Organisation mondiale de la santé (OMS) · Publications

Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

29 septembre 2015 Organisation mondiale de la santé

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Texte intégral

UN MANUEL POUR LES ADMINISTRATEURS DE PROGRAMME

SURVEILLANCE DES ANOMALIES CONGÉNITALES

Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

OMS I CDC IICBDSR

Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

SURVEILLANCE DES ANOMALIES CONGÉNITALES UN MANUEL POUR LES ADMINISTRATEURS DE PROGRAMME

Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Catalogage à la source : Bibliothèque de l’OMS Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme. 1.Malformations – épidémiologie. 2.Malformations – prévention et contrôle. 3.Anomalies du tube neural. 4.Surveillance de la santé publique. 5.Pays en voie de développement. I.Organisation mondiale de la Santé. II.Centers for Disease Control and Prevention (U.S.). III. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. ISBN 978 92 4 254872 3 Classification NLM : QS 675

© Organisation mondiale de la Santé 2015 Tous droits réservés. Les publications de l’Organisation mondiale de la Santé sont disponibles sur le site Web de l’OMS (www.who.int) ou peuvent être achetées auprès des Éditions de l’OMS, Organisation mondiale de la Santé, 20 avenue Appia, 1211 Genève 27 (Suisse) (téléphone : +41 22 791 3264 ; télécopie : +41 22 791 4857 ; courriel : (bookorders@who.int). Les demandes relatives à la permission de reproduire ou de traduire des publications de l’OMS – que ce soit pour la vente ou une diffusion non commerciale – doivent être envoyées aux Éditions de l’OMS via le site Web de l’OMS à l’adresse (http://www.who.int/about/licensing/ copyright_form/en/index.html). Les appellations employées dans la présente publication et la présentation des données qui y figurent n’impliquent de la part de l’Organisation mondiale de la Santé aucune prise de position quant au statut juridique des pays, territoires, villes ou zones, ou de leurs autorités, ni quant au tracé de leurs frontières ou limites. Les traits discontinus formés d’une succession de points ou de tirets sur les cartes représentent des frontières approximatives dont le tracé peut ne pas avoir fait l’objet d’un accord définitif. La mention de firmes et de produits commerciaux ne signifie pas que ces firmes et ces produits commerciaux sont agréés ou recommandés par l’Organisation mondiale de la Santé, de préférence à d’autres de nature analogue. Sauf erreur ou omission, une majuscule initiale indique qu’il s’agit d’un nom déposé. L’Organisation mondiale de la Santé a pris toutes les précautions raisonnables pour vérifier les informations contenues dans la présente publication. Toutefois, le matériel publié est diffusé sans aucune garantie, expresse ou implicite. La responsabilité de l’interprétation et de l’utilisation dudit matériel incombe au lecteur. En aucun cas, l’Organisation mondiale de la Santé ne saurait être tenue responsable des préjudices subis du fait de son utilisation. Conception : Alberto March Imprimé par le Service de production des documents de l’OMS, Genève (Suisse)

Citation recommandée OMS/CDC/ICBDSR. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme. Genève : Organisation mondiale de la Santé ; 2015.

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Remerciements Ce manuel est le fruit d’une collaboration entre l’Organisation mondiale de la Santé (OMS), le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD) des Centres de Lutte contre la Maladie (CDC) et l’Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les Anomalies congénitales (en anglais International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, soit ICBDSR). Nous tenons à saluer les contributions techniques apportées lors de la préparation de ce manuel par le personnel de NCBDDD des CDC, de ICBDSR et de l’OMS, en particulier par les personnes suivantes (par ordre alphabétique): Dr Jose Fernando Arena, Dr Alejandro Azofeifa, Dr Robert J Berry, Dr MarieNoel Bruné Drisse, Dr Jan Ties Boerma, Dr Lorenzo Botto, Dr Luz Maria De-Regil, Mme Alina Flores, Dr Jaime Frías, Dr Melba Filimina Gomes, Dr Margarett Davis, Dr Margaret Honein, Dr Elizabeth Mary Mason, Dr Pierpaolo Mastroiacovo, Dr Mario Merialdi, Dr Cynthia Moore, Dr Joseph Mulinare, Dr Maria Neira, Dr Juan Pablo Peña-Rosas, Dr Vladimir B Poznyak, Dr Françoise Renaud, Dr Jorge Rosenthal, Dr Csaba Siffel, Dr Joseph Sniezek, Dr Gretchen Stevens, Dr Marleen Temmerman, Mme Diana Valencia et Dr Severin Von Xylander. Les dessins au chapitre 4 et le modèle logique applicable dans la pratique à l’appendice D ont été fournis par le NCBDDD des CDC. Nous aimerions remercier Dr Emmanuelle Amar pour les révisions techniques à la version française. Nous tenons également à remercier Dr Rajesh Mehta et Dr Neena Raina du Bureau régional OMS de l’Asie du Sud-Est et du National Birth Defects Prevention Network des États-Unis d’Amérique pour les précieux commentaires qu’ils ont apportés au cours de l’élaboration de ce document. L’OMS, les CDC et ICBDSR ont également bénéficié de l’apport technique des participants à la réunion pour la formation régionale et mondiale sur la surveillance des anomalies congénitales et leur en sont reconnaissants.

Soutien financier L’OMS remercie les CDC des États-Unis d’Amérique, en particulier National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, pour le soutien financier apporté pour la publication de ce manuel dans le cadre de l’accord de coopération 5 E11 DP002196, Prévention mondiale des maladies non transmissibles et promotion de la santé.

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Table des matières Acronymes Objectifs du manuel 1. Surveillance des anomalies congénitales Introduction Le but de la surveillance des anomalies congénitales Les différents types de programmes de surveillance Anomalies congénitales: définitions Modèles logiques Partenaires et financement Questions touchant à la protection de la sphère privée et à la confidentialité Diffusion des données Communiquer avec les parents Couverture de la population Détermination des cas Recherche des cas Inclusion des cas Modèle de présentation de la description des anomalies congénitales Âge d’inclusion Inclusion des issues de la grossesse Système de codage Critères d’inclusion et critères d’exclusion possibles Exemples de critères d’inclusion pour la surveillance en population Exemples de critères d’inclusion pour la surveillance en milieu hospitalier Exemples de critères d’exclusion à la fois pour la surveillance en population et pour la surveillance en milieu hospitalier Variables de base pour la détermination des cas Méthodes et outils de collecte des données Gestion des données et protocoles Collecte et gestion des données 29 30 32 34 36 28 10 11 12 13 13 15 20 21 22 23 24 27 27 27 vi 1 2 2 2 3 3 6 6 9 10

2. Activités et outils de planification

Législation

3. Approches en matière de surveillance

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4. Diagnostic et codage des anomalies congénitales Liste initiale des anomalies congénitales à prendre en considération pour la surveillance Anomalies congénitales du système nerveux Fente labiale et fente palatine Anomalies congénitales des organes génitaux Malformations et déformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles Codage des anomalies congénitales Classification internationale des maladies Personnel responsable du diagnostic et du codage Effet de la certitude du diagnostic sur le codage Codage d’anomalies congénitales multiples Utilisation des codes pour la surveillance ainsi que pour l’analyse et la présentation des données

40 40 42 52 56 58 68 68 68 70 70 71 74 75 77

5. Codage

Références Glossaire des termes utilisés Appendice A. Appendice B. Appendice C. Appendice E. Appendice F. Liste initiale des anomalies congénitales à prendre en considération pour le suivi, et codes pertinents de la CIM-10 et de l’extension RCPCH Anomalies congénitales externes mineures Causes des anomalies congénitales et classification en fonction de leurs mécanismes de développement et de leurs présentations cliniques Renforcement des capacités – Tableau récapitulatif Suggestions pour informer une famille qu’un diagnostic d’anomalie congénitale a été posé chez leur enfant

88 89

97 100 102 103 104 106 110 112 113

Appendice D. Exemple de modèle logique

Appendice G. Exemple de formulaire d’extraction des données Appendice H. Variables de base possibles Appendice I. Appendice J. Appendice K. Variables optionnelles possibles Suggestions pour la prise de photographies d’un fœtus ou d’un nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale Prévalence de certaines anomalies par programme de surveillance (2004 à 2008)

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Acronymes CDC Centres pour le contrôle et la prévention des maladies, en anglais Centers for Disease Control and Prevention Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10ème révision Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les Anomalies congénitales en anglais International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Centre national sur les malformations congénitales et des troubles du développement, en anglais National Birth Defects Prevention Network National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Organisation mondiale de la Santé organisation non gouvernementale Royal College of Paediatrics and Child Health sans autre indication États-Unis d’Amérique en anglais United States of America

CIM-10

ICBDSR

NBDPN

NCBDDD OMS ONG RCPCH SAI USA

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Objectifs du manuel Les anomalies congénitales sont des anomalies fonctionnelles ou structurelles (comprenant aussi les troubles métaboliques) présentes dès la naissance. Elles constituent un groupe hétérogène de troubles d’origine prénatale qui peuvent être causés par des anomalies monogéniques, des anomalies chromosomiques, une hérédité multifactorielle, des agents tératogènes environnementaux ou une malnutrition en micronutriments. Ce manuel est destiné à servir d’outil pour aider à l’élaboration, à la mise en œuvre et à l’amélioration continue de programmes de surveillance des anomalies congénitales, en particulier pour les pays à ressources limitées. Il porte principalement sur les programmes de surveillance en population et en milieu hospitalier. Pour certains pays, il peut paraître difficile de commencer par un programme en population. Ce manuel présente donc les méthodologies à suivre pour l’élaboration de programmes de surveillance en population et pour l’élaboration de programmes de surveillance en milieu hospitalier. Par ailleurs, dans les pays à revenu faible ou moyen, même si de nombreuses naissances ont lieu en dehors du milieu hospitalier, certains de ces pays peuvent choisir de commencer leur programme de surveillance en milieu hospitalier et de l’étendre à l’ensemble de la population dans un second temps. Ce manuel devrait être utile à tous les pays qui souhaitent que leur programme actuel en milieu hospitalier soit élargi à un programme en population, ainsi qu’à ceux qui souhaitent mettre en place d’emblée un programme en population. Ce manuel fournit des exemples choisis d’anomalies congénitales (appendice A). Celles-ci sont habituellement suffisamment graves pour avoir de bonnes chances d’être rapportées au cours des premiers jours suivant la naissance. En raison de leur gravité et de leur fréquence, elles ont aussi un impact important sur la santé publique, et certaines d’entre elles peuvent bénéficier d’une prévention primaire. Néanmoins, il ne s’agit que de suggestions, et les pays peuvent choisir de ne faire le suivi que d’une partie de ces pathologies ou au contraire d’ajouter d’autres anomalies congénitales pour répondre à leurs besoins. Ce manuel donnera en particulier au lecteur :

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Une description du but de la surveillance des anomalies congénitales et des explications sur son importance pour la santé publique ; Une description de l’utilisation de modèles logiques pour la planification et l’évaluation d’un programme de surveillance ; Des explications sur la façon de présenter les données aux responsables de l’élaboration des politiques ; Des explications sur la façon de préparer une première liste d’anomalies congénitales à prendre en compte pour le suivi ; Une description des outils nécessaires pour déterminer les cas identifiés et leur attribuer un code ; Une description des processus pour la gestion et l’analyse des données ; Des explications sur la façon de calculer la prévalence des anomalies congénitales.

La surveillance des anomalies congénitales doit être continue et comprendre un examen systématique de l’ensemble des issues de la naissance afin de déterminer celles qui présentent une anomalie congénitale. Les pays ayant la capacité d’identifier les facteurs de risque associés à des anomalies congénitales telles que l’exposition maternelle à certains agents (par exemple l’utilisation de médicaments au cours du premier trimestre de grossesse) peuvent mettre en place un registre de grossesse ou mener une étude cas-témoins pour collecter des données sur une exposition pendant la grossesse. Ce manuel est destiné à faciliter la collecte des informations essentielles afin d’évaluer la charge des anomalies congénitales. Il faut noter qu’il ne donne pas d’informations spécifiques sur la façon de collecter des informations sur les facteurs de risque, ni sur la façon de prendre en charge les nouveaunés atteints d’une anomalie congénitale. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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1. Surveillance des anomalies congénitales Introduction Les anomalies congénitales sont définies comme des anomalies structurelles ou fonctionnelles du corps présentes à la naissance et d’origine prénatale (1). Un terme synonyme souvent utilisé est «lformation congénitale», mais celui-ci a un sens plus restrictif. Le terme «anomalies congénitales» sera utilisé tout au long de ce manuel. Pour l’année 2010, l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) a estimé que 270 000 décès survenus au cours des 28 premiers jours de vie étaient attribuables à des anomalies congénitales, les anomalies du tube neural comptant parmi les plus graves et les plus courantes d’entre elles. Dans le cadre d’un effort visant à réduire le nombre d’anomalies congénitales dans le monde, la SoixanteTroisième Assemblée mondiale de la Santé a adopté une résolution sur les anomalies congénitales. Entre autres objectifs, cette résolution encourage les pays à développer les compétences techniques liées à la prévention des anomalies congénitales et à mener une sensibilisation quant à leurs effets (2). L’élaboration d’un programme de surveillance en population permettant de faire un rapport précis des anomalies congénitales donne aux pays les moyens de mieux mesurer la charge et les risques de ces pathologies, de diriger en temps opportun les enfants identifiés sur des services spécialisés et d’utiliser des estimations de la prévalence pour évaluer les programmes en cours relatifs à la prévention et à la prise en charge clinique. Les pays peuvent également utiliser les informations rassemblées pour informer les parties prenantes et les responsables de l’élaboration de politiques sur l’importance d’investir dans des programmes visant à réduire la fréquence des anomalies congénitales et pour les aider à planifier la mise en place de services appropriés.

Le but de la surveillance des anomalies congénitales La surveillance de la santé publique est définie comme la collecte, l’analyse et l’interprétation continue et systématique de données sanitaires à des fins de santé publique et comme la diffusion en temps opportun d’informations de santé publique pour mener une évaluation et des actions de santé publique afin de réduire la morbidité et la mortalité (3, 4). La surveillance permet de planifier, de mettre en œuvre et d’évaluer des stratégies sanitaires et d’intégrer des données dans le processus décisionnaire afin d’aider à la prévention de pathologies. Le but ultime d’un programme de surveillance est la prévention des pathologies et de leurs complications. Une fois collectées, les données de surveillance sont essentielles pour déterminer si un programme a un effet quelconque, pour évaluer si de nouvelles stratégies sont nécessaires ainsi que pour détecter les éventuelles zones à problèmes et les populations visées par le programme pour lesquelles une intervention et un suivi plus intensifs sont nécessaires. Les objectifs d’un programme de surveillance des anomalies congénitales sont les suivants :

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suivre les tendances de la prévalence de différents types d’anomalies congénitales dans une population définie ; détecter des agrégats spatio-temporels d’anomalies congénitales (flambées épidémiques) ; diriger en temps opportun les nourrissons atteints sur les services appropriés ; diffuser en temps opportun les résultats et leur interprétation aux organisations partenaires et aux organismes gouvernementaux appropriés ; Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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servir de base pour la recherche épidémiologique (y compris sur les facteurs de risque) et les programmes de prévention ; permettre une évaluation des programmes de prévention.

La surveillance des anomalies congénitales a été utilisée pour un ou plusieurs des objectifs suivants : mesurer la charge des anomalies congénitales et identifier des populations à haut risque ; identifier des disparités dans la prévalence et dans les résultats en fonction de facteurs tels que la race ou l’origine ethnique, l’âge maternel, le niveau socio-économique ou les régions géographiques ; évaluer les effets que le dépistage prénatal, le diagnostic prénatal et d’autres changements dans les technologies de diagnostic peuvent avoir sur la prévalence à la naissance ; décrire les résultats à court et à long terme chez les enfants présentant une anomalie congénitale et obtenir des informations pertinentes pour la prise en charge à long terme des enfants atteints d’une anomalie congénitale grave ; obtenir des informations utiles pour les politiques et pour les programmes de santé publique et de soins et prévoir les services nécessaires au sein de la population touchée ; aider à la planification, à la mise en œuvre et à l’évaluation de programmes destinés à faciliter la prévention des anomalies congénitales (4) et diminuer les complications et les effets indésirables chez les enfants atteints d’une anomalie congénitale ; évaluer les risques supplémentaires d’effets indésirables quels qu’il soient et la nature de ces effets (y compris des anomalies congénitales) pour les fœtus et les enfants exposés à des médicaments au cours de la grossesse, améliorer la prise en charge de ces enfants et obtenir des informations utiles pour les politiques de santé publique aux niveaux national et mondial (5).

Les différents types de programmes de surveillance Les programmes de surveillance peuvent être menés en population ou en milieu hospitalier/structure de soins et les cas peuvent être déterminés en suivant une approche active, une approche passive ou une approche hybride. On trouvera au chapitre 3 des informations supplémentaires sur les différents types de programmes et sur les différentes manières de déterminer les cas. Les programmes de surveillance des anomalies congénitales en population rapportent les issues de la naissance atteintes d’une anomalie congénitale survenant dans une population qui réside dans une zone géographique définie. Les programmes de surveillance des anomalies congénitales en milieu hospitalier/structure de soins rapportent les issues de la naissance atteintes d’une anomalie congénitale survenant dans des structures de santé déterminées. Les programmes sentinelles de surveillance des anomalies congénitales sont généralement mis en place dans un seul hôpital/ une seule structure de soins, ou dans un nombre limité d’entre eux, afin d’obtenir rapidement des estimations de la survenue d’une issue défavorable de la naissance.

Anomalies congénitales : définitions Les anomalies congénitales comprennent un large éventail d’anomalies structurelles ou fonctionnelles du corps présentes à la naissance et d’origine prénatale. Dans un souci d’efficacité et de commodité,

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la priorité est souvent accordée aux anomalies structurelles majeures. Celles-ci sont définies comme des changements structurels ayant des conséquences médicales, sociales ou esthétiques importantes pour l’enfant concerné et nécessitent généralement une intervention médicale. Parmi les exemples, on peut citer les fentes labiales et le spina bifida. Les anomalies structurelles majeures sont à l’origine de l’essentiel de la mortalité, de la morbidité et des invalidités liées à des anomalies congénitales (encadré 1.1). Beaucoup plus répandues dans la population, les anomalies congénitales mineures sont quant à elles des changements structurels qui ne posent pas de problème de santé important au cours de la période néonatale et qui ont tendance à avoir des conséquences sociales ou esthétiques limitées pour l’enfant concerné. Parmi les exemples, on peut citer le pli palmaire unique et la clinodactylie. Les anomalies majeures sont parfois associées à des anomalies mineures qui peuvent être objectives (par exemple les appendices préauriculaires) ou plus subjectives (par exemple l’implantation basse des oreilles). L’encadré 1.2 donne des exemples d’anomalies congénitales externes mineures rapportées fréquemment par différents systèmes de surveillance, mais seulement lorsqu’elles sont associées à l’une des anomalies majeures faisant l’objet d’une surveillance. On trouvera une liste plus détaillée des anomalies mineures à l’appendice B.

Encadré 1.1. Exemples choisis d’anomalies congénitales externes majeures Anencéphalie Fente labiale Fente palatine Fente palatine avec fente labiale Craniorachischisis Encéphalocèle Exomphale/omphalocèle Laparoschisis Hypospadias Iniencéphalie Raccourcissement des membres supérieurs et des membres inférieurs Spina bifida Pied bot varus équin

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Encadré 1.2. Exemples choisis d’anomalies congénitales externes mineures Absence des ongles Acrochordons branchiaux Anus antérieur (ectopie de l’anus) Aplasie ectodermique (majeure si étendue) Appendice auriculaire Appendice ou lobule préauriculaire Appendice préauriculaire Artère ombilicale unique Asymétrie faciale Brièveté anormale du frein de la langue Camptodactylie Cinquième doigt avec un seul pli Colobome de l’iris Cou palmé (pterygium colli) Cryptorchidie bilatérale Cryptorchidie unilatérale Dent natale Doigts chevauchants Entaille du lobe de l’oreille Fente de la luette ou luette bifide Hernie ombilicale Hydrocèle Hypoplasie des ongles des doigts Hypoplasie des ongles des orteils Mamelon surnuméraire Micrognathie Oreille en coupe Pénis de petite taille (sauf si documenté comme micropénis) Pied en piolet Plagiocéphalie Pli palmaire transverse unique Plis du lobe de l’oreille Plis excédentaires du cou Polydactylie de type B, au niveau des mains et des pieds Polydactylie des doigts de type B, postaxiale Polydactylie des orteils de type B, postaxiale Repli de l’hélix, oreille tombante Syndactylie (avec atteinte du deuxième et du troisième orteil) Tragus accessoire

Lors de l’établissement d’un nouveau programme de surveillance des anomalies congénitales, les anomalies initiales incluses peuvent être limitées à des anomalies structurelles facilement identifiables et facilement reconnaissables lors de l’examen clinique à la naissance ou peu après la naissance. La liste peut varier en fonction des capacités et des ressources du système de santé et du programme de surveillance, mais elle comprend généralement des anomalies congénitales externes majeures, par exemple les fentes oro-faciales, les anomalies du tube neural et les raccourcissements des membres. En revanche, la grande majorité des anomalies structurelles internes (par exemple les anomalies cardiaques, congénitales, la malrotation intestinale et l’agénésie rénale unilatérale d’origine congénitale) ne peuvent être identifiées qu’à l’aide de techniques d’imagerie ou d’autres procédures spécialisées qui ne sont pas toujours disponibles. Certaines anomalies internes sont accompagnées de manifestations externes qui permettent à l’observateur de suspecter un diagnostic particulier, comme c’est le cas avec la séquence de l’obstruction de l’urètre. Une classification en fonction du mécanisme de développement ou de la présentation clinique peut être importante dans la surveillance, une même anomalie congénitale pouvant avoir différentes étiologies. En outre, cette distinction peut être importante à la fois sur le plan clinique et dans les études étiologiques. On trouvera à l’appendice C des informations supplémentaires sur les causes d’anomalies congénitales et sur leur classification en fonction de leurs mécanismes de développement et de leurs présentations cliniques. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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2. Activités et outils de planification La surveillance et la collecte des données proprement dites doivent être précédées d’une phase préparatoire comprenant de nombreuses étapes. Un modèle logique peut être élaboré afin d’aider à planifier la façon dont un programme sera financé et doté du personnel requis, à identifier les activités à mener et à déterminer les produits de la surveillance à court et à long terme. Le processus de planification inclura alors l’identification des règles et de la règlementation existantes relatives aux questions touchant à la protection de la sphère privée et à la confidentialité lors de la collecte des données et de l’établissement de rapports, ainsi que la mise en place d’un protocole stipulant comment seront traitées ces questions.

Modèles logiques Lors de la planification, de la mise en œuvre et de l’évaluation d’un programme de surveillance des anomalies congénitales, il peut être utile de suivre une approche utilisant un modèle logique. Elle consiste à représenter sur un graphique la façon dont le programme de surveillance va fonctionner. Les modèles logiques peuvent permettre d’identifier quelles activités sont nécessaires, l’ordre dans lequel ces activités doivent être menées et comment les résultats seront atteints. Le plus souvent, les modèles logiques comprennent les éléments suivants :

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Ressources : quelles sont les ressources disponibles actuellement? Quelles seront les ressources nécessaires pour établir ou élargir un programme de surveillance? Activités : quelles seront les activités nécessaires pour que le programme de surveillance puisse fonctionner? Il faut garder à l’esprit qu’il peut y avoir différents publics cibles. Produits : quels sont les produits attendus de ces activités? Attentes : quelles sont les attentes à court, à moyen et à long terme (aussi appelés résultats) pour chacun des différents domaines du programme?

Les modèles logiques peuvent être présentés sous n’importe quelle forme (en rond, en lignes, en colonnes ou en une combinaison de ces différentes formes) et avec un niveau de détail variable (simple, modéré ou complexe). Il est probablement préférable de commencer par placer l’ensemble des informations pertinentes sous la forme d’un tableau (tableau 2.1), puis d’élaborer un modèle logique sur la base de ces informations (figure 2.1).

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Tableau 2.1. Exemple d’informations à inclure dans un modèle logique Ressources Activités Produits Sources de financement 1. Élaborer un système de surveillance

Résultats à court et à long termes Mise en œuvre uniforme du programme de surveillance à l’échelle nationale Amélioration des connaissances

Impact Amélioration de la qualité de vie des enfants atteints

Instituer la surveillance

Infrastructures

1a. Identifier les objectifs

Produire des rapports et des recommandations Créer un programme de surveillance suivant un modèle évolutif

Diminution de la mortalité chez les enfants âgés de moins de 5 ans Diminution de la prévalence des anomalies congénitales qui peuvent être prévenues

Administrateur et personnel du programme

1b. Élaborer et diffuser une enquête de référence pour préparer un rapport d’analyse de situation 1c. Identifier les parties prenantes appropriées

Élaboration des politiques

Partenaires du gouvernement/ hors gouvernement Référents dans les hôpitaux

Identifier les facteurs de risque qui peuvent être modifiés

Amélioration des infrastructures de prise en charge des anomalies congénitales en fonction des besoins

1d. Sélectionner les sites

Soutien législatif 1e. Élaborer et mettre pour la collecte en œuvre un protocole des données de surveillance avec des directives uniformes Outils pour la collecte et l’analyse des données 1f. Établir un projet pilote pour la surveillance des anomalies congénitales 1g. Évaluer la qualité et l’utilité des données 2. S’assurer du concours des partenaires 2a. Créer un groupe de travail 2b. Sensibiliser 3. Évaluer et faire le suivi Adapté de India team, Regional Workshop on Birth Defects Surveillance ; Colombo, Sri Lanka, avril 2012.

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Figure 2.1. Modèle logique pour la surveillance des anomalies congénitales

8 Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme Adapté de India team, Regional Workshop on Birth Defects Surveillance ; Colombo, Sri Lanka, avril 2012

La création d’un modèle logique présente plusieurs avantages. Il peut aider à définir les buts et les objectifs et encourager la conclusion d’accords entre les parties prenantes sur les rôles et les responsabilités relatifs aux différentes activités. Il peut également aider à identifier les lacunes ou les obstacles et créer des liens entre les activités et les résultats. On trouvera à l’appendice D un autre exemple de modèle logique.

Partenaires et financement Pour élaborer, mettre en œuvre et assurer la continuité d’un programme de surveillance, il est essentiel de disposer du concours d’un large éventail de partenaires. Pour aider à la mise en œuvre effective et à la poursuite sur le long terme de ce programme, il peut être utile d’identifier et d’impliquer les principaux partenaires, parties prenantes et bailleurs de fonds dès les étapes initiales de planification de l’élaboration. L’identification des types de partenaires à associer à cette initiative peut être facilitée lorsque les rôles et des responsabilités ont été déterminés au préalable. Les partenaires peuvent par exemple être impliqués dans la définition des buts et des objectifs du programme de surveillance, dans l’élaboration des mesures politiques et dans la mise en œuvre de ces mesures en suivant les voies appropriées ainsi que dans l’identification de l’aide financière pour la formation du personnel hospitalier. On trouvera dans la liste ci-dessous des exemples de partenaires potentiels à prendre en considération pour l’élaboration ou la mise en œuvre d’un programme de surveillance :

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ministère de la santé et autres organismes gouvernementaux ministère de l’environnement, services de toxicologie, centres antipoison et services de santé environnementale de l’enfant organisations et organismes qui règlementent les hôpitaux, les centres de naissances ainsi que les services de maternité associations de personnel médical et infirmier personnel soignant compagnies d’assurance universités organisations communautaires portant un intérêt aux anomalies congénitales groupes de défense des droits et groupes communautaires groupes de soutien aux parents et aux familles ayant un enfant atteint d’une anomalie congénitale bureaux de protection de la sphère privée et d’éthique juridique bureaux s’occupant de la sécurité, de l’accès aux données et de la gestion de l’information chercheurs experts en politiques médias responsables religieux.

On trouvera à l’appendice E des éléments pouvant aider à l’élaboration d’une liste des partenaires et à déterminer la façon dont les partenaires peuvent participer et collaborer au mieux avec le programme de surveillance. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Législation Déclaration obligatoire La définition de la déclaration obligatoire, l’instance qui rend la déclaration obligatoire et la mise en place ou non de mesures pour faire respecter la déclaration obligatoire varient d’un pays à un autre. Aux ÉtatsUnis d’Amérique, la déclaration obligatoire signifie pour un programme de surveillance que le personnel de l’hôpital doit tenir un registre des anomalies congénitales et des morts fœtales et signaler tous les cas au programme de surveillance dans un laps de temps déterminé et dans un format standardisé. Des données structurées et fiables permettent aux pays de justifier un investissement dans des programmes durables pour la prévention des anomalies congénitales et peuvent aider à l’élaboration d’une politique publique pour la distribution adéquate de ressources pour les enfants nés avec une anomalie congénitale. En outre, la préparation régulière de rapports dans un format normalisé peut grandement faciliter les analyses de la prévalence et des tendances des anomalies congénitales faisant l’objet d’un suivi. Déclaration volontaire Tout comme la définition de la déclaration obligatoire, la définition de la déclaration volontaire varie d’un pays à un autre. Pour la déclaration volontaire, le ministère de la santé du pays encourage généralement le personnel des hôpitaux/des structures de soins à tenir un registre et à signaler au programme de surveillance tous les cas d’anomalies congénitales et de morts fœtales; les hôpitaux peuvent cependant choisir ou non de le faire. Le ministère de la santé peut demander aux hôpitaux de déclarer les cas d’une manière uniforme, mais chaque hôpital peut décider de communiquer ou non ces informations, et peut décider de la manière et du moment de le faire.

