔيٍىاَد  Robinow-Silverman-Smith  زٕمٕا ـ هډًٍچٕٕ ـ ًىٕثيٍ  Russell-Silver  ًٍچٕٕ ـ ڄٕاٍ  Seckel  ڄپٕٕ  Smith-Lemli-Opitz  َىديا ـ ٓچٽ ـ زٕمٕا Excludes:Ellis-van Creveld syndrome (Q77.6) : ءبىظشٕا ٍثَڅًَٔٽ ـ ناي ـ ٕٔڅا ڇٍيىٕ(Q77.6) Q87.2 Congenital malformation syndromes predominantly involving limbs ٍٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىًٕبجڅبٱ اٍ ڇايوا ، ٓډ َٕځٍى .يىىٽ Q87.2 Syndrome: ڇٍيىٕ . Holt-Oram :ڇاٍيا ـ زڅًَ  Klippel-Trénaunay-Weber  ٍْبواَس ـ َٕٕچٽ 107 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 834 /ٌيٶَ ڄٞٵ  nail patella  لاشد ڄٕو  Rubinstein-Taybi  ٓجٔبس ـ هٕشٕا هٕثيٍ  sirenomelia  بٕچمويَٕٕ  thrombocytopenia with absent radius [TAR]  ًٓٔىاٍ نايٺٵ بث ٌاَمَ ٓىدًشًٕٕجډَس (TAR)  VATER  َساي Q87.3 Congenital malformation syndromes involving early overgrowth ٍٔيٍ ٓث يٍٙ ٍٽ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىٕ ٓډ ٍبشٵَځ اٍ ٍٕڅيا .يىىٽ Q87.3 Syndrome: :ڇٍيىٕ  Beckwith-Wiedemann  هډئي ـ زًٔپث  Sotos  ًُشٕ  Weaver  ًُٔي Q87.4 Marfan's syndrome نبٵٍبډ ڇٍيىٕ Q87.4 Q87.5 Other congenital malformation syndromes with other skeletal changes َٔبٕ بث ٌاَمَ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىٕ َٕٕٲسرا ٓشچپٕا Q87.5 Q87.8 Other specified congenital malformation syndromes, not elsewhere classified ٍٽ ،ٜوٚډ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبُډٍيىٕ َٔبٕ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٌيٚو ْيىث يوا Q87.8 Syndrome: :ڇٍيىٕ  Alport  رًٍذڅآ  Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl  ڃيٕث ـ )رىٍبث ـ( نًډ ـ ٔوٍلا  Zellweger  ْي ڃُ ڇٍيىٕ َځ Q89 Other congenital malformations, not elsewhere classified ٍْبؼىَبو َٔبٕ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ْىاٍُىبډ ْبَ ٍٺج٥ يوا ٌيٚو ْيىث Q89 Q89.0 Congenital malformations of spleen ٍْبؼىَبو ىبډ ْبٍَڃبل٥ ْىاُ Q89.0 Asplenia (congenital) )ْىاٍُىبډ( ڃبل٥ نايٺٵ Congenital splenomegaly )ْىاٍُىبډ ٓڅبڂډًىٕچذٕا( ڃبل٥ ْىاٍُىبډ ٓځٍِث Excludes:isomerism of atrial appendages (with asplenia or polysplenia) (Q20.6) : ءبىظشٕا ٍث نايٺٵ بث ٌاَمَ( ٖٓٔيوبدآ ڈَٖٔډئِا )ٓڅبل٥ يىؿ بٔ ڃبل٥(Q20.6) Q89.1 Congenital malformations of adrenal gland ٍْبؼىَبو ْبَْىاٍُىبډ ًْٕچٽ ٷًٵ ٌيٱ)ڃبوٍىآ( Q89.1 Excludes:congenital adrenal hyperplasia (E25.0) : ءبىظشٕا ٍث ٌيٱ ْىاٍُىبډ يك ُا ٕ٘ث يٍٙٷًٵ ٍٕچٽ )ڃبوٍىآ ْىاٍُىبډ ُْلادَذٔبَ( (E25.0) Q89.2 Congenital malformations of other endocrine glands ٍْبؼىَبو ْبَْىاٍُىبډ ٍِٔ نيٍى ىيٱ َٔبٕ Q89.2 Congenital malformation of parathyroid or thyroid gland يٕئيَٕس بٔ يٕئيَٕساٍبد ٌيٱ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو Persistent thyroglossal duct )ڃبًٕچځيَٕس( ٓوبثُ ـ ْيٕئيَٕس ٓمئاى ْاَؼډ Thyroglossal cyst ـ ْيٕئيَٕس زٖٕٽ )ڃبًٕچځيَٕس( ٓوبثُ Q89.3 Situs inversus ٓمپٙ ءبٚكا نيٙ ًٓپٮډ Q89.3 Dextrocardia with situs inversus ًًٍٕٓىٔا ًٓىٕٕ بث ٌاَمَ ْىٍبٽيَشٖٽى Mirror-image atrial arrangement with situs inversus ٍىٔآ ًَٔٞس ًٓىٕٕ بث ٌاَمَ ِْٕچَى ٘ٔاٍآ ْا یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 108 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥835 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES ًًٍٕٓىٔا Situs inversus or transversus: : ًٍٕٓي ٔوَس بٔ ًًٍٕٓىٔا ًٓىٕٕ  abdominalis  ٓمپٙ  thoracis  ٍىٕٕ ْا Transposition of viscera: : ٓٔبٚكا ٓٔبؼثبػ  abdominal  ٓمپٙ  thoracic  ٍىٕٕ ْا Excludes:dextrocardia NOS (Q24.0) : ءبىظشٕا ٍث زٕاٍ زمٕ ٍى تچٹ ىًػي ٜوٚډبو(Q24.0) Q89.4 Conjoined twins ٌيٕجٖؿ ڈُث ْبًَچٹيى Q89.4 Craniopagus ڈَ ٍث ْبًَچٹيى)ًٓڂدًٕوَٽ( َٕ ٍٕكبو ُا ٌيٕجٖؿ Dicephaly َٕ يى ىاًُو Double monster تٕؼ٭ ٍوبځيى ٍٺچوڅا Pygopagus )ڃاَٽبٕ ٍٕكبو ُا ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث ْبًَچٹيى( ًٓڂڅًڂٕد Thoracopagus )ٍىٕٕ ٍٕكبو ُا ٌيٕجٖؿ ڈَ ٍث ْبًَچٹيى( ًٓڂدًٽاًٍس Q89.7 Multiple congenital malformations, not elsewhere classified ٍْبؼىَبو ْبَْىاٍُىبډ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ىيٮشډ ٍٺج٥ ٌيٚو ْيىث يوا Q89.7 Monster NOS تٕؼ٭ ٜوٚډبو ٍٺچوڅا Multiple congenital: : ْىاٍُىبډ ٍوبځيىؿ  anomalies NOS  ٓڅبډًوآ ٍْبؼىَبو( بَ ٜوٚډبو )ْبَ  deformities NOS  ٜوٚډبو ٓشٕډًٍٵى Excludes:congenital malformation syndromes affecting multiple systems (Q87.-) : ءبىظشٕا ٍثڇٍيىٕ ْىاٍُىبډ ٍْبؼىَبو ْبَ ْيٍ َث ٍٽ ڈشٖٕٕ يٮشډ ْبَىٓډ َٕطبس ْ يوٍاٌځ. (Q87.-) Q89.8 Other specified congenital malformations ٍْبؼىَبو َٔبٕ ْبَْىاٍُىبډ ٜوٚډ Q89.8 Q89.9 Congenital malformation, unspecified ٍْبؼىَبوْىاٍُىبډ ٜوٚډبو ، Q89.9 Congenital: : ْىاٍُىبډ  anomaly NOS  ْىاٍُىبډ )ٍْبؼىَبو( ٓڅبډًوآ  deformity NOS  ٜوٚډبو ٓچپٙيث Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified (Q90-Q99) ٍْبؼىَبو َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ٓډيًُډيَٽ ْبَ ٍٺج٥ ٌيٚو ْيىث يوا(Q90-Q99) Q90 Down's syndrome نياى ڇٍيىٕ Q90 Q90.0 Trisomy 21, meiotic nondisjunction ٓډئَِس21 ايػ ڇي٭ ، ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ ٓځيٙ ًُٕډ Q90.0 Q90.1 Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction) ٓډئَِس21 ٓځيٙ ايػ ڇي٭ ( ڈٖٕئاًُډ ، ) ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ Q90.1 Q90.2 Trisomy 21, translocation ٓډئَِس21ٍٮ٦ٹ نيٕجٖؿ ، ٍث ڇيًُډيَٽ ٓٔا ڈَبو ڇيًُډيَٽ ًٍػ Q90.2 Q90.9 Down's syndrome, unspecified ٜوٚډبو ،نياى ڇٍيىٕ Q90.9 109 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 836 /ٌيٶَ ڄٞٵ Trisomy 21 NOS ٓډئَِس21 ٜوٚډبو Q91 Edwards' syndrome and Patau's syndrome ڇٍيىٕ ي ىٍايىا ڇٍيىٕيبسبد Q91 Q91.0 Trisomy 18, meiotic nondisjunction ٓډئَِس18 ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ ٓځيٙ ايػ ڇي٭ ، ًُٕډ Q91.0 Q91.1 Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction) ٓډئَِس18 ٓځيٙ ايػ ڇي٭ ( ڈٖٕئاًُډ، ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ Q91.1 Q91.2 Trisomy 18, translocation ٓډئَِس18ٍٮ٦ٹ نيٕجٖؿ ، ٍث ڇيًُډيَٽ ٓٔا ڇيًُډيَٽڈَ بو ًٍػ Q91.2 Q91.3 Edwards' syndrome, unspecified ٜوٚډبو ،ىٍايىا ڇٍيىٕ Q91.3 Q91.4 Trisomy 13, meiotic nondisjunction ٓډئَِس13 ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ ٓځيٙ ايػ ڇي٭ ، ًُٕډ Q91.4 Q91.5 Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction) ٓډئَِس13 ( ڈٖٕئاًُډ ، ٓځيٙ ايػ ڇي٭ ) ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ Q91.5 Q91.6 Trisomy 13, translocation ٓډئَِس13ٍٮ٦ٹ نيٕجٖؿ ، ٍث ڇيًُډيَٽ ٓٔا ڈَ بو ڇيًُډيَٽ ًٍػ Q91.6 Q91.7 Patau's syndrome, unspecified ڇٍيىٕيبسبد ٜوٚډبو ، Q91.7 Q92 Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified ٓډئَِس َٔبٕ ٓډئَِس ي بَ ٓجٖو ْبَ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٖٓىػ َٕٱ ْبُډيًُډيَٽ ٍٺج٥ ٌيٚو ْيىث يوا Q92 Includes: unbalanced translocations and insertions : ڄډبٍٙٮ٦ٹ ْبُويٕجٖؿ ي بُويٙ ٍشٙبٽ ڇيًُډيَٽ ٓٔا ٍشٶٙآ رًٍٝ ٍث ًٍؼمَ بو ڇيًُډيَٽ ٍث Excludes:trisomies of chromosomes 13, 18, 21 (Q90-Q91) : ءبىظشٕا ٍث بُډيًُډيَٽ ٓډئَِس13 ،18 ، 21(Q90-Q91) Q92.0 Whole chromosome trisomy, meiotic nondisjunction ٓځيٙ ايػ ڇي٭ . ڇيًُډيَٽ ڇبمس ٓډئَِس ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ Q92.0 Q92.1 Whole chromosome trisomy, mosaicism (mitotic nondisjunction) ايػ ڇي٭ ،ڈٖٕئاًُډ . ڇيًُډيَٽ ڇبمس ٓډئَِس ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ ٓځيٙ Q92.1 Q92.2 Major partial trisomy ٿٍِث ٓجٖو ٓډئَِس Q92.2 Whole arm or more duplicated. ٌيٙ ٓٔبسيى بٔ ڇبمس ْيُبث Q92.3 Minor partial trisomy ټؿًٽ ٓجٖو ٓډئَِس Q92.3 Less than whole arm duplicated. ٌيٙ ٓٔبسيى ڇبمس ْيُبث ُا َشمٽ Q92.4 Duplications seen only at prometaphase ٌئى ُبٵبشډيَد ٍچكَډ ٍى بُىس ٍٽ ٓٔبُويٙ بسيى ٓډ ىًٙ Q92.4 Q92.5 Duplications with other complex rearrangements ْبُُٔبٕ تٕٽَسًو َٔبٕ بث ٌاَمَ ْبُويٙ بسيى ٌيٕـٕد Q92.5 Q92.6 Extra marker chromosomes بُډيًُډيَٽ ٓٵب١ا َڂوبٚو Q92.6 Q92.7 Triploidy and polyploidy ْيٕئًچذٕڅًد ي ْيٕئًچذَٔس Q92.7 Q92.8 Other specified trisomies and partial trisomies of autosomes ْبُډيًُډيَٽ ٜوٚډ ٓجٖو ْبُٕډئَِس َٔبٕ ٖٓىػ َٕٱ Q92.8 Q92.9 Trisomy and partial trisomy of َٕٱ ْبُډيًُډيَٽ ٓجٖو ٓډئَِس ي ٓډئَِس Q92.9 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 110 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥837 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES autosomes, unspecified ٜوٚډبو ،ٖٓىػ Q93 Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified ي ٓډيًُوًډٳٌك ٍى ٍٽ ،ٖٓىػ َٕٱ ْبُډيًُډيَٽ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٌيٚو ْيىث يوا Q93 Q93.0 Whole chromosome monosomy, meiotic nondisjunction ٓځيٙ ايػ ڇي٭ ،ڇيًُډيَٽ ڇبمس ٓډيًُوًډ ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ Q93.0 Q93.1 Whole chromosome monosomy, mosaicism (mitotic nondisjunction) ايػ ڇي٭ ( ڈٖٕئاًُډ ،ڇيًُډيَٽ ڇبمس ٓډيًُوًډ ) ًُٕډ ُبٵ ٍى بُډيًُډيَٽ ٓځيٙ Q93.1 Q93.2 Chromosome replaced with ring or dicentric يى بٔ ٍٺچك بث ڇيًُډيَٽ ٓىِٔڂٔبػ بٕو َډيَش Q93.2 Q93.3 Deletion of short arm of chromosome 4 ٳٌك ڇيًُډيَٽ ٌبسًٽ ْيُبث4 Q93.3 Wolff-Hirschorn syndrome ڇٍيىٕنًٍََٕٙ ـ ٴڅي Q93.4 Deletion of short arm of chromosome 5 ٳٌك ڇيًُډيَٽ ٌبسًٽ ْيُبث5 Q93.4 Cri-du-chat syndrome زؿ ـ ى ـ َْٽ ڇٍيىٕ Q93.5 Other deletions of part of a chromosome َٔبٕٳٌك ىٍاًډ ڇيًُډيَٽ ټٔ ءاِػا Q93.5 Q93.6 Deletions seen only at prometaphase ٳٌك ُبٵبشډيَد ٍچكَډ ٍى بُىس ڇيًُډيَٽ ربٮ٦ٹ Q93.6 Q93.7 Deletions with other complex rearrangements ٳٌك تٕٽَسًو َٔبٕ بث ٓډيًُډيَٽ ربٮ٦ٹ ٌيٕـٕد ْبُُٔبٕ Q93.7 Q93.8 Other deletions from the autosomes َٔبٕ ٳٌك ىٍاًډ ُا ٓډيًُډيَٽ ربٮ٦ٹ ٖٓىػ َٕٱ ْبُډيًُډيَٽ Q93.8 Q93.9 Deletion from autosomes, unspecified ٳٌك ٍٮ٦ٹ ْا ُآډيًُډيَٽ ٖٓىػ َٕٱ ْبَ ، ٜوٚډبو Q93.9 Q95 Balanced rearrangements and structural markers, not elsewhere classified ْبََڂوبٚو ي ڀىَبمَ ْبُُٔبٕ تٕٽَسًو ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٓوبمشهبٕ ٌيٚو ْيىث يوا Q95 Includes: Robertsonian and balanced reciprocal translocations and insertions : ڄډبٙ ٓوًشَٕثاٍ ي ڃىبٮشډ ْبَ هشٙبٽ ي ٓٔبثبػ ٓډيًُډيَٽ ربٮ٦ٹ Q95.0 Balanced translocation and insertion in normal individual ٍشٙبٽ ي ٓډيًُډيَٽ ربٮ٦ٹ ڀىَبمَ نيٙ بؼثبػ ٓٮٕج٥ ىَٵ ٍى نيٙ Q95.0 Q95.1 Chromosome inversion in normal individual ٓٮٕج٥ ىَٵ ٍى ڇيًُډيَٽ نيٙ ٍشٙبٽ Q95.1 Q95.2 Balanced autosomal rearrangement in abnormal individual ٍى ٖٓىػ َٕٱ ڇيًُډيَٽ ڀىَبمَ ُْبٕ تٕٽَسًو ٓٮٕج٥ ىَٵ Q95.2 Q95.3 Balanced sex/autosomal rearrangement in abnormal individual / ٖٓىػ َٕٱ ڇيًُډيَٽ ڀىَبمَ ُْبٕ تٕٽَسًو ٓٮٕج٥ َٕٱ ىَٵ ٍى ٖٓىػ Q95.3 Q95.4 Individuals with marker heterochromatin ًٍػبو هٕسبډيَٽ َڂوبٚو بث ىاَٵا Q95.4 Q95.5 Individuals with autfragile site ٌيىىپٙ ٖٓىػ َٕٱ ڇيًُډيَٽ بث ىاَٵا Q95.5 Q95.8 Other balanced rearrangements and structural markers ْبََڂوبٚو ي ڀىَبمَ ْبُُٔبٕ تٕٽَسًو َٔبٕ بشهبٍٕ ْ Q95.8 Q95.9 Balanced rearrangement and structural marker, unspecified بشهبٕ َڂوبٚو ي ڀىَبمَ ْبُُٔبٕ تٕٽَسًوٍ ،ْ ٜوٚډبو Q95.9 Q96 Turner's syndrome َوَس ڇٍيىٕ Q96 Excludes:Noonan's syndrome (Q87.1) : ءبىظشٕا ٍث نبوًو ڇٍيىٕ(Q87.1) 111 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES 838 /ٌيٶَ ڄٞٵ Q96.0 Karyotype 45,X خٕسًٍٔبٽ45,X Q96.0 Q96.1 Karyotype 46,X iso (Xq) خٕسًٍٔبٽ46, Xًٍؼپٔ ، (Xq) Q96.1 Q96.2 Karyotype 46,X with abnormal sex chromosome, except iso (Xq) خٕسًٍٔبٽ46,X َٕٱ ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ بث ٌاَمَ ( ًٍؼپٔ ِؼث ،ٓٮٕج٥Xq) Q96.2 Q96.3 Mosaicism, 45,X/46,XX or XY ڈٖٕئاًُډ45, X/46 ,XX بٔXY Q96.3 Q96.4 Mosaicism, 45,X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome ،ڈٖٕئاًُډ45,X بث ٌاَمَ ڃًچٕ ٫اًوا َڂٔى / / ٓٮٕج٥ َٕٱ ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ Q96.4 Q96.8 Other variants of Turner's syndrome ٍوًځ َٔبٕ َوَس ڇٍيىٕ ْبَ Q96.8 Q96.9 Turner's syndrome, unspecified ٜوٚډبو ،َوَس ڇٍيىٕ Q96.9 Q97 Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified ،ٍوبوُ خٕسًىٵ ،ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ يوا ٌيٚو ْيىث Q97 Excludes: Turner's syndrome (Q96.-) :ءبىظشٕا ٍثَوَس ڇٍيىٕ(Q96.-) Q97.0 Karyotype 47,XXX خٕسًٍٔبٽ47,XXX Q97.0 Q97.1 Female with more than three X chromosomes ڇيًُډيَٽ ٍٕ ُا ٕ٘ث بث نُX Q97.1 Q97.2 Mosaicism, lines with various numbers of X chromosomes ُا ٓ٭ًىشډ ىايٮس بث ٌاَمَ ٫اًوا ،ڈٖٕئاًُډ ْبُډًُډيَٽX Q97.2 Q97.3 Female with 46,XY karyotype خٕسًٍٔبٽ بث نُ46,XY Q97.3 Q97.8 Other specified sex chromosome abnormalities, female phenotype ،ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ٜوٚډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍوبوُ خٕسًىٵ Q97.8 Q97.9 Sex chromosome abnormality, female phenotype, unspecified ،ٍوبوُ خٕسًىٵ ،ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو Q97.9 Q98 Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified ،ٍواىَډ خٕسًىٵ ،ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍٺج٥ َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ٌيٚو ْيىث .يوا Q98 Q98.0 Klinefelter's syndrome karyotype 47,XXY هٔلاٽ ڇٍيىٕ– خٕسًٍٔبٽ ،َشچٕٵ47,XXY Q98.0 Q98.1 Klinefelter's syndrome, male with more than two X chromosomes ڇيًُډيَٽ يى ُا ٕ٘ث بث ىَډ ،َشچٵ هٔلاٽ ڇٍيىٕX Q98.1 Q98.2 Klinefelter's syndrome, male with 46,XX karyotype خٕسًٍٔبٽ بث ىَډ ،َشچٵ هٔلاٽ ڇٍيىٕ46,XX Q98.2 Q98.3 Other male with 46,XX karyotype خٕسًٍٔبٽ بث ىَډ ىٍاًډ َٔبٕ46,XX Q98.3 Q98.4 Klinefelter's syndrome, unspecified ٜوٚډبو ،َشچٵ هٔلاٽ ڇٍيىٕ Q98.4 Q98.5 Karyotype 47,XYY خٕسًٍٔبٽ47,XYY Q98.5 98.6 Male with structurally abnormal sex chromosome َ٪و ُا ٓٮٕج٥َٕٱ ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ بث ٌاَمَ ىَډ ٍْبشهبٕ 98.6 Q98.7 Male with sex chromosome mosaicism ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ڈٖٕئاًُډ بث ٌاَمَ ىَډ Q98.7 Q98.8 Other specified sex chromosome abnormalities, male phenotype ،ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ٜوٚډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍواىَډ خٕسًىٵ Q98.8 Q98.9 Sex chromosome abnormality, male phenotype, unspecified ،ٍواىَډ خٕسًىٵ ،ٖٓىػ ڇيًُډيَٽ ٍْبؼىَبو ٜوٚډبو Q98.9 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا 112 / بٍُٔبمٕث ٓچچمڅا هٕث ْيىث ٍٺج٥839 INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF DISEASES Q99 Other chromosome abnormalities, not elsewhere classified َڂٔى ْبػ ٍى ٍٽ ،ٓډيًُډيَٽ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ ٍٺج٥ يوا ٌيٚو ْيىث Q99 Q99.0 Chimera 46,XX/46,XY ،إَمٽ46,XX/46,XY Q99.0 kihimera 46,XX/46,XY true hermaphrodite ،إَمٽ46,XX/46,XY ٓٺٕٺك ٖٓىػ يى Q99.1 46,XX true hermaphrodite 46,XX ٓٺٕٺك ٖٓىػ يى Q99.1 46,XX with streak gonads XX ي46 ْبَىبوًځ بث ٌاَمَ 46,XY with streak gonads 46,XY بَىبوًځ بث ٌاَمَ Pure gonadal dysgenesis ْىبوًځ ڄډبٽ ڃلاشها Q99.2 Fragile X chromosome ڇيًُډيَٽX ٌيىىپٙ Q99.2 Fragile X syndrome ڇٍيىٕX ٌيىىپٙ Q99.8 Other specified chromosome abnormalities ٓډيًُډيَٽ ٜوٚډ ْبٍُٔبؼىَبو َٔبٕ Q99.8 Q99.9 Chromosomal abnormality, unspecified ٜوٚډبو ،ٓډيًُډيَٽ ٍْبؼىَبو Q99.9 113 یدازردام یاه یراجنهان شیاپ یاه شور و لوصا ضمیمه چهارم ناهنجاری های مادرزادی از نظر علل وقوع، بافت شناسی و بالینی معمولا برآورد می شــود که حدود یک چهارم از ناهنجاری های مادرزادی علت ژنتیکی دارند (44). با وجود این پیشــرفت های ژنتیکی و مولکولی در سال های گذشته نشان می دهند که احتمالا بخش بیشتری از نقص های تولد دارای منشا ژنتیکی می باشند. دو مورد مشخص از منشا ژنتیکی ناهنجاری های مادرزادی، نقص های تک ژنی و آنومالی های کروموزمی می باشند. نقص های تک ژنی به علت وقوع جهش در ژن ها اتفاق می افتند که مجموعا حدود 71 درصد از ناهنجاری های مادرزادی را شامل می شوند. این اختلالات از پدر، مادر و یا از هر دو والد به نوزاد به وراثت می رسند. منتها ضمنا ممکن اســت بدون اینکه منشا وراثتی داشته باشــد درخود فرد نیز به علت جهش ژنی به صورت اسپورادیک و مستقلا اتفاق بیفتد. جهش تک ژنی غالبا به صورت آنومالی های چندگانه بروز پیدا می کنند. پژوهش های سال های اخیر نشــان داده اند که برخی آنومالی های منفرد نیز می توانند ناشــی از جهش های تک ژنی باشند که از جمله می توان به لب شکری توام با شکاف کام و یا بدون شکاف کام و همینطور برخی از ناهنجاری های مادرزادی قلبی اشاره کرد (44). اختلالات کروموزومی حدود ده درصد از ناهنجاری های مادرزادی راتشــکیل میدهند (44) و می توانند اتوزومال و یا وابســته به جنس باشند. این نوع از نقص های تولد نیز معمولا به صورت ناهنجاری های چند گانه در نوزاد مشاهده می گردد. اختلالات کروموزومی مادرزادی شامل مواردی مانند یک کروموزوم اضافی (مانند انواع تریزومی ها مثل ســندرم داون یا تریزومی 12، تریزومی 31 و تریزومی 81)، فقدان یک کروموزوم (مانند مونوزومی ســندرم ترنر) و نقص ها و آنومالی های ســاختمانی در کروموزوم ها (ســندرم ولوکاردیوفاسیال و سندرم دی جورج) می باشند. عوامل محیطی حدود 01-4 درصد از دلایل وقوع ناهنجاری های مادرزادی را تشــکیل میدهند (54) که بطور کلی شامل موارد ذیل می باشند: الف) وضعیت تغذیه مادر ب) مواجهه با برخی از عوامل شیمیائی پ) عفونت های دوران بارداری ت) عوامل فیزیکی مانند مواجهه با اشعه های یونیزان و گرمازدگی و غیره ث) بیماری های طولانی مدت مادر (مانند دیابت) ج) مواجهه با ترکیبات داروئی مختلف (64) البته با وجود این و بطور کلی برای 66 درصد از ناهنجاری های مادرزادی همچنان علت واضح و شــناخته شــده ای وجود ندارد (54) که ممکن اســت به دلایل متعدد ژنتیکی، محیطی و یا اثرات متقابل محیط و ژنتیک اتفاق بیفتند که در سال های اخیر بخصوص در مورد اثرات متقابل محیط و ژنتیک در وقوع تعدادی از ناهنجاری های ساختمانی (مانند لب شکری) مطالعات متعددی انجام گرفته است (74و84). 411 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی ناهنجاری های مادرزادی از نظر بافت شناختی و منشا جنینی معمولا در یکی از چهار گروه زیر طبقه بندی می شوند: الف) مالفورماسیون یا بدشکلی (noitamroflaM): نقص مورفولوژیکی در یک عضو یا ناحیه بزرگتری از بدن که حاصل یک فرآیند رشدی نابهنجار می باشد. ب) بهم ریختگی یا گسستگی (noitpursiD): نوعی نقص ساختمانی ناشی از ایجاد تداخل در یک فرآیند تکاملی و یا از بین رفتن آن توسط عوامل بیرونی است. پ) دیسپلازی (aisalpsyD): غیر طبیعی شدن فرآیند رشد و نمو سلول ها از لحاظ اندازه، شکل و سازمان دهی. ت) تغییر شکل (noitamrofeD): نوعی از نقص های ساختمانی در یکی اعضا که در موقعیت و یا شکل غیر طبیعی آن در اثر یک نیروی مکانیکی ایجاد می گردد. نقص های مادرزادی از نظر اشکال بالینی وقوع آنها نیز به گروه های پنجگانه زیر طبقه بندی می شوند: الــف) بطــور مجزا یــا منفــرد (detalosI): اغلب ناهنجــاری های مــاژور (57 درصد) به شــکل منفرد یا مجــزا دیده می شــوند بطوریکــه ناهنجاری های مــاژور همــراه دیگری در نوزاد مشــاهده نمی شــود. البته بعضــا شــاید آنومالی های مــاژور مجزا بــا یک یا چند مــورد از ناهنجــاری های مینــور نیز همراه باشــند. ب) پیامــد (ecneuqeS): در ایــن نــوع از تظاهــرات بالینــی، ناهنجــاری هائــی بــه دنبــال یــک ناهنجــاری اولیــه و متعاقــب اجتنــاب ناپذیــر آن اتفــاق مــی افتنــد. ایــن نــوع ناهنجــاری ها اصــولا انواعــی از مــوارد مجــزا یــا