Questions touchant à la protection de la sphère privée et à la confidentialité Chaque pays a ses propres lois, règlements et protocoles régissant la façon de protéger les données des patients. Il est important d’avoir une bonne connaissance des lois et des règlements relatifs à la collecte, à l’utilisation, à la diffusion et à la protection des informations personnelles. Avant de mettre en place un programme de surveillance des anomalies congénitales, il est souhaitable de passer les lois en revue et de s’assurer que des politiques régissant la collecte, la gestion et l’utilisation des données sont bien en place. L’autorisation d’exécuter un programme de surveillance sera de préférence rendue explicite par la loi et par les règlements qui en découlent. Il est important que des règlements soient en place pour protéger le public ainsi que le personnel soignant et le personnel de surveillance qui transmettent les informations. Lors de la préparation du protocole d’un programme de surveillance des anomalies congénitales, il est important de préciser les points suivants: objet de la surveillance; types de données collectées et raisons qui rendent la collecte de ces données nécessaire; manière de collecter ces données (collecte sur papier, collecte électronique ou combinaison des deux); personnes ayant accès à ces données; façon dont seront utilisées ces données; lieu de stockage de ces données et manière d’assurer leur sécurité; et durée exigée par la loi pour l’archivage de ces données. En outre, il est important de sensibiliser le personnel hospitalier à l’objectif du programme de surveillance et aux mesures qui seront mises en place pour protéger la sphère privée et la confidentialité des patients. Enfin, il est essentiel qu’avant de commencer à travailler dans le programme de surveillance, le personnel signe un accord de confidentialité. Protection de la sphère privée En matière d’information sanitaire personnelle, la protection de la sphère privée est le droit d’une personne à contrôler l’acquisition, l’utilisation et la divulgation des informations identifiables concernant sa propre santé. Pour éviter l’utilisation de renseignements personnels et pour protéger la sphère privée de la famille, un identifiant unique doit être attribué à chaque fœtus et à chaque nouveau-né atteints d’une anomalie congénitale. OMS I CDC IICBDSR

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Confidentialité En termes de données sur les patients, la confidentialité fait référence au droit d’une personne à ce que les informations sanitaires identifiables qui le concernent soient conservées en toute sécurité. Les informations confidentielles doivent être conservées en toute sécurité en suivant les règlements en vigueur dans chaque pays et ne pouvoir être consultées que par les personnes autorisées. Il est important de noter que les informations confidentielles ne sont consultables que par certains membres du personnel, que ce soit parmi le personnel de santé ou parmi le personnel en charge de la supervision du programme. Lors du partage des données avec d’autres personnes au sein du pays (par exemple avec des directeurs d’hôpitaux ou des responsables de l’élaboration des politiques), toutes les données doivent être agrégées et ne contenir aucun élément permettant l’identification des patients (par exemple le nom ou l’adresse). Quand cela est possible, des accords de confidentialité doivent être signés périodiquement afin de s’assurer que le personnel se voit rappeler l’importance de cette pratique. Sécurité Concernant les informations sur les patients, la sécurité fait référence aux mesures de protection et aux pratiques technologiques et administratives conçues pour protéger les systèmes de données contre la divulgation, la modification ou la destruction non autorisées. Toute personne a le droit à ce que les informations médicales identifiables le concernant soient conservées en toute sécurité. Dans ce contexte, la sécurité fait spécifiquement référence à la façon dont les informations personnelles sont stockées, aux personnes qui ont accès à ces informations et aux personnes avec qui ces informations peuvent être partagées. Consentement éclairé Les processus et les dispositions à suivre relatifs au consentement éclairé varient d’un pays à un autre. En raison de l’importance pour la santé publique de l’évaluation et du suivi de la survenue des anomalies congénitales, rares sont les pays où un consentement éclairé est exigé avant de déclarer un diagnostic d’anomalie congénitale à un programme de surveillance. Si, dans un pays, un formulaire de consentement est exigé par la loi, cette information ne peut être transmise qu’après signature de ce formulaire. Si la loi n’exige pas de formulaire de consentement, les parents peuvent être informés oralement que des informations non identifiables seront transmises.

Diffusion des données En plus de la collecte et de l’analyse des données de surveillance, un aspect important du processus de mise en œuvre d’un programme de surveillance des anomalies congénitales est l’organisation à l’avance de la façon dont les informations produites seront diffusées. Une partie de cette planification consiste à identifier les processus par lesquels les documents (par exemple les rapports statistiques et les rapports annuels) seront adaptés aux différents publics potentiels qui recevront des informations sur les résultats de la surveillance. Les publics potentiels peuvent comprendre les partenaires, les parties prenantes, le personnel soignant et le public. Les données de surveillance peuvent être utilisées pour :

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identifier des tendances des anomalies congénitales planifier, mettre en œuvre et évaluer des interventions fondées sur des données probantes motiver des actions dans la communauté informer les responsables de l’élaboration des politiques et les représentants du gouvernement informer les cliniciens et les professionnels de santé publique, les organisations non gouvernementales (ONG) et le public identifier les enfants ayant des besoins particuliers et les diriger sur les services appropriés.

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Une fois ces informations obtenues, il est possible d’élaborer des stratégies pour améliorer les résultats sanitaires dans une population cible, d’identifier les obstacles en termes d’infrastructures et d’y remédier ainsi que de mener des actions pour obtenir le soutien des partenaires locaux et régionaux. Les principaux utilisateurs des données de surveillance sont habituellement les professionnels de santé publique et le personnel soignant. Les informations destinées principalement à ces personnes comprennent l’analyse et l’interprétation des résultats de la surveillance ainsi que les recommandations qui découlent des données de surveillance. Il est important que le personnel soignant et les institutions participant au programme soient informés de la situation dans leurs établissements ou leur hôpital ainsi que dans les zones du système de santé utilisant ces informations pour évaluer les avancées obtenues dans ce type de programme. Quand cela est possible, un comité regroupant des experts techniques et les parties prenantes peut être constitué. Son rôle sera de faciliter les discussions sur les questions relatives aux données (sécurité et confidentialité, analyses statistiques, présentation et partage) et sur l’évaluation de la faisabilité et de l’intérêt de projets réalisés en collaboration. L’analyse et la présentation adaptée des données permettent aux décideurs à tous les niveaux de visualiser et de mieux comprendre les implications de ces informations. Un protocole de communication et de diffusion des informations peut être élaboré pour répondre aux besoins de différents types de public. Ce protocole peut par exemple répondre aux questions suivantes :

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Quel message est le plus pertinent pour un public particulier? Existe-t-il un calendrier définissant le moment où les données seront diffusées? Comment déterminer si les informations diffusées ont été utiles et si les objectifs ont été atteints? Quel format utiliser et sous quelle forme diffuser les données pour atteindre ce public?

Les données peuvent être diffusées sous différentes formes: sur papier, par voie électronique ou par une combinaison de ces deux formes. En utilisant les nouvelles technologies, des communiqués de presse, des lettres d’information, des brochures, des rapports et des articles scientifiques peuvent être mis à disposition sous la forme d’une page web ou diffusés par les médias sociaux. On trouvera dans les références (6 à 11) différents exemples de la manière de diffuser les données.

Communiquer avec les parents Il est important de se rappeler que les personnes responsables de l’extraction des données à partir des registres de l’hôpital ou des dossiers médicaux pour l’identification et la classification des anomalies congénitales ne donnent pas aux parents d’informations sur le diagnostic ou sur les services disponibles. Ces informations sont généralement données par un membre du personnel de santé. Cette section est incluse dans ce manuel pour rappeler à l’ensemble du personnel du programme que derrière chaque «cas» identifié il y a des membres de sa famille qui se retrouvent maintenant confrontés à la mort ou au handicap d’un enfant. Le personnel de santé diplômé (médecins, personnel infirmier et sages-femmes prodiguant directement des soins aux patients et travaillant dans le cadre du programme de surveillance) bénéficiera d’une formation sur la façon de communiquer de manière appropriée des informations confidentielles. Il arrive que les parents en deuil ne comprennent pas entièrement la signification d’un diagnostic complexe; il peut donc être utile de fournir aux parents des informations par écrit sur le diagnostic ainsi que sur les organisations, les groupes de soutien, les services de conseil en matière de deuil et les services de conseil génétique qui sont disponibles. On trouvera à l’appendice F une liste de suggestions sur la façon dont le personnel de santé peut communiquer aux parents des informations sur un diagnostic d’anomalie congénitale. OMS I CDC IICBDSR

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3. Approches en matière de surveillance Ce chapitre décrit certaines des approches méthodologiques utilisées pour la surveillance des anomalies congénitales.

Couverture de la population Une fois les objectifs de la surveillance définis, les étapes suivantes consistent à définir la population devant bénéficier d’une surveillance et à identifier la zone à couvrir. Le programme peut être mené en population ou être mené en structure de soins et en milieu hospitalier (figure 3.1). La couverture (zone géographique) d’un programme de surveillance en population peut être une ville, une région ou un pays tout entier. Un programme en population dispose d’une population source (généralement définie par le lieu de résidence de la mère), les cas étant déterminés et les inclusions réalisées pour l’ensemble des anomalies congénitales identifiées au sein de cette population, quel que soit le lieu de l’accouchement. Dans un programme en milieu hospitalier, la population source ne peut en revanche habituellement pas être définie avec précision. Un programme de surveillance en milieu hospitalier couvre habituellement au moins un petit nombre d’hôpitaux ou de services de consultations dans une région géographique donnée. Cependant, la zone couverte par un hôpital en particulier ne peut généralement pas être précisée; par conséquent, il n’est pas possible de définir de dénominateur pour l’ensemble de la population source à partir de laquelle l’ensemble des cas sont déterminés. Les programmes en milieu hospitalier fonctionnent mieux quand ils rapportent les cas pour la majeure partie de la population d’intérêt dans une région géographique donnée. En raison du manque de ressources ou d’autres contraintes, il arrive que certains pays ne puissent pas démarrer leur programme de surveillance par un programme en population. Ils doivent alors commencer par l’élaboration d’un programme en structure de soins ou en milieu hospitalier. Il est cependant essentiel de comprendre les limites d’un programme en milieu hospitalier et de tenir compte de ces limites pour interpréter les résultats obtenus. Figure 3.1. Couverture de la population dans les programmes de surveillance

Population sous surveillance

En population

En milieu hospitalier ou en structure de soins

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Programmes de surveillance en population Les programmes de surveillance des anomalies congénitales en population collectent des données à partir de l’ensemble d’une population source (fœtus et nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale et nombre total de naissances) née de mères résidentes dans une zone définie couverte par le programme (zone géographique) au cours d’une période de temps donnée. Le dénominateur utilisé pour calculer la prévalence dans un programme en population est donc le nombre de naissances de mères résidentes. Le numérateur correspondant est le nombre de fœtus et de nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale et nés de mère résidente. En raison de cette définition, un programme en population prend donc en compte l’ensemble des naissances, c’est-àdire non seulement les naissances survenues dans les hôpitaux et les maternités, mais aussi celles qui ont lieu à domicile. Pour définir la population source au sein de laquelle surviennent les cas, la plupart des programmes de surveillance des anomalies congénitales utilisent la résidence principale de la mère au moment de l’accouchement ou de l’interruption de grossesse. Par exemple, la résidence peut être définie comme l’adresse principale de la mère pendant les trois mois qui précédent la grossesse et pendant le premier trimestre de la grossesse. Cependant, le point essentiel est que la définition du statut de résident utilisée pour les cas (numérateur) soit la même que celle utilisée pour l’ensemble des naissances (dénominateur). On trouvera à la figure 3.2 un exemple illustré d’un programme en population. Tous les fœtus et tous les nouveau-nés identifiés avec une anomalie congénitale nés de mère vivant dans la zone couverte par le programme (zone entourée de pointillés) sont inclus dans le programme (cas 2 à 7 de la figure 3.2). De même, un fœtus ou un nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale et qui est né à l’extérieur de la zone définie comme couverte par le programme (y compris par exemple celui qui est né à domicile chez un membre de sa famille à qui sa mère rendait visite et vivant à l’extérieur de la zone couverte par le programme) doit être inclus si sa mère est elle-même résidente de la zone couverte par le programme (cas 1, 8, 9 et 10 de la figure 3.2). Les fœtus et les nouveau-nés identifiés comme atteints d’une anomalie congénitale et nés de mère non résidente ne sont pas inclus. Les sources de données comprennent l’ensemble des établissements de santé au sein de la zone couverte par le programme où ont lieu les naissances, les enregistrements des faits d’état civil (par exemple les registres de naissances et les registres de décès), les centres de recours sur lesquels sont dirigés les enfants atteints d’une anomalie congénitale (jusqu’à ce qu’ils aient atteint l’âge limite fixé pour l’inclusion), les bases de données administratives et tout établissement de santé où un fœtus ou un nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale peut être identifié.

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Figure 3.2. Zone couverte par un programme de surveillance en population

R = fœtus ou nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale et dont la mère est résidente. NR = fœtus ou nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale et dont la mère est non résidente.

On trouvera plus loin dans ce chapitre les étapes à suivre pour le calcul de la prévalence ainsi que des informations sur la façon de définir le dénominateur.

Programmes de surveillance en milieu hospitalier Les programmes de surveillance des anomalies congénitales en milieu hospitalier rapportent l’ensemble des issues de grossesses atteintes d’une anomalie congénitale et qui se produisent dans les hôpitaux situés dans une zone géographique définie (par exemple dans un État, une province ou un comté). Dans un programme en milieu hospitalier, le dénominateur utilisé pour obtenir une estimation de la prévalence est composé de l’ensemble des naissances survenues dans les hôpitaux participant au programme. Le numérateur (les cas) est généralement composé des naissances et des mort-nés atteints d’une anomalie congénitale et qui surviennent dans ces hôpitaux. Compte tenu du fait qu’ils ne sont pas pris en compte au dénominateur, les fœtus et les nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale nés à domicile ne sont pas inclus, même s’ils sont identifiés et rapportés dans les hôpitaux participant au programme.

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L’inclusion dans un programme en milieu hospitalier dépendant de l’endroit où a eu lieu la naissance plutôt que de la résidence au moment de la naissance, il est difficile de déterminer avec précision la population source des cas. Ce type de programme pose notamment un problème quand la probabilité qu’un fœtus ou qu’un nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale naisse dans un hôpital appartenant au système est faussée par la manière dont sa mère a été dirigée sur une structure de soins. Ainsi, l’une des préoccupations majeures des programmes en milieu hospitalier est le biais d’orientation, c’est-à-dire lorsque les femmes enceintes d’un enfant atteint d’une anomalie congénitale accouchent spécifiquement dans des hôpitaux participant au programme en milieu hospitalier. Ce biais d’orientation peut également varier au fil du temps, soit du fait de changements dans la manière dont les patients sont dirigés sur les structures de soins, soit parce que certains hôpitaux sont ajoutés ou retirés du programme de surveillance. Ce phénomène rend à son tour plus difficile l’utilisation pour un suivi longitudinal de ces données obtenues en milieu hospitalier. Ces programmes en milieu hospitalier collectent généralement des données sur les naissances vivantes et sur les mort-nés. Les nouveau-nés étant autorisés à sortir de la maternité dans les jours qui suivent leur naissance, les programmes en milieu hospitalier ne rapportent habituellement que les anomalies congénitales qui se manifestent au cours de cette hospitalisation, sauf si les cas à nouveau hospitalisés pour une chirurgie ou un autre type de procédure sont également rapportés. Il faut noter que les fœtus et les nouveau-nés pour qui le diagnostic est posé après l’accouchement dans un hôpital participant à un programme en milieu hospitalier ne sont pas inclus dans le programme de surveillance, sauf s’ils sont également nés dans un site participant à ce programme. La figure 3.3 présente un exemple d’hôpitaux participant et d’hôpitaux ne participant pas à un programme de surveillance en milieu hospitalier. Tous les fœtus et tous les nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale et dont la mère a accouché dans l’un des hôpitaux participant au programme sont inclus dans le programme, quel que soit le lieu de résidence de leur mère (cas 1 à 4 de la figure 3.3). Aucun des fœtus et des nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale et dont la mère est résidente n’est inclus s’il est né en dehors des hôpitaux participant au programme ou s’il est né à domicile. Tous les fœtus et tous les nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale nés de mère non résidente sont inclus s’ils sont nés dans un hôpital participant au programme. La détermination des cas chez les fœtus et chez les nouveau-nés identifiés comme atteints d’une anomalie congénitale peut varier d’un hôpital participant à un autre. Certains sont des hôpitaux primaires, alors que d’autres peuvent être des centres spécialisés pour certaines pathologies ou pour le diagnostic et les soins prénatals et peuvent servir d’hôpitaux de recours sur lesquels sont dirigés les patients venant de l’extérieur de la zone couverte par le programme. Comme cela a été expliqué précédemment, une proportion plus élevée de fœtus et de nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale naitra dans ces hôpitaux, ce qui introduit un biais dans le calcul de la prévalence de ce type de naissance.

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Figure 3.3. Zone couverte par un programme de surveillance en milieu hospitalier

R = fœtus ou nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale et dont la mère est résidente; il sera inclus s’il est identifié dans un hôpital participant au programme. NR = fœtus ou nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale et dont la mère est non résidente; il sera inclus s’il est identifié dans un hôpital participant au programme.

L’importance du biais peut changer au fil du temps, du fait de changements dans les modèles utilisés pour diriger les patients sur les services spécialisés et dans la proportion de naissances hors milieu hospitalier. Cela peut conduire à des changements dans les taux qui n’ont rien à voir avec la prévalence sous-jacente, mais qui sont le résultat des modèles utilisés pour diriger les patients sur les services spécialisés. Ce biais dépendra aussi du nombre d’hôpitaux et de structures de santé inclus – l’ensemble, la moitié ou seulement un faible pourcentage. Les estimations des issues de la naissance d’une anomalie congénitale dans les programmes de surveillance en milieu hospitalier ne représentent que les naissances qui ont lieu dans les hôpitaux où les données sont collectées et qui établissent des rapports. Les estimations de la prévalence peuvent donc être biaisées, notamment si les naissances à l’hôpital ne représentent qu’une minorité de l’ensemble des naissances, si les hôpitaux inclus reçoivent une forte proportion de grossesses difficiles ou compliquées, et/ou s’ils ne sont pas représentatifs de la population d’intérêt. La présence de biais limite la représentativité et l’utilité des données pour la surveillance. Cependant, si, dans un pays, la quasi-totalité des hôpitaux participent au programme de surveillance et la quasi-totalité des naissances ont lieu en milieu hospitalier, ce programme de surveillance peut alors se rapprocher d’un programme de surveillance en population.

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Enfin, un sous-ensemble de la surveillance en milieu hospitalier ou en structure de soins appelé surveillance sentinelle est généralement mis en place dans des sites clés pour obtenir rapidement des estimations de la survenue d’un certain type d’issue de la grossesse. Les anomalies congénitales étant des événements relativement rares, les programmes de surveillance sentinelle ne sont pas toujours efficaces pour rapporter les cas d’anomalies congénitales. S’il existe des différences claires entre les programmes de surveillance en population et les programmes de surveillance en milieu hospitalier, ils partagent cependant certaines caractéristiques, notamment les suivantes:

• • • • •

les cliniciens participant au programme peuvent devenir des «référents» motivés – des leaders se chargeant du programme; les données collectées sont utiles pour démontrer l’existence possible d’un problème; les données collectées sont utiles pour alerter les autorités sanitaires et gouvernementales sur la nécessité d’investir davantage dans la recherche de causes possibles et dans des stratégies de prévention; les enfants atteints peuvent être dirigés sur des services spécialisés; des données de haute qualité sur les cas, notamment sur les facteurs de risque potentiels, peuvent être produites.

Détermination des cas Une fois qu’une décision a été prise sur le type de population à couvrir par le programme, l’étape suivante consiste à préciser comment les cas seront déterminés. Cela peut se faire en utilisant une approche passive, une approche active ou une approche hybride (figure 3.4). Figure 3.4. Détermination des cas

Détermination des cas

Approche active

Approche passive

Approche hybride

Détermination active des cas Avec la détermination active des cas, le personnel de surveillance est généralement recruté et formé pour réaliser l’extraction des données; il est appelé personnel responsable de l’extraction des données. Le personnel responsable de l’extraction des données visite régulièrement les institutions participant au programme (par exemple les hôpitaux et les services de consultations) ou a régulièrement accès par voie électronique à leurs données. Il examine de manière active les différentes sources de données (par exemple les registres, les dossiers médicaux ainsi que les enregistrements des sorties de l’hôpital et des décès) afin d’identifier les cas. Il peut donc être important de visiter l’ensemble des secteurs de l’hôpital où les fœtus ou les nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale peuvent être identifiés (par exemple la maternité OMS I CDC IICBDSR

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et le service de soins intensifs pour nouveau-nés). Pour les fœtus et les nouveau-nés identifiés dans les registres comme atteints d’une anomalie congénitale, le personnel responsable de l’extraction des données demande habituellement à consulter les dossiers médicaux de la mère et de l’enfant afin d’en extraire les informations pertinentes et de les transcrire dans un formulaire de déclaration des cas (appendice G). Il est à noter que le personnel responsable de l’extraction des données a généralement une formation médicale limitée; pour que la procédure fonctionne correctement, les dossiers médicaux doivent donc contenir des informations pertinentes sous une forme que ce personnel pourra facilement identifier et extraire. La détermination active des cas nécessite des ressources considérables et un personnel nombreux, mais elle permet souvent d’obtenir une détection et une déclaration des cas ainsi que des données de qualité supérieure à celle obtenue avec une détermination passive des cas, les informations cliniques collectées étant plus détaillées. Pour améliorer la détermination des cas, le programme de surveillance peut établir un lien entre les bases de données administratives (par exemple les enregistrements des faits d’état civil, les données de sortie de l’hôpital et les bases de données des assurances santé) et la base de données du programme de surveillance, ce qui permettra d’identifier d’éventuels cas dont la détermination n’aura pas été possible en utilisant les sources plus courantes. Le personnel devra alors se rendre dans les maternités afin de vérifier ces cas identifiés en passant en revue leur dossier médical. Détermination passive des cas Avec la détermination passive des cas, le personnel hospitalier qui identifie un fœtus ou un nouveau-né atteint d’une anomalie ou d’anomalies congénitales enregistre ces informations directement dans le registre de surveillance. La détermination de cas peut également se faire en établissant un lien entre les bases de données administratives (par exemple les enregistrements des faits d’état civil, les données de sortie de l’hôpital et les bases de données des assurances santé) et la base de données du programme de surveillance. Avec la détermination passive des cas, les informations enregistrées dans le registre de surveillance ne sont généralement pas vérifiées par une extraction directe à partir du dossier médical. Ce type de détermination des cas est moins onéreux, car il nécessite des ressources moins importantes et un personnel moins nombreux. Cependant, la charge de travail correspondant à l’enregistrement des informations revient aux hôpitaux ou aux services de consultations, ce qui peut prendre du temps et demander du travail au personnel hospitalier déjà occupé. Le flux des enregistrements peut alors en pâtir et les informations être enregistrées de façon moins exhaustive ou moins rapide; une combinaison de ces inconvénients peut également être observée. En outre, les informations sur chaque cas sont généralement moins détaillées et cette approche peut aboutir à une sous-estimation du nombre d’anomalies congénitales. Enfin, les informations enregistrées n’étant pas validées, la fréquence de certaines anomalies congénitales peut également être surestimée. Détermination des cas par une approche hybride La détermination des cas par une approche hybride correspond à une combinaison de détermination passive des cas pour identifier la plupart des types d’anomalies congénitales avec une détermination active des cas pour certaines anomalies congénitales, ou pour un pourcentage de l’ensemble des anomalies congénitales, cette dernière approche étant utilisée comme un outil de contrôle de la qualité. Un programme de surveillance peut par exemple procéder à une détermination active des cas d’anomalies du tube neural afin de collecter rapidement des informations détaillées sur ces cas, mais procéder à une détermination passive de l’ensemble des cas pour les autres anomalies congénitales faisant l’objet d’une surveillance. De façon similaire, un programme peut utiliser un enregistrement passif associé à une vérification de suivi active de certaines anomalies congénitales. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Quelle que soit la méthode (active ou passive) retenue pour la détermination des cas, chaque hôpital participant au programme peut identifier un «référent» qui se chargera du programme. Cela peut aider à ce que les différentes unités et les différents services hospitaliers participent de manière plus effective au programme de surveillance. Ce leader peut également jouer un rôle dans la formation d’autres membres du personnel (par exemple des médecins, du personnel infirmier et des techniciens) sur la façon d’identifier les cas, d’enregistrer les informations et de superviser la circulation des informations. Cela permet d’assurer un contrôle de la qualité permanent et actif de la quantité et de l’exhaustivité des informations collectées. La présence d’un leader, ou d’un référent, peut contribuer de manière significative à la réussite d’un programme.

Recherche des cas Les programmes de surveillance des anomalies congénitales peuvent décider des sources à partir desquelles les cas seront identifiés (Figure 3.5). Figure 3.5. Recherche des cas

Recherche des cas

Sources multiples

Source unique

Sources de données L’utilisation de plusieurs sources de données peut améliorer l’exhaustivité de la détermination des cas en permettant d’identifier ceux qui n’apparaissent pas dans une source unique qui serait choisie alors qu’ils étaient présents dans d’autres sources. L’utilisation de plusieurs sources de données peut également permettre d’améliorer la qualité des données en multipliant les informations disponibles pour un cas donné. Par exemple, il peut arriver qu’un diagnostic ne puisse pas être établi dans le service de maternité mais qu’il puisse être établi par des spécialistes dans le service de pédiatrie et confirmé par des tests de laboratoire. Bien que l’utilisation de plusieurs sources de données prenne plus de temps et retarde le processus de collecte des informations, il peut permettre d’améliorer la détermination des cas et la qualité globale des données. Dans la plupart des situations, l’utilisation d’une seule source pour la détermination des cas ne permet de détecter qu’un faible pourcentage des cas de fœtus et de nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale. Par exemple, la figure 3.6 montre la nette sous-détermination des cas d’anomalies du tube neural à Porto Rico lorsque ceux-ci étaient déterminés à partir des seuls enregistrements des faits d’état civil en comparaison d’une détermination des cas à partir de plusieurs sources (par exemple des registres de la salle d’accouchement, des unités de soins néonatals et des unités pédiatriques) utilisées par le Birth Defects Surveillance Programme. OMS I CDC IICBDSR

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Figure 3.6. Détermination des cas à l’aide des enregistrements des faits d’état civil en comparaison de plusieurs sources; Birth Defects Surveillance Programme, Porto Rico

ATN : anomalies du tube neural. Source : Birth Defects Surveillance Programme – Puerto Rico – Department of Health et Auxiliary Secretariat for Planning and Development, San Juan, Puerto Rico.

Inclusion des cas La décision relative aux anomalies congénitales à inclure est prise au niveau de chaque programme de surveillance. Un programme peut décider d’inclure l’ensemble des anomalies congénitales majeures alors qu’un autre peut décider de n’inclure que certaines anomalies congénitales, en fonction des besoins du pays (figure 3.7). Comme cela est indiqué au chapitre 4, il est possible de commencer avec un petit nombre d’anomalies congénitales facilement reconnaissables, puis, une fois que le programme a gagné en expérience et obtenu davantage de ressources, d’élargir ce programme en incluant des anomalies supplémentaires. Figure 3.7. Inclusion de cas Source unique Inclusion des cas

Inclusion de l’ensemble des anomalies congénitales

Inclusion de certaines anomalies congénitales

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Modèle de présentation de la description des anomalies congénitales Comme illustré à la figure 3.9, l’extraction des informations sur les anomalies congénitales dans le formulaire prévu à cet effet se fait de préférence soit par une description sous forme de texte, soit en cochant des cases, ces deux approches pouvant cependant être utilisées dans un même formulaire. Du point de vue de la qualité des données obtenues, l’utilisation de cases à cocher seules est généralement insuffisante pour obtenir des données de bonne qualité, que ce soit pour l’extraction initiale des données ou pour l’examen des cas. Lorsqu’un pays dispose de ressources suffisantes pour faire la collecte des données sous forme électronique, il peut néanmoins être utile d’utiliser des cases à cocher dans un premier temps si celles-ci sont associées à un menu déroulant offrant plus d’options pour classer l’anomalie congénitale. La présence d’un champ où écrire une description sous forme de texte permet cependant de recueillir des détails et des informations complémentaires qui peuvent aider à clarifier le diagnostic et à classer l’anomalie congénitale, être utilisés pour planifier la prise en charge de l’enfant et aider à évaluer l’exactitude et l’exhaustivité des informations et du codage lors de l’examen des cas et de l’évaluation continue de la qualité. Figure 3.8. Modèle de présentation de la description

Description

Texte

Case à cocher

Figure 3.9. Exemples de modèles de présentation sous forme de texte et sous forme de cases à cocher pour collecter des informations sur les anomalies congénitales Modèle de présentation sous forme de texte Anomalie congénitale choisie 1. fente labiale Description/commentaire/détails Enfant né avec une fente labiale unilatérale gauche; pas d’anomalie du palais. L’enfant présente également une microcéphalie et les poings fermés. Modèle de présentation sous forme de cases à cocher Anomalies du tube neural: Anencéphalie Encéphalocèle Spina bifida Fentes oro-faciales: X Fente labiale

Fente palatine Fente labiale et palatine X Autre

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Lors du codage de l’exemple de cas donné à la figure 3.9, si les informations disponibles sont limitées à la seule case cochée, le code donné par la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes – 10ème révision (CIM-10) (12) sera Q36.99 (fente labiale). Avec l’aide d’une description sous forme de texte lorsqu’elle est disponible, le code sera cependant plus précis: Q36.9 (fente labiale unilatérale).

Âge d’inclusion Les pays qui disposent d’un programme de surveillance des anomalies congénitales utilisent différents critères pour l’âge d’inclusion. Certains prennent en compte les informations sur les cas de fœtus et de nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale dont la détermination a été faite au cours de la période néonatale précoce (tableau 3.1), tandis que d’autres prennent en compte les cas dont la détermination a été faite jusqu’à l’âge d’un an et plus (figure 3.10). Figure 3.10. Âge d’inclusion dans un programme de surveillance des anomalies congénitales

Âge d’inclusion

Période néonatale précoce

Jusqu’à l’âge d’un an

Jusqu’à un âge déterminé par le programme

Tableau 3.1. Décomposition de la période allant de zéro à un an Période Jours Néonatale Néonatale précoce Néonatale tardive Post-néonatale 0 à 27 0à6 7 à 27 28 à 364

Le Western Australian Birth Defects Registry inclut les cas diagnostiqués jusqu’à l’âge de six ans. La figure 3.11, obtenue à partir de la référence (13), montre le pourcentage cumulé des cas d’anomalies congénitales majeures internes et externes en fonction de l’âge au moment du premier diagnostic. Les auteurs ont examiné l’âge au moment du diagnostic pour toutes les anomalies congénitales déclarées dans le Birth Defects Registry en 2000 et 2001. Près de 60 % de l’ensemble des anomalies congénitales majeures ont été diagnostiquées au cours de la première semaine de vie, près de 70 % au cours du premier mois de vie, près de 90 % au cours de la première année de vie et près de 100 % avant que la sixième année de vie ne soit atteinte. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Figure 3.11. Pourcentage cumulé de cas d’anomalies congénitales majeures en fonction de l’âge au premier diagnostic

Source : Figure reproduite avec l’autorisation de l’éditeur du document Bower et al, 2010 (13).

L’âge au moment du diagnostic est un élément essentiel de la définition des cas. En général, la fréquence des pathologies déclarées augmente avec la limite d’âge utilisée, notamment pour les pathologies concernant les organes internes dont le diagnostic n’est pas toujours évident à la naissance. Par exemple, alors que les anomalies externes telles que les anomalies du tube neural et le laparoschisis sont évidentes à la naissance, il arrive que certaines anomalies internes telles que les anomalies cardiaques congénitales ne soient identifiées que plusieurs jours, voire plusieurs semaines ou plusieurs mois après l’accouchement. En outre, certaines anomalies doivent être confirmées au cours de la période postnatale.

Inclusion des issues de la grossesse Les programmes de surveillance visent à déterminer si possible les cas d’anomalie congénitale à partir des différentes issues de la grossesse (nouveaux-nés viables, morts fœtales et interruptions de grossesse) (figure 3.12.). Certains pays ont la capacité et les ressources pour déterminer les cas à partir des différentes issues de la grossesse, considérées dans leur ensemble ou partiellement, quand ils surviennent relativement tard au cours de la grossesse. Il est néanmoins extrêmement difficile de déterminer de manière systématique les cas qui surviennent avant la 28ème semaine de gestation, en particulier en cas d’interruption de grossesse. Pour ces raisons, lorsque, dans une zone donnée couverte par le programme, il n’est pas possible de déterminer les cas d’anomalie congénitale au cours de la période prénatale, il serait dans un premier temps plus facile de se limiter à OMS I CDC IICBDSR

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la détermination des cas à partir des naissances vivantes et des morts fœtales survenant à partir de la 28ème semaine de gestation ou dont le poids de naissance est d’au moins 1000 g (si l’âge gestationnel n’est pas disponible). Cependant, dans de nombreux pays et dans de nombreuses situations, la détermination des cas n’est possible qu’à partir des naissances vivantes, une limite importante qui peut conduire à un manque de fiabilité des taux et des tendances obtenus, en particulier pour les pathologies qui s’accompagnent d’un taux de décès élevé avant la 28ème semaine de gestation (par exemple l’anencéphalie). La capacité de déterminer les cas avant la 28ème semaine de gestation peut aider un pays à fournir une estimation plus précise de la prévalence d’une pathologie telle que l’anencéphalie. Les programmes intéressés par des informations plus détaillées sur l’inclusion dans la surveillance des anomalies congénitales dont le diagnostic est posé au cours de la période prénatale peuvent trouver des suggestions et des conseils utiles et pratiques dans les lignes directrices élaborées par National Birth Defects Prevention Network (NBDPN) des États-Unis d’Amérique (14). Figure 3.12. Inclusion des issues de la grossesse

Issues de la grossesse incluses

Nouveauxnés viables, morts fœtales et interruptions de grossesse

Nouveaux-nés viables, morts fœtales

Nouveaux-nés viables seules

Les figures 3.13 et 3.14 montrent comment l’inclusion des différents types d’issues de la grossesse a permis d’améliorer la détermination des cas d’anencéphalie et de spina bifida dans 14 pays. Il est important de noter que dans les programmes qui incluent les interruptions de grossesse, celles-ci sont identifiées par le suivi du diagnostic prénatal. Par exemple, la majorité des cas de fœtus atteints d’anencéphalie sont déterminés à partir des morts fœtales et des interruptions de grossesse. La figure 3.13 montre par exemple qu’au Pays de Galles, en Toscane (Italie) et dans les Pays-Bas du Nord, 100 % des cas de fœtus atteints d’anencéphalie sont déterminés à partir des interruptions de grossesse, tandis qu’en Utah aux États-Unis d’Amérique, 50 % de la détermination de ces cas se fait à partir des interruptions de grossesse, 40 % à partir des morts fœtales et seulement 10 % à partir des naissances vivantes. De façon similaire, la figure 3.14 montre que la proportion de détermination des cas de fœtus atteints de spina bifida se faisant à partir d’interruptions de grossesse est plus importante au Pays de Galles, en Toscane et dans les Pays-Bas du Nord que dans les autres pays, les autres régions et les autres États représentés.

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Figure 3.13. Répartition des différents types d’issues de la grossesse à partir desquels sont déterminés les cas d’anencéphalie (2007–2009)

Remarque : tous les programmes de surveillance sont des programmes en population, sauf en Inde. IGPAF = interruption de grossesse programmée pour anomalie fœtale. Source : International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR).

Figure 3.14. Répartition des différents types d’issues de la grossesse à partir desquels sont déterminés les cas de spina bifida (2007–2009)

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Système de codage Pour classer les anomalies congénitales, la plupart des pays utilisent le système de codage CIM-10 (12) (on trouvera des informations sur le codage au chapitre 5). Les pays peuvent élaborer leur propre système de codage, mais l’OMS recommande l’utilisation de la classification CIM-10 pour les rapports et pour les comparaisons au niveau international. On trouvera dans les sections ci-dessous une description des critères d’inclusion et des critères d’exclusion des cas, des procédures à suivre pour la collecte des données et les éléments à inclure dans un protocole de collecte des données.

Critères d’inclusion et critères d’exclusion possibles Pour uniformiser les critères d’inclusion pour un cas (fœtus ou nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale) dans un programme de surveillance des anomalies congénitales, il est essentiel de caractériser les critères liés aux diagnostics. Parmi ces critères, on peut par exemple citer l’âge au moment du diagnostic de l’anomalie (mentionné précédemment), le type d’issue de la grossesse (traité plus haut), l’âge gestationnel au moment de l’accouchement et le poids de naissance ainsi que le lieu de résidence de la mère. Des informations plus approfondies sur ces deux derniers critères sont données ci-dessous. Âge gestationnel au moment de l’accouchement et poids de naissance L’âge gestationnel au moment de l’accouchement et le poids de naissance sont des éléments importants de la définition de cas, car la fréquence de certaines anomalies congénitales varie en fonction de ces facteurs. Par exemple, la fréquence de la perméabilité du canal artériel et de la cryptorchidie est plus élevée chez les enfants prématurés ou qui présentent un faible poids de naissance que chez ceux nés à terme, et ces pathologies sont considérées comme physiologiquement normales chez le nourrisson prématuré si elles se résolvent rapidement sans intervention. On trouvera dans le glossaire (page 76 ) la définition du poids de naissance et de l’âge gestationnel. Lieu de résidence de la mère La plupart des programmes de surveillance des anomalies congénitales utilisent la résidence principale de la mère au moment de l’accouchement ou de l’interruption de grossesse pour définir la population source au sein de laquelle surviennent les cas. Le lieu de résidence peut par exemple être défini comme l’adresse principale de la mère au cours des trois mois qui précèdent la grossesse et au cours du premier trimestre de la grossesse. Cette information est importante, car le lieu de résidence et le lieu de l’accouchement peuvent être différents, en particulier là où de nombreuses patientes sont dirigées sur des services spécialisés. Pour déterminer correctement le dénominateur (population de naissances d’où proviennent les cas) et le numérateur, il est essentiel de se concentrer sur le lieu de résidence plutôt que sur le lieu de l’accouchement. L’obtention de dénominateurs et de numérateurs corrects est indispensable pour un suivi précis de la prévalence d’une anomalie congénitale et des changements au fil du temps.

Exemples de critères d’inclusion pour la surveillance en population

•

Naissances vivantes et morts fœtales (mort-nés):

o Présence d’au moins l’une des principales anomalies congénitales sélectionnées (appendice A) au moment de l’accouchement;

o Enfant né d’une mère qui réside dans une zone couverte par le programme; o Enfant né à un âge gestationnel de 28 semaines ou plus, ou avec un poids de naissance de 1000 g ou plus lorsque l’âge gestationnel n’est pas disponible, ou à un âge gestationnel

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défini par le programme. L’OMS recommande l’utilisation d’un âge gestationnel de 28 semaines ou plus, ou d’un poids de naissance de 1000 g ou plus lorsque l’âge gestationnel n’est pas disponible. Chaque pays peut cependant utiliser ses propres normes, ce qui lui permettra d’établir un lien avec les statistiques de l’état civil.

• • •

L’anomalie congénitale peut être diagnostiquée au cours de la période prénatale (et être confirmée à la naissance), à la naissance, au cours de la période d’hospitalisation du nouveauné, ou jusqu’à un âge limite fixé à l’avance pour la détermination des cas. S’il est possible de faire un suivi des enfants dans le pays, le programme de surveillance peut envisager de rapporter les cas d’enfants identifiés au cours d’une période définie afin d’inclure la période de suivi (par exemple jusqu’à un an après la naissance). Si le site a la capacité de rapporter les cas d’interruptions de grossesse, le programme peut inclure les fœtus qui présentent au moins l’une des principales anomalies congénitales quel que soit l’âge gestationnel, pour le sous-ensemble d’anomalies congénitales pour lesquelles un diagnostic prénatal est considéré comme certain (par exemple l’anencéphalie). Les dispositions pour rapporter les cas d’interruptions de grossesse varient d’un pays à un autre; dans de nombreuses situations, elles consistent à inclure les centres de diagnostic prénatal dans les sources où rechercher les cas potentiels. Les programmes qui souhaitent des informations plus détaillées sur l’inclusion du diagnostic prénatal dans la surveillance des anomalies congénitales peuvent trouver des suggestions et des conseils utiles et pratiques dans les lignes directrices élaborées par le NBDPN (États-Unis d’Amérique) (14).

•

Exemples de critères d’inclusion pour la surveillance en milieu hospitalier

•

Naissances vivantes et morts fœtales (mort-nés):

o Présence d’au moins l’une des principales anomalies congénitales sélectionnées (appendice A) au moment de l’accouchement;

o Enfant né dans un hôpital participant au programme; o Enfant né à un âge gestationnel de 28 semaines ou plus, ou avec un poids de naissance de 1000 g ou plus lorsque l’âge gestationnel n’est pas disponible, ou à un âge gestationnel défini par le programme. L’âge gestationnel peut être déterminé par chaque pays, en fonction de sa capacité à identifier les anomalies congénitales survenant avant l’âge gestationnel de 28 semaines.

• •

L’anomalie congénitale peut être diagnostiquée au cours de la période prénatale (et être confirmée à la naissance), à la naissance, au cours de la période d’hospitalisation du nouveauné. La durée habituelle d’hospitalisation après l’accouchement varie d’un pays à un autre, mais peut être définie comme la période allant jusqu’à sept jours après la naissance. Si le pays a la capacité de rapporter les cas d’interruptions de grossesse, il peut envisager d’inclure les fœtus qui présentent au moins l’une des principales anomalies congénitales quel que soit l’âge gestationnel, pour le sous-ensemble d’anomalies congénitales pour lesquelles un diagnostic prénatal est considéré comme certain (par exemple l’anencéphalie). Les dispositions pour rapporter les cas d’interruptions de grossesse varient d’un pays à un autre; dans de nombreuses situations, elles consistent à inclure les centres de diagnostic prénatal dans les sources où rechercher des cas potentiels. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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•

Les programmes qui souhaitent des informations plus détaillées sur l’inclusion du diagnostic prénatal dans la surveillance des anomalies congénitales peuvent trouver des suggestions et des conseils utiles et pratiques dans les lignes directrices élaborées par le NBDPN (États-Unis d’Amérique) (14).

Exemples de critères d’exclusion à la fois pour la surveillance en population et pour la surveillance en milieu hospitalier

• • • •

Tout nouveau-né qui ne présente pas l’une des principales anomalies congénitales figurant sur la liste d’inclusion initiale (appendice A). Tout nouveau-né – qu’il présente ou non une anomalie congénitale – dont l’âge gestationnel est inférieur à 28 semaines, ou dont le poids de naissance est inférieur à 1000 g si l’âge gestationnel n’est pas disponible (ou dont l’âge gestationnel ou le poids est inférieur à celui défini par le programme). Toute naissance vivante et toute mort fœtale atteintes d’une anomalie congénitale identifiée en dehors des hôpitaux participant au programme (programme en milieu hospitalier) ou en dehors de la zone de détermination des cas (programme en population). Résidence de la mère (au cours des trois mois précédant la grossesse et du premier trimestre de la grossesse) située en dehors de la zone couverte par le programme.

Des exemples de critères utilisés par les différents pays pour définir les anomalies congénitales se trouvent au tableau 3.2.

Tableau 3.2. Exemples de critères utilisés par certains pays pour définir les anomalies congénitales (ICBDSR, 2010) Programme Couverture Australie : VBDR En population, sur un État Âge au moment du diagnostic ≤ 18 ans ≤ 3 jours ≤ 1 an ≤ 7 jours ≤ 3 jours 1 an 2 ans Critères de mortalité fœtale 20 semaines ou 400 g 22 semaines ou 500 g 22 semaines ou 500 g 22 semaines 24 semaines ou 500 g 20 semaines 20 semaines

Costa Rica : CREC En population, nationale Finlande Japon Espagne USA – Californie USA – Utah En population, nationale En milieu hospitalier, nationale En milieu hospitalier, nationale En population, régionale En population, régionale

VBDR = Victorian Birth Defects Register. CREC= Costa Rican Birth Defects Register Center.

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Une fois que le programme a défini les critères d’inclusion et les critères d’exclusion, un processus normalisé peut être mis au point pour la collecte des données. Ce processus doit inclure l’identification des variables de base pour la détermination des cas à inclure dans le programme de surveillance ainsi que l’élaboration d’un protocole pour établir des procédures normalisées pour la collecte des données.

Variables de base pour la détermination des cas Pour choisir quelles variables de base inclure dans un programme de surveillance des anomalies congénitales, la première étape consiste à définir les buts et les objectifs de ce programme. Les pays qui ont déjà un programme de surveillance en place qui comprend l’identification des populations à risque peuvent envisager d’inclure des variables démographiques telles que l’âge maternel, la race et l’origine ethnique, l’existence d’une consanguinité ainsi que d’autres facteurs pertinents pour le contexte local. Remarque : l’inclusion de variables comme la race et l’origine ethnique peut être proscrite dans certains pays. Pour faciliter la collecte de données, les pays peuvent évaluer les sources de données existantes et en faire un récapitulatif (par exemple les registres d’état civil et les registres dans les services hospitaliers) afin de déterminer quelles sont les informations concernant les anomalies congénitales déjà collectées. Il peut aussi être très utile de déterminer parmi l’ensemble des naissances, le pourcentage de celles qui sont enregistrées dans les registres d’état civil et de déterminer si cet enregistrement comprend uniquement les naissances vivantes ou à la fois les naissances vivantes et les morts fœtales. Après avoir établi la liste des variables de base, ces variables peuvent être incorporées dans la méthodologie suivie pour la détermination des cas. On trouvera au tableau 3.3 une liste des variables de base à prendre en considération pour les inclure dans un programme de surveillance des anomalies congénitales et à l’appendice H une liste de variables de base à prendre en considération avec leurs définitions.

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Tableau 3.3. Variables de base possibles pour la détermination des cas Rapport Père Mère Fœtus/Nouveau-né Informations d’identification • Nom: prénom, nom de famille • Date de naissance • Sexe • Date du diagnostic • Issue de la grossesse Mesures au moment de la naissance • • • • Âge gestationnel (semaines) Poids (g) Longueur (cm) Périmètre crânien (cm)

Informations d’identification Informations d’identification • Code d’identification du cas • Date de déclaration • Hôpital faisant la déclaration • Ville, province, État ou territoire • Nom de la personne remplissant la déclaration • Nom: prénom, nom de famille • Date de naissance ou âge • Race et origine ethnique (s’il y a lieu) • Nom: prénom, nom de famille (nom d’épouse, le cas échéant) • Date de naissance ou âge • Race et origine ethnique (s’il y a lieu) • Adresse au cours des trois mois précédant la grossesse et du premier trimestre de la grossesse • Adresse actuelle • Numéro de téléphone Antécédents obstétricaux Nombre total de: • • • • naissances vivantes mort-nés (morts fœtales) avortements spontanés interruptions de grossesse

Informations sur la naissance • Issue de la grossesse • Rang de naissance, en cas de naissances multiples • Date du diagnostic • Date de décès • Existence d’une consanguinitéa entre les parents Anomalie(s) congénitale(s) présente(s) : • Type • Description : o description détaillée de l’anomalie congénitale o dessins ou illustrations de l’anomalie congénitale • Code • Technique(s) de diagnostic (par ex. radiographies) • Photographies Remarque : si un enfant présente plus d’une anomalie, l’anomalie/ les anomalie(s) congénitale(s) majeures est enregistrée (sont enregistrées) en premier, puis les autres anomalies. Résultats de l’autopsie • Description

L’existence d’une consanguinité est reconnue depuis longtemps comme un facteur jouant un rôle important dans la survenue de maladies autosomiques récessives. Son effet sur la détermination d’une anomalie congénitale majeure seule reste cependant controversé. Même si certaines études ont montré à des degrés variables une association entre l’existence d’une consanguinité et la survenue de cas d’anomalies du tube neural, d’hydrocéphalie et de fente labiopalatine non syndromiques, la majorité de ces études étaient basées sur un petit nombre de personnes. En outre, des différences dans les approches méthodologiques utilisées empêchent toute comparaison entre ces différentes études. La situation semble être différente pour les anomalies cardiaques congénitales, plusieurs études multinationales ayant observé une augmentation significative de ces anomalies chez les enfants de couples consanguins (15-21). a

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Les variables optionnelles suivantes peuvent être incluses si le programme de surveillance du pays dispose de ces informations. On trouvera à l’appendice I une liste de variables optionnelles, chacune d’entre elles étant accompagnée de sa définition.

• •

Déclaration

o source d’information Père

o profession ou travail o antécédents médicaux familiaux, antécédents/formulaire relatifs à la salubrité de l’environnement ou formulaire relatif à la santé au travail

•

Mère

o informations démographiques

• • • • • • • • • • • • • • •

état civil ou statut marital profession ou travail au moment de la conception années et mois de résidence dans le pays numéro d’identification du pays poids (avant la grossesse) niveau d’éducation (nombre d’années ou niveau atteint) religion (s’il y a lieu) statut socio-économique maladies chroniques date des dernières règles soins prénatals, mesure de leur adéquation (quand ils ont commencé) tests prénataux antécédents familiaux de santé médicaments et vaccins reçus au cours de la grossesse tout médicament traditionnel utilisé couramment

o antécédents obstétricaux

•

Nouveau-né

o Formulaire relatif à la santé au travail des parents o Type d’accouchement Méthodes et outils de collecte des données La collecte des données implique l’utilisation de formulaires appropriés d’enregistrement des données. Les données permettront de mesurer les objectifs du programme, d’établir le nombre de cas et d’aider à déterminer les tendances. Une fois qu’une décision est prise quant aux variables à collecter, un formulaire d’extraction des données (appendice G) peut être créé.

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Collecte des données sur papier Pendant de nombreuses années, les données de surveillance des anomalies congénitales ont été collectées et traitées en utilisant soit un modèle avec une liste prédéterminée (cases à cocher), soit l’enregistrement des descriptions par écrit sur papier. Ces méthodes de collecte des données sont encore largement utilisées pour l’enregistrement des faits d’état civil et pour différents types de surveillance et de travaux de recherche. Le rapport coût-efficacité de la collecte des données sur support papier peut être intéressant, mais le processus suivi depuis la collecte des données jusqu’à leur analyse peut être long. Les erreurs peuvent également être plus fréquentes qu’avec une collecte électronique des données, les données étant dans un premier temps collectées dans un formulaire papier, puis saisies dans un format électronique utilisé pour l’analyse (22–24). Néanmoins, en situation de ressources limitées, la collecte des données sur les anomalies congénitales se fait encore souvent sur des formulaires papier bien structurés. Collecte électronique des données Une alternative à la collecte des données sur papier est la collecte électronique des données. Les méthodes de collecte des données ont évolué, passant progressivement de formats papier rempli à la main aux formats électroniques. L’amélioration des programmes de surveillance électronique peut être un processus long et coûteux qui nécessite la mise à jour régulière du matériel informatique et des logiciels du système pour que le niveau de sécurité et de qualité des données reste élevé. La disponibilité de la collecte électronique des données dépendra des ressources de chaque pays. L’outil idéal de collecte des données permet de collecter et de transmettre celles-ci en toute sécurité à un centre de gestion des données pour qu’elles soient stockées, puis récupérées, traitées ou analysées au moment où cela est nécessaire. Au cours des dernières décennies, l’évolution de la technologie a permis d’améliorer considérablement la gamme d’outils pouvant être utilisés pour la collecte électronique des données. Les avancées de l’Internet ont permis d’enregistrer les données en ligne et de passer progressivement à un enregistrement en temps réel (25). Avec la généralisation récente de l’utilisation des ordinateurs portables, des tablettes et des smartphones, de nouvelles options de collecte des données ont vu le jour. L’accès aux systèmes électroniques, leur utilisation et les ressources qui y sont allouées étant variables, chaque pays devra déterminer quelle méthode convient le mieux à ses besoins. Collecte des données à l’aide de smartphones ou de tablettes Les smartphones et les tablettes sont de plus en plus disponibles dans les pays où le revenu des populations est majoritairement faible ou moyen. Leur utilisation dans le cadre d’un programme de surveillance des anomalies congénitales peut améliorer la précision de la collecte des données et réduire le temps nécessaire pour transmettre et récupérer les données, ainsi que le coût de ces opérations. Les utilisateurs de smartphones et de tablettes peuvent prendre et transmettre des photos. Ils peuvent également avoir accès à des bases de données cliniques, y compris à des photos, pour aider au diagnostic différentiel. En outre, l’utilisation de ces appareils mobiles peut être une approche novatrice, simple, efficace et instructive pour la collecte des données. Les tablettes de grande taille peuvent aussi faciliter la saisie des données. L’utilisation de ces technologies présente un fort potentiel pour encourager le personnel motivé à fournir des données aux bases de données centrales en utilisant leur appareil mobile. Toutefois, les appareils de ce type peuvent facilement être perdus ou volés. Il est donc essentiel qu’ils soient programmés pour encoder l’ensemble des données afin d’assurer la confidentialité et la sécurité des informations collectées par le système. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Gestion des données et protocoles La gestion des données est essentielle pour assurer l’intégrité et la confidentialité des données de surveillance. Elle ne sera possible que si l’ensemble du personnel participant reçoit une formation sur le protocole de collecte des données, permettant ainsi de garantir la bonne utilisation de l’ensemble des outils et la normalisation de la méthode utilisée pour la collecte des données. Pour cela, il est recommandé de créer et d’utiliser en permanence un système structuré de gestion des données qui assure un flux régulier des données afin que celles-ci soient disponibles en continu et un niveau de sécurité élevé pour préserver leur confidentialité. La figure 3.15 illustre par un exemple comment les données collectées au niveau d’un hôpital ou d’un service de consultations peuvent cheminer dans un programme de surveillance. Figure 3.15. Exemple de diagramme pour la gestion des données Hôpital ou service de consultations Sources d’informations • Registres de maternité • Registres des césariennes • Services hospitaliers o Pédiatrie o Chirurgie o Anatomopathologie • Formulaire de sortie de l’hôpital • Services de consultations spécialisées o Cardiologie o Génétique o Autres • Certificats de naissance et de décès • Prises de photographies (le cas échéant

Programme régional ou national de surveillance

Vérification des données • Absence de doublons • Codage correct de l’anomalie congénitale • Exhaustivité

Attribution d’un numéro d’identification unique

Remplit les critères de définition de cas

Ne remplit pas les critères de définition de cas

Base de données

N’est pas un cas

Remplir un formulaire d’extraction des données

Analyse des données

Vérification des données (exhaustivité)

Suivi

• Absence de doublons • Codage correct de l’anomalie congénitale • Exhaustivité

Recherche

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Le protocole pour la collecte et la gestion des données inclut des procédures pour:

• • • • •

l’identification et l’enregistrement des anomalies congénitales par les professionnels de santé dans chaque service hospitalier participant au programme; la formation du personnel chargé du codage des anomalies congénitales en suivant le système de codage de la CIM-10 (12); la prise de photos de fœtus ou de nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale, le cas échéant en fonction du contexte (appendice J); la vérification des informations au niveau du service hospitalier participant au programme; l’envoi des informations au programme de surveillance au niveau régional ou national.

Les cas d’anomalie congénitale sont généralement identifiés au fur et à mesure qu’ils sont observés dans les services d’accouchement participant dans une zone couverte par le programme. Le personnel hospitalier qui identifie un fœtus ou un nouveau-né atteint d’une(d’) anomalie(s) congénitale(s) enregistre généralement ces informations dans un registre en suivant des procédures normalisées établies. L’identification des cas se fait selon des critères spécifiques, et le diagnostic à la naissance est fait par un agent de santé expérimenté. Si aucun agent de santé expérimenté n’est disponible sur le site, il est possible de prendre des photos du fœtus ou du nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale et de les conserver dans le dossier médical pour permettre une vérification ultérieure du diagnostic par un agent de santé expérimenté ou spécialisé ou par un groupe d’experts travaillant pour le programme de surveillance des anomalies congénitales (26). Un membre du personnel hospitalier ou une personne spécialement formée prend habituellement au moins trois photos du fœtus ou du nouveau-né: une photo de face, une photo de dos, et une ou plusieurs photo(s) de la(des) zone(s) où se situe(nt) l’anomalie(les anomalies). Lors de la prise des photos, il est important de placer si possible un mètre à ruban à côté de la zone ou des zones où se situe(nt) l’anomalie(les anomalies) afin d’avoir des informations sur sa(leur) taille. Il faut également s’assurer qu’un numéro d’identification figure sur la photographie afin que celleci puisse être correctement mise en relation avec le cas correspondant. On trouvera à l’appendice J des conseils sur la prise de photographies des fœtus et des nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale. La fréquence de transmission des données au registre régional ou national (par exemple sur une base hebdomadaire ou mensuelle) peut être définie dans le protocole de surveillance et dépendra de la disponibilité du personnel de surveillance et des circonstances particulières qui prévalent dans les services participant au programme. Un protocole doit être élaboré pour le personnel travaillant au niveau régional ou au niveau national dans le programme de surveillance. Ce protocole comprendra des procédures pour:

• • • • • • •

la vérification des données les critères d’inclusion des cas dans la base de données l’analyse des données la préparation des rapports et le partage des données la protection des informations confidentielles concernant les patients et leur famille le maintien de la confidentialité (on trouvera au chapitre 2 des informations supplémentaires sur la protection de la sphère privée et de la confidentialité) l’orientation des cas sur des services spécialisés et la prise en charge (clinique et chirurgicale, le cas échéant) des cas.

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Le personnel assurant la gestion des données est responsable de l’examen des informations envoyées par les hôpitaux participant au programme, de vérifier l’exhaustivité du remplissage des formulaires de données et de s’assurer que le texte et les codes du diagnostic ont bien été notés. Lorsque les informations s’avèrent inexactes ou incomplètes, le personnel qui supervise la vérification des données peut retourner le formulaire sur le site et demander à ce que celui-ci soit vérifié ou complété, ou les deux. Les cas soumis au programme de surveillance doivent ensuite être examinés par un médecin afin de vérifier l’exactitude du diagnostic d’anomalie congénitale et de son codage avant que ces cas ne soient saisis dans la base de données.