منفــرد هســتند مگــر اینکــه بخشــی از یــک ســندرم بوده باشــند. پ) ناهنجاری های مادرزادی چندگانه (ylamona latinegnoc elpitluM): آنومالی های چندگانه که عبارت است از وقوع دو یا چند ناهنجاری غیر مرتبط که تصور می شود به صورت اتفاقی و همزمان و بدون ارتباط ارگانیک با همدیگر در یک نوزاد اتفاق می افتند. بسیاری از ناهنجاری های متعددی که در نوزادان دیده می شود معمولا از این نوع می باشند. ت) ناهنجــاری هــای همراه یــا مرتبــط (noitaicossA): مــواردی از ناهنجاری های چندگانه مشــاهده می شــود که وقوع هــم زمان آنها در یک نوزاد چندان بــه صورت تصادفی نبوده و هر کــدام از آنها به نحوی با وقــوع موردهای دیگر در ارتباط اســت (بدون آنکه الزاما از نوع "پیامد" و یا "ســندرم" بوده باشــند) که اینگونه ناهنجــاری های مــادرزادی معمولا تحت عنوان ناهنجاری های همراه و یا مرتبط خوانده می شــوند. دو مورد از ناهنجــاری های همراه عبارتنــد از LRETCAV و SCRUM که مجموعه ای از نقص های مادرزادی نســبتا متعدد در یک نوزاد می باشــند کــه به صورت همرا و مرتبط با هم دیده می شــوند. البته با پیشــرفت های تکنولوژی تشــخیص پزشکی در سال های اخیر برخی از انواع ناهنجاری های همراه در قالب سندرم تعریف و شناسائی می شــوند. جزئیات و مواردی از نمونه های این نوع از نقص های تولد در منبع شــماره 94 توضیح داده شــده است. ث) سندرم (emordnyS): یک سندرم از ناهنجاری های مادرزادی به وقوع تعدادی از نقص های تولد در یک نوزاد اطلاق می شود که هر کدام از آنها به صورت پاتوژنتیکی با هم در ارتباط باشند اما الزاما از نوع پیامد نیز نمی باشند. سندرم ها ممکن است ناشی از جهش های تک ژنی، عوامی محیطی و یا تداخل بین این آنها اتفاق بیفتند. مثال شناخته شده در سندرم های مادرزادی، تریزومی 12 و یا همان سندرم داون می باشد. البته با وجود پیشرفت های فراوان در زمینه تشــخیص های پزشــکی هنوز علت دقیق وقوع بسیاری از سندرم ها همچنان ناشناخته می باشد. در منبع شماره 05 اطلاعات و جزئیات بیشتری از طبقه بندی های مرتبط با ناهنجاری های مادرزادی ارائه گردیده است. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 511 ضمیمه پنجم توان مندی ها و امکانات ارگان ها و سازمان های مختلف در پایش ناهنجاری های مادرزادی پیشگیریبرنامه های سازمان ها ارجاع بیماران برنامه توضیحاتپایش ***وزارت بهداشت **بیمارستان ها و کلینیک ها دانشگاه های علوم پزشکی: حمایت مالی از برنامه ها** معاونت های پژوهشی حمایت های فنی و اجرائی*** معاونت های بهداشت و درمان شامل آزمایشگاه های تخصصی ***مراکز بهداشتی درمانی شهری ***مراکز بهداشتی درمانی روستائی ***خانه های بهداشت مشارکت تخصصی و علمی*انجمن های علمی مرتبط پیشگیریحمایت مالی برای ارجاع بیماران و **سازمان های مردم نهاد در حوزه سلامت (خیریه ها) حمایت علمی و مشارکت فنی**سازمان های بین المللی ***سازمان بهزیستی *سازمان آمار *سازمان ثبت احوال ***سازمان پزشکی قانونی *رسانه های عمومی 611 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی ضمیمه ششم ملاحظات اخلاقی مربوط به تشخیص یک نقص مادرزادی و اطلاع رسانی به خانواده بیمار باید توجه داشت که کلیه اطلاعات مربوط به نوزاد با ناهنجاری مادرزادی می باید توسط کلیه پرسنل همکاری کننده در برنامه پایش به دقت حفظ و محرمانه نگهداشته شود و هر گونه اطلاع رسانی در خصوص وضعیت نوزاد و بیماری او توسط پرسنل درمانی انجام گیرد. توجه به ملاحظات ذیل در این زمینه مناسب می باشد: الف) خانواده بیمار هر چه زودتر می باید در جریان بیماری فرزندشــان قرار گیرند. حتی اگر چنانچه تشخیص به صورت نهائی تائید نشده باشد، همچنان ضرورت دارد تا خانواده نوزاد در جریان تشخیص های اولیه قرار گیرند. ب) اطلاع رســانی به صورت تماس شــخصی و رو در رو انجام گیرد. لازم اســت کلیه کادرپزشکی که در این زمینه مســئولیت دارند قبل از اطلاع رســانی هماهنگی لازم با هم داشته باشند تا از ارائه اطلاعات نادرست و غیرهماهنگ جلوگیری گردد. پ) اطلاعات مربوط به تشخیص، درمان و پیش آگهی نقص تولد نوزاد به زبانی که خانواده بیمار با آن تکلم می کنند به آنها ارائه می گردد و توضیحات لازم توسط فردی که مهارت های لازم را در این زمینه دارد و با استفاده از کلمات و اصطلاحات غیر تخصصی به آنها داده می شود. ت) درشروع مکالمه از بکار بردن الفاظ منفی (مانند "متاسفانه"، "با عرض معذرت" و غیره) پرهیز گردد. خانواده معمولا اولین کلمات را بخاطر می سپارد و قضاوت های آنها بر همان اساس شکل می گیرد. ث) توضیحات در یک فضای خصوصی و صمیمی شــروع می شــود و در ابتدا هیچگونه تفســیری از مسائل تشخیص، درمان و پیش آگهی ارائه نمی شود. سعی شود تا فرصت کافی به خانواده داده شود تا سوالات خود را بپرسند و در بحث شرکت کنند. برای جلسات بعدی و پیگیری های مورد نیاز برای آینده نیز برنامه ریزی کنید. ج) بتدریج بحث را با جنبه های مثبت و سپس با تمرکز بر مشکلات و چالش های احتمالی مرتبط با بیماری نوزاد به صورت مناسبی ادامه دهید. چ) ممکن است لازم باشد کودک در هنگام بحث توسط پرسنل مراقبت دهنده برای مدتی در محل حاضر شود (مگر اینکه به علت ضرورت های درمانی مقدور نباشد). بهتر است کودک نیز به طور مستقیم و با اسم خودش مورد خطاب قرار گیرد. ح) بهتر است در خصوص اتیولوژی ناهنجاری های مادرزادی با والدین صحبت شود و اطمینان داده شود که وقوع نقص های تولد اختصاصا ارتباط با شرایط مادر ندارد تا از هرگونه سو برداشت که در برخی از خانواده ها در این خصوص و در شرایط بحرانی ممکن است پیش آید جلوگیری گردد. خ) لازم اســت اطلاعات اضافی مــورد نیاز برای والدین فراهم گردد. این اطلاعات شــامل مراکز ارائه دهنده خدمات بهداشــتی، مراقبتی و درمانی، شماره تلفن و آدرس های خاص جهت تماس های بعدی و همینطور پمفلت ها و کتابچه هائی در خصوص نقص های تولد می باشند. اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 711 ضمیمه هفتم یک مثال برای فرم ثبت ناهنجاری های مادرزادی نام نوزادنام مادرشماره پرونده کد ملی مادرتاریخ: محل تکمیل فرم: تاریخ تولد مادر:سن حاملگی:تاریخ تولد نوزاد: تاريخ شناسائی ناهنجاری: روش تشخيص: روش تشخيص بالينی- ۱ آمنيوسنتز- ۲ سونوگرافی- ۳ روش آزمايش مولكولي وAND - ۴ سایر موارد (ذکر شود) - ۵ روابط خويشاوندی پدر و مادر: ۱ - درجه ۱ ۲ - درجه ۲ ۳ - غير فاميل نوع تولد: ۱ - سقط خودبخودی ۲ - زنده ۳ - مرده ۴ - نامشخص نوع ناهنجاری (ها): ۱- ۳- ۲- ۴- ۵- ۶- ۷- ۸- ۹- ۰۱- توضیحات: وزن هنگام تولد:جنسیت نوزاد: تعداد برادر با حداقل يك ناهنجاری: تعداد خواهر با حداقل یك ناهنجاری: سابقه بیماری های مادر: سابقه بیماری های پدر: توضیحات مصرف دارو توسط مادر: توضیحات سابقه سیگار پدر یا مادر: كد ناهنجاری (ها): ۱- ۳- ۲- ۴- ۵- ۶- ۷- ۸- ۹- ۰۱- توضیحات: توضیحات در صورت اخذ تصویر و عکس برداری از نوزاد: شغل مادر: محل زندگی مادر: شغل پدر: محل زندگی پدر: سابقه حاملگی های قبلی:چندمين فرزند خانواده: ۱ - تعداد سقط ۲ - تعداد مرده زایی ۳ - تعداد تولد زنده توضیحات: سابقه وجود ناهنجاری در خانواده: ۱ - بلی ۲ - خیر توضیحات: نوع زایمان: ۱ - زایمان طبیعی ۲ - سزارین ۳ - سایر موارد تاریخ ترخیص: تاریخ ارجاع: محل ارجاع: تاریخ مرگ (در صورت پیگیری): محل مرگ (در صورت پیگیری): توضیحات اضافی: نام تکمیل کننده فرم: تاریخ: امضا یا مهر: 811 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی ضمیمه هشتم نحوه تکمیل و توضیحات فرم ثبت ناهنجاری های مادرزادی (ارائه شده در ضمیمه هفتم) نحوه تکمیل فرم و توضیحات متغییرهای مندرج در فرم تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) تکمیل فرم ثبت شود. تاریخ نام استان، شهر، بیمارستان (یا زایشگاه) ثبت شود. اگر زایمان در منزل یا جای دیگری است، عینا ثبت شود.محل تکمیل فرم از پرونده زایمان ثبت شود. کد ملی مادر شماره پرونده زایمان ثبت شود. شماره پرونده نام (و نام خانوادگی، در صورت وجود) از پرونده زایمان ثبت شود. نام مادر نام و نام خانوادگی از پرونده زایمان ثبت شود. نام نوزاد تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) تولد نوزاد ثبت شود. تاریخ تولد نوزاد تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) تشخیص ناهنجاری ثبت شود. تاريخ شناسائی ناهنجاری طول دوره بارداری از زمان شروع آخرین قاعدگی (بر حسب هفته) از پرونده زایمان ثبت شود.سن حاملگی تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) تولد مادر ثبت شود. تاریخ تولد مادر بر اساس پرونده، یکی از گزینه ها در روی فرم علامت گذاری شود.روش تشخيص بر اساس پرونده، یکی از گزینه ها در روی فرم علامت گذاری شود.روابط خويشاوندی پدر و مادر بر اساس پرونده، یکی از گزینه ها در روی فرم علامت گذاری شود.نوع تولد با اولویت تشخیص اولیه برای ناهنجاری های ماژور، هرکدام از موارد ناهنجاری به ترتیب در سیستم ثبت شوند.نوع ناهنجاری (ها) براساس فصل هفدهم ویرایش دهم کتاب طبقه بندی بین المللی بیماری ها (ضمیمه سوم).كد ناهنجاری (ها) توضیحات در صورت اخذ تصویر و عکس برداری از نوزاد عکس (ها) باید دارای پرونده نوزاد و یک شماره خاص شناسائی جهت ایجاد ارتباط با اطلاعات نوزاد باشد. عینا از پرونده زایمان ثبت شود. جنسیت نوزاد وزن هنگام تولد (بر حسب گرم) ثبت شود. وزن هنگام تولد از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. تعداد برادر با حداقل يك ناهنجاری از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. تعداد خواهر با حداقل یك ناهنجاری از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. سابقه بیماری های مادر از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از پدر (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. سابقه بیماری های پدر از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. توضیحات مصرف دارو توسط مادر از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر و یا پدر (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. توضیحات سابقه سیگار پدر یا مادر از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. شغل مادر از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر، پدر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. شغل پدر آدرس از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. محل زندگی مادر (آدرس: در سه ماه قبل از بارداری و سه ماهه اول حاملگی) آدرس از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر، پدر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. محل زندگی پدر (آدرس: در سه ماه قبل از بارداری و سه ماهه اول حاملگی) از پرونده زایمان و یا بر اساس پرسش از مادر و یا همراهان (با ذکر منبع اخذ اطلاعات) ثبت شود. چندمين فرزند خانواده بر اساس پرونده، یکی از گزینه ها در روی فرم علامت گذاری شود.