Collecte et gestion des données Pour tout programme de surveillance des anomalies congénitales, il est essentiel que la collecte et la gestion des données, y compris leur stockage et leur analyse, soient réalisées avec précision. Pour ce faire, différents instruments et différentes méthodes de collecte des données peuvent être utilisés. Des systèmes de données bien conçus aident à améliorer la gestion des données et permettent de réaliser des analyses statistiques et de partager les données avec différents programmes de surveillance. Ils aident aussi à établir un lien entre les données sur les anomalies congénitales et d’autres informations disponibles à des fins de surveillance, de recherche et de prévention. Collecte des données Il est important que la collecte et l’analyse des données pour la surveillance des anomalies congénitales soient réalisées de façon systématique par du personnel de surveillance qualifié. Il est également important de s’assurer que les données sont exactes et de bonne qualité avant d’effectuer l’analyse. Faite correctement, l’analyse des données fournira des informations exactes, à jour et complètes sur la survenue des anomalies congénitales. Qualité des données La qualité des données se définit en fonction de trois caractéristiques principales: leur exhaustivité, leur exactitude et leur obtention en temps voulu. L’exhaustivité indique le degré avec lequel les données couvrent l’ensemble des domaines requis et sont complètes. Par exemple, pour une source donnée et pour une période donnée, tous les cas ont été identifiés et toutes les données nécessaires ont été extraites. Pour favoriser l’exhaustivité de la détermination des cas, il est possible de réaliser des audits des hôpitaux et d’établir des liens entre les cas et les enregistrements des faits d’état civil ou les centres de diagnostic spécialisés. L’exactitude indique le degré avec lequel les données sont justes, correctes et valides. Plusieurs approches peuvent être utilisées pour aider à assurer l’exactitude des données: la réalisation d’une deuxième extraction des informations, des audits de vérification (par exemple l’identification d’erreurs de diagnostic ou de problèmes de codage), les vérifications cliniques (par exemple la vérification des codes, des tests et des procédures) et la vérification de la saisie des données (par exemple l’utilisation de programmes personnalisés avec contrôles des limites supérieures et inférieures, utilisation de champs automatisés, exclusion des données repérées comme étant inexactes, utilisation régulière de programmes informatiques pour identifier les doublons et détection des problèmes avec les variables). L’obtention en temps voulu indique le degré avec lequel les données sont collectées et analysées en temps opportun. Elle mesure le temps qui s’écoule entre la date de diagnostic et la date d’extraction des données, entre la date d’extraction des données et la date d’envoi des informations au bureau et entre la date d’arrivée des informations au bureau et la date de saisie dans le système.

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Les procédures de collecte des données doivent être suivies correctement et de manière systématique. Les protocoles comprennent habituellement un examen des informations figurant dans les sources de données afin de vérifier que les données sont enregistrées de manière normalisée. En outre, quand cela est possible, la mise en place d’un processus d’examen d’un échantillon de dossiers médicaux permet de s’assurer que les informations collectées dans les formulaires d’extraction des données correspondent bien à celles figurant dans le dossier médical. Des données de mauvaise qualité peuvent aboutir à la conclusion erronée de l’existence d’une anomalie congénitale dans une population, ce qui peut avoir un effet important sur les décisions prises par les autorités de santé publique. Parmi les exemples de facteurs pouvant affecter la qualité des données, on peut citer :

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les valeurs manquantes (par exemple les champs de données vides dans le formulaire d’extraction des données) ; la saisie de doublons de cas ; les erreurs dans le diagnostic, la description ou le codage des anomalies congénitales ; les biais liés au manque ou à l’excès de représentation :

o o o o

si les données ne comprennent que les cas très graves ; si les données ne comprennent que les cas provenant du milieu urbain ; si les données ne comprennent que les cas provenant de sources de données du secteur privé ; si les données comprennent des cas provenant de l’extérieur de la zone couverte par le programme.

Les programmes intéressés par des informations plus détaillées sur la gestion des données peuvent trouver des suggestions dans les lignes directrices élaborées par le NBDPN (États-Unis d’Amérique) (14). Analyse et interprétation des données Prévalence Dans la surveillance des anomalies congénitales, le mot «incidence» n’est pas utilisé couramment pour décrire la survenue des anomalies congénitales. Ce terme fait référence à tous les nouveaux cas d’anomalies congénitales. Les avortements spontanés ne pouvant pas être comptés avec précision, il est suggéré de mesurer la survenue des anomalies congénitales en utilisant la «prévalence parmi les naissances vivantes», la «prévalence à la naissance» ou la «prévalence totale». Dans un programme de surveillance en population, la prévalence des anomalies congénitales est calculée en utilisant comme numérateur le nombre total de cas existants (c’est-à-dire les naissances vivantes et les morts fœtales +/- les interruptions de grossesse) une fois retirés les doublons, et comme dénominateur le nombre total de naissances vivantes dans la population source, pour une zone donnée couverte par le programme et pour une période donnée. Pour la surveillance en milieu hospitalier, la prévalence des anomalies congénitales est calculée en utilisant comme numérateur le nombre total de cas observés en milieu hospitalier une fois retirés les doublons, et comme dénominateur le nombre total de naissances vivantes en milieu hospitalier pour un hôpital donné. La prévalence en milieu hospitalier peut inclure un hôpital ou plusieurs hôpitaux. Remarque : il est important de rappeler que les estimations de la prévalence en milieu hospitalier peuvent être biaisées, en ce sens qu’elles donnent la prévalence d’une pathologie uniquement pour l’hôpital participant au programme. Les estimations de prévalence basées sur des données obtenues en milieu hospitalier ne sont pas de vraies estimations de la prévalence d’une maladie dans une population.

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Lors de la mesure de la prévalence des anomalies congénitales, il est important de faire attention à ce qui est compté dans le numérateur et dans le dénominateur. La prévalence des anomalies congénitales est habituellement calculée et présentée sous la forme de la prévalence pour 10 000 naissances vivantes. Cette prévalence peut être calculée pour l’ensemble des anomalies congénitales, pour une anomalie en particulier ou pour des groupes d’anomalies. La formule suivante est utilisée pour calculer la prévalence à la naissance des anomalies congénitales, en prenant pour hypothèse que les cas de naissances vivantes et de morts fœtales sont rapportés : Prévalence à la naissance= a/b × 10 000

Prévalence des anomalies congénitales parmi les = naissances vivantes

cas parmi les naissances vivantes nombre total des naissances vivantes cas parmi les naissances vivantes + cas parmi les morts fœtales (mort-nés) nombre total des naissances vivantes + nombre total des morts fœtales (mort-nés) cas parmi les naissances vivantes + cas parmi les morts fœtales (mort-nés) + IGPAF nombre total des naissances vivantes + nombre total des morts fœtales (mort-nés) + nombre total des IGPAF

x 10 000

Prévalence des anomalies = congénitales à la naissance

x 10 000

Prévalence totale des anomalies congénitales

x 10 000

IGPAF = interruption de grossesse programmée pour anomalie fœtale. a: nombre de naissances vivantes et de morts fœtales (mort-nés) atteints d’une anomalie congénitale particulière (par exemple un spina bifida) dans la population source au cours d’une année donnée. b: nombre de naissances vivantes et de morts fœtales (mort-nés) dans la population source au cours de la même année.

Le numérateur peut comprendre les naissances vivantes et les morts fœtales observées (mortnés) atteintes d’une anomalie congénitale ainsi que les interruptions de grossesse qui présentent une anomalie congénitale (si ces données sont disponibles), ou les trois. Le dénominateur ne comprend que les naissances vivantes et les morts fœtales (mort-nés) (si ces données sont disponibles), car il est en pratique impossible d’évaluer le nombre total de pertes fœtales. Le nombre de pertes fœtales étant relativement faible par rapport au nombre de naissances vivantes, le fait de ne pas l’inclure a peu d’effet sur l’estimation de la prévalence. Comme il est en pratique impossible d’évaluer leur nombre total, les avortements spontanés (également appelés fausses couches) ne sont inclus ni dans le numérateur ni dans le dénominateur. Le décompte des cas et la prévalence brute sont des mesures courantes de la charge de morbidité. Il est souvent présenté en fonction du temps, d’une zone géographique, de caractéristiques démographiques ou de la combinaison de différents facteurs (par exemple en fonction de l’âge, de la race et du sexe). Lorsque des variations de prévalence sont observées, elles sont alors décrites et analysées. De nombreux facteurs peuvent avoir une influence sur la prévalence d’un événement de santé: changements dans la population en raison de migrations, perfectionnements dans les procédures de diagnostic, améliorations des techniques d’information et changements dans le système ou dans les méthodes de surveillance. Il est important de tenir compte de ces facteurs lors de l’interprétation des résultats.

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La description des modifications au fil du temps est un moyen important pour détecter des tendances. Une comparaison du nombre de déclarations de cas au cours d’une période donnée peut aider à identifier des différences dans le nombre de cas au cours d’une période actuelle par rapport à des périodes durant les années précédentes. Ces différences peuvent aider à déterminer des tendances saisonnières. Le nombre de cas peut varier en fonction de l’emplacement géographique et une analyse en fonction de différentes zones de surveillance peut aider à identifier le(s) lieu(x) où le nombre de cas est en augmentation. Concernant les anomalies congénitales rares, il convient de porter une attention particulière à la taille de l’unité géographique à considérer afin de fournir des estimations stables. L’analyse des caractéristiques démographiques fournit des informations sur les caractéristiques des enfants atteints d’une anomalie congénitale. Les variables démographiques les plus fréquemment utilisées pour l’analyse sont l’âge, le sexe, la race et l’origine ethnique. On trouvera à l’appendice K une estimation de la prévalence pour une liste de certaines anomalies congénitales figurant dans ce manuel pour les années 2004 à 2008 et rapportées par les programmes de surveillance travaillant avec ICBDSR aux États-Unis d’Amérique. Interprétation Le tableau 3.4 donne un exemple de calcul de la prévalence des anomalies congénitales qui met en évidence l’importance de la connaissance du dénominateur. Le fait de connaître le nombre de cas (données du numérateur) sans avoir d’informations sur le dénominateur peut être à l’origine d’une mauvaise interprétation de la charge réelle d’une anomalie congénitale. Table 3.4. Example of calculating prevalence and the importance of the denominator Numérateur: nombre total de cas Cas pour d’anomalies 10 000 congénitales naissances par an Dénominateur Prévalence vivantes Pays (exemple A) 100 1100 000 (nombre total de naissances vivantes par an dans la région ou dans l’ensemble de la zone couverte par le programme) 10 000 (nombre total de naissances vivantes par an dans huit hôpitaux de l’ensemble de la zone couverte par le programme) 1000 (nombre total de naissances vivantes par an dans un hôpital de recours pour l’ensemble de la zone couverte par le programme)

0.001

10 pour 10 000

Pays (exemple B)

100

0.01

100 pour 10 000

Pays (exemple C)

100

0.1

1000 pour 10 000

Exemple A Un pays décide de commencer un programme de surveillance des anomalies congénitales dans une région où le nombre total de naissances vivantes par an est estimé à 100 000. Le programme de surveillance sera en population et comprendra l’ensemble des fœtus et des nouveau-nés observés atteints d’une anomalie congénitale dans la région. Après un an, le programme identifie 100 fœtus ou nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale. La prévalence des anomalies congénitales dans cette région sera de 0,001 (10 cas pour 10 000 naissances vivantes). Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Exemple B Un pays décide de commencer un programme de surveillance des anomalies congénitales dans l’ensemble des maternités d’une région; huit hôpitaux participeront au programme. Seuls les fœtus ou les nouveaunés atteints d’une anomalie congénitale nés dans l’un des huit hôpitaux participant au programme seront comptés. Le nombre total de naissances dans les huit hôpitaux est estimé à 10 000 par an. Après un an, le programme identifie 100 fœtus ou nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale. La prévalence des anomalies congénitales pour ces hôpitaux sera de 0,01 (100 cas pour 10 000 naissances vivantes). Exemple C Un pays décide de commencer un programme de surveillance des anomalies congénitales dans un hôpital de recours dans une région. Cet hôpital est l’endroit où les mères porteuses d’un fœtus identifié avant la naissance comme présentant une anomalie congénitale sont habituellement dirigées pour y accoucher. L’hôpital compte habituellement 1000 naissances par an. Après un an, l’hôpital identifie 100 fœtus ou nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale. La prévalence des anomalies congénitales pour cet hôpital est de 0,1 (1000 cas pour 10 000 naissances vivantes). Si l’on ne connaît pas le dénominateur pour chacun de ces exemples, l’estimation de la prévalence peut être interprétée de façon erronée. L’estimation de la prévalence dans l’exemple C peut indiquer que la prévalence des anomalies congénitales est élevée dans le pays, alors qu’en réalité, cette estimation est le résultat d’un dénominateur de petite taille et du fait que le site est un hôpital de recours. Les estimations de la prévalence dans les exemples B et C représentent respectivement la prévalence dans huit hôpitaux et la prévalence dans un hôpital de recours. Ces estimations ne doivent pas être considérées comme de véritables estimations de la prévalence. L’estimation de la prévalence dans l’exemple A est basée sur le nombre total de naissances vivantes pour une population; elle donne donc une estimation plus précise de la prévalence.

4. Diagnostic et codage des anomalies congénitales Liste initiale des anomalies congénitales à prendre en considération pour la surveillance Des programmes de surveillance peuvent être mis en place pour recueillir des informations sur différents types d’affections. Bien que certains pays peuvent disposer de programmes plus avancés que d’autres, pour les besoins de ce manuel, les éléments ci-dessous constituent une proposition de liste initiale des anomalies congénitales à prendre en compte. Ces anomalies congénitales ont été choisies parce qu’elles sont relativement faciles à identifier à la naissance, ont un impact important sur la santé publique, et, pour certaines d’entre elles, peuvent bénéficier d’une prévention primaire. Les programmes intéressés par des informations plus détaillées sur l’inclusion des cas d’anomalie congénitale dont le diagnostic est posé au cours de la période prénatale peuvent trouver des suggestions et des conseils utiles et pratiques dans les lignes directrices élaborées par NBDPN (ÉtatsUnis d’Amérique) (14).

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Anomalies congénitales du système nerveux Anencéphalie Cranio-rachischisis Iniencéphalie

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o o

Encéphalocèle Spina bifida

•

Fente labiale et fente palatine Fente palatine seule Fente labiale seule Fente labio-palatine

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Anomalies congénitales des organes génitaux Hypospadias

Malformations et déformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles Pied bot varus équin Raccourcissement des membres supérieurs ou inférieurs (longitudinal, transverse ou intercalaire) Exomphale/omphalocèle Gastroschisis

o o

Une fois que les structures de santé et les hôpitaux participant au programme de surveillance ainsi que le personnel rattaché au programme ont acquis suffisamment d’expérience au cours de la phase de mise en place, d’autres anomalies congénitales peuvent être ajoutées de manière progressive. Il faut alors commencer en ajoutant celles qui présentent un intérêt particulier ou qui représentent une préoccupation particulière dans le pays ou la région. Au bout d’un certain temps, il peut être possible d’inclure l’ensemble des anomalies congénitales majeures dont la liste figure au chapitre XVII de la CIM-10: «Malformations congénitales et anomalies chromosomiques (Q00–Q99)» (12). En termes de santé publique, il sera cependant plus utile d’obtenir des données de bonne qualité sur un petit nombre d’anomalies congénitales que des données de mauvaise qualité sur l’ensemble de ces anomalies. Il est important que les décisions sur les anomalies à inclure tiennent compte des ressources disponibles. Lorsqu’un fœtus ou un nouveau-né présente au moins l’une des anomalies congénitales remplissant les critères d’inclusion, cette anomalie et l’ensemble des autres anomalies congénitales, majeures ou mineures, qui peuvent être observées doivent être décrites en détail et figurer dans le formulaire d’extraction des données (appendice G). Lors du codage des anomalies congénitales, il est important d’être aussi précis que possible et d’éviter d’utiliser les codes qui ne sont pas spécifiques et les codes généraux. On trouvera au chapitre 5 des informations supplémentaires relatives au codage.

Anomalies congénitales du système nerveux Les anomalies du tube neural touchent le cerveau et la moelle épinière. Elles sont parmi les anomalies congénitales les plus courantes (figure 4.1). Le dessin A montre une coupe transversale de l’extrémité rostrale de l’embryon environ trois semaines après la conception, avec la gouttière neurale en cours de fermeture et recouvrant la corde dorsale. Constitués

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par le soulèvement des bords latéraux du tube neural et formant à leur partie supérieure la crête neurale, les bourrelets neuraux délimitent au centre la gouttière neurale. Le dessin B montre une coupe transversale de la partie médiane de l’embryon après la fermeture du tube neural. Le tube neural, qui formera ultérieurement la moelle épinière, est alors recouvert par l’ectoderme de surface, qui formera ultérieurement la peau. Le mésoderme intermédiaire constituera la partie osseuse de la colonne vertébrale. La corde dorsale régresse. Le dessin C montre les caractéristiques en termes de développement ainsi que les caractéristiques cliniques des principaux types d’anomalies du tube neural. Le dessin au centre représente une vue dorsale d’un embryon en cours de formation, avec le tube neural fermé au centre mais encore ouvert aux extrémités céphalique et caudale. Les lignes pointillées marquées A et B montrent l’endroit où passent les coupes des dessins A et B. Les surfaces grisées montrent les régions du tube neural correspondant à chacune des anomalies. En cas d’anencéphalie, l’absence de cerveau ou l’absence de voûte crânienne peut être totale ou partielle. Le cranio-rachischisis est caractérisé par une anencéphalie accompagnée d’une absence de la partie osseuse contigüe de la colonne vertébrale avec exposition à l’extérieur du tissu neural. En cas de spina bifida ouvert, l’anomalie osseuse des arcs vertébraux postérieurs (dans le cas présent, au niveau des vertèbres dorsales inférieures) est accompagnée d’une hernie du tissu neural et des méninges et n’est pas recouverte par de la peau. En cas d’iniencéphalie, la dysraphie dans la région occipitale est accompagnée par une rétroflexion sévère du cou et du tronc. En cas d’encéphalocèle, le cerveau et les méninges font hernie en passant pas une ouverture anormale de la voûte crânienne. En cas de spina bifida fermé, et contrairement au spina bifida ouvert, l’anomalie osseuse des arcs vertébraux postérieurs (dans le cas présent, au niveau des vertèbres lombaires), les méninges et le tissu neural qui forment une hernie sont recouverts par de la peau. Les types les plus courants d’anomalies du tube neural sont l’anencéphalie, l’encéphalocèle et le spina bifida. The most prevalent types of neural tube defects are anencephaly, encephalocele and spina bifida. Figure 4.1. Anomalies du tube neural Bourrelet neural Gouttière neurale Ectoderme de surface Crête neurale Crête neurale Mésoderme

Tube neural

Corde dorsale

Somite

Sac vitellin

Source : avec autorisation de l’éditeur, adaptation de Bottet al. N. Engl. J. Med. 1999; 341: 1509-19.

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Anencéphalie

Cranio-rachischisis

Spina bifida ouvert

Neuropore antérieur

Neuropore postérieur

Bourrelet neural

C Somite

Gouttière neurale

Iniencéphalie

Encéphalocèle

Spina bifida fermé 43 OMS I CDC IICBDSR

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Anencéphalie (Q00.0) L’anencéphalie (figure 4.2) est caractérisée par une absence totale ou partielle de cerveau accompagnée d’une absence totale ou partielle de la voûte crânienne et du cuir chevelu. En plus du terme anencéphalie, deux autres termes sont (rarement) utilisés pour décrire cette anomalie. L’un est holoanencéphalie, caractérisée par une absence de tissus osseux s’étendant à partir du trou occipital et touchant l’ensemble du crâne; l’autre est la méro-anencéphalie, caractérisée par une anomalie osseuse limitée à la partie antérieure du crâne. Deux autres termes sont parfois utilisés comme synonymes d’anencéphalie et peuvent être source de confusion parce qu’ils sont également utilisés pour décrire d’autres affections. L’un de ces termes est acrânie ou absence de boîte crânienne (os de la voûte crânienne, duremère et muscles associés); cette anomalie congénitale ne serait pas associée à des anomalies du tube neural. L’autre est acéphalie, qui signifie littéralement «absence de tête» et qui fait partie d’un ensemble d’anomalies observées chez les jumeaux acardiaques. Les codes correspondant à ces deux termes – acrânie et acéphalie – sont différents de celui correspondant à l’anencéphalie; un diagnostic d’acrânie doit être examiné de manière approfondie afin de s’assurer qu’un diagnostic d’anencéphalie ne serait pas plus approprié.

Figure 4.2. Anencéphalie (Q00.0) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Cranio-rachischisis (Q00.1) Le cranio-rachischisis (figure 4.3) désigne la présence d’une anencéphalie avec anomalie de la partie contiguë de la colonne vertébrale, les méninges ne recouvrant pas le tissu neural (rachischisis); cette anomalie peut être limitée à la région cervicale ou toucher l’ensemble de la colonne vertébrale. Les nouveau-nés atteints de cranio-rachischisis peuvent aussi présenter une rétroflexion de la moelle et leur habitus ressembler alors à celui des nouveau-nés atteints d’iniencéphalie.

Figure 4.3. Cranio-rachischisis (Q00.1) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Iniencéphalie (Q00.2) L’iniencéphalie (figure 4.4) est une anomalie rare et complexe du tube neural impliquant l’occiput et l’inion, dont le résultat est une rétroflexion extrême de la tête pouvant être combinée à une encéphalocèle occipitale ou à un rachischisis de la colonne cervicale et de la colonne dorsale. En cas d’iniencéphalie, le crâne est toujours fermé, ce qui permet de différencier cette anomalie des cas d’anencéphalie avec rétroflexion de la colonne vertébrale.

Figure 4.4. Iniencéphalie (Q00.2) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Codes pertinents – CIM-10 et Royal College of Paediatrics and Child Health (RCPCH) Q00 Q00.0 Q00.00 Q00.00 Q00.01 Q00.01 Q00.1 Q00.2 Anencéphalie et malformations similaires (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Anencéphalie ; Holo-anencéphalie; Méro-anencéphalie Acrânie Amyélencéphalie Hémianencéphalie Hémicéphalie Cranio-rachischisis Iniencéphalie

Remarque : lorsqu’une anencéphalie et un spina bifida sont présents mais qu’il n’existe pas de continuité entre les deux, chacune de ces deux anomalies doit être codée. Exclusions Q00.00 Q75.8 Q79.80 Acéphalie Absence congénitale d’os du crâne précisée Autres anomalies congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles. Présence d’une bride amniotique/d’une bride de constrictiona

Le système de classification ICBDSR utilise le code Q79.80 pour identifier la présence d’une bride amniotique. L’anomalie est codée en utilisant le code correspondant à l’anomalie congénitale en question plus le code Q79.80 correspondant à la bride amniotique.

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Encéphalocèle (Q01, Q01.0, Q01.1, Q01.2, Q01.8, Q01.9, Q61.90) Une encéphalocèle (figure 4.5) est une lésion kystique pédiculée ou sessile faisant protrusion à travers une ouverture anormale du crâne. Une encéphalocèle peut contenir une hernie des méninges et du tissu cérébral (encéphalocèle ou méningo-encéphalocèle) ou uniquement une hernie des méninges (méningocèle crânienne). L’encéphalocèle est située le plus souvent dans la région occipitale, sauf en Asie du Sud-Est où la situation antérieure (frontale ou naso-frontale) est la plus fréquente (figures 2.5 c et 2.5 d) (28). Une encéphalocèle peut également être observée en cas de séquence avec une bride amniotique, lorsque la tête se retrouve prise par la bride.

Figure 4.5. Encéphalocèle a. Encéphalocèle frontale (Q01.0) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

b. Encéphalocèle naso-frontale (Q01.1) Source photographique : avec l’aimable autorisation de Dr Jaime Frías, USA.

c. Encéphalocèle occipitale (Q01.2) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q01 Q01.0 Q01.1 Q01.2 Q01.8 Q01.80 Q01.81 Q01.82 Q01.83 Q01.9 Encéphalocèle (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) ; Encéphalomyélocèle ; Hydro-encéphalocèle ; Hydroméningocèle crânienne ; Méningocèle cérébrale ; méningo-encéphalocèle Encéphalocèle frontale Encéphalocèle naso-frontale Encéphalocèle Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH occipitale Encéphalocèle d’autres localisations ; si des codes plus précis sont disponibles, utiliser le code précis figurant ci-dessous Encéphalocèle pariétale Encéphalocèle orbitale Encéphalocèle nasale Encéphalocèle nasopharyngée Encéphalocèle, sans précision

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Spina bifida (Q05, Q05.0, Q05.1, Q05.2, Q05.3, Q05.4, Q05.5, Q05.6, Q05.7, Q05.8, Q05.9) Spina bifida est un terme général utilisé pour décrire une anomalie du tube neural intéressant la colonne vertébrale dans laquelle une partie des méninges ou de la moelle épinière, ou des deux, fait protrusion à travers une ouverture dans la colonne vertébrale (figure 4.6). Il se complique fréquemment d’une hydrocéphalie, en particulier chez l’enfant atteint d’une méningomyélocèle ouverte (recouverte d’une membrane). Les différents types de spina bifida sont les suivants:

•

Méningocèle: ce type de spina bifida se caractérise par une hernie des méninges à travers une ouverture anormale de la colonne vertébrale, formant un kyste rempli de liquide céphalorachidien. Il ne contient pas de la moelle épinière, mais peut contenir certains éléments nerveux. Méningomyélocèle: ce type de spina bifida consiste en une protrusion des méninges et de la moelle épinière à travers une ouverture anormale dans la colonne vertébrale. Il s’agit du type de spina bifida le plus courant, représentant environ 90 % de l’ensemble des cas. Myélocèle: dans ce type de spina bifida, la moelle épinière ouverte et recouverte par une fine membrane fait protrusion à travers une ouverture anormale de la colonne vertébrale.

• •

Figure 4.6. Spina bifida

a. Méningocèle (Q05)

b. Myéloméningocèle (Q05)

c. Myélocèle ou myéloschisis (Q05) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Figure 4.6. Spina bifida

d. Spina bifida lombaire

e. Spina bifida cervical sans hydrocéphalie (Q05.5)

f. Spina bifida lombo-sacré sans hydrocéphalie (Q05.7)

g. Spina bifida lombaire sans hydrocéphalie (Q05.7)

Sources photographiques (d) : avec l’aimable autorisation de Dr Idalina Montes et de Dr Rafael Longo, Porto Rico ; (e, f ) : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q05 Spina bifida (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Hydroméningocèle (rachidienne) ; Méningocèle (rachidienne) ; Méningomyélocèle; Myélocèle ; Myéloméningocèle ; Rachischisis rachidien ; Spina bifida (aperta) (kystique);

Syringomyélocèle Q05.0 Q05.1 Q05.2 Q05.3 Q05.4 Q05.5 Q05.6 Q05.7 Q05.8 Q05.9 Spina bifida cervical, avec hydrocéphalie Spina bifida thoracique, avec hydrocéphalie Spina bifida lombaire, avec hydrocéphalie Spina bifida lombo-sacré avec hydrocéphalie Spina bifida sacré, avec hydrocéphalie Spina bifida, avec hydrocéphalie, sans précision (localisation non précisée) Spina bifida cervical, sans hydrocéphalie Spina bifida thoracique, sans hydrocéphalie Spina bifida lombaire, sans hydrocéphalie Spina bifida lombo-sacré, sans hydrocéphalie Spina bifida sacré, sans hydrocéphalie Spina bifida, sans précision

Remarque : dans les cas où une anencéphalie et un spina bifida sont présents mais qu’il n’existe pas de continuité entre les deux, les deux anomalies doivent être codées ; en revanche, lors du comptage des anomalies congénitales, seule l’anencéphalie doit être comptée. Exclusions Q07.0 Syndrome d’Arnold-Chiari Q76.0 Spina bifida occulta

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Fente labiale et fente palatine La fente labiale (avec ou sans fente palatine) et la fente palatine seule sont regroupées sous le nom de fentes orofaciales. Une description de chacune de ces pathologies est donnée ci-dessous. Pour aider à comprendre en quoi consistent ces différentes pathologies, la structure d’un palais normal a été représentée à la figure 4.7.

Figure 4.7. Palais normal

Fente palatine (Q35, Q35.1, Q35.3, Q35.5, Q35.59, Q35.9, Q87.0) La fente palatine est caractérisée par une fusion incomplète du palais secondaire; elle peut toucher à la fois la voûte du palais et le voile du palais (figure 4.8) ou seulement le voile du palais. La latéralité de la fente palatine est difficile à déterminer, et certains pensent que cette entité n’existe pas.

Figure 4.8. Fente de la voûte du palais avec fente du voile du palais (Q35.59) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q35 Q35.1 Q35.3 Q35.5 Q35.59 Q35.9 Q87.0 Fente palatine (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Fissure du palais ; Palatoschisis Fente de la voûte du palais Fente du voile du palais Fente de la voûte et du voile du palais Fente palatine complète Fente de la voûte et du voile du palais Fente du palais, sans précision Pierre Robin (séquence ou anomalie; il comprend une micrognathie, un basculement de la langue en arrière et une fente palatine)a

Remarque : pour la plupart des spécialistes, une fente palatine latérale ne peut pas exister, la fente palatine étant due à une anomalie de la soudure des lames palatines sur la ligne médiane. Pour cette raison, les codes privilégiés sont les suivants: Q35.1 Fente de la voûte du palais ; Q35.3 Fente du voile du palais ; Q35.59 Fente de la voûte et du voile du palais ; Q35.9 Fente du palais et Q87.0 Pierre Robin (séquence ou anomalie ; il comprend une micrognathie, un basculement de la langue en arrière et une fente palatine). Exclusions Q35.7 Q35.9 Q37–Q37.9 Q38.5 Fente de la luette Luette bifide Fente sous-muqueuse Fente labio-palatineb Absence de luette

Dans la CIM-10, la séquence Pierre Robin est considérée comme une exclusion de la série de codes Q35. Cette affection étant courante, il est cependant suggéré d’utiliser le code Q87.0. La fente labio-palatine fait partie d’un groupe distinct (voir ci-dessous).

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Fente labiale (Q36, Q36.0, Q36.9, Q36.90, Q36.99) La fente labiale (figure 4.9) est caractérisée par une fente partielle ou totale de la lèvre supérieure; elle peut être unilatérale ou bilatérale, et associée à une fente gingivale. Le code utilisé pour les cas de fente labiale avec fente du palais primaire (en avant du foramen incisif) est le même que celui utilisé pour les cas de fente labiale seule, les fentes du palais primaire ne concernant que l’alvéole, et étant liées d’un point de vue embryologique à la fente labiale et différentes des fentes du palais secondaire.

Figure 4.9. Fente labiale. a, b. unilatérale (Q36.9) c. bilatérale (Q36.0) Sources photographiques (b) : avec l’aimable autorisation de Dr Jaime Frías, USA. (c) : avec l’aimable autorisation de Dr Pedro Santiago et Dr Miguel Yanez, USA.

Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q36 Q36.0 Fente labiale (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Cheiloschisis ; fente labiale congénitale ; bec-de-lièvre Fente labiale bilatérale

Q36.9 ou Q36.90 Fente labiale, signalée expressément comme étant unilatérale Q36.99 Exclusions Q36.1 Q37–Q37.9 Fente labiale médiane Fente labio-palatinea Pseudofente ou microforme de fente labiale (pas de code CIM-10 associé) Fentes faciales obliques (fentes faciales de type Tessier) (pas de code CIM-10 associé) Fente labiale, sans précision

La fente labio-palatine fait partie d’un groupe distinct (voir ci-dessous).

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Cleft palate with cleft lip (Q37, Q37.0, Q37.1, Q37.2, Q37.3, Q37.4, Q37.5, Q37.8, Q37.9, Q37.99) Cleft palate with cleft lip is characterized as a cleft of the upper lip extending through the primary and secondary palates, with or without extension through the soft palate (see Fig. 4.10).

Figure 4.10. Fente palatine avec fente labiale unilatérale (Q37.10) Sources photographiques : avec l’aimable autorisation de Dr Pedro Santiago et Dr Miguel Yanez, USA.

Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q37 Q37.0 Q37.10 Q37.19 Q37.2 Q37.3 Q37.4 Q37.5 Q37.59 Q37.8 Q37.9 Q37.99 Exclusions Fentes faciales obliques (fentes faciales de type Tessier) Q04.2 Cas confirmés ou probables d’holo-prosencéphalie

Fente labio-palatine (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Fente labiale bilatérale avec fente de la voûte du palais Fente labiale, signalée expressément comme étant unilatérale, avec fente de la voûte du palais Fente labiale avec fente de la voûte du palais, sans précision Fente labiale bilatérale avec fente du voile du palais Fente labiale unilatérale avec fente du voile du palais Fente labiale bilatérale avec fente du voile et de la voûte du palais Fente labiale unilatérale avec fente du voile et de la voûte du palais Fente labiale avec fente du voile et de la voûte du palais, sans précision Fente labiale bilatérale avec fente palatine, sans précision Fente labiale unilatérale avec fente palatine, sans précision Fente labio-palatine, sans précision

Q79.80 Cas confirmés ou probables de présence d’une bride amniotique/d’une bride de constrictiona a Le système de classification ICBDSR utilise le code Q79.80 pour identifier la présence d’une bride amniotique. L’anomalie est codée en utilisant le code correspondant à l’anomalie congénitale en question plus le code Q79.80 correspondant à la bride amniotique.

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Anomalies congénitales des organes génitaux Hypospadias (Q54, Q54.0, Q54.1, Q54.2, Q54.3, Q54.8, Q54.9) Déplacement du méat urétral en direction ventrale et proximale à partir de la pointe du pénis. La classification de l’hypospadias se fait en fonction de la position du méat sur le pénis :

• • •

Premier degré (Q54.0) : le méat urétral est situé soit sur le gland (hypospadias glandulaire) soit sur la couronne (hypospadias coronal). Deuxième degré (Q54.1) : le méat urétral est situé dans le sillon de balano-préputial ou dans le sillon coronal (hypospadias sous-coronal) ou au niveau du corps du pénis (hypospadias pénien distal, pénien moyen et pénien proximal). Troisième degré (Q54.2, Q54.3) : le méat urétral est situé à la jonction du pénis et du scrotum (hypospadias pénoscrotal ou du scrotum) ou du périnée (hypospadias périnéoscrotal, périnéal ou pseudovaginal).

Le raccourcissement de la face ventrale du pénis observé en cas d’hypospadias peut se traduire par une courbure du pénis, connue sous le nom de chordée. Ce phénomène est observé principalement dans les cas graves, mais peut aussi être observé indépendamment de l’hypospadias.

Figure 4.11. Hypospadias (Q54, Q54.0, Q54.1, Q54.2, Q54.3, Q54.8, Q54.9)

Premier degré

Glandulaire

Coronal Deuxième degré Sous-coronal Pénien distal Pénien moyen

Pénien proximal

Pénoscrotal

Troisième degré Scrotal

Périnéal

Remarque : l’illustration indique les différents emplacements possibles de l’anomalie, mais un cas ne présentera pas une anomalie à chacun de ces emplacements.

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Sous-types : Q54 Hypospadias (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Q54.0 Q54.1 Q54.2 Q54.3 Q54.8 Q54.9 Hypospadias balanique corono-glandulaire Hypospadias pénien (hypospadias sous-coronal) Hypospadias pénoscrotal Hypospadias périnéal Autres hypospadias, à l’exclusion de: hypospadias chez la femme (Q52.81) Hypospadias, sans précision

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Malformations et déformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles Pied bot varus équin (Q66.0, Q66.1, Q66.4, Q66.8) Le terme «pied bot» est parfois utilisé pour décrire différents types d’anomalies de la cheville ou du pied présentes à la naissance. Les spécialistes en orthopédie utilisent cependant ce terme comme un synonyme de pied bot varus équin (figure 4.12). Cette affection, de gravité très variable, se caractérise par une adduction de l’avant-pied et de la partie centrale du pied, par une adduction de l’arrière-pied ou du talon et par une flexion plantaire fixe de la cheville (position en équin) (29). En d’autres termes, le pied pointe vers le bas et vers l’intérieur avec une rotation externe sur son axe. Parmi les autres anomalies du pied et de la cheville, on peut citer le pied bot talus valgus (associant une flexion dorsale de la cheville et une déviation vers l’extérieur de l’avant-pied) et le pied bot talus varus (associant une flexion dorsale de la cheville et une déviation vers l’intérieur de l’avant-pied). Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q66 Q66.0 Q66.1 Q66.4 Q66.8 Exclusions Pied bot positionnel (pas de code CIM-10 associé) Pied bot associé à différentes pathologies ou syndromes neuromusculaires, comme l’arthrogrypose congénitale multiple, la dystrophie myotonique congénitale et la dysplasie dystrophique Figure 4.12. Pied bot varus équin (Q66.0) Sources photographiques : avec l’aimable autorisation de Dr Idalina Montes et de Dr Rafael Longo, Porto Rico.

Anomalies morphologiques congénitales du pied (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Pied bot varus équin Pied bot talus varus Pied bot talus valgus Autres anomalies morphologiques congénitales du pied Pied bot SAI (sans autre indication)

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Raccourcissements des membres supérieurs ou inférieurs (longitudinaux, transverses ou intercalaires)

Les raccourcissements des membres représentent une grande partie des anomalies de développement des membres. Ils se caractérisent par l’absence totale ou partielle des structures squelettiques des membres, ou par une hypoplasie à des degrés variables de ces structures squelettiques. Ils sont classés en trois grands groupes: raccourcissements longitudinaux, raccourcissements transverses et raccourcissements intercalaires des membres. Un même cas peut présenter des anomalies multiples des membres ; ce même cas sera alors classé dans plusieurs de ces groupes. Raccourcissements longitudinaux des membres (Q71.4, Q71.5, Q71.6, Q72.4, Q72.5, Q72.6, Q72.7)

Le raccourcissement longitudinal d’un membre (figures 4.13 à 4.18) désigne l’absence d’une partie d’un membre parallèle à la longueur de ce membre. Il concerne généralement certains éléments spécifiques des membres: élément préaxial [premier rayon: pouce ou radius du (des) bras, ou les deux, ou premier orteil ou tibia de la (des) jambe(s), ou les deux]; élément postaxial [cinquième rayon: cinquième doigt ou cubitus du (des) bras, ou les deux, ou cinquième orteil ou péroné de la (des) jambe(s), ou les deux]; ou élément central [habituellement, troisième ou quatrième rayon de la (des) main(s) (appelé aussi main fendue) ou du pied (appelé aussi pied bifide), ou les deux].

Figure 4.13. Aplasie du radius (Q71.4) Source des radiographies : avec l’aimable autorisation de John Wiley and Sons © 2011. Am. J. Med. Genet. A. 155: 3071-3074. Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Figure 4.15. Aplasie du fémur droit (Q72.4) et aplasie du fémur (Q72.4) et du péroné (Q72.6) (à gauche) Source des radiographies : avec l’aimable autorisation de Dr Jaime Frías, USA.

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Figure 4.16. Aplasie du tibia (Q72.5) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Figure 4.17. Main fendue (Q71.6) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Figure 4.18. Pied bifide (Q72.7) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Raccourcissements transverses des membres (Q71.0, Q71.2, Q71.3, Q72.0, Q72.2, Q72.3) Le raccourcissement transverse d’un membre (figure 4.19 à 4.29) désigne l’absence totale ou partielle des structures distales de ce membre dans un plan transversal par rapport au point de départ de l’anomalie, les structures proximales étant le plus souvent exemptes d’anomalies. Les raccourcissements transverses de membres sont également appelés amputations congénitales.

Figure 4.19. Absence congénitale de l’avant-bras et de la main (Q71.2) Figure 4.20. Absence congénitale à la fois de l’avant-bras et de la main (Q71.2)) Figure 4.21. Absence congénitale de la jambe et du pied (Q72.2) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Fig. 4.20

Fig 4.21

Figure 4.22. Aphalangie de la main. Absence partielle de phalanges (Q71.30)

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Figure 4.24. Adactylie de la main (Q71.30) Source photographique et de la radiographie : avec l’aimable autorisation de Dr E Gene Deune, Associate Professor, Johns Hopkins Dept of Orthopedic Surgery, Division of Hand Surgery, Baltimore, USA.

Figure 4.26. Oligodactylie de la main (Q71.30) Figure 4.27. Oligodactylie du pied (absence du gros orteil) (Q72.31) Figure 4.26 Figure 4.27 Source photographique : avec l’aimable autorisation de John Wiley and Sons © 2009. Am. J. Med. Genet. A. 149A: 93-127.

Figure 4.28. Amélie du membre supérieur (Q71.0) Figure 4.29. Amélie du membre inférieur (Q72.0) Figure 4.28 Figure 4.29 Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

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Raccourcissements intercalaires des membres (Q71.1 et Q72.1) Le raccourcissement intercalaire d’un membre désigne l’absence totale ou partielle de la partie proximale ou médiane de ce membre, les parties distales étant présentes (figures 4.30 et 4.31).

Figure 4.30. Raccourcissement du bras et de l’avant-bras avec main présente (Q71.1) Source photographique : avec l’aimable autorisation de Dr Jaime Frías, USA.

Figure 4.31. Raccourcissement de la cuisse et de la jambe avec pied présent (Q72.1)

Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Raccourcissement des membres supérieurs Q71 Q71.0 Q71.1 Q71.2 Q71.3 Q71.30 Q71.31 Raccourcissement du membre supérieur (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Absence congénitale complète d’un (des) membre(s) supérieur(s) Amélie du membre supérieur Absence congénitale du bras et de l’avant-bras, main présente Phocomélie du membre supérieur Absence congénitale de l’avant-bras et de la main Absence congénitale de la main et de(s) doigt(s) Absence congénitale de(s) doigt(s) (Le reste de la main étant intact) Aphalangie: absence d’une phalange (d’un seul os dans un doigt) ou de phalanges Adactylie: absence de doigts (désigne généralement tous les doigts d’une main, même si de petits éléments de tissus mous sans os peuvent être présents) Oligodactylie: moins de 10 doigts complets Absence ou hypoplasie du pouce (Les autres doigts étant intacts)

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Q71.4 Q71.5 Q71.6 Q71.8 Q71.9

Raccourcissement longitudinal du radius Aplasie/hypoplasie du radius Main bote (congénitale) Main bote radiale Raccourcissement longitudinal du cubitus Aplasie/hypoplasie du cubitus Main fendue Main bifide congénitale Autres raccourcissements d’un (des) membre(s) supérieur(s) Raccourcissement congénital d’un (des) membre(s) supérieur(s) Raccourcissement du membre supérieur, sans précision

Raccourcissement des membres inférieurs Q72 Q72.0 Q72.1 Q72.2 Q72.3 Q72.30 Q72.31 Q72.4 Raccourcissement du membre inférieur (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Absence congénitale complète d’un (des) membre(s) inférieur(s) Amélie du membre inférieur Absence congénitale de la cuisse et de la jambe, pied présent Phocomélie du membre inférieur Absence congénitale de la jambe et du pied Absence congénitale du pied et d’un (des) orteil(s) Absence congénitale ou hypoplasie des orteils (s) avec le reste du pied intact Aphalangie: absence d’une phalange (d’un seul os dans un orteil) ou de phalanges Adactylie: absence d’orteils (désigne généralement tous les orteils d’un pied, même si de petits éléments de tissus mous sans os peuvent être présents) Oligodactylie: moins de 10 orteils complets Absence ou hypoplasie du premier orteil, les autres orteils étant présents Raccourcissement longitudinal du fémur (Appelé communément aplasie/hypoplasie du fémur) Raccourcissement fémoral proximal focal

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Q72.5 Q72.6 Q72.7 Q72.8 Q72.9

Raccourcissement longitudinal du tibia Aplasie/hypoplasie du tibia Raccourcissement longitudinal du péroné Aplasie/hypoplasie du péroné Pied bifide Autres raccourcissements d’un (des) membre(s) inférieur(s) Raccourcissement congénital d’un (des) membre(s) inférieur(s) Raccourcissement du membre inférieur, sans précision

Raccourcissement d’un membre non précisé Q73 Q73.0 Q73.1 Q73.8 Q73.80 Exclusions Q77.0-Q77.9, Q78.0-Q78.9 Raccourcissement généralisé des membres, y compris les dysplasies du squelette (ostéochondrodysplasies) Q79.80 Q84.6 Q89.80 Cas confirmés ou probables de présence d’une bride amniotique/ d’une bride de constrictiona Hypoplasie des ongles Anomalies des extrémités inférieures avec dysgénésie caudale Raccourcissement d’un membre non précisé (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Absence congénitale d’un (des) membre(s) non précisé(s) Amélie SAI Phocomélie, membre(s) non précisé(s) Phocomélie SAI Autres raccourcissements d’un (des) membre(s) non précisé(s) Raccourcissement longitudinal d’un (des) membre(s) non précisé(s) Ectromélie SAI Hémimélie SAI Raccourcissement SAI Absence de doigts, non précisés

Q87.2 Sirénomélie All types of brachydactyly (no associated ICD-10 codes) a Le système de classification ICBDSR utilise le code Q79.80 pour identifier la présence d’une bride amniotique. L’anomalie est codée en utilisant le code correspondant à l’anomalie congénitale en question plus le code Q79.80 correspondant à la bride amniotique.

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Exomphale/omphalocèle (Q79.2) L’omphalocèle (figure 4.32) est une anomalie congénitale de la paroi abdominale antérieure dans laquelle les intestins et les organes abdominaux forment une hernie généralement recouverte d’une membrane constituée de péritoine et d’amnios. À la différence du gastroschisis, où l’anomalie de la paroi abdominale se trouve en position latérale par rapport à l’ombilic, le contenu de la cavité abdominale en cas d’omphalocèle fait hernie à travers l’anneau élargi de l’orifice ombilical et le cordon ombilical est inséré sur la partie distale de la membrane recouvrant l’anomalie.

Figure 4.32. a, b. Omphalocèle (Q79.2) et c. avec membrane rompue

Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q79 Malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles, non classées ailleurs (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Q79.2 Exomphale/omphalocèle Exclusions Q79.3 Gastroschisis Q79.8 Hernie ombilicale

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Gastroschisis (Q79.3) Le gastroschisis est également une anomalie congénitale de la paroi abdominale antérieure, accompagnée d’une hernie dans la cavité amniotique de l’intestin grêle ainsi que d’une partie du gros intestin et parfois d’autres organes abdominaux (figure 4.33). Il est important de noter que les organes herniés ne sont pas protégés par une membrane. Le contenu abdominal se trouvant à l’extérieur peut être emmêlé et recouvert d’un matériau fibreux épais, mais cette membrane ne ressemble pas à de la peau. Le gastroschisis est localisé en position latérale par rapport à l’ombilic (généralement à droite). Un gastroschisis peut être confondu avec une omphalocèle dont la membrane serait rompue. Un examen attentif permet toutefois de confirmer le diagnostic de gastroschisis lorsqu’il montre que l’ouverture abdominale est en position latérale par rapport à l’insertion du cordon ombilical.

Figure 4.33. Gastroschisis (Q79.3) Source photographique : avec l’aimable autorisation du CDC Beijing Medical University collaborative project.

Codes pertinents – CIM-10 et RCPCH Q79 Malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles, non classées ailleurs (éviter d’utiliser ce code général lorsque des informations plus précises sont disponibles) Q79.3 Gastroschisis Exclusions Q79.2 Exomphale/omphalocèle Q89.81 Complexe « limb body wall »

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5. Codage Codage des anomalies congénitales L’un des aspects essentiels d’un programme de surveillance des anomalies congénitales est sa capacité à produire de manière efficace des informations. Le codage correct et précis des informations enregistrées concernant le diagnostic est essentiel pour ce processus. Le codage des informations relatives au diagnostic à l’aide d’un système de classification des maladies permet au programme de surveillance de rapporter et de classer de manière normalisée les cas d’anomalies congénitales. La saisie des informations codées dans un système électronique facilite la récupération et l’analyse des données. Pour classer et coder avec précision et de manière systématique les différents types d’anomalies congénitales, il est important de bien comprendre et de suivre un système de codage normalisé. Plus la description clinique des anomalies congénitales que présente un fœtus ou un nouveauné est précise, plus la classification et le codage pourront être précis. Si par exemple on ne connaît pas le niveau où se situe la lésion de spina bifida (par exemple au niveau cervical, thoracique ou lombaire) ou si la présence d’une hydrocéphalie n’est pas précisée, ou s’il manque ces deux informations, le codage de l’anomalie congénitale sera alors «spina bifida, sans précision». Il est important que la description clinique soit la meilleure possible, que l’anomalie congénitale soit examinée et classée avec soins et que le(s) code(s) attribué(s) sur la base de cette description soi(en)t correct(s). Il faut si possible conserver à la fois les codes et la description clinique détaillée dans la base de données. La description clinique peut être complétée par des photographies des anomalies congénitales externes qui aideront à attribuer le bon code. Même s’il est relativement facile de prendre des photographies, une formation est nécessaire pour que celles-ci soient de qualité (qu’elles soient par exemple prises au bon moment et selon les plans appropriés). On trouvera à l’appendice J des suggestions pour prendre des photos d’un fœtus ou d’un nouveau-né atteint d’anomalies congénitales. Les questions de protection de la sphère privée doivent également être prises en compte et des mesures appropriées relatives à la confidentialité doivent être en place. Il est essentiel que les photos soient conservées de façon sûre comme des documents de surveillance confidentiels, certaines d’entre elles pouvant permettre d’identifier le nouveau-né. On trouvera au chapitre 2 des informations sur la protection de la sphère privée et sur la confidentialité.

Classification internationale des maladies La CIM-10 est considérée comme le système standard international de classification diagnostique pour tout usage ayant trait à l’épidémiologie générale, pour la gestion des données sanitaires et pour une utilisation clinique. Elle est largement utilisée dans de nombreux pays comme système de classification des maladies. L’utilisation de ce système de codage standardisé permettra de faciliter l’établissement de partenariats et de collaborations avec d’autres programmes utilisant le même système de codage. La CIM-10 est élaborée et tenue à jour par l’OMS. La version la plus récente est disponible sur le site Web de l’OMS (12). Elle est disponible dans les six langues officielles de l’OMS (anglais, arabe, chinois, espagnol, français et russe) ainsi que dans 36 autres langues. On trouvera une liste des centres de liaison pour les versions de la CIM-10 dans les 42 langues à la référence (32). Un outil d’auto-apprentissage interactif de la CIM-10 est également disponible sur le site Web de l’OMS à des fins de formation (33).

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La CIM-10 a été utilisée afin de classifier les maladies dans les dossiers médicaux et dans les enregistrements des faits d’état civil pour servir de base lors de la compilation de statistiques de mortalité et de morbidité nationales par les États membres de l’OMS. Les codes de la CIM-10 sont classés par ordre alpha-numérique et sont accompagnés d’une description détaillée. La classification des anomalies congénitales structurelles se trouve au chapitre XVII: «Malformations congénitales et anomalies chromosomiques (Q00–Q99)» (12). Ce chapitre contient les groupes de codes suivants :

• • • • • • • • • • •

Q00-Q07 Q10-Q18 Q20-Q28 Q30-Q34 Q35-Q37 Q38-Q45 Q50-Q56 Q60-Q64 Q65-Q79 Q80-Q89 Q90-Q99

Malformations congénitales du système nerveux Malformations congénitales de l’œil, de l’oreille, de la face et du cou Malformations congénitales de l’appareil circulatoire Malformations congénitales de l’appareil respiratoire Fente labiale et fente palatine Autres malformations congénitales de l’appareil digestif Malformations congénitales des organes génitaux Malformations congénitales de l’appareil urinaire Malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles Autres malformations congénitales Anomalies chromosomiques, non classées ailleurs

Modifications de la CIM-10 Pour certaines anomalies congénitales et pour la plupart des syndromes génétiques, les codes de la CIM-10 ne sont pas assez spécifiques pour assurer un codage unique. Pour permettre un codage plus détaillé de certaines anomalies et un diagnostic plus sûr, certains programmes de surveillance des anomalies congénitales utilisent leur propre version de la CIM-10 modifiée localement. Ces versions modifiées proposent des codes supplémentaires pour certaines anomalies congénitales particulières qui ne se trouvent pas dans la CIM-10, ou ajoutent un chiffre supplémentaire, ou les deux. Un exemple de la façon dont RCPCH (appelé autrefois British Paediatric Association) a élaboré une adaptation de la CIM-10 est donné ci-dessous: un chiffre a été ajouté aux codes de la CIM-10 afin que le codage soit plus étoffé et plus détaillé (34). Dans cette adaptation, des codes spécifiques sont ajoutés comme suit pour permettre de différencier les encéphalocèles pariétales, orbitales, nasales et nasopharyngées :

• • • • •

Q01.8 Encéphalocèle d’autres localisations (code CIM-10) Q01.80 Encéphalocèle pariétale Q01.81 Encéphalocèle orbitale Q01.82 Encéphalocèle nasale Q01.83 Encéphalocèle nasopharyngée

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Personnel responsable du diagnostic et du codage Selon la façon dont un programme de surveillance des anomalies congénitales est organisé, le codage des anomalies congénitales peut se faire au niveau de la structure de soins (hôpital ou service de consultations) ou au niveau du registre central, sur la base des données cliniques fournies. Il est important que le personnel des hôpitaux et des services de consultations responsable du diagnostic et du codage des anomalies congénitales soit formé. Si le codage est fait au niveau d’un hôpital ou d’un centre de consultations, il est important et recommandé qu’une personne ayant des connaissances approfondies sur les anomalies congénitales (par exemple un spécialiste en néonatologie, un pédiatre, un généticien clinique ou un spécialiste des anomalies morphologiques) passe en revue et confirme les diagnostics et attribue les codes appropriés. Les codes ou une description précise des anomalies congénitales sont ensuite soumis au niveau du registre central où un examen final et une vérification finale sont réalisés pour l’ensemble des codes transmis. Chaque site ne dispose pas nécessairement de personnel ayant des connaissances approfondies sur les anomalies congénitales. En l’absence d’un tel personnel, il est suggéré que le codage soit réalisé au niveau du registre central. Une description la plus complète et la plus approfondie possibles de l’anomalie congénitale accompagnée de photographies permet d’augmenter les chances que la personne qui examinera ces informations au niveau du registre central puisse attribuer le code exact. Il est important de rappeler que l’utilisation d’abréviations dans la description peut facilement être la source d’une mauvaise compréhension et d’erreurs d’interprétation. La fiabilité du codage peut également être influencée par les compétences techniques du personnel qui enregistre les informations et par les compétences techniques du personnel passant en revue ces informations.

Effet de la certitude du diagnostic sur le codage Diagnostic prénatal et diagnostic postnatal La certitude d’un diagnostic peut varier selon que le cas en question est observé sur une naissance vivante ou sur une mort fœtale (mort-né) et selon que le diagnostic est posé uniquement au cours de la période prénatale ou qu’il est posé au cours de la période postnatale. En cas d’interruption de grossesse, il n’est pas toujours possible de confirmer le diagnostic prénatal, notamment du fait de la méthode utilisée pour l’interruption de grossesse, de l’état de l’échantillon et de l’absence d’examen ou d’autopsie après l’interruption de grossesse. Les programmes qui souhaitent des informations plus détaillées sur l’inclusion du diagnostic prénatal dans la surveillance des anomalies congénitales peuvent trouver des suggestions et des conseils utiles et pratiques dans les lignes directrices élaborées par le NBDPN (États-Unis d’Amérique) (14). Chez les nouveau-nés nés vivants qui décèdent peu après la naissance, le diagnostic peut également poser des difficultés lorsque certains examens (par exemple des radiographies et un caryotype) ou une autopsie ne sont pas réalisés. Codage indiquant s’il s’agit d’un diagnostic possible ou d’un diagnostic confirmé Lorsque le diagnostic est incertain (par exemple lorsqu’une échographie prénatale suggère une hydrocéphalie, mais qu’aucune confirmation postnatale n’est réalisée), il est utile de faire une distinction entre un diagnostic possible et un diagnostic confirmé. Pour cela, il est possible d’utiliser dans le formulaire d’extraction des données sur les anomalies congénitales un champ spécifique réservé à la collecte de cette information (appendice G) ou d’ajouter un chiffre supplémentaire aux codes CIM-10, ce que certains programmes de surveillance ont déjà mis en place (34).

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Codage d’anomalies congénitales multiples Chez environ 75 % des fœtus et des nouveau-nés atteints d’une anomalie congénitale majeure, cette anomalie est isolée, alors que les 25 % restants présentent plus d’une anomalie majeure (35, 36). On trouvera à l’appendice C des informations détaillées sur les types d’anomalies congénitales en fonction de leur présentation clinique. Lorsque plusieurs anomalies congénitales sont présentes, une description détaillée de chacune d’entre elles doit être enregistrée. Le nombre de codes qu’il est possible d’enregistrer pour un même fœtus ou un même nouveau-né varie d’un programme de surveillance des anomalies congénitales à un autre. Il est généralement suffisant de pouvoir coder jusqu’à 10 anomalies. Parmi ces 10 (ou plus) diagnostics qu’il est possible de rapporter, les anomalies majeures sont enregistrées en premier, suivies des anomalies mineures. La classification CIM-10 permet également de coder certains syndromes (12). Lorsque le code de la CIM-10 n’est pas assez précis (par exemple la liste de codes du groupe Q87 « Autres syndromes congénitaux malformatifs précisés atteignant plusieurs systèmes »), il peut alors être utile d’utiliser la classification élaborée par RCPCH (34). Quelle(s) que soit (soient) la (les) classification(s) utilisée(s), il est très important de faire une description détaillée de chaque anomalie observée pour que les anomalies congénitales soient codées de manière précise.