نوع زایمان بر اساس پرونده، یکی از گزینه ها در روی فرم علامت گذاری شود.سابقه حاملگی های قبلی بر اساس پرونده، یکی از گزینه ها در روی فرم علامت گذاری شود.سابقه وجود ناهنجاری در خانواده تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) ترخیص از بیمارستان و یا زایشگاه ثبت شود. تاریخ ترخیص تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) ارجاع به سایر مراکز ثبت شود. تاریخ ارجاع در صورت ارجاع، محل ارجاع ثبت شود.محل ارجاع در صورت پیگیری و وقوع مرگ، محل مرگ (منزل، بیمارستان و غیره) ثبت شود. تاریخ مرگ (در صورت پیگیری) در صورت پیگیری و وقوع مرگ، تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) زمان مرگ ثبت شود. محل مرگ (در صورت پیگیری) محل ارائه هر گونه توضیحات اضافیتوضیحات اضافی نام و نام خانوادگی تکمیل کننده فرم ثبت شود. نام تکمیل کننده فرم تاریخ شمسی (روز-ماه-سال) اتمام تکمیل فرم ثبت شود. تاریخ محل امضا و یا مهر تکمیل کننده فرمامضا یا مهر اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 911 ضمیمه نهم نکاتی که لازم است در اخذ تصویر و عکس از نوزاد دارای ناهنجاری مادرزادی در نظر گرفته شود: الف) قبل از اخذ هر گونه عکس، والدین باید فرم رضایت آگاهانه را در این خصوص امضا نمایند. ب) در صــورت عدم رضایت والدین بــرای عکس برداری، داده های نوزاد با در نظر داشــتن اصول محرمانگی و ملاحظات اخلاق پژوهشی و پزشکی در برنامه پایش ثبت می شود (بدون تصویر). پ) زمینه عکس باید روشــن و ساده باشد و از وجود مواردی مانند پتو، بالش و غیره در زمینه عکس پرهیز گردد و قبل از تصویر برداری این موارد از زمینه عکس برداشته شود. ت) یک تصویر از کل نوزاد و چند تصویر نیز اختصاصا از محل های مربوط به ناهنجاری تهیه شود. ث) یک تصویر جداگانه نیز از صورت نوزاد گرفته شود. ج) تصاویری از جلو، پشت و بغل و متناسب با محل وجود ناهنجاری گرفته شود. چ) تمام عکس ها طوری اخذ شوند که نسبت به نوزاد زاویه 09 درجه داشته باشند. ح) هیچگونه اطلاعات شــخصی در عکس ها وجود نداشته باشد و برای اهداف شناسائی ازکدگذاری مناسب استفاده شود. خ) می توان ازبرچسب های مناسب برای کدگذاری هم در هنگام تصویر برداری استفاده کرد اما باید توجه داشت که هرگونه برچسبی از فاصله مناسبی با نوزاد قرار داده شود و به نوزاد چسبانده نشود. د) می توان برای سهولت مقایسه و برآورد کردن اندازه های مرتبط با محل آنومالی از خط کش هائی در تصاویر نیز استفاده کرد. برای این منظور نیز باید توجه داشت که خط کش به نوزاد چسبانده نشود و قبل از عکس برداری در فاصله مناسبی از نوزاد قرار داده شود. ذ) ترجیحا از نور محیطی در عکس برداری استفاده شود. اما باید توجه داشت که وجود سایه ها باعث بوجود آمدن تصاویر نا مناسب نگردد. ر) فقط در صورت ضرورت می توان از فلش دوربین نیز استفاده کرد. ز) ضرورت دارد که کلیه هزینه های مرتبط با عکس برداری در برنامه پایش پیش بینی شده باشد. س) جهت عکس برداری مناسب از تنظیمات حداقل 003 پیکسل (در هر اینچ) استفاده شود. ش) پس از تصویر برداری و قبل از ترک نوزاد، یکبار دیگر عکس ها را در همان محل مرور نمائید. ص) عکــس هــا را در قالب gepj یا gpj ذخیره کنید و اطمینــان یابید که تصاویر قبل از حذف (از دوربین، تبلت و یا موبایل) به سیستم پایش و با کد های شناسائی مناسب منتقل شده باشند. 021 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی ضمیمه دهم شیوع تعدادی از ناهنجاری های مادرزادی در کشورها و مناطق دارای برنامه پایش (4002-8002) (برای اطلاعات بیشتر و داده های جدید به این سایت مراجعه شود: gro.rsdbci.www) کشور، منطقه فقدان بافت عصبی جمجمه ستون فقرات شکاف دار بدون موارد فقدان بافت عصبی جمجمه شکاف کامفتق مغزی لب شکری با و یا بدون شکاف کام نقص های کاهشی استخوان اندام های فوقانی وتحتانی باز بودن پیشابراه در سطح تحتانی محل طبیعی فتق نافی مادرزادی عیب تکاملی در بسته شدن حفره شکم 02.223.354.8332.631.0199.785.137.502.5استرالیا (ویکتوریا) 59.308.307.1391.733.2106.826.138.617.5استرالیا (غرب) 09.487.226.1227.0157.2139.651.101.470.2کانادا (آلبرتا) 66.453.265.2236.394.726.833.079.281.1کانادا (بریتیش کلمبیا) 00.480.282.6264.371.998.625.018.209.0کانادا (کشوری) 11.208.179.719.386.0167.302.156.108.1شیلی (مائوله) 34.119.025.015.281.929.119.037.174.2چین (پکن) 34.264.147.428.494.3168.264.162.585.2چین (کشوری) 58.131.108.675.400.757.247.059.223.1کاستاریکا 53.561.214.972.294.476.106.121.589.3کوبا 50.327.224.2345.609.0187.777.128.306.2جمهوری چک 01.384.517.320.782.1179.3148.135.401.3فنلاند 69.186.564.5173.638.852.604.253.442.5فرانسه (پاریس) 57.112.323.1118.584.858.414.134.567.2فرانسه (رونه آلپس) 85.175.148.8173.824.0112.897.062.785.4فرانسه (استراسبورگ) 70.586.392.806.782.4112.940.165.635.2آلمان (ساکسونی) 