Utilisation des codes pour la surveillance ainsi que pour l’analyse et la présentation des données Les informations qui suivent sont destinées principalement au personnel du registre central. Pour enregistrer les codes de la CIM-10, il faut utiliser le format de code le plus spécifique (par exemple Q ##.#). Par exemple, une encéphalocèle frontale sera codée «Q01.0». Le format ou groupe de codes en trois caractères (Q##) est couramment utilisé uniquement pour l’analyse des données et à des fins de présentation, afin de regrouper et de présenter dans le rapport tous les types de toutes les affections. Par exemple, pour faire l’analyse et présenter dans le rapport tous les types d’encéphalocèle (le total des cas), il est possible d’utiliser le format en trois caractères (Q01). Les cas dont le code montre que le diagnostic est «possible» devraient cependant être exclus. En plus des codes de la CIM-10, ce système de classification fournit une liste d’exclusions de plusieurs anomalies. Le terme «exclusion» ne signifie pas nécessairement que le cas est exclu du registre. Cela signifie plutôt que le code correspondant à une anomalie particulière ne sera pas rattaché au même code ou au même groupe de codes. Par exemple, le «spina bifida occulta» étant considéré comme une anomalie différente des autres types de spina bifida et un code spécifique lui ayant été attribué (Q76.0), les codes du groupe Q05.# de la CIM-10 ne seront pas utilisés pour ce diagnostic. La fente labio-palatine constitue un autre exemple. Si un fœtus ou un nouveau-né présente à la fois une fente palatine et une fente labiale, l’anomalie n’est pas codée avec un code faisant partie de la liste correspondant à la fente palatine (Q35.1-Q35.9), mais avec un code faisant partie de la liste correspondant à la fente labio-palatine (Q37.0-Q37.9). Bien que pour la surveillance un code soit attribué à chacune des différentes anomalies majeures que présente un fœtus ou un nouveau-né, il est important de garder à l’esprit que, pour l’analyse et la présentation des données, les codes qui seront utilisés peuvent être déterminés par les critères à suivre pour l’inclusion ou pour l’exclusion de certaines anomalies. Par exemple, même si un cas présente à la fois une anencéphalie (Q00.0) et un spina bifida lombaire sans hydrocéphalie (Q05.7), ce cas pourra, lorsqu’il figurera dans un rapport, être éventuellement analysé uniquement avec les Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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autres cas d’anencéphalie. En outre, lorsque la présence d’une anomalie est secondaire à la présence d’une autre anomalie, par exemple un pied bot avec un spina bifida, le cas sera inclus dans les analyses comme spina bifida (Q05.#), mais pas dans les analyses des pieds bots (Q66.0 ou Q66.8). Toutefois, lorsqu’un cas présente à la fois un spina bifida et une anencéphalie et que les deux sont contigus, cette pathologie est appelée cranio-rachischisis et correspond à un code unique de la CIM-10 (Q00.1); l’anencéphalie et le spina bifida ne sont alors pas codés séparément. Des exemples de l’attribution de codes en fonction de la description clinique sont présentés ci-dessous. Exemple 1 Le diagnostic et la description clinique suivants sont fournis pour un nouveau-né : « Spina bifida avec méningocèle LS et hydrocéphalie importante » Dans ce cas, «LS» est utilisé comme abréviation de «lombo-sacrée». Bien que la description puisse suggérer la présence de deux anomalies (spina bifida et hydrocéphalie), la présence d’une hydrocéphalie est fréquente chez les enfants atteints de spina bifida et elle est considérée comme une conséquence de celui-ci. Dans ce cas, l’anomalie congénitale majeure principale sera donc le spina bifida. La CIM-10 propose des codes spécifiques pour «spina bifida avec hydrocéphalie». Pour ce cas, il est suggéré d’attribuer le code Q05.2 de la CIM-10 (spina bifida lombo-sacré avec hydrocéphalie). Dans le cadre d’analyses des cas d’hydrocéphalie comme anomalie primaire, ce cas ne serait pas pris en compte. Exemple 2 Le diagnostic et la description clinique suivants sont fournis pour un nouveau-né : « Fente labiale et fente palatine » La partie du palais atteinte (voûte du palais, voile du palais, les deux) n’est pas précisée et il n’y a pas d’informations concernant la latéralité de la fente labiale (fente latérale ou pas). Pour ce cas, il est suggéré d’attribuer le code Q37.9 de la CIM-10 (fente labiale unilatérale avec fente palatine, sans précision). Remarque: pour une fente palatine, il est rare de disposer d’une description détaillée [de savoir quelle(s) partie(s) du palais est (sont) touchée(s) – palais mou et/ou palais dur], sauf lorsque la description est fournie à la suite d’une réparation chirurgicale. Exemple 3 Le diagnostic et la description clinique suivants sont fournis dans un dossier médical : « Fente labiale SAI; spina bifida SAI; appendice préauriculaire » L’abréviation « SAI » signifie «sans autre indication». Pour une fente labiale SAI, il est suggéré d’utiliser le code Q36.9 de la CIM-10 (fente labiale SAI), et pour un spina bifida, il est suggéré d’utiliser le code Q05.9 (spina bifida, sans précision). Les appendices préauriculaires sont considérés comme une anomalie mineure; il n’est donc pas obligatoire de leur attribuer un code. Si un code CIM-10 est attribué, il est suggéré d’utiliser le code Q17.0 (appendice préauriculaire). Même si l’utilisation de «SAI» est autorisée dans la CIM-10, elle doit être réservée aux cas où il n’est pas possible d’obtenir une meilleure description d’une anomalie congénitale particulière.

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Exemple 4 Le diagnostic et la description clinique suivants sont fournis pour un nouveau-né : « amélie des membres supérieurs et des membres inférieurs » Deux codes de la CIM-10 doivent être attribués. L’un correspond à l’amélie des membres supérieurs: Q71.0 [absence congénitale complète d’un (des) membre(s) supérieur(s)] ; l’autre correspond à l’amélie des membres inférieurs: Q72.0 [absence congénitale complète d’un (des) membre(s) inférieur(s)]. Pour établir des rapports et mener des analyses, il est cependant suggéré de ne tenir compte qu’une seule fois de ces anomalies en utilisant le code Q71.0 de la CIM-10. Exemple 5 Le diagnostic et la description clinique suivants sont fournis dans un rapport d’autopsie : « enfant atteint d’anencéphalie avec des anomalies très importantes ; fente labiale bilatérale; fente palatine » Pour l’anencéphalie, il est suggéré d’utiliser le code Q00.0 (anencéphalie) de la CIM-10. La description «anomalies très importantes» manque de précision et son codage est facultatif. Si un code CIM-10 est attribué, il est suggéré d’utiliser le code Q89.9 (malformation congénitale, sans précision). Bien que la description puisse suggérer la présence de deux anomalies (fente labiale et fente palatine), la CIM-10 dispose d’un code spécifique à attribuer en cas de fente labiale bilatérale avec fente palatine. Le type de fente palatine n’étant pas précisé, il est suggéré d’utiliser le code Q37.8 de la CIM-10 (fente labiale bilatérale avec fente palatine, sans précision). Remarque: il est préférable d’éviter si possible l’utilisation du code Q89.9 de la CIM-10, car il ne fournit aucune précision et n’a que peu de valeur pour la surveillance des anomalies congénitales. Exemple 6 Le diagnostic et la description clinique suivants sont fournis pour un nouveau-né : « myéloméningocèle, ouverture au niveau de T3 et T4 » La présence d’une hydrocéphalie n’étant ni mentionnée ni précisée, on peut supposer que l’anomalie en cause est un «spina bifida sans hydrocéphalie» et que le code à attribuer est Q05.6 (spina bifida thoracique, sans hydrocéphalie). Cependant, la CIM-10 dispose également du code Q05.9 (spina bifida, sans précision), mais son utilisation fera perdre de la précision quant au niveau de la lésion. Il est recommandé que le programme de surveillance des anomalies congénitales précise dans son protocole quel code utiliser en cas de spina bifida lorsque la présence d’une hydrocéphalie n’est pas mentionnée ou décrite dans le dossier médical. On trouvera dans la CIM-10 (12) et dans les références (37 à 40) des informations supplémentaires sur le codage et sur la classification des anomalies congénitales.

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Glossaire des termes utilisés Acéphalie : terme utilisé occasionnellement de manière inappropriée pour désigner une anencéphalie; son sens – absence de tête – est appliqué plus correctement à la description de jumeaux acardiaques. Acide folique : forme synthétique de la vitamine B9 utilisée dans les aliments enrichis et les suppléments; la biodisponibilité de l’acide folique est supérieure à celle de la forme naturelle (folates) présente dans les aliments. Acrânie : absence des os de la voûte crânienne, la base du crâne et les os du visage étant normaux et le cuir chevelu intact. Âge de procréer : âge auquel une femme est biologiquement capable de tomber enceinte. Selon l’OMS, cet âge est compris entre 15 et 49 ans. Âge gestationnel : temps écoulé, mesuré en semaines, depuis le moment de la conception. La date exacte de conception n’étant pas toujours connue, l’âge gestationnel peut également être défini comme le temps écoulé depuis le premier jour du dernier cycle menstruel normal de la femme. La durée d’une grossesse normale est comprise entre 38 et 42 semaines. Lorsque le calcul est basé sur la date des dernières règles, l’âge gestationnel est une source fréquente de confusion. Lorsque l’âge gestationnel est calculé à partir de la date du début des dernières règles et de la date de l’accouchement, il faut se souvenir que le premier jour est le jour zéro et non le jour un; les jours 0 à 6 correspondent donc à «zéro semaine entière», les jours 7 à 13 à «une semaine entière» et la quarantième semaine de grossesse est synonyme de «39 semaines entières». Lorsque la date des dernières règles n’est pas disponible, l’âge gestationnel doit être calculé à partir de la meilleure estimation clinique disponible. Afin d’éviter toute confusion, les tableaux doivent indiquer à la fois le nombre de semaines et le nombre de jours (12). • • • Avant terme ou prématuré : moins de 37 semaines entières (moins de 259 jours) de gestation. À terme : de 37 semaines à moins de 42 semaines entières (259 à 293 jours) de gestation. Après terme : 42 semaines entières ou davantage (294 jours ou plus) de gestation.

Agent tératogène : agent capable d’interrompre ou d’altérer le développement normal d’un embryon ou d’un fœtus, ce qui entraîne souvent une anomalie congénitale ou un décès de l’embryon ou du fœtus. Agrégat spatio-temporel : association inhabituelle, réelle ou apparente, d’événements de santé qui sont regroupés dans le temps (agrégat temporel), dans l’espace (agrégat spatial), ou dans les deux (agrégat spatio-temporel). Amélie : absence congénitale totale d’un membre supérieur ou inférieur. Amniocentèse : procédure médicale utilisée pour retirer une petite quantité de liquide du sac amniotique qui entoure le fœtus dans l’utérus; le plus souvent, elle sert à : (i) faire le diagnostic d’anomalies chromosomiques ou d’autres anomalies génétiques au début du deuxième trimestre de la grossesse ou (ii) à déterminer la maturité des poumons du fœtus avant la naissance. Amnios : l’une des deux membranes fœtales qui forment le sac amniotique entourant l’embryon ou le fœtus ; l’amnios est la membrane interne. Amyélencéphalie : synonyme rarement utilisé de «anencéphalie complète» ou «holo-anencéphalie.

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Anencéphalie : anomalie du tube neural caractérisée par l’absence totale ou partielle du cerveau et du crâne (14). Anomalie : déviation ou écart par rapport à ce qui est habituel. Anomalie chromosomique : excès ou absence (totale ou partielle) d’un chromosome, ou changements structurels dans le chromosome, qui produit le plus souvent un ensemble de problèmes intellectuels et physiques (anomalies congénitales). Anomalie congénitale : anomalie structurelle ou fonctionnelle d’organes, de systèmes ou de parties du corps qui se produit au cours de la vie intra-utérine et qui est causée par des facteurs génétiques ou des facteurs environnementaux (par exemple une exposition à des substances toxiques, une carence en micronutriments ou une maladie de la mère), ou par ces deux types de facteurs. Anomalie congénitale externe : type d’anomalie qui peut être identifié par l’inspection lors de l’examen clinique. Anomalie congénitale interne : anomalie dont la détection nécessite l’utilisation de techniques d’imagerie, de la chirurgie, d’une autopsie ou une autre procédure spécialisée. Anomalie congénitale majeure : changement structurel qui a des conséquences médicales, sociales ou esthétiques importantes pour la personne concernée; ce type d’anomalie nécessite généralement une intervention médicale. Anomalie congénitale mineure : changement structurel qui ne pose pas de problème de santé important et tend à avoir des conséquences sociales ou esthétiques limitées pour la personne concernée. Anomalie de naissance : voir Anomalie congénitale. Anomalie du tube neural : fermeture incorrecte du tube neural. Anomalie isolée : anomalie unique; la plupart des anomalies congénitales (environ 75 % d’entre elles) se présentent sous la forme d’une anomalie isolée. Une anomalie isolée majeure est parfois accompagnée d’une ou de plusieurs anomalies mineures. Anomalie monogénique : modification (Mutation) dans la structure d’un gène particulier. Arnold-Chiari (malformation d’) : malformation du cerveau qui consiste en un déplacement des amygdales cérébelleuses qui passent en dessous du trou occipital. Arthrogrypose : contractures articulaires congénitales multiples non évolutives touchant au moins deux parties du corps (41). Association : pour la surveillance des anomalies congénitales, type d’anomalies multiples qui se produisent plus souvent qu’à la fréquence liée au hasard et qui ne correspondent pas à une séquence ou à un syndrome. Assurer le suivi : pour la surveillance des anomalies congénitales, regarder, observer ou contrôler la présence d’anomalies ou de maladies congénitales sur une période de temps donnée. Autopsie : examen post-mortem pour déterminer la cause du décès. Biopsie de trophoblaste : procédure médicale faite à la fin du premier trimestre de grossesse qui consiste à prélever un petit morceau de tissu placentaire (de villosités choriales) pour détecter des anomalies chromosomiques et d’autres anomalies génétiques chez le fœtus. Brachydactylie : brièveté anormale des doigts et/ou des orteils; au moins 13 groupes distincts d’un point de vue clinique et génétique ont été identifiés.

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Bride amniotique : bandes de tissu du sac amniotique qui provoque une striction au niveau des membres ou d’autres parties du fœtus et qui sont responsables d’une disruption dans les zones touchées. British Paediatric Association (BPA) : voir Royal College of Paediatrics and Child Health. Cas : en termes épidémiologiques, personne qui répond aux critères d’inclusion dans un programme de surveillance. Remarque : bien que ce terme ne soit pas utilisé de manière courante dans un contexte clinique pour faire référence à un patient, il est largement utilisé en épidémiologie. Cavité ou sac amniotique : cavité remplie de liquide qui entoure l’embryon ou le fœtus. Centres de Lutte contre la Maladie des États-Unis d’Amérique (en anglais United States Centers for Disease Control and Prevention, soit CDC) : l’un des principaux organismes de protection de la santé, basé aux États-Unis d’Amérique, qui collabore avec des partenaires dans l’ensemble du pays et dans le monde entier afin de développer les savoir-faire, produire les informations et élaborer les outils dont les gens et les communautés ont besoin pour protéger leur santé par la promotion de la santé, par la prévention des maladies, des traumatismes et des invalidités ainsi que par la préparation aux nouvelles menaces pour la santé. Charge de morbidité : mesure basée sur le temps qui combine les années de vie perdues en raison de la mortalité prématurée et les années de vie perdues en raison du temps vécu dans un état qui n’était pas en pleine santé. Chorion : l’une des deux membranes fœtales qui forment le sac amniotique entourant l’embryon ou le fœtus; le chorion est la membrane externe. Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10ème révision (CIM-10) : outil de classification diagnostique standard destiné à être utilisé en épidémiologie, pour la gestion sanitaire et à des fins cliniques. Cela comprend l’analyse de la situation sanitaire générale de groupes de populations et la surveillance de l’incidence et de la prévalence de maladies et d’autres problèmes de santé en rapport avec d’autres variables comme les caractéristiques et les situations des sujets atteints, le remboursement, l’allocation de fonds, les questions relatives à la qualité et les lignes directrices (12). Complexe « limb body wall » : anomalie complexe comprenant des anomalies de la paroi latérale du corps, des raccourcissements des membres et parfois des anomalies du tube neural, des anomalies cardiaques ainsi que d’autres anomalies. Confidentialité : droit d’une personne garantissant que les informations médicales identifiables la concernant sont conservées en toute sécurité. Congénital : affection qui se produit au cours de la vie intra-utérine et qui peut se révéler à la naissance ou plus tard dans la vie; elle peut être ou non d’origine génétique. Consanguinité : relation entre les personnes qui descendent d’un ancêtre commun. Consentement éclairé : accord pour participer à une étude ou à une procédure après avoir reçu des informations complètes sur les risques et les avantages de cette participation et avoir compris ces informations. Cranio-rachischisis : anencéphalie avec anomalie de la partie contiguë de la colonne vertébrale, la peau et les méninges ne recouvrant pas le tissu neural (rachischisis); cette anomalie peut être limitée à la région cervicale ou toucher l’ensemble de la colonne vertébrale.

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Critères d’exclusion : facteurs ou caractéristiques particuliers qui définissent une personne et qui font que celle-ci n’est pas considérée comme un cas. Critères d’inclusion : facteurs ou caractéristiques particuliers qui définissent un cas. Décès néonatal : décès d’un enfant né vivant survenu au cours des 28 premiers jours de la vie; les décès néonatals peuvent être subdivisés en décès néonatals précoces (qui surviennent au cours des 7 premiers jours de la vie) et en décès néonatals tardifs (qui surviennent au-delà du 7ème jour et avant 28 jours révolus). Pour un décès survenant au cours du premier jour de vie (jour zéro), l’âge au moment du décès est enregistré en minutes ou en heures de vie révolues; lorsqu’il survient au cours du deuxième jour (jour un), du troisième jour (jour deux) et jusqu’au 27ème jour de vie révolus, l’âge au moment du décès est enregistré en jours (12). Définition du cas : critères utilisés pour l’inclusion d’un cas dans un programme de surveillance. Déformation : forme ou position anormale d’une partie du corps causée par des forces mécaniques; ces forces modifient les structures une fois que celles-ci se sont développées. Dépistage prénatal : recherche systématique d’une affection spécifique au sein d’une souspopulation de grande taille de femmes enceintes asymptomatiques sélectionnées en fonction de leurs antécédents personnels ou familiaux, ou en fonction de caractéristiques démographiques telles que l’âge ou l’origine ethnique; il permet généralement d’identifier les groupes à risque pour faire d’autres tests diagnostiques. Détermination des cas : pour la surveillance des anomalies congénitales, processus d’identification des embryons, des fœtus, des nouveau-nés, des nourrissons et des enfants qui présentent une anomalie congénitale, en utilisant les sources et les définitions de cas existantes. Disruption : anomalie structurelle d’un organe, d’une partie d’un organe ou d’une région plus large du corps, due à l’arrêt d’origine extrinsèque d’un processus de développement qui était normal à l’origine, ou à un facteur qui interfère avec le bon déroulement de ce processus. Dysgénésie caudale : anomalie du développement caractérisée par des anomalies des vertèbres lombaires et du sacrum, par une hypoplasie du bassin et des membres inférieurs ainsi que par des anomalies anales. Dysplasie : organisation anormale des cellules dans un(des) tissu(s) ainsi que les anomalies morphologiques qui en résultent; elle concerne le plus souvent la peau, le cerveau, le cartilage ou l’os. Embryologie : branche de la biologie et de la médecine qui s’intéresse à l’étude du développement prénatal. Embryon : terme donné au produit de conception à partir du moment de l’implantation et pendant les huit premières semaines qui suivent la conception (équivalent à 10 semaines de gestation à compter de la date des dernières règles). Encéphalocèle : lésion kystique pédiculée ou sessile faisant protrusion à travers une ouverture anormale du crâne; elle peut contenir une hernie des méninges et du tissu cérébral (encéphalocèle ou méningo-encéphalocèle) ou uniquement une hernie des méninges (méningocèle crânienne); dans la plupart des cas, ces anomalies sont recouvertes par de la peau. Enregistrements des faits d’état civil : enregistrements des événements de la vie placés sous l’autorité du gouvernement, comprenant les certificats de mort fœtale, les certificats de naissance, les enregistrements d’adoption, les légitimations, les mariages, les divorces et les certificats de décès.

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Épidémiologie : étude de la fréquence et de la distribution des événements de santé et de leurs déterminants dans les populations humaines, et application du résultat de ces recherches à la prévention des problèmes de santé et à la lutte contre les problèmes de santé. Épispadias : anomalie congénitale dans laquelle l’urètre s’ouvre au niveau de la partie supérieure (paroi dorsale) du pénis. Extraction des informations : action ou processus d’extraction des informations nécessaires à partir des registres hospitaliers ou des dossiers médicaux pour l’identification et la classification des anomalies congénitales pour un cas. Facteur de risque : caractéristique, qualité, circonstance ou exposition qui est détectable chez une personne ou dans un groupe et qui est associée à une probabilité accrue de présenter une maladie, une anomalie congénitale ou un autre problème de santé. Fausse couche : perte spontanée d’une grossesse clinique avant 20 semaines entières d’âge gestationnel (18 semaines après la fécondation) ou, si l’âge gestationnel n’est pas connu, perte d’un embryon ou d’un fœtus de poids inférieur à 400 g (42). Fente labiale : fente partielle ou totale de la lèvre supérieure; elle peut être unilatérale ou bilatérale, et associée à une fente gingivale. Fente médiane de la lèvre supérieure et/ou de la lèvre inférieure : fente verticale au centre de la lèvre, le plus souvent au niveau de la lèvre supérieure; sa prévalence est faible et elle fait généralement partie d’un syndrome. Fente oro-faciale : terme utilisé pour désigner une fente palatine, une fente labiale ou ces deux types de fente. Fente palatine : fente du palais, qui peut toucher la voûte du palais et le voile du palais, ou seulement le voile du palais. Fente palatine avec fente labiale : association d’une fente unilatérale ou bilatérale de la lèvre supérieure avec une fente du palais secondaire (depuis la voûte du palais et le voile du palais jusqu’au foramen incisif). Fente sous-muqueuse : fente médiane, recouverte de muqueuse, dans la partie osseuse du palais secondaire. Fentes faciales obliques : terme donné aux fentes faciales qui sont réparties en quatre groupes en fonction de leur position: fentes médianes, fentes paramédianes, fentes orbitales et fentes latérales. Fermeture du tube neural : processus par lequel les bourrelets neuraux fusionnent pour former le tube neural; elle se produit au cours des 28 premiers jours suivant la conception. Formulaire d’extraction ou formulaire d’enregistrement des informations : outil ou instrument utilisé dans la collecte de données. Gastroschisis : fente congénitale de la paroi abdominale antérieure en position latérale par rapport à l’ombilic, accompagnée d’une hernie de l’intestin grêle ainsi que d’une partie du gros intestin et parfois d’autres organes abdominaux. Gencive : tissu muqueux qui entoure l’os maxillaire et la mandibule. Hémianencéphalie : voir Hémicéphalie. Hémicéphalie : synonyme rarement utilisé de l’anencéphalie ou de la méro-anencéphalie incomplète.

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Histogénèse : différenciation des cellules dans les tissus spécialisés formant les différents organes et les différentes parties du corps. Holo-anencéphalie : terme rarement utilisé pour désigner un type d’anencéphalie caractérisé par une absence de tissus osseux s’étendant à partir du trou occipital et touchant l’ensemble du crâne. Holo-prosencéphalie : malformation du cerveau antérieur fréquemment associée à une fente labiale centrale grave et à une agénésie prémaxillaire. Hypoplasie : développement insuffisant ou incomplet d’un tissu ou d’un organe. Hypospadias : anomalie congénitale courante des organes génitaux externes du garçon dans laquelle le méat urétral s’ouvre au niveau de la face ventrale (partie inférieure) du pénis. Incapacité : restriction ou manque de capacité (résultant d’une déficience) à effectuer une activité d’une façon ou dans les limites considérées comme normales pour un être humain (12). Incidence : nombre de nouveaux cas d’une maladie dans une population donnée et au cours d’une période de temps donnée; ce terme n’est pas utilisé lors de la déclaration des anomalies congénitales (voir Prévalence). Iniencéphalie : anomalie rare et complexe du tube neural impliquant l’occiput et l’inion, dont le résultat est une rétroflexion extrême de la tête pouvant être combinée à une encéphalocèle occipitale ou à un rachischisis de la colonne cervicale et de la colonne dorsale; en cas d’iniencéphalie, le crâne est toujours fermé, ce qui permet de différencier cette anomalie des cas d’anencéphalie avec rétroflexion de la colonne vertébrale. Inion : point le plus proéminent de l’os occipital à la base du crâne. Issue de la grossesse : résultat de la conception et de la grossesse qui lui fait suite, qui peut être une naissance vivante, un mort-né, un avortement spontané ou un avortement provoqué. Issue de la naissance : groupe d’indicateurs qui aident a mesurer la sante et le bien-etre d’un nouveau-né. Luette, absence de : absence congénitale de la luette. Il s’agit d’une anomalie mineure observée parfois comme une anomalie isolée ou, plus fréquemment, en association à une fente palatine sous-muqueuse. Luette, fente de la : anomalie mineure courante qui consiste en une bifurcation totale ou partielle de la luette. Malformation : anomalie structurelle d’un organe, d’une partie d’un organe ou d’une plus grande région du corps qui se produit au cours de l’organogenèse (formation initiale d’une structure). Pour la plupart des organes, l’organogenèse a lieu au cours des huit premières semaines qui suivent la fécondation ; la structure qui en résulte peut être formée de manière anormale ou incomplète, ou ne pas être formée du tout. Ce terme est parfois utilisé, à tort, comme synonyme d’anomalie congénitale. Méat urétral : ouverture externe de l’urètre. Méninges : membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière. Méningocèle : type de spina bifida caractérisé par une hernie des méninges à travers une ouverture anormale de la colonne vertébrale, formant un kyste rempli de liquide céphalo-rachidien. Elle ne contient pas de la moelle épinière, mais peut contenir certains éléments nerveux. Méningomyélocèle : type le plus courant de spina bifida, représentant environ 90 % de l’ensemble des cas. Elle consiste en une protrusion des méninges et de la moelle épinière à travers une ouverture anormale dans la colonne vertébrale. Le plus souvent, elle est située dans la région lombo-sacrée. Elle est aussi appelée myéloméningocèle. OMS I CDC IICBDSR

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Méro-anencéphalie : terme rarement utilisé pour désigner un type d’anencéphalie caractérisé par une anomalie osseuse limitée à la partie antérieure du crâne. Microcéphalie : trouble dans lequel le périmètre crânien est inférieur de deux écarts-types ou plus à la moyenne pour le sexe et pour l’âge, associé à une micro-encéphalie et accompagné dans certains cas d’une altération de la structure du cerveau et de problèmes du développement neurologique; un périmètre crânien inférieur de deux écarts-types ou plus à la moyenne pour le sexe et pour l’âge sans anomalies structurelles du cerveau n’est pas considéré comme une anomalie majeure. Modèle logique : représentation visuelle donnant une description illustrée de la manière dont un programme fonctionne, y compris les théories et les hypothèses sous-jacentes du programme; un modèle logique met en relation les sorties (à court et à long terme) avec les activités du programme et les hypothèses théoriques du programme. Morbidité : incidence ou prévalence d’une maladie ou de l’ensemble des maladies dans une population, dans une zone donnée et au fil du temps (43). La morbidité est une donnée statistique importante pour comprendre l’évolution, la progression ou la régression d’une maladie et les raisons de son apparition ainsi que pour identifier des solutions possibles. Mortalité infantile : indicateur démographique qui montre le nombre de décès chez les enfants au cours de leur première année de vie sur 1000 naissances vivantes enregistrées. Mort fœtale : fœtus décédé au moment de l’accouchement; on entend par mort fœtale le décès d’un produit de conception, lorsque ce décès est survenu avant l’expulsion ou l’extraction complète du corps de la mère, indépendamment de la durée de la gestation; le décès est indiqué par le fait qu’après cette séparation, le fœtus ne respire ni ne manifeste aucun autre signe de vie, tel que battement du cœur, pulsation du cordon ombilical ou contraction effective d’un muscle soumis à l’action de la volonté (12). Mort-né : pour permettre des comparaisons entre différents pays, l’OMS définit un mort-né comme une mort fœtale survenant au troisième trimestre de grossesse (1000 grammes ou plus; 28 semaines ou plus). Cependant, en termes plus généraux, un mort-né est une mort fœtale après l’âge gestationnel de viabilité. La définition de la viabilité est fondée sur l’âge gestationnel et/ou sur le poids et elle varie d’un pays à un autre. Multifactoriel : découlant de l’action de plusieurs facteurs; en génétique, découlant du résultat de l’interaction de plusieurs gènes et de facteurs généralement non génétiques (environnementaux). Mutation : modification permanente de la séquence d’ADN d’un gène. Myélocèle ou myéloschisis : type de spina-bifida dans lequel la moelle épinière ouverte et recouverte par une fine membrane fait protrusion à travers une ouverture anormale de la colonne vertébrale. Naissance vivante : on entend par naissance vivante l’expulsion ou l’extraction complète du corps de la mère d’un produit de conception, indépendamment de la durée de la gestation, qui, après cette séparation, respire ou manifeste tout autre signe de vie, tel que battement du cœur, pulsation du cordon ombilical ou contraction effective d’un muscle soumis à l’action de la volonté, que le cordon ombilical ait été coupé ou non, et que le placenta soit ou non demeuré attaché; tout produit d’une telle naissance est considéré comme « naissance vivante » (12). Nouveau-né : tout enfant né vivant. Oligoamnios : diminution de la quantité de liquide amniotique. Omphalocèle : anomalie congénitale de la paroi abdominale antérieure dans laquelle les intestins et les organes abdominaux forment une hernie généralement recouverte d’une membrane constituée de péritoine et d’amnios. Le contenu de la cavité abdominale fait hernie à travers l’anneau élargi de l’orifice ombilical et le cordon ombilical est inséré sur la partie distale de la membrane recouvrant l’anomalie. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Organisation internationale de Surveillance et de Recherche concernant les Anomalies congénitales (en anglais International Clearinghouse on Birth Defects Surveillance and Research, soit ICBDSR) : organisation internationale à but non lucratif affiliée à l’OMS, dont la mission est de mettre en contact les différents programmes travaillant sur les anomalies congénitales dans le monde dans le but d’assurer la surveillance et de mener des travaux de recherche dans le monde entier pour prévenir ces anomalies et en atténuer les conséquences. Organisation mondiale de la Santé (OMS) : organisme de tutelle et de coordination de la santé au sein du système des Nations Unies, chargé de jouer un rôle directeur dans les affaires sanitaires à l’échelle mondiale, de déterminer les priorités de la recherche, de fixer les normes et les critères de santé publique, de définir des possibilités d’action fondées sur des bases factuelles, d’apporter son assistance technique aux pays, de suivre et d’évaluer les tendances sanitaires. Organogenèse : processus par lequel l’ectoderme, l’endoderme et le mésoderme s’organisent pour former les différents organes et les différents systèmes du corps. Palais primaire : partie antérieure de la cloison séparant la cavité buccale de la cavité nasale, située en avant du foramen incisif; elle se forme au cours de la phase précoce du développement embryonnaire. Palais secondaire : plafond de la bouche en arrière du foramen incisif; la partie osseuse située en avant s’appelle la voûte du palais; la partie arrière composée de tissu musculaire et de muqueuses s’appelle le voile du palais. Partie prenante : personne qui participe à un plan d’action ou concernée par ce plan. Pathogenèse : mécanismes ou événements cellulaires impliqués dans la survenue d’un état pathologique ou d’une maladie. Période néonatale : période qui commence à la naissance et se termine après 28 jours de vie révolus. Période périnatale : période qui commence 22 semaines révolues (154 jours) après le début de la gestation (c’est-à-dire au moment où le poids de naissance est normalement de 500 g) et se termine sept jours révolus après la naissance (12). Phocomélie : anomalie intercalaire d’un membre qui désigne l’absence congénitale d’un bras et d’un avant-bras alors que la main est conservée, ou l’absence d’une cuisse et d’une jambe alors que le pied est conservé. Pied bot secondaire à une pathologie neuromusculaire : pied bot rigide associé à un spina-bifida, à une arthrogrypose, à une dystrophie myotonique ou à une autre pathologie. Pied bot varus équin : déformation d’un pied ou des deux pieds consistant en un mauvais alignement des articulations talo-calcanéo-naviculaires. Pied bot, positionnel : pied normal qui a été maintenu in utero dans une position anormale et qui, lors de l’examen du nouveau-né, est souple et peut revenir en position normale. Poids de naissance : résultat de la première pesée du fœtus ou du nouveau-né effectuée après la naissance; le poids de naissance des enfants nés vivants peut être mesuré dans la première heure suivant la naissance, avant que ne survienne la perte de poids postnatale; le poids réel doit être noté avec le même degré de précision que la mesure qui en a été faite (12). • • • OMS I CDC IICBDSR