40.123.138.6206.356.750.455.070.498.1مجارستان 36.063.258.122.675.597.109.384.1193.31هند گزارش نشده17.095.0114.3235.521.475.181.128.21ایران (تبریز) 01.395.294.1185.328.752.722.116.244.2ایرلند (دوبلین) 02.077.004.3300.252.448.365.082.347.1اسرائیل (کشوری) 91.076.182.384.483.751.610.165.314.3ایتالیا (کامپانیا) 72.169.107.4175.548.664.458.080.320.2ایتالیا (امیلیا روماگنا) 05.0گزارش نشده38.0267.220.425.452.062.215.1ایتالیا (سیسیل) 48.042.134.8159.363.834.782.097.203.1ایتالیا (شمال شرقی) 60.168.105.819.419.456.308.099.237.1ایتالیا (توسکانی) 16.298.360.473.390.1237.496.069.401.1ژاپن 10.130.363.3375.611.0171.6120.285.725.1مالت 91.598.126.343.667.3179.275.162.607.4مکزیک گزارش نشده71.425.7213.258.644.865.042.263.0نیوزلند 90.168.192.3208.565.3100.744.063.535.1هلند (شمال) 72.365.204.4155.462.3122.710.135.558.3نروژ 36.390.257.3106.288.584.469.000.477.2روسیه (مسکو) 78.085.003.0253.381.808.408.004.267.0جمهوری اسلوواکی 34.682.472.611.807.3160.519.231.934.5کشورهای آمریکای جنوبی 36.025.016.154.495.328.312.020.113.0اسپانیا 16.126.233.1277.422.885.542.143.435.3سوئد 88.260.107.801.305.542.306.046.286.2انگلستان 07.458.387.745.177.3174.873.163.403.5انگلستان (وسکس) 58.610.454.8205.833.1190.910.237.652.5انگلستان (ولز) 06.106.141.384.380.803.590.266.0146.8اوکراین 73.459.160.609.377.969.441.109.364.2آمریکا (آتلانتا) 54.510.238.5154.519.0146.588.057.353.2آمریکا (تکزاس) 05.545.275.855.694.2158.668.006.434.2آمریکا (یوتا) 23.290.226.2176.400.944.520.190.405.2میانه شیوع 41.195.176.684.369.600.437.019.286.1دامنه پائین بین چارکی 82.421.368.1214.685.1115.775.164.531.4دامنه بالای بین چارکی اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی 121 ضمیمه یازدهم با کنترل بیماریهای عفونی و سو تغذیه در سالهای گذشته، نقايص هنگام تولد مهمترين علت مرگ ومير نوزادان و علت اصلی ناتوانی در کشــورهای توسعه یافته و تعداد قابل توجهی از کشورهای در حال توسعه از جمله ایران بوده است. تاکنون در ايران اطلاعات دقيقی از وقوع ناهنجاری هاي نوزادی وجود نداشــته و از اینرو لزوم ارائه مدلی برای ثبت، پيشــگيری و کنترل ناهنجاری های مادرزادی ضرورت فراوانی دارد. با این هدف، برنامه رجیســتری بیمــاری های مادرزادی ابتدا به صورت یک برنامه پایلوت در شــمال غرب کشــور شروع و پس از چند سال اجرای منطقه ای آن و تدویــن الگوهای لازم برای طراحی برنامه کشــوری، در حال حاضر اجرای برنامه پایش ناهنجاری های مادرزادی به صورت ملی و در سطح کشوری توسط وزارت بهداشت شروع شده است. بر اســاس پایش برنامه پایلوت كه از سال 9731 در شمال غرب كشور شروع شده و همچنان ادامه دارد، شيوع كلی ناهنجاری های مادرزادی برابر با 3/3 در هر صد تولد برآورد گرديده است. يافته های اين برنامه نشان ميدهد كه ناهنجاری های مربوط به دستگاه تناسلی، ادراری و كليه، ناهنجاریهای سيســتم عصبی و ناهنجاری های دســت ها و پاها مجموعًا حدود پنجاه درصد از كل موارد را به خود اختصاص داده اند. بالاترين ميزان شــيوع ناهنجاری های مادرزادی مربوط به ناهنجاری های سيستم عصبی با 93 در 00001 تولد، و در مقابل، شيوع ناهنجاری های مادرزادی عضلانی ـ اسكلتی، كروموزومی، چشم و گوش هر كدام كمتر از 01 در هر 00001 تولد زنده می باشند. بررسی روند زمانی وقوع ناهنجاريهای مادرزادی در فاصله زمانی بين سال های 9731 تا 7931 نشان ميدهد كه ميزان وقوع اين ناهنجاريها در اين فاصله زمانی بيش از سه برابر افزايش پيدا كرده است. در بررسی علل مربوط به اين افزايش قابل توجه در فاصله زمانی سالهای مطالعه، ضمن اينكه تاثير احتمالی عوامل اتيولوژيك را نبايد از نظر دور داشت، راه اندازی سيستم ثبت و گزارش دهی بهتر در سالهای اخير نسبت به سالهای اوليه نيز می تواند موثر بوده باشد. برآوردهای حاصل از بررســی های جمعيت عمومی کشور نیز نشان می دهد كه وقوع بيماری های مــادرزادی در هفت درصد از تولد ها در ایران اتفاق مي افتند و ناهنجاری های مربوط به دســتگاه تناســلی، ادراری و كليه، قلبی، سيســتم عصبی و ناهنجاری های دست ها و پاها بيشترين موارد وقوع را به خود اختصاص می دهند. از اینرو و با توجه به اينكه در حال حاضر در كشــور ما در هر سال در حدود يك ميليون و پانصد هزار تولد وجود دارد، برآورد می شود که سالانه بيش از يكصد هزار مورد ناهنجاری با منشــا مادرزادی به جمعيت كشــور اضافه می شود. البته در حال حاضر و در بدو تولد همه اين موارد تشــخيص داده نمي شوند و بررسی های ميدانی نشان داده است كه تشخيص اين بيماری ها در محدوده شهر های بزرگ دانشگاهی فقط در چهل در صد انجام می گيرد و در محدوده مناطقی كه امكانات تشــخيصی كمتری وجود دارد حتی تا نود درصد نيز تشخيص داده نمی شوند. لازم به ذکر است که در برنامه کشوری فعلا خطاهای تکنیکی قابل توجهی وجود دارد که طبیعتا بعنوان بخشــی از برنامه های ضروری آتی و به عنوان یکی از فرآیند های اجتناب ناپذیر در هر سیستم پایش، می باید اعتبار یابی های لازم برای برطرف کردن خطاهای مزبور انجام گیرد. 221 اصول و روش های پایش ناهنجاری های مادرزادی