Poids faible à la naissance : inférieur à 2500 g, jusqu’à 2499 g inclusivement. Poids très faible à la naissance : moins de 1500 g, jusqu’à 1499 g inclusivement. Poids extrêmement faible à la naissance : moins de 1000 g, jusqu’à 999 g inclusivement. Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

Polymorphisme : variations de la séquence d’ADN d’un gène ou de la structure d’un chromosome qui n’ont pas d’effets néfastes sur la personne et ne sont pas dues à de nouvelles mutations. Elles surviennent avec une fréquence d’au moins 1 % dans la population générale. Prévalence : mesure du nombre total de cas existants d’une pathologie, appelés cas prévalents, à un moment donné ou au cours d’une période donnée, et dans une population donnée, que ces cas soient ou non de nouveaux cas; c’est également un indicateur de l’ampleur de la survenue d’une maladie ou d’un autre événement de santé dans la population. En épidémiologie des anomalies congénitales, les termes « prévalence parmi les naissances vivantes », « prévalence à la naissance » et « prévalence totale » sont utilisés : • Prévalence des anomalies congénitales parmi les naissances vivantes : elle mesure le nombre de cas atteints d’anomalies congénitales parmi les naissances vivantes; elle est définie comme le nombre de cas de naissances vivantes atteints d’une anomalie congénitale quelle qu’elle soit (numérateur) dans une cohorte définie de naissances vivantes (dénominateur). Par exemple, la prévalence des anomalies congénitales parmi les naissances en 2014 est calculée en divisant le nombre de naissances vivantes avec une anomalie congénitale quelle qu’elle soit en 2014 par le nombre de l’ensemble des naissances vivantes en 2014. Prévalence à la naissance des anomalies congénitales : elle mesure le nombre de cas atteints d’anomalies congénitales parmi les naissances vivantes et les morts fœtales (mort-nés); elle est définie comme le nombre de cas de naissances vivantes et de morts fœtales (mort-nés) atteints d’une anomalie congénitale (numérateur) dans une cohorte définie de naissances vivantes et de morts fœtales (mort-nés) (dénominateur). Par exemple, la prévalence à la naissance des anomalies congénitales en 2014 est calculée en divisant le nombre de naissances vivantes et de morts fœtales (mort-nés) qui présentent une anomalie congénitale quelle qu’elle soit en 2014 par l’ensemble des naissances vivantes et des morts fœtales (mort-nés) en 2014. Prévalence totale des anomalies congénitales : elle mesure le nombre de cas atteints d’anomalies congénitales parmi les naissances vivantes, les morts fœtales (mort-nés) et les interruptions volontaires de grossesse pour anomalie fœtale; elle est définie comme le nombre de cas de naissances vivantes, de morts fœtales (mort-nés) et d’interruptions volontaires de grossesse pour anomalie fœtale (numérateur) dans une cohorte définie de naissances vivantes, de morts fœtales (mort-nés) et d’interruptions volontaires de grossesse (dénominateur). Par exemple, la prévalence totale des anomalies congénitales en 2014 est calculée en divisant le nombre de naissances vivantes et de morts fœtales (mort-nés) qui présente une anomalie congénitale plus le nombre d’interruptions volontaires de grossesse pour anomalie fœtale en 2014 (numérateur) par l’ensemble des naissances vivantes et des morts fœtales (mort-nés) en 2014 plus l’ensemble des interruptions volontaires de grossesse pour anomalie fœtale survenues en 2014.

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Programme de surveillance : programme de santé publique qui collecte, fait le suivi, analyse, interprète et diffuse de manière systématique et en temps opportun des données, et qui permet la planification, la mise en œuvre et l’évaluation de stratégies de santé. Programme de surveillance en milieu hospitalier : programme visant à rapporter l’ensemble des issues de la naissance présentant des anomalies congénitales qui se produisent dans certains hôpitaux où ont lieu des accouchements. Cette approche peut être utile dans les endroits où la plupart des naissances se produisent en milieu hospitalier et où il n’est pas possible de mettre en place un programme de surveillance en population.

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Programme de surveillance en population : collecte de données sur la population résidant dans une zone géographique définie. Programme de surveillance sentinelle : collecte de données généralement organisée dans un seul site ou dans un petit nombre de sites afin d’obtenir des estimations rapides de la survenue d’un type d’issue de la grossesse. Protection de la sphère privée : droit d’une personne à contrôler l’acquisition, l’utilisation et la divulgation des informations concernant sa santé et pouvant être identifiées. Pseudofente : anomalie congénitale rare qui a l’apparence d’une fente labiale corrigée in utero. Raccourcissement d’un membre : anomalie du développement d’un membre, caractérisée par l’absence totale ou partielle de ce membre ou par différents degrés d’hypoplasie et d’anomalies de sa structure squelettique. Raccourcissement intercalaire d’un membre : absence totale ou partielle du(des) segment(s) proximal(aux) ou intermédiaire(s) d’un membre, l’ensemble ou une partie du segment distal étant présent. Raccourcissement longitudinal d’un membre : absence partielle d’un os ou d’un segment d’un membre s’étendant parallèlement à l’axe longitudinal de ce membre et impliquant les éléments préaxiaux, post-axiaux ou centraux. Raccourcissement transverse d’un membre : absence totale ou partielle des structures distales d’un membre dans un plan transversal au niveau de l’endroit où commence l’absence de ces structures, les structures proximales étant pratiquement intactes. Rapporter : utilisé dans le cadre de la surveillance, indique qu’un cas a été identifié, que les données le concernant ont été extraites des documents concernés et qu’un code lui a été attribué. Responsable de l’élaboration des politiques : personne qui détermine ou influence les politiques et les pratiques. Risque pour la santé : probabilité de souffrir d’une mauvaise santé, d’une maladie ou d’un effet indésirable. Royal College of Paediatrics and Child Health : anciennement connu sous le nom British Paediatric Association (BPA); a élaboré une version adaptée de ICD-10 (version anglaise de la CIM-10) en ajoutant un chiffre supplémentaire aux codes ICD-10 afin d’étoffer le système de codage et de permettre de le détailler davantage. Santé publique : discipline ayant la responsabilité de protéger la santé d’une population; son but est d’améliorer la santé de la population ainsi que de lutter contre et d’éradiquer les maladies. Sécurité : mesures de protection et pratiques technologiques et administratives conçues pour protéger les systèmes de données contre la divulgation, la modification ou la destruction non autorisée. Séquence : ensemble particulier d’anomalies liées les unes aux autres dont on sait ou on suppose qu’il résulte d’une seule anomalie ou d’un seul facteur mécanique primaire. Elle représente une succession d’événements en cascade qui sont la conséquence d’une seule malformation, disruption ou déformation primaire. Une séquence est considérée comme une anomalie isolée, sauf quand elle fait partie d’un syndrome. Sirénomélie : type d’anomalie congénitale létale consistant en une anomalie de développement du pôle caudal du corps et caractérisée par une fusion des jambes, une absence de sacrum, une agénésie des reins, des anomalies des organes génitaux et une imperforation anale.

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Soins avant la conception : soins de santé reçus par une femme avant qu’elle ne soit enceinte, dans le but d’aider à diminuer chez elle le risque de survenue d’une issue défavorable de la grossesse. Spina bifida : terme général utilisé pour décrire une anomalie congénitale de la colonne vertébrale causée par un défaut de fermeture des éléments postérieurs des vertèbres, les méninges étant alors visibles à l’extérieur, avec ou sans association d’une hernie de la moelle épinière. Situé le plus souvent au niveau du rachis lombaire ou sacré, il touche généralement deux ou trois vertèbres, le nombre de vertèbres touchées pouvant cependant être plus élevé. Spina bifida occulta : anomalie relativement courante qui touche les apophyses épineuses et les lames vertébrales, généralement au niveau de la cinquième vertèbre lombaire ou de la première vertèbre sacrée, et qui est recouverte par de la peau. Le spina bifida occulta n’est pas considéré comme une anomalie congénitale majeure. Substance toxique pour le développement : produit chimique qui provoque des effets néfastes sur l’organisme en développement, notamment la mort, des anomalies structurelles, une altération de la croissance, un déficit fonctionnel, ou une combinaison quelle qu’elle soit de ces différents effets. Surveillance de la santé publique : collecte systématique, continue, en temps opportun et fiable des données pertinentes et nécessaires relatives à certaines affections dans une population; l’analyse et l’interprétation de ces données doivent fournir une base pour la prise de décision et être diffusées. Syndrome : combinaison spécifique de plusieurs anomalies vraisemblablement liées d’un point de vue pathogénique et qui ne représente pas une séquence; ces anomalies sont dues à une cause unique (génétique ou environnementale) ou à des interactions entre les gènes et l’environnement. Système nerveux central : partie du système nerveux comprenant le cerveau et la moelle épinière. Taux de mortalité : indicateur démographique qui montre le nombre de décès dans une population pour 1000 habitants au cours d’une période donnée (généralement un an). Tendance : tendance générale dans un ensemble de données. Transplacentaire : passant par le placenta ou se produisant à travers le placenta. Tube neural : partie de l’embryon à partir de laquelle se forment le cerveau et la moelle épinière. Validation : en matière de surveillance, processus visant à évaluer les données de surveillance, en utilisant un protocole de contrôle de la qualité qui couvre l’intégrité, la cohérence, l’uniformité et la fiabilité des données. Zone couverte par le programme : population définie à partir de laquelle les cas sont collectés pour la surveillance.

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Appendice A Liste initiale des anomalies congénitales à prendre en considération pour le suivi, et codes pertinents de la CIM-10 et de l’extension RCPCH Anomalie congénitale Anomalies congénitales du système nerveux Anencéphalie Q00.0 Cranio-rachischisis Q00.1 Iniencéphalie Q00.2 Encéphalocèle Spina bifida Fente labiales et fentes palatine Fente palatine Fente labiale Fente labio-palatine Anomalies congénitales des organes génitaux Hypospadias Malformations et déformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles Pied bot varus équin Raccourcissement du membre supérieur Raccourcissement du membre inférieur Raccourcissement d’un membre non précisé Q66.0, Q66.1, Q66.4, Q66.8 Q71.0–Q71.6, Q71.8, Q71.9 Q72.0–Q72.9 Q73.0, Q73.1, Q73.8 Q54.0–Q54.4, Q54.8, Q54.9 Q35, Q35.1, Q35.3, Q 35.5, Q35.59, Q35.9, Q87.0 Q36, Q36.0, Q36.9, Q36.90, Q36.99 Q37, Q37.0, Q37.1, Q37.2, Q37.3, Q37.4, Q37.5, Q37.8, Q37.9, Q37.99 Q01.0–Q01.2, Q01.8, Q01.9 Q05.0–Q05.9 Code CIM-10 (12) ou RCPCH (34)

Exomphale/omphalocèle Q79.2 Gastroschisis Q79.3

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Appendice B Anomalies congénitales externes mineures Anomalie congénitale Œil Ectropion congénital Entropion congénital Absence de cils Dystopie canthale Bride épicanthique Épicanthus inversus Fusion des paupières Fente(s) palpébrale(s) longue(s) Inclinaison vers le haut ou le bas des fentes palpébrales Fente(s) palpébrale(s) courte(s) Cils longs Faiblesse des paupières Sténose ou rétrécissement congénital du canal lacrymal Colobome de l’iris Taches de Brushfield Taches iriennes Sclérotique bleue Q10.1 Q10.2 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.3 Q10.5 Q13.0 Q13.2 Q13.2 Q13.5 Code CIM-10 (12) ou RCPCH (34)

Exophtalmie Q15.8 Strabisme Q15.8 Oreille Tragus accessoire Appendice préauriculaire Lobule surnuméraire Appendice auriculaire Appendice ou lobule préauriculaire Oreilles de grande taille Q17.0 Q17.0 Q17.0 Q17.0 Q17.0 Q17.1

Macrotie Q17.1

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Absence de tragus Oreilles de taille asymétrique Oreilles plissées Oreille en coupe Plis du lobe de l’oreille Entaille du lobe de l’oreille Pli hélical absent Repli de l’hélix, oreille tombante Oreilles mal ourlées Oreille pointue Oreille de forme primitive Protrusion des oreilles Oreille rudimentaire Oreilles de petite taille (exclusion de la microtie vraie) Épaississement ou hyperplissement de l’hélix Position basse de l’oreille Anomalie de position de l’oreille Rotation postérieure des oreilles Oreille «chauve-souris» Oreilles proéminentes Tubercule de Darwin Sténose du méat auditif externe Face et cou Vestiges branchiaux Acrochordons branchiaux Fistule du pavillon, congénitale et cervico-auriculaire Fistule ou kyste prétragien(ne) (souvent appelé pré-auriculaire) Plis excédentaires du cou Cou palmé (pterygium colli)

Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.3 Q17.4 Q17.4 Q17.4 Q17.5 Q17.5 Q17.8 Q17.8

Q18.0 Q18.0 Q18.1 Q18.1 Q18.3 Q18.3

Macrostomie Q18.4 Microstomie Q18.5 Hypertrophie congénitale de la lèvre, ou macrochéilie ou lèvres épaisses Columelle courte ou allongée Q18.6 Q18.8

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Fossettes aux commissures labiales Lèvres de petite taille Cou court Lèvre fine et vermillon Synophridie, sourcils convergents ou épaissis sur la ligne médiane Appareil circulatoire périphérique Artère ombilicale unique Nez Échancrure ou fente nasales Antéversion des narines Aplatissement ou élargissement de la voûte nasale Narines de petite taille Philtrum lisse Bouche Fente de la luette Brièveté anormale du frein de la langue

Q18.8 Q18.8 Q18.8 Q18.8 Q18.80

Q27.0

Q30.2 Q30.8 Q30.8 Q30.8 Q30.8

Q35.7 Q38.1

Macroglossie Q38.2 Adhérence de la langue Langue bifide Fissure de la langue Q38.3 Q38.3 Q38.3

Hypoglossie Q38.3 Hypoplasie de la langue Microglossie (hypoplasie de la langue) Q38.3 Q38.3

Ranula Q38.4 Absence de luette Palais ogival Frein aberrant Crête alvéolaire large Fente gingivale (en l’absence de fente labiale) Dent natale Anus et organes génitaux Anus antérieur (ectopie de l’anus) Imperforation de l’hymen Q43.5 Q52.3 Q38.5 Q38.50 Q38.6 Q38.6 Q38.6 Q38.6

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Kyste embryonnaire vaginal Fusion des lèvres Fusion de la vulve Clitoris proéminent Hypoplasie des grandes lèvres Hypoplasie des petites lèvres Cryptorchidie unilatérale Cryptorchidie bilatérale Cryptorchidie, sans précision Chordée (sans hypospadias) Hypoplasie du (des) testicule(s) et du scrotum Scrotum en châle Testicule rétractile Scrotum bifide Absence de prépuce ou prépuce en capuchon Courbure du pénis (latérale)

Q52.4 Q52.5 Q52.5 Q52.6 ou Q52.8 Q52.8 Q52.8 Q53.1 Q53.2 Q53.9 Q54.4 Q55.1 Q55.2 Q55.20 Q55.21 Q55.6 Q55.6

Phimosis Q55.6 Hypertrophie du prépuce Pénis de petite taille (sauf si documenté comme micropénis) Hydrocèle du testicule Scrotalisation du pénis Pied Metatarsus varus ou metatarsus adductus Hallux varus Pied plat congénital Hallux valgus Metatarsus valgus Pied creux Orteil en marteau, congénital Orteils longs Calcanéum proéminent Talon proéminent Gros orteil court Q66.2 Q66.3 Q66.5 Q66.6 Q66.6 Q66.7 Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q55.6 Q55.6 Q55.8 Q55.9

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Astragale vertical Espace hallucal profond Quatrième et cinquième orteils infraductus Quatrième métatarse court Gros orteil court ou large Pied en piolet Orteil chevauchant Tête, face, rachis et thorax Asymétrie faciale Anomalie morphologique faciale par compression

Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q66.8 Q66.8

Q67.0 Q67.1

Dolichocéphalie Q67.2 Occiput aplati Asymétrie de la tête Q67.3 Q67.3

Plagiocéphalie Q67.3 Écrasement ou déviation congénital(e) du nez Déviation de la cloison nasale Thorax en entonnoir Pectus excavatum Thorax en bréchet Thorax en carène Thorax en tonneau Thorax déformé Sternum proéminent Thorax en bouclier Autres anomalies ostéo-articulaires et des muscles Anomalie morphologique congénitale des muscles sterno-cléido-mastoïdiens Q68.0 Contracture du muscle sterno-cléido-mastoïdien Torticolis congénital Camptodactylie Hippocratisme digital congénital Doigts longs Doigts chevauchants, sans autre indication Quatrième métacarpe court Q68.0 Q68.0 Q68.1 Q68.1 Q68.1 Q68.1 Q68.1 Q67.4 Q67.41 Q67.6 Q67.6 Q67.7 Q67.7 Q67.8 Q67.8 Q67.8 Q67.8

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Cinquième doigt avec un seul pli Doigts fuselés Doigts courts

Q68.1 Q68.1 Q68.1

Clinodactylie Q68.10 Genu recurvatum Cubitus valgus Hyperlaxité articulaire, sans autre indication Hyperlaxité des genoux Polydactylie des doigts de type B [par définition, le type B est postaxial et rudimentaire (postminimi); le type A est post axial avec développement complet et correspond à une anomalie majeure – Q69.02A, et ce n’est pas une anomalie mineure] Polydactylie de type B, sans autre indication Polydactylie des orteils de type B Syndactylie (avec atteinte du deuxième et du troisième orteil) Genu valgum Autres anomalies des os du crâne et de la face Scaphocéphalie Q75.0 Trigonocéphalie, autre déformation de la tête dans synostose Q75.0 Q68.21 Q68.8 Q68.8 Q68.8

Q69.02B Q69.02B Q69.22B Q70.3 Q74.1

Hypertélorisme Q75.2 Macrocéphalie (comprend la macrocéphalie familiale bénigne) Q75.3

Hypotélorisme Q75.8 Hypoplasie ou proéminence maxillaire Q75.8

Micrognathie Q75.8 Prognathie Q75.8 Accentuation des bosses frontales Fontanelles de grande ou de petite taille Suture métopique ouverte jusqu’au bregma Diamètre bifrontal étroit Occiput proéminent Arcades sus-orbitaires proéminentes ou hypoplasiques Troisième fontanelle Spina bifida occulta Lordose posturale congénitale Q75.8 ou Q75.80 Q75.8 ou Q75.80 Q75.8 ou Q75.80 Q75.8 ou Q75.80 Q75.8 ou Q75.80 Q75.8 ou Q75.80 Q75.8 ou Q75.80 Q76.0 Q76.43

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Abdomen Diastasis des grands droits Hernie inguinale Hernie ombilicale Peau, sein et autres téguments Kystes de la peau Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (oreille et canal auditif) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (paupière) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (face) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (lèvre) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (membre inférieur, hanche) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (autre localisation précisée) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (cuir chevelu, cou) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (tronc) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (localisation non précisée) Tumeur cutanée bénigne, nævus pigmentaire (membre supérieur, épaule) Taches café au lait Hémangiome (toute localisation autre que la face et le cou) Q82.4 ou Q84.4 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Q82.5 Angiome Q82.5 Q79.5 Q79.8 Q79.8

Lymphangiome Q82.5 Hémangiome, unique, de petite taille non caverneux (diamètre inférieur à 4 cm) Q82.5 Nævus pigmentaire, nævus congénital non néoplasique Nævus flammeus Tache lie de vin Naevus en fraise Tache mongolique Cutis marmorata Fossette, main Fossette, épaule Pli palmaire ou interphalangien surnuméraire ou absent Fossette sacrée Pli plantaire profond Fissure rectale Q82.5 Q82.51 Q82.51 Q82.51 Q82.52 Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Envie Q82.50

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Plis plantaires Acrochordons vaginaux ou hyménaux Pli palmaire transverse unique Acrochordon anal Acrochordon cutané Anomalie des dermatoglyphes Absence de mamelon Mamelon surnuméraire Mamelon surnuméraire Invagination du mamelon Hypoplasie du mamelon Distance importante entre les mamelons

Q82.8 ou Q84.8 Q82.8 ou Q84.8 Q82.80 Q82.81 Q82.81 Q82.84 Q83.2 Q83.3 Q83.3 Q83.8 Q83.8 Q83.8

Monilethrix Q84.1 Pili annulati Pili torti Disposition aberrante des cheveux Dépigmentation des cheveux Cheveux en épi Implantation basse des cheveux Persistance du lanugo Hypertrichose congénitale Absence des ongles (majeure en cas d’absence de la troisième phalange) Hypertrophie des ongles Q84.1 Q84.1 Q84.1 ou Q84.2 Q84.1 ou Q84.2 Q84.1 ou Q84.2 Q84.1 ou Q84.2 Q84.2 Q84.20 Q84.3 Q84.5

Pachyonychie Q84.5 Hippocratisme unguéal, koïlonychie, malformation congénitale des ongles, sans autre indication Duplication de l’ongle du pouce Hyperconvexité des ongles des doigts Hyperconvexité des ongles des orteils Hypoplasie des ongles des doigts Hypoplasie des ongles des orteils Épaississement des ongles des orteils Aplasie ectodermique (majeure si étendue) Q84.6 Q84.6 Q84.6 Q84.6 Q84.6 Q84.6 Q84.6 Q84.8

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Appendice C Causes des anomalies congénitales et classification en fonction de leurs mécanismes de développement et de leurs présentations cliniques Causes des anomalies congénitales Il était généralement admis qu’environ un quart de l’ensemble des anomalies congénitales pouvaient être d’origine génétique (44). Les estimations les plus récentes indiquent cependant que cette proportion pourrait être plus élevée, les progrès des techniques cytogénétiques et moléculaires de ces vingt dernières années ayant permis d’identifier des anomalies chromosomiques, des mutations génétiques et des polymorphismes génétiques jamais détectés auparavant. Les deux causes génétiques les plus courantes d’anomalies congénitales sont les anomalies monogéniques et les anomalies chromosomiques. Les anomalies monogéniques sont causées par des changements (des mutations) dans la structure des gènes. Ces changements sont responsables d’un peu plus de 17 % des anomalies congénitales (44). Elles peuvent être héritées de l’un des parents ou des deux parents, ou être causées par une mutation sporadique (mutation nouvelle). Les mutations monogéniques semblent être associées le plus souvent à des anomalies congénitales multiples syndromiques plutôt qu’à des malformations isolées; de nouveaux travaux de recherche mettent cependant à jour un nombre croissant de cas où une anomalie monogénique est à l’origine d’une anomalie isolée, par exemple une fente labiale avec ou sans fente palatine ou certains types d’anomalies cardiaques congénitales. Des anomalies causées par des changements chromosomiques sont identifiées chez environ 10 % des enfants atteints d’anomalies congénitales (44). Ces changements chromosomiques peuvent se produire sur un autosome ou sur un chromosome sexuel. Il peut s’agir d’une anomalie numérique, notamment la présence d’un chromosome supplémentaire – par exemple les trisomies (syndrome de Down ou trisomie 21, trisomie 13 et trisomie 18) – ou l’absence d’un chromosome – par exemple les monosomies (monosomie X ou syndrome de Turner), ou d’une anomalie chromosomique structurelle – une délétion (par exemple la délétion de la zone proximale dans le bras long du chromosome 22 associée au syndrome de Di George et au syndrome vélo-cardio-facial) ou une duplication (par exemple la duplication du bras court du chromosome 9). Les anomalies chromosomiques sont presque toujours associées à des combinaisons d’anomalies congénitales multiples. Une cause environnementale ou maternelle peut être identifiée pour environ 4 % à 10 % des anomalies congénitales (45). Parmi les exemples, on peut citer :

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l’état nutritionnel de la mère l’exposition à des produits chimiques et éventuellement l’exposition à des drogues illicites certaines infections chez la mère (par exemple la rubéole) certains facteurs physiques, par exemple les rayonnements ionisants et l’hyperthermie (45) certaines maladies maternelles chroniques (par exemple le diabète) l’exposition à des médicaments dont l’effet tératogène est connu (par exemple l’acide rétinoïque et l’acide valproïque) – des informations sur ces médicaments se trouvent à la référence (46).

Pour environ 66 % des cas, la cause des anomalies congénitales reste inconnue (45). On trouve dans ce groupe les anomalies congénitales pour lesquelles les causes semblent être environnementales

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ou multifactorielles. Le terme «multifactorielles» signifie que plusieurs variants non définis d’un gène interagissent avec des facteurs environnementaux pour provoquer une anomalie spécifique. De nombreuses interactions potentielles entre les gènes et l’environnement ont fait l’objet d’études pour déterminer celles qui peuvent donner lieu à différentes anomalies congénitales. Par exemple, la présence de mutations et de polymorphismes de nombreux gènes (notamment TGFA, TGFB3, CYP1A1, NAT1, NAT2 et GSTT1) a été étudiée afin de déterminer à quel degré elle est associée à une augmentation du risque de fente de la sphère orale dans la descendance des femmes fumant la cigarette (47). Un autre exemple d’interaction gène-environnement concerne l’exposition prénatale à la phénytoïne, un médicament anticonvulsivant largement utilisé. La phénytoïne est associée à des anomalies congénitales structurelles chez 3 % à 10 % des nourrissons exposés à ce médicament in utero. Il a été démontré que la présence d’anomalies congénitales chez ces nourrissons est corrélée avec une diminution de l’activité de l’époxyde hydrolase, une enzyme microsomale qui normalement élimine la toxicité des métabolites de la phénytoïne (48). Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement, certains métabolites tératogènes intermédiaires ne sont pas éliminés, ce qui peut entraîner une anomalie congénitale chez le fœtus en développement.

Mécanismes de développement des anomalies congénitales Malformation Une malformation est une anomalie structurelle d’un organe, d’une partie d’un organe ou d’une plus grande région du corps qui se produit au cours de l’organogenèse, c’est-à-dire au moment de la formation initiale d’une structure, à la suite d’un processus de développement anormal intrinsèque. Pour la plupart des organes, l’organogenèse a lieu au cours des huit premières semaines qui suivent la fécondation; la structure qui en résulte peut être formée de manière anormale ou incomplète, ou ne pas être formée du tout. Bien que le terme malformation soit parfois utilisé, à tort, comme synonyme d’anomalie congénitale, il est important de réaliser que les anomalies congénitales comprennent également d’autres anomalies que les malformations. Disruption La disruption est une anomalie structurelle d’un organe, d’une partie d’un organe ou d’une région plus large du corps, due à l’arrêt d’origine extrinsèque d’un processus de développement qui était normal à l’origine, ou à un facteur qui interfère avec le bon déroulement de ce processus. Parmi les exemples d’anomalies avec disruption, on peut citer le complexe de bride amniotique, certains raccourcissements transverses des membres et la séquence de Mœbius (paralysie de nerfs crâniens, anomalies des membres et autres anomalies). Dysplasie La dysplasie désigne une anomalie de l’histogenèse ou de la formation des tissus et concerne le plus souvent la peau, le cerveau, le cartilage ou les os. Elles peuvent être localisées (par exemple le nævus) ou généralisées (par exemple l’achondroplasie et les autres chondrodysplasies, la neurofibromatose). Déformation La déformation est une forme ou une position anormale d’une partie du corps causée par des forces mécaniques. Ces forces modifient les structures une fois que celles-ci se sont développées. Parmi les exemples d’anomalies causées par une déformation, on peut citer le manque de place dans l’utérus en cas de grossesse gémellaire ou d’anomalie utérine et l’oligoamnios (diminution de la quantité de liquide amniotique) en cas d’agénésie rénale bilatérale conduisant à une séquence de Potter (dysmorphie faciale caractéristique, hypoplasie pulmonaire et, dans certains cas, pied bot). OMS I CDC IICBDSR

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Présentation clinique des anomalies congénitales chez un enfant Anomalie isolée La plupart des anomalies congénitales majeures (environ 75 %) surviennent de manière isolée, ce qui signifie qu’elles ne sont associées à aucune autre anomalie congénitale majeure non liée. Les anomalies majeures isolées sont fréquemment associées à une ou plusieurs anomalies mineures. Séquence Une séquence est un ensemble particulier d’anomalies liées les unes aux autres dont on sait ou on suppose qu’il résulte d’une seule anomalie ou d’un seul facteur mécanique primaire. La séquence représente une succession d’événements (anomalies) en cascade qui sont la conséquence d’une seule malformation, disruption ou déformation primaire. Parmi les exemples, on peut citer la séquence de Pierre Robin (où, en raison de la micrognathie, il y a un basculement postérieur de la langue, ce qui fait obstacle à la fermeture des lames palatines et conduit à une fente palatine) et le pied bot associé au spina bifida. Une séquence est considérée comme une anomalie isolée, sauf quand elle fait partie d’un syndrome. Anomalie congénitale multiple Une anomalie congénitale multiple désigne la présence de deux ou de plusieurs anomalies majeures non liées les unes aux autres. Cela signifie que ces anomalies majeures sont supposées être associées du fait du hasard et qu’elles ne constituent pas une séquence ou un syndrome avéré. La plupart des cas d’anomalies congénitales multiples entrent dans cette catégorie. Association Une association est un type d’anomalies multiples qui se produisent plus souvent qu’à la fréquence liée au hasard et qui ne correspondent pas à une séquence ou à un syndrome. Parmi les exemples, on peut citer l’association VACTERL (anomalies vertébrales, anomalies anales, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales et anomalies des membres, en anglais Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheo–Esophageal fistula, Renal, and Limb defects, soit VACTERL) et l’association MURCS (aplasie mullérienne, aplasie rénale et dysplasie cervico-thoracique, en anglais MUllerian duct aplasia–Renal aplasia–Cervicothoracic Somite dysplasia, soit MURCS). Avec les avancées des connaissances et des techniques, certaines de ces entités peuvent s’avérer être des syndromes. Ce fut le cas avec l’association CHARGE (colobome iridien, anomalies cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance ou de développement, anomalies génitales et/ou urinaires et anomalies des oreilles avec surdité, en anglais Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness, soit CHARGE) dont la cause, une mutation du gène CHD7, a été déterminée ces dernières années et qui est maintenant considérée comme un syndrome d’origine génétique (49). Syndrome Un syndrome est une combinaison spécifique de plusieurs anomalies qui seraient liées d’un point de vue pathogénique et qui ne représente pas une séquence. Ces anomalies sont dues à une cause unique (génétique ou environnementale) ou à des interactions entre les gènes et l’environnement. On peut par exemple citer le syndrome de Down (la trisomie 21 qui est une anomalie chromosomique), la délétion de la zone proximale du bras long du chromosome 22 (un trouble génomique dû à une microdélétion), l’achondroplasie (maladie monogénique) et le syndrome de la rubéole congénitale (de cause infectieuse). Malgré les avancées dans le domaine de la génétique, il existe encore des syndromes cliniquement reconnus pour lesquels aucune cause n’a été identifiée. On trouvera des informations supplémentaires sur la classification des cas à la référence (50). Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

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Appendice D Exemple de modèle logique

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100 Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme Source : PRINCIPLES & PRACTICE OF PUBLIC HEALTH SURVEILLANCE édité par Lisa M. Lee et al. (2010), Chapitre 12 dans le document Public Health Surveillance for Chronic Diseases, Injuries, and Birth Defects de Ali H. Mokdad et al., pages 255 à 274, figure 12.2 de la page 270 (adaptation), avec l’aimable autorisation de Oxford University Press Inc. (51).

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Appendice E. Renforcement des capacités – Tableau récapitulatif

Orientation*

Surveillance

Exemples de partenaires potentiels Ministères de la santé

Prévention X X X X X X

Exemples de fonctions possibles Mise en place de politiques et de règlements pour les services de santé et les prestations sanitaires Sources de données, ressource où trouver des services spécialisés sur lesquels diriger les enfants Sources de données; canaux pour informer le public sur les services spécialisés où diriger les enfants et pour mener des activités de prévention Sources de données et également ressource pour mener des activités de prévention et de sensibilisation Sources possibles de données parce que, dans de nombreux pays, ces personnes sont présentes au moment de l’accouchement; canaux pour diffuser des informations sur la prévention Sensibilisation visant au développement des infrastructures en rapport avec les anomalies congénitales aux niveaux national et local ; canaux pour mener des activités de prévention et diffuser des messages de prévention ; sources possibles de données sur les résultats ; sources possibles de données Sensibilisation, assistance technique et savoir-faire Lieu pour obtenir des services de laboratoire spécialisés, par exemple des analyses des chromosomes, ou lieu disposant de services de consultations où sont vus les enfants atteints d’anomalies congénitales ; assistance possible pour mener la surveillance des anomalies congénitales

Hôpitaux et, le cas échéant, associations hospitalières et services de consultation Services sanitaires régionaux et locaux

Centres de santé primaires et professionnels de santé Agents de santé communautaire/ Bénévoles en santé communautaire

Associations, fondations dédiées aux anomalies congénitales et autres organisations non gouvernementales

Organisations internationales Ecoles, facultés de médecine/ agences de recherche

X X

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Appendice F Suggestions pour informer une famille qu’un diagnostic d’anomalie congénitale a été posé chez leur enfant Remarque : il est important de se rappeler que les personnes responsables de l’extraction des données (à partir des registres de l’hôpital ou des dossiers médicaux, et pour permettre l’identification et la classification des anomalies congénitales) ne donnent pas d’informations aux parents sur un diagnostic ou sur les services disponibles. Cela doit être fait par un agent de santé.

• • • • • • • • • •

Informer dès que possible les parents du diagnostic, même si celui-ci n’est que suspecté et pas encore confirmé. Faire en sorte que le diagnostic soit communiqué en personne, par un agent de santé ayant des connaissances suffisantes de l’affection en question. Lorsque différents agents de santé donnent des informations à la famille, leur action doit être coordonnée afin d’assurer la cohérence des messages. Commencer la conversation sur une note positive et éviter d’utiliser un jugement de valeur au début de la conversation (éviter par exemple «je suis désolé», ou «J’ai malheureusement de mauvaises nouvelles»). Même après de nombreuses années, les parents se souviennent avec précision des mots prononcés lors du premier contact avec l’agent de santé. Informer la famille du diagnostic, du traitement et du pronostic, en utilisant la langue qui leur est familière. Si possible, s’assurer de la présence d’un interprète médical professionnel au moment de l’annonce du diagnostic. Parler du diagnostic, du traitement et du pronostic seul à seul avec la famille dans un endroit où celleci sera à l’aise et où l’on ne sera pas interrompu. L’enfant peut être présent dans la salle, sauf si son état de santé ne le permet pas. Garder du temps pour des questions et prévoir un entretien de suivi. S’arrêter si possible de temps en temps pour s’assurer que les informations sont bien comprises. Donner aux parents des informations exactes et à jour. Les informations sont habituellement données de manière équilibrée, en expliquant aussi bien les aspects positifs que les problèmes liés à la présence de l’anomalie congénitale. Donner les informations sur le diagnostic, le traitement et le pronostic de manière sensible et avec tact, tout en procédant de manière directe et en paraissant sûr de soi, en utilisant des termes non médicaux compréhensibles et un langage clair et concis. Utiliser un langage sensible et éviter les termes désuets ou de nature à heurter. Lorsqu’il s’agit d’un nouveau-né, faire en sorte que celui-ci soit présent et l’appeler par son nom. Évaluer ce que la famille sait de l’anomalie congénitale en question, y compris sur son étiologie. La présence d’une anomalie congénitale s’accompagne fréquemment d’un sentiment de culpabilité ou de reproche, souvent à l’encontre de la mère; il est donc important de discuter de ces questions avec les parents. Envisager de donner des informations sur les ressources disponibles, notamment les coordonnées des groupes de soutien existant au niveau local ou national, des fiches d’information à jour ainsi que des livres. Selon le cas, il peut être utile de diriger la famille sur un autre spécialiste (par exemple un médecin généticien, un conseiller en génétique, un cardiologue ou un spécialiste en néonatologie).

Source: suggestions tirées du document Sheet et al, 2011 (52) et modifiées.

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Appendice G Exemple de formulaire d’extraction des données

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Informations supplémentaires pour la personne qui pratiquera l’autopsie :

Informations supplémentaires sur l’anomalie congénitale :

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Appendice H Variables de base possibles Le formulaire d’extraction des données peut être modifié en fonction des besoins de chaque pays. Les explications et les instructions qui suivent peuvent être modifiées en conséquence. Les instructions pour le formulaire d’extraction des données sont destinées à apporter des éclaircissements au cas où le personnel participant au système de surveillance des anomalies congénitales aurait des doutes. Avant de remplir le formulaire, passer en revue la colonne où figure le nom des variables (troisième colonne) et la colonne donnant des explications (quatrième colonne). Colonne 1 : numéro de variable; ce numéro est utile au moment de la conception de la base de données Colonne 2 : les différentes catégories de variable Colonne 3 : nom de variable Colonne 4 : instructions pour remplir le formulaire d’extraction des données pour chaque variable Numéro de variable Catégorie Nom de variable Instructions

Rapport Un numéro d’identification unique est attribué à chaque cas. Chaque pays peut décider de la manière de créer ce code, qui peut par exemple inclure l’année et le mois de naissance de l’enfant. Indiquer la date à laquelle le personnel de surveillance remplit le formulaire; noter le jour, le mois et l’année. Indiquer le nom de l’hôpital où le fœtus ou le nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale a été identifié. Indiquer la ville, la province, l’État ou le territoire où a eu lieu l’accouchement.

1 Numéro d’identification du cas 2 Date de signalement 3 4 5 Nom de l’établissement de santé Ville, province, État ou territoire

Père Informations Nom(s) d’identification et informations démographiques Indiquer le(s) prénom(s) et le(s) nom(s) de famille du père, en fonction d e ce qui est utilisé habituellement dans le pays.

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6 Date de naissance du père, ou âge du père si sa date de naissance n’est pas disponible 7 Race et origine ethnique

Indiquer la date de naissance du père. Si la date précise est disponible, utiliser le même format que celui utilisé pour la date de signalement: jour, mois et année. Si seule l’année de naissance est disponible, indiquer l’année; si seul l’âge est disponible, indiquer l’âge. Indiquer la race et l’origine ethnique du père, s’il y a lieu.

Mère Indiquer le(s) prénom(s) et le(s) nom(s) de famille de la mère, en fonction de ce qui est utilisé habituellement dans le pays. S’assurer que le nom de jeune fille est bien enregistré. Indiquer la date de naissance de la mère. Si la date précise est disponible, utiliser le même format que celui utilisé pour la date de signalement: jour, mois et année. Si seule l’année de naissance est disponible, indiquer l’année; si seul l’âge est disponible, indiquer l’âge. Indiquer la race et l’origine ethnique de la mère, s’il y a lieu. Indiquer l’adresse principale de a mère lau cours du premier trimestre de la grossesse. Indiquer le lieu de résidence de la mère au moment de l’accouchement, par exemple le département et la municipalité. Utiliser le système de code en vigueur dans le pays. Indiquer le numéro de téléphone auquel la mère peut être contactée.

8 Informations Nom(s) d’identification et informations démographiques 9 Date de naissance de la mère, ou âge de la mère si sa date de naissance n’est pas disponible 10 11 Race et origine ethnique Adresse principale au cours de la grossesse

12 Adresse actuelle 13 Numéro de téléphone

Antécédents obstétricaux Indiquer le nombre total de grossesses antérieures: naissances vivantes, mort-nés (morts fœtales), avortements spontanés et interruptions de grossesse.

14 Nombre total de grossesses 15 Fœtus/nouveau-né Informations Nom, si disponible d’identification et informations démographiques

Indiquer le(s) prénom(s) et le(s) nom(s) de famille du fœtus ou du nouveau-né, en fonction de ce qui est utilisé habituellement dans le pays.

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16 Date de naissance 17 Sexe 18 Date de diagnostic 19 Issue à la naissance 20 Âge gestationnel 21 Mesures Poids à la naissance 22 Longueur 23 Périmètre crânien 24 Naissance multiple (ordre de naissance)

Indiquer la date de naissance du fœtus ou du nouveau-né. Si celle-ci est connue, utiliser le même format que celui utilisé pour la date de signalement : jour, mois et année. Si celui-ci est connu, indiquer le sexe du fœtus ou du nouveau-né. En cas d’ambiguïté des organes sexuels, cocher la case «Ambigu»; si le sexe ne peut pas être déterminé au cours de l’autopsie, cocher la case «Inconnu». Indiquer la date de diagnostic de l’anomalie (des anomalies) congénitale(s). Noter la date comme indiqué : jour, mois et année. Indiquer si l’issue de la grossesse était des nouveaux-nés viables, morts fœtales, un avortement spontané ou une interruption de grossesse. Noter l’âge gestationnel en semaines; donner une estimation du nombre de semaines en fonction du premier jour des dernières règles ou sur la base de l’échographie réalisée au cours du premier trimestre de grossesse, si cette information est disponible. Noter le poids du fœtus ou du nouveau-né en grammes. Si le fœtus ou le nouveau-né est un mort-né, obtenir des informations sur le poids. (Si les grammes sont utilisés dans le pays, utiliser les grammes). Noter la longueur en centimètres et utiliser une virgule pour séparer les décimales des unités. Noter le périmètre crânien en centimètres et utiliser une virgule pour séparer les décimales des unités. Indiquer s’il s’agit d’une naissance multiple, et, le cas échéant, l’ordre de naissance du fœtus ou du nouveau-né atteint d’une anomalie (d’anomalies) congénitale(s). Si plusieurs fœtus ou nouveau-nés présentent une (des) anomalie(s) congénitale(s), remplir un formulaire pour chacun d’entre eux. Remplir un seul formulaire s’il s’agit de jumeaux soudés.

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25 Prise de photographies 26 27 Existence d’une consanguinité entre les parents

Si possible, prendre au moins trois photographies : (i) le fœtus ou le nouveau-né de face et de dos et (ii) l’anomalie (les anomalies) congénitale(s). On trouvera des informations sur la prise de photographies à l’appendice J. Indiquer toute relation biologique pouvant exister entre les parents.

Si le nouveau-né Écrire la date comme indiqué: jour, mois et est né vivant puis décédé, année. indiquer la date de décès Indiquer si une autopsie a été pratiquée et si son résultat apporte des informations supplémentaires pour le diagnostic de l’anomalie congénitale. Ces informations peuvent figurer au dos du formulaire. Écrire le nom de la (des) anomalie(s) congénitale(s) ; noter toutes les anomalies congénitales présentes. Donner une description complète de chaque anomalie congénitale identifiée. Attribuer un code aux anomalies congénitales en utilisant la Classification internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10ème révision (12). Indiquer si le diagnostic est confirmé (C) ou possible (P) et si des tests supplémentaires sont nécessaires. Indiquer si des tests ont été réalisés ou sont nécessaires. Noter tout autre commentaire pouvant être utile.

28 Résultats de l’autopsie 29 30 Anomalie(s) congénitale(s) présente(s) Donner une description détaillée de chaque anomalie congénitale

31 Code 32 C ou P 33 Tests diagnostiques réalisés ou en attente; notes et commentaires

Informations sur l’hôpital Nom et profession de la personne remplissant le formulaire Identifier la personne qui a rempli le formulaire en indiquant son nom et sa profession. Indiquer un nom et un numéro de téléphone, au cas où des informations complémentaires seraient nécessaires pour remplir le formulaire.

35 Coordonnées

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Appendice I. Variables optionnelles possibles Numéro de variable

Catégorie

Nom de variable Explications et instructions Indiquer les différentes sources de données de l’hôpital où le fœtus ou le nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale est identifié (par exemple salle d’accouchement ou service de chirurgie).

1 Rapport Sources des informations Père

2 Profession/travail 3 4

Attribuer un code en utilisant la Classification internationale type des professions de 1988; se référer à http://www.ilo.org/public/french/bureau/stat/isco/index.htm.

Antécédents Indiquer si un membre de la famille du père présente une médicaux (des) anomalie(s) congénitale(s), y compris s’il s’agit du père familiaux lui-même.

Mère Informations État civil/ démographiques statut marital Indiquer si la mère est mariée, vit seule, est séparée, vit avec quelqu’un mais n’est pas mariée ou est veuve.

5 6 7

Profession/ Attribuer un code en utilisant la Classification internationale travail au moment type des professions de 1988; se référer à de la conception http://www.ilo.org/public/french/bureau/stat/isco/index.htm. Numéro d’identification du pays Poids (avant la grossesse) Ce numéro correspond à tout document juridique qui permet d’identifier la mère dans chaque pays; utiliser ce numéro s’il est disponible dans le pays. Indiquer le poids de la mère avant la grossesse (en kilos).

8 Niveau d’éducation Indiquer le niveau d’éducation atteint par la mère; (nombre d’années se référer pour information à la Classification internationale ou niveau atteint) type de l’éducation de 1997; se référer au site http://www.uis.unesco.org/Library/Documents/isced97-fr.pdf. 9 10 Religion Indiquer l’affiliation religieuse de la mère, s’il y a lieu.

Niveau socio-économique Indiquer le niveau socio-économique de la mère.

Antécédents obstétricaux 11 Santé Maladies chroniques Indiquer toute maladie que la mère peut présenter (par exemple un diabète, une épilepsie ou des infections)

Date des dernières règles Indiquer le premier jour des dernières règles. Suivre le format: jour, mois, année.

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Numéro de variable

Catégorie

Nom de variable Explications et instructions Indiquer si la mère a bénéficié de services de soins prénatals et à quel mois de la grossesse elle a commencé à recevoir de tels services. Parmi les tests suivants, indiquer celui (ceux) qui a (ont) été réalisé(s): dosage de l’alpha-fœtoprotéine chez la mère, amniocentèse, biopsie de trophoblaste, sonogramme ou échocardiogramme du fœtus. Indiquer si un membre de la famille de la mère présente une (des) anomalie(s) congénitale(s), y compris s’il s’agit de la mère elle-même. Medicaments et vaccins recus au cours de la grossesse. Tout medicament traditionnel utilise couramment.

12 Tests prénatals 13 14 Antécédents médicaux familiaux

Fœtus/Nouveau-né Indiquer s’il s’agit d’un accouchement par voie vaginale ou d’une césarienne; indiquer également s’il s’agit d’un accouchement provoqué.

15 Informations Type d’accouchement

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Appendice J. Suggestions pour la prise de photographies d’un fœtus ou d’un nouveau-né atteint d’une anomalie congénitale Lorsqu’un consentement des parents est requis pour prendre des photographies

•

Avant de prendre les photographies, s’assurer que le formulaire de consentement a été signé. o Remarque : si les parents ne donnent pas leur consentement pour la prise de photographies, le fœtus ou le nouveau-né peut néanmoins être inclus dans le programme de surveillance.

Avant de prendre les photos

•

• • • • • • • • • • • • • •

Utiliser un fond propre, simple et sans motif, de couleur bleu clair ou bleu foncé (enlever les couvertures et tout autre objet qui pourrait se trouver dans le berceau ou sur la table d’examen). Avant de prendre les photographies, retirer les objets qui pourraient se trouver sur la table d’examen et nuire à la qualité des clichés. Prendre une photographie du fœtus ou du nouveau-né en entier et plusieurs autres photographies centrées sur l’anomalie (les anomalies) congénitale(s). Prendre si possible une photographie séparée de la face de l’enfant. Prendre une photographie de face ou de dos, ou des deux côtés, et une photographie de profil, en fonction de l’anomalie congénitale. Éviter de prendre les photographies de biais; prendre toutes les photographies en tenant l’appareil à un angle de 90° par rapport au fœtus ou au nouveau-né. Ne pas utiliser d’élément permettant d’identifier le fœtus ou le nouveau-né; utiliser à la place un numéro d’identification codé. Lorsque plusieurs photographies sont prises, s’assurer que chacune d’entre elles peut être identifiée avec un code correspondant au fœtus ou au nouveau-né. Pour nommer chaque fichier de photographies, attribuer un identifiant en utilisant un code unique et rajouter un numéro pour indiquer le nombre de photos prises du même fœtus ou du même nouveau-né (par exemple: 0001_1; 0001_2, etc.). Si nécessaire, placer une étiquette à côté du fœtus ou du nouveau-né, mais sans qu’ils se touchent. Pour permettre d’estimer la taille du fœtus ou du nouveau-né, placer de la même façon à ses côté une règle ou un mètre à ruban, mais sans qu’ils se touchent. S’assurer que l’éclairage est suffisant et qu’il n’y aucune ombre. Utilisez un flash si nécessaire. Prendre en compte le coût de stockage des photographies. Utiliser une résolution élevée, au moins 300 ppi (pixels par pouce, en anglais pixels per inch). Vérifier rapidement la qualité des photographies avant de quitter le site. Enregistrer l’image en utilisant le format jpeg (jpg) ; avant de supprimer les photographies de l’appareil, s’assurer que chacune d’entre elles a été transférée dans un fichier informatique ou dans tout autre dispositif permettant un stockage sécurisé.

Lors de la prise des photographies

Lors de l’utilisation d’un appareil photo numérique

Les photographies peuvent aussi être prises à l’aide d’une tablette ou d’un smartphone. OMS I CDC IICBDSR

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Appendice K Prévalence de certaines anomalies par programme de surveillance (2004 à 2008) (53) Prévalence pour 10 000 naissances Programme de surveillance (ordre alphabétique) Anencéphalie Allemagne – Saxe-Anhalt 2,53 Spina bifida sans anencéphalie Encéphalocèle 6,56 1,04 Fente Fente labiale palatine sans avec ou sans Anomalies fente labiale fente talatine des membres Hypospadias 9,21 14,28 7,60 8,29

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Omphalocèle 3,68

Gastroschisis 5,07

Amérique du Sud – ECLAMCa 5,43 9,13 2,91 5,06 13,70 8,11 6,27 4,28 6,43 Australie – Victoria 5,20 5,73 1,58 7,99 10,13 6,23 38,45 3,32 2,20 Australie – Western 5,71 6,83 1,62 8,60 12,33 7,19 31,70 3,80 3,95 Canada – Alberta 2,07 4,10 2,97 2,81 1,65 1,73 1,15 0,33 0,52 1,20 0,91 6,93 8,62 6,89 3,76 1,92 12,75 7,49 9,17 10,68 9,18 10,72 3,63 3,46 3,91 2,51 21,62 22,56 26,28 7,97 0,52 2,78 2,35 2,08 1,80 0,91 4,90 4,66 4,00 2,11 1,43

Canada – Colombie britannique 1,18 Canada – National Chili – Maule Chine – Beijing 0,90 1,80 2,47

Chine – CBDMNb 2,58 5,26 1,46 2,86 13,49 4,82 4,74 1,46 2,43 Costa Rica Cuba 1,32 2,95 0,74 2,75 7,00 4,57 6,80 1,13 1,85 3,98 5,12 1,60 1,67 4,49 2,27 9,41 2,16 5,35

Espagne – ECEMCc 0,31 1,02 0,21 3,82 3,59 4,45 1,61 0,52 0,63 Finlande France – Paris b

3,10 4,53 1,84 13,97 11,28 7,02 3,71 5,48 3,10 5,24 4,35 2,40 6,25 8,83 6,37 15,46 5,68 1,96

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France – REMERA 2,76 5,43 1,41 4,85 8,48 5,81 11,32 3,21 1,75 France – Strasbourg Hongrie Inde Iran – TroCAe 4,58 7,26 0,79 8,21 10,42 8,37 18,84 1,57 1,58

1,89 4,07 0,55 4,05 7,65 3,60 26,83 1,32 1,04 13,39 11,48 3,90 1,79 5,57 6,22 1,85 2,36 0,63 12,82 1,18 1,57 4,12 5,53 23,41 10,59 0,71 ns

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Prévalence pour 10 000 naissances Programme de surveillance (ordre alphabétique) Anencéphalie Irlande – Dublin 2,44 Spina bifida sans anencéphalie Encéphalocèle 2,61 1,22 Fente Fente labiale palatine sans avec ou sans Anomalies fente labiale fente talatine des membres Hypospadias 7,25 7,82 3,58 11,49

Omphalocèle 2,59

Gastroschisis 3,10

114 Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme

Israël – IBDSPf Italie – Campania Italie – Emilia Romagna Italie – ISMACg Italie – Nord Est

1,74 3,28 0,56 3,84 4,25 2,00 33,40 0,77 0,20 3,41 2,02 3,56 3,08 1,01 0,85 6,15 4,46 7,38 6,84 4,48 5,57 3,28 14,70 1,67 1,96 0,19 1,27

1,51 2,26 0,25 4,52 4,02 2,76 20,83 ns 0,50 1,30 2,79 0,28 7,43 8,36 3,95 18,43 1,24 0,84

Italie – Toscane 1,73 2,99 0,80 3,65 4,91 4,91 8,50 1,86 1,06 Japon – JAOGh Malte 1,10 4,96 0,69 4,73 21,09 3,37 4,06 3,89 2,61 1,52 7,58 2,02 16,17 10,11 6,57 33,36 3,03 1,01

Mexique – RYVEMCEi 4,70 6,26 1,57 2,97 13,76 6,34 3,62 1,89 5,19 Norvège 3,85 5,53 1,01 7,22 13,26 4,55 14,40 2,56 3,27

Nouvelle-Zélande 0,36 2,24 0,56 8,44 6,85 2,31 27,52 4,17 ns Pays-Bas du Nord 1,53 5,36 0,44 7,00 13,56 5,80 23,29 1,86 1,09

République slovaque 0,76 2,40 0,80 4,80 8,18 3,35 20,30 0,58 0,87 République tchèque 2,60 3,82 1,77 7,78 10,90 6,54 32,42 2,72 3,05 Royaume-Uni de 2,68 2,64 0,60 3,24 5,50 3,10 8,70 1,06 2,88 Grande-Bretagne et d’Irlande du Nord (RU)

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Prévalence pour 10 000 naissances Programme de surveillance (ordre alphabétique) Anencéphalie Spina bifida sans anencéphalie Encéphalocèle Fente Fente labiale palatine sans avec ou sans Anomalies fente labiale fente talatine des membres Hypospadias

Omphalocèle

Gastroschisis

RU, Angleterre Wessex 5,30 4,36 1,37 8,47 13,77 1,54 7,78 3,85 4,70 RU, Pays de Galles 5,25 6,73 2,01 9,09 11,33 8,50 28,45 4,01 6,85

Russie – Moscou 2,77 4,00 0,96 4,48 5,88 2,60 13,75 2,09 3,63 Suède Ukraine USA – Atlanta USA – Texas USA – Utah 3,53 4,34 1,24 5,58 8,22 4,77 21,33 2,62 1,61 8,64 10,66 2,09 5,30 8,08 3,48 3,14 1,60 1,60 2,46 3,90 1,14 4,96 9,77 3,90 6,06 1,95 4,37 2,35 3,75 0,88 5,64 10,91 5,45 15,83 2,01 5,45 2,43 4,60 0,86 6,85 12,49 6,55 8,57 2,54 5,50

Médiane Écart interquartile – Limite inférieure Écart interquartile – Limite supérieure

2,50 4,09 1,02 5,44 9,00 4,67 12,62 2,09 2,32 1,68 4,13 2,91 5,46 0,73 1,57 4,00 7,51 6,96 11,58 3,48 6,41 6,67 21,86 1,59 1,14

3,12 4,28

ECLAMC = Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Étude collaborative en Amérique latine sur les malformations congénitales). CBDMN = Chinese Birth Defects Monitoring Network (Réseau chinois de suivi des malformations congénitales). c ECEMC = Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (Étude collaborative espagnole sur les malformations congénitales) d REMERA = Registre Des Malformations en Rhône-Alpes. e TRoCA = Tabriz Registry of Congenital Anomalies (Registre de Tabriz des anomalies congénitales). f IBDSP = Israel Birth Defects Surveillance Program (Programme israélien de surveillance des anomalies congénitales). g ISMAC = Registro siciliano di anomalie congenite (Registre sicilien des anomalies congénitales). h JAOG = Japan Association of Obstetricians and Gynecologists (Association japonaise des obstétriciens et des gynécologues). i RYVEMCE = Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas externas (Registre et surveillance épidémiologique mexicains des malformations congénitales externes) ns = non signalé. a b

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Pour plus d’informations, contacter : National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Centers for Disease Control and Prevention 1600 Clifton Rd, MS-E86, Atlanta, GA 30333, États-Unis d’Amérique Fax: +1 404 498 3550 http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Via Carlo Mirabello 14, 00192 Rome, Italie Fax: +39 06 270 1904 Email: icbd@icbd.org www.icbdsr.org Département de Nutrition pour la santé et le développement Organisation mondiale de la Santé Avenue Appia 20, CH-1211 Genève 27, Suisse Fax: +41 22 791 4156 Email: nutrition@who.int www.who.int/nutrition OMS I CDC IICBDSR ISBN 978 92 4 254872 3

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Informations clés

Organisation Organisation mondiale de la santé (OMS)

Type de document Publications

Date d'adoption 29 septembre 2015

Source Organisation mondiale